Genética de poblaciones. Genética de poblaciones La genética de poblaciones es una sección de genética que

Lección 8. Tema. Genética de poblaciones y adaptación de especies. Fundamentos de la doctrina evolutiva. Seleccion natural. Selección artificial como base de la selección. Fundamentos de la biotecnología moderna. Los principales métodos de ingeniería genética, celular y cromosómica. Ecología. Biogeocenosis Cadenas alimentarias y estructura de la pirámide ecológica. Factores abióticos, bióticos y antropogénicos. Tipos de relaciones bióticas.

Genética de poblaciones.

Población -es un grupo de organismos de la misma especie, que generalmente vive en un territorio claramente definido. La reacción genética general de toda la población determina su supervivencia y es objeto de estudio de la genética de la población.

El conocimiento de las leyes básicas de la genética de poblaciones nos permite comprender los mecanismos de variabilidad adaptativa de las especies, ayudar a comprender los problemas prácticos del asesoramiento médico y genético de las personas e incluso comprender una serie de problemas filosóficos.

Los estudiantes curiosos a veces se confunden con la pregunta: si los genes alélicos de los ojos marrones dominan los genes de los ojos azules, ¿por qué las personas de ojos azules no desaparecen? La prueba matemática de este hecho fue formulada por primera vez independientemente entre sí por Hardy y Weinberg en 1908.

Cada gen puede existir en varias formas diferentes llamadas alelos. El número de organismos en una población que portan un alelo particular determina la frecuencia de un alelo dado (frecuencia de genes). Por ejemplo, un gen que determina la posibilidad de pigmentación de la piel, los ojos y el cabello en humanos en el 99% de los casos está representado por un alelo "normal". La segunda variante posible de este gen es el alelo albinismo, que hace imposible la deposición de pigmento. Su frecuencia es del 1%. En matemáticas, la frecuencia de los alelos no se expresa como un porcentaje, sino en partes (generalmente decimales) de uno. En este ejemplo, la frecuencia del alelo dominante - normal será de 0.99, y la frecuencia del alelo de albinismo recesivo será de 0.01. En este caso, la suma de las frecuencias de los alelos es siempre igual a la unidad (0.99 + 0.01 \u003d 1). La genética tomó prestados de la teoría matemática de la probabilidad los símbolos "p" para la frecuencia del alelo dominante y "q" para la frecuencia del alelo recesivo. En el ejemplo con pigmentación humana. p + q \u003d 1 (ecuación de probabilidad)

El valor de esta ecuación es que, conociendo la frecuencia de un alelo, puedes encontrar la frecuencia de otro:

p \u003d 1-q es la frecuencia del alelo dominante;

q \u003d 1-p es la frecuencia del alelo recesivo.

Por ejemplo, si el alelo recesivo tiene una frecuencia de 5% o q \u003d 0.05, entonces el alelo dominante tendrá una frecuencia de p \u003d 1-0.05 \u003d 0.95 o 95%. Cabe señalar que la frecuencia de los alelos no es la frecuencia de manifestación del rasgo en el fenotipo, que depende de la combinación de 2 alelos en el genotipo.

Para dos alelos con dominancia completa (color de semilla de guisante), son posibles 3 genotipos: AA, Aa, aa y 2 fenotipos: 1 amarillo dominante (AA, Aa); 2-recesivo verde (aa). Por lo tanto, los individuos con el mismo fenotipo pueden no coincidir con el genotipo . Ley Hardy-Weinberg Argumenta: las frecuencias de los alelos dominantes y recesivos de diferentes generaciones de la población ideal son constantes (el ideal es una población aislada de grandes tamaños, sin nuevas mutaciones, donde el apareamiento ocurre por casualidad, todos los genotipos son igualmente fértiles y las generaciones no se superponen). Esta ley se puede expresar en ecuación de Hardy-Weinberg

p 2 + 2pq + q 2 \u003d 1,dónde

p 2 frecuencia de homocigotos dominantes (AA)

2pq La frecuencia de heterocigotos (Aa)

q 2 - frecuencia de homocigotos recesivos (aa)

Tal distribución de posibles genotipos se asocia con la naturaleza aleatoria de la distribución de gametos durante la meiosis y se basa en la teoría de probabilidad, representa matemáticamente el cuadrado de la ecuación de probabilidad p + q \u003d 1 (ecuación de probabilidad), (p + q) 2 \u003d 1 2; (p + q) (p + q) \u003d 1;

p 2 + 2pq + q 2 \u003d 1 (Ecuación de Hardy-Weinberg)

Teniendo dos ecuaciones para las probabilidades de la frecuencia de los genes alélicos y observando la frecuencia de los homocigotos recesivos (q 2), podemos calcular el número de heterocigotos (2pq), portadores de genes ocultos y la frecuencia de los genes alélicos (p-dominante y q-recesivo).

Cada organismo vivo, incluido el humano, tiene un conjunto completo de propiedades inherentes. Algunos de ellos son comunes a todos los representantes de este tipo de ICI (características específicas). Por ejemplo, cada representante de la especie Homo sapiens difiere de los representantes de otras especies en su capacidad de posición vertical, falta de cobertura de rayas en la mayor parte de su cuerpo, intelecto altamente desarrollado y capacidad de comunicación verbal. Estas son todas características inespecíficas. Cada individuo, además de características no específicas, tiene un conjunto completo de cualidades individuales inherentes solo a él: estas son características específicas individuales. Todas estas características inherentes a este individuo, tanto específicas de cada especie como individuales, generalmente se denominan signos en genética. Las especies que habitan la Tierra forman comunidades, es decir, asociaciones espacio-temporales. La razón de la formación de comunidades es la idoneidad de las personas para ciertas condiciones ambientales. Por ejemplo, en los desiertos no hay animales cuya biología requiera una alta humedad del clima. Una de las variedades de comunidades es la población. Dado que la genética conductual funciona principalmente a nivel de población, consideremos cómo se define este concepto en genética.

Población- un conjunto de individuos de la misma especie que cruzan libremente, que existe desde hace mucho tiempo en un determinado territorio (parte del rango) y relativamente aislado de otras poblaciones de la misma especie. El signo más importante de una población es el cruzamiento relativamente libre. Si surge algún tipo de barreras de aislamiento que impiden el cruce libre, entonces surgen nuevas poblaciones.

Una población ideal en genética es un grupo de individuos entrecruzados que viven en el mismo territorio. Si las probabilidades de cruces entre individuos no dependen de circunstancias adicionales (edad de los individuos, preferencias sexuales, etc.), entonces estamos tratando con una población que se cruza al azar. En otras palabras, en dicha población, cualquier individuo (o individuo) de un sexo tiene las mismas posibilidades de cruzarse (casarse) con cualquier individuo (individuo) de otro género. Una población que cruza al azar a veces se llama población panmix (el término "panmixia" significa cruzamiento aleatorio libre; la panmixia ideal es posible solo en poblaciones muy grandes que no están sujetas a presión de selección, mutaciones y otros factores). Muchos modelos teóricos en psicogenética (y en general en genética de poblaciones) se basan en el supuesto de que hay un cruce aleatorio libre en la población.

El principio del cruce libre y aleatorio en poblaciones puede ser violadosi la formación de pares por alguna razón no ocurre por casualidad. Por ejemplo, en las poblaciones humanas hay una tendencia hacia la selección no aleatoria de parejas casadas por estatura. En genética, una selección de pares no aleatoria se denomina "surtividad". Por ejemplo, con respecto al crecimiento, se dice que existe una variedad de crecimiento en una población. La presencia o ausencia de surtido puede verificarse evaluando la similitud de los cónyuges: si la correlación sobre esta base es cercana a cero, entonces dicen que no hay surtido; Si la correlación es diferente de cero, significa la presencia de surtividad.

Surtido de matrimonios, es decir La presencia de ciertas preferencias al elegir cónyuges puede afectar la variabilidad fenotípica. Conduce a una desviación de las leyes de las poblaciones mendelianas (uno de los requisitos que dicha población debe cumplir es el cruce libre dentro de la población). La mayoría de las veces, hay una variedad positiva, cuando en el matrimonio, hay una correlación positiva para cualquier signo entre los cónyuges.

Se observa una variedad positiva de matrimonios por coeficiente intelectual. Es más pronunciado para valores extremos de la cara del rasgo con un alto coeficiente de inteligencia; prefieren casarse con personas con un alto coeficiente (coeficiente de correlación 0.3-0.4). Con un bajo coeficiente de inteligencia, también eligen su propio tipo. En el último caso, el coeficiente de correlación es especialmente alto (0,68). Con una variedad positiva en la población, se produce un aumento en la dispersión genética, a medida que aumenta la diversidad de genotipos.

Hay una variedad positiva en signos como el crecimiento, las habilidades musicales, el estado socioeconómico, una tendencia al neuroticismo. La naturaleza surtida de los matrimonios se observó incluso en algunos parámetros del EEG: obviamente, las características del EEG afectan algunas características de comportamiento que son significativas para elegir una pareja. En algunos casos, se produce una variedad negativa: por ejemplo, las mujeres pelirrojas rara vez se casan entre sí. Para varios parámetros de personalidad, el surtido no se detectó, por ejemplo, por el temperamento.

Las poblaciones no son formaciones estáticas. Se someten constantemente a procesos de migración, hay fluctuaciones en la tasa de natalidad y mortalidad y otros cambios. Estos procesos conducen a fluctuaciones en el tamaño de la población y a un cambio en la frecuencia de aparición de varios caracteres.

Dado que una persona pertenece a una de las especies de organismos vivos, por: también se caracteriza por la formación de poblaciones. Además de las razones biológicas, la formación de poblaciones humanas está influenciada por varios factores sociales. Las poblaciones humanas pueden tener diferentes números. El término "población" se puede aplicar a la población de megaciudades como Moscú o Tokio (en las cuales los procesos de migración ocurren diariamente, lo que lleva a la renovación y el cambio en los números debido a la entrada o salida de la población), y a pequeñas comunidades o tribus que habitan territorios cerrados, por ejemplo, en las tierras altas Las poblaciones cerradas se denominan aislados. Los aislamientos en poblaciones humanas se pueden encontrar no solo en áreas geográficamente aisladas, sino también dentro de grandes poblaciones.

En los humanos, por ejemplo, además del aislamiento territorial, pueden surgir poblaciones bastante aisladas sobre la base de barreras sociales, étnicas o religiosas. Como no existe un intercambio libre de genes entre poblaciones, pueden diferir significativamente en las características genéticas. Para describir las propiedades genéticas de una población, se introduce el concepto del conjunto de genes de la totalidad de los genes encontrados en una población dada. Además del conjunto de genes, la frecuencia del gen, o la frecuencia del alelo, también es importante.

Entre los representantes de cualquier población, se observa una cierta variabilidad, es decir, una variedad de personajes entre sus miembros. La variabilidad de la población humana es fácil de ver si nos fijamos en la multitud de personas. Junto con los rasgos específicos de la especie, cada individuo tiene un conjunto único de rasgos inherentes solo a él. Como resultado, es casi imposible encontrar dos individuos idénticos en una multitud de personas. Las personas difieren no solo en su estructura externa, en el color de su cabello y ojos, en altura y físico, sino también en su comportamiento, su forma de hablar, andar, gestos, etc.

Dependiendo del tipo de variabilidad en las poblaciones, se pueden distinguir dos tipos de signos. Algunos de ellos se caracterizan por una serie discreta, es decir, una serie intermitente de variabilidad. Estos signos se encuentran en un número limitado de variantes, las diferencias entre los individuos se expresan claramente y no hay formas intermedias. categorías cualitativas. Las condiciones externas tienen un efecto relativamente pequeño o casi nulo en su manifestación. Tales signos incluyen, por ejemplo, el tipo de sangre de una persona. Los portadores de diferentes variantes de signos cualitativos en una población pueden ocurrir en diferentes frecuencias: podemos recordar que las personas con Rh negativo : un factor sanguíneo es mucho menos común que Rh positivo, y la frecuencia de aparición de variantes del mismo rasgo en diferentes poblaciones generalmente difiere.

A menudo, los polimorfismos cualitativos que acompañan a ciertas características del comportamiento están asociados con diversas anomalías hereditarias que conducen a cambios degenerativos en el sistema nervioso central, acompañados de trastornos del comportamiento. Ejemplos de tales polimorfismos conductuales son la furlcetonuria, un trastorno metabólico que conduce a un retraso mental severo, y la corea de Huntington, una enfermedad degenerativa de las células nerviosas que conduce a movimientos improductivos, cambios de personalidad y un aumento gradual de la demencia. El grueso de las características del comportamiento humano pertenece a la segunda categoría de signos que tienen una variabilidad continua o cuantitativa: la continuidad de las manifestaciones.

Observamos una variabilidad similar en caracteres morfológicos como altura, peso, color de cabello y piel, y en caracteres de comportamiento como inteligencia, rasgos de temperamento, etc. Todos los valores de cada uno de estos signos se pueden colocar en una escala continua. Los valores de rasgos muy altos y muy bajos suelen ser menos comunes en las poblaciones que el promedio. La frecuencia de aparición de uno u otro valor característico se puede calcular y presentar en forma de distribución, que es un conjunto de valores de una característica cuantitativa y las frecuencias correspondientes. La distribución de frecuencia de acuerdo con un signo que exhibe variabilidad continua corresponde aproximadamente a la curva de distribución normal.

La mayoría de las personas caen en la parte media de la distribución, y solo una pequeña parte de la población aparece en sus bordes, que representan los grados extremos de manifestación del signo.

Al evaluar los atributos cuantitativos, a menudo utilizamos categorías cualitativas, como alta-baja, fuerte-débil, luz oscura, etc. Recordemos un famoso ejemplo de psicofisiología. Las personas a menudo se dividen en aquellas con un tipo de sistema nervioso fuerte y débil, sin embargo, dicha división es condicional. Solo las personas de los bordes de la distribución caen en estos grupos, mientras que el parámetro fuerza-debilidad en sí mismo se mide en una escala continua, y todos los valores desde la debilidad extrema del sistema nervioso hasta los valores extremos de fuerza se encuentran en la población. Del mismo modo, la división de las personas en extrovertidos e introvertidos es muy condicional. Cualquier división tipológica no describe la imagen completa de la variabilidad en una base continua.

Hay otra categoría de caracteres que ocupa, por así decirlo, una posición intermedia entre polimorfismos cualitativos y características cuantitativas y continuas. Estos son signos con un efecto umbral. Exteriormente, estos signos se asemejan a polimorfismos cualitativos, es decir, difieren en la naturaleza discreta de la manifestación. El cuerpo lleva este rasgo o no. Con mayor frecuencia, los signos con un efecto a veces son varias enfermedades, como diabetes mellitus, asma bronquial o esquizofrenia, así como diversas malformaciones congénitas: anencefalia, espina bífida (anomalías del sistema nervioso central, labio de hámster, paladar hendido, etc.) para estas enfermedades y defectos En el desarrollo, existen distribuciones alternativas claras, similares a las distribuciones de acuerdo con los polimorfismos cualitativos: el individuo padece esta enfermedad o no, sin embargo, el tipo de herencia en estas enfermedades resulta estar más cerca del tipo de herencia de los rasgos cuantitativos. , separando, por un lado, a los individuos afectados y, por otro, no infectados, pero predispuestos a la enfermedad. En algunas enfermedades, el límite entre la norma y la patología se trazó con bastante claridad, especialmente con malformaciones congénitas, mientras que con otras es borroso y muy condicional ( por ejemplo p, el límite entre el retraso mental y la inteligencia normal). Por lo tanto, los rasgos con un efecto umbral pueden clasificarse más probablemente como rasgos cuantitativos de una persona. En consecuencia, los mismos patrones de herencia serán válidos para ellos que para los rasgos continuos ordinarios.

Cuando analizamos cruces mono y dihíbridos y dibujamos una red Pennet, estábamos lidiando con una familia separada y descendientes de un solo cruce. Ahora nuestro objeto será la población.

Como un modelo conveniente para la escisión de un par de alelos, la herencia de los grupos sanguíneos del sistema MN puede servir. El grupo sanguíneo de este sistema está determinado por dos alelos Mi TV. Los homocigotos MM tienen un grupo sanguíneo M, los homocigotos NN tienen un grupo sanguíneo N y los heterocigotos MN tienen un grupo sanguíneo MN.

Consideremos una población humana cerrada en la que hay una cierta cantidad de alelos Mi y una cierta cantidad de alelos N. En principio, la frecuencia de aparición de alelos Mi NB de una población puede variar de 100% M, cuando toda la población está representada solo por homocigotos MM, a 100% N cuando toda la población está representada solo por homocigotos NN. Si se encuentran alelos con la misma frecuencia, la frecuencia de aparición de cada uno de ellos será del 50%, o 0,5. Suponga que en nuestra población no solo están presentes homocigotos de un tipo, sino los tres tipos de combinaciones de alelos, y la frecuencia de aparición de cada alelo es 0.5. Está claro que en una población así, los gametos que llevan el alelo M y el alelo N tienen la misma probabilidad de producirse, es decir La frecuencia de aparición de estos gametos también será igual a 0,5. Si los matrimonios en esta población ocurren por casualidad, entonces podemos usar la red de Pennet y representar la frecuencia de formación de homocigotos y heterocigotos en la próxima generación (las probabilidades se multiplican).

Vemos que las frecuencias de homocigotos (MM y NN) son 0.25 cada una, mientras que las frecuencias de heterocigotos (M7V) son dos veces más altas - 0.5. La frecuencia de aparición de cada alelo (M y N) seguirá siendo la misma, a 0.5. En consecuencia, en la próxima generación de esta población (F2), mientras se mantiene la aleatoriedad del matrimonio, se obtendrán nuevamente las mismas proporciones.

En las poblaciones reales, como regla, se observan las frecuencias más variadas de aparición de alelos, además, pueden existir relaciones de dominación y recesión entre alelos, y los heterocigotos en la apariencia del rasgo pueden coincidir con el tipo dominante de homocigotos, es decir. La frecuencia de aparición del rasgo en sí diferirá de la frecuencia de aparición de homocigotos y heterocigotos.

Veamos otro ejemplo relacionado con la sensibilidad al sabor. Cuando hablamos sobre la variabilidad discreta, mencionamos la existencia de dos tipos de personas con diferentes sensibilidades al gusto de fennlthiourea (MTF). Esta sensibilidad depende de un solo gen, un par de alelos prelleno. El alelo T dominante determina la sensibilidad al sabor MTF, y el alelo t recesivo determina la falta de sensibilidad. Por lo tanto, los homocigotos tt no sienten el sabor amargo del MTF, mientras que los homocigotos TT y los heterocigotos Tt lo sienten. Nuevamente, imagine una población humana aislada en la que los matrimonios ocurren al azar, y las frecuencias de los alelos T y t son 0.6 y 0.4, respectivamente.

La ley de Hardy-Weinberg establece que en una población ideal, las frecuencias de genes y genotipos permanecen constantes de generación en generación.

La ley de Hardy-Weinberg requiere varias condiciones.

Por ejemplo, la aleatoriedad del cruce en una población es necesaria: la misma probabilidad de cruce entre todos los individuos que conforman la población. Las violaciones de esta condición en humanos pueden estar asociadas con matrimonios consanguíneos. En este caso, aumenta el número de homocigotos en la población.

Otra razón para violar la ley de Hardy-Weinberg es la variedad de matrimonios, que se asocia con la elección no aleatoria de un cónyuge. Por ejemplo, se encontró una cierta correlación entre los cónyuges en términos de coeficiente de inteligencia. La variedad puede ser positiva o negativa y, en consecuencia, aumentar la variabilidad en la población o reducirla. Tenga en cuenta que la variedad no afecta las frecuencias de los alelos, sino las frecuencias de los homocigotos y heterocigotos.

En condiciones naturales, estas disposiciones se violan en un grado u otro. Sin embargo, en general, su influencia no es tan pronunciada y, en las poblaciones humanas, las relaciones de Hardy-Weinberg generalmente se satisfacen.

En cada generación, la frecuencia de cada alelo de un gen dado y la frecuencia de cada genotipo para este gen permanece constante. En este caso, las frecuencias de fenotipo son constantes.

Con cruces estrechamente relacionados (endogamia), la frecuencia de genotipos homocigotos aumenta en comparación con las proporciones de la ley de Hardy-Weinberg. Como resultado de esto, las mutaciones recesivas dañinas que determinan enfermedades a menudo terminan en un estado homocigoto y se manifiestan en un fenotipo. Entre los descendientes del matrimonio consanguíneo, es más probable que ocurran enfermedades hereditarias y malformaciones congénitas.

Se muestra que con un aumento en el grado de endogamia, los indicadores de desarrollo mental y rendimiento escolar disminuyen. Con un aumento del coeficiente de endogamia en un 10%, el coeficiente de inteligencia disminuye en 6 puntos (según la escala de Wexler para niños). El coeficiente de endogamia en el caso de matrimonio de primos hermanos es 1/16, para primos segundos de hermanos - 1/32. Por ejemplo, la frecuencia de herencia genética de la enfermedad fenilcetonuria en matrimonios no relacionados es 1: 15000, y en parientes - 1: 7000; albinismo - 1: 40,000 y 1: 3000, respectivamente.

Debido al aumento de la movilidad de la población en los países desarrollados y la destrucción de poblaciones aisladas, se observa una disminución en el coeficiente de endogamia a lo largo del siglo XX. También se vio afectado por una disminución en la tasa de natalidad y una disminución en el número de hermanos primos.

Con cruces distantes, se puede observar la aparición de híbridos con mayor viabilidad en la primera generación. Este fenómeno se llama heterosis. La causa de la heterosis es la traducción de mutaciones recesivas dañinas a un estado heterocigoto en el que no aparecen en el fenotipo.

El objetivo de la psicogenética es determinar el papel de los factores de herencia y medio ambiente en la formación de diferencias individuales de acuerdo con las características psicológicas y psicofisiológicas. Es necesario evaluar la variabilidad del rasgo en el fenotipo para una población dada y tratar de responder la pregunta sobre la contribución relativa de los factores genéticos y ambientales a esta variabilidad.

Un enfoque basado en la población para evaluar la heredabilidad de las características de comportamiento no nos permite describir los procesos de interacción entre el genotipo y el medio ambiente en el desarrollo individual. Cuando, como resultado de estudios psicogenéticos realizados, digamos, en gemelos o niños adoptados, un atributo se denomina heredado, esto no significa que se determine de forma hereditaria en el sentido generalmente aceptado de la palabra. A primera vista, suena paradójico. Los estudios psicogenéticos se realizan principalmente a nivel de población. Cuando en
Basado en el comportamiento correlativo de los parientes, la media genética hace una conclusión sobre la herencia del rasgo, esto no significa que el desarrollo individual de este comportamiento se deba únicamente a razones genéticas.

La alta heredabilidad solo indica que la diversidad de individuos en la población está asociada en gran medida con diferencias genotípicas entre ellos.
Se entiende que el porcentaje de individuos con este rasgo en la población de descendientes se puede predecir con base en el conocimiento de la población parental. Sin embargo, el valor del índice de heredabilidad no dice nada acerca de la secuencia de eventos en el desarrollo individual del rasgo y qué fenotipo final será el resultado del desarrollo de un individuo en particular. En este sentido, un rasgo con una alta evaluación de la heredabilidad no es un genotipo determinado, aunque tales interpretaciones a menudo se encuentran incluso en publicaciones especializadas. Estas son cosas completamente diferentes: dividir las fuentes de variabilidad en una población en genéticas y ambientales, o buscar las causas genéticas y ambientales subyacentes a la formación ontogenética de fenotipos específicos.

El resultado del desarrollo, el fenotipo, depende de la acción combinada de los genes y el medio ambiente. Los genes y los rasgos están unidos por una compleja red de vías de desarrollo. Todas las diferencias individuales que enfrentan los psicólogos diferenciales y la psicogenética son el resultado de las circunstancias del desarrollo de individuos específicos en entornos específicos. A menudo, las personas criadas en entornos claramente diferentes tienen mucho en común. Por el contrario, los hermanos criados en la misma familia, parecería que en circunstancias similares, debido a diferencias sutiles en las condiciones de educación y desarrollo, en realidad experimentarán efectos muy diferentes tanto del entorno físico como social. Esto es cierto incluso para gemelos MOH genéticamente idénticos.

Por lo tanto, el proceso de interacción con el entorno es complejo y ambiguo. También observamos que los psicólogos y otros investigadores a menudo usan el término "interacción" en un sentido estadístico, cuando estudian la interacción de factores individuales en la producción de cualquier efecto medible. Hacemos hincapié en que la interacción estadística de los factores y la interacción de los genes y el medio ambiente en el desarrollo individual son cosas completamente diferentes. No deben confundirse.

Las diferencias fenotípicas entre las personas se explican por al menos dos razones. En primer lugar, las personas difieren entre sí en sus genotipos. Esto conduce a una variación genéticamente determinada. En segundo lugar, cada persona se desarrolla en condiciones ambientales especiales. Esto conduce a un aumento en la variabilidad ambiental.

La herencia es una característica de ningún signo en absoluto. Esta es una característica de un rasgo en una población dada bajo un conjunto dado de condiciones ambientales. En otra población, bajo diferentes influencias ambientales, los valores de heredabilidad pueden ser diferentes.

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UNIVERSIDAD HUMANITARIA DEL ESTADO DE MOSCÚ NOMBRADA DESPUÉS DE MA Sholokhov

genética general y molecular sobre el tema:

"Fundamentos de genética de poblaciones"

Completado por un estudiante de tercer año del primer grupo.

Trubnikova Evgeniya Dmitrievna

Maestro Avdeenko V.A.

Moscú 2010

1.1 Cruce no aleatorio

1.2 Deriva genética

1.3 carga genética

1.4 mutaciones

1.5 Migraciones

1.6 Sistemas de cruce

1.7 Consanguinidad

II.Parámetros genéticos de la población.

Lista de referencias

Introducción Fondo genético, frecuencias alélicas, ley de equilibrio de Hardy-Weinberg

La genética de poblaciones es una rama de la genética que estudia el acervo genético de las poblaciones y su cambio en el espacio y el tiempo. La palabra "población" debe entenderse como una agrupación de individuos conectados por una comunidad territorial, histórica y reproductiva. Examinaremos con más detalle esta definición. Los individuos no viven solos, sino que forman grupos más o menos estables, dominando conjuntamente el hábitat. Dichos grupos, si se reproducen en generaciones y no son apoyados solo por los recién llegados, se denominan poblaciones. Por ejemplo, una manada de salmones en desove en un río forma una población, porque los descendientes de cada pez de año en año, por regla general, regresan al mismo río, a las mismas zonas de desove. En los animales de granja, se considera que una raza es una población: todos los individuos en ella son del mismo origen, es decir. tienen antepasados \u200b\u200bcomunes, se mantienen en condiciones similares y reciben el apoyo de un solo trabajo de reproducción y reproducción. Entre los pueblos indígenas, la población es miembro de campamentos relacionados.

Los individuos de cada población difieren entre sí, y cada uno de ellos es único en algo. Muchas de estas diferencias son hereditarias o genéticas: están determinadas por genes y se transmiten de padres a hijos.

El conjunto de genes es una colección de genes en individuos de una población dada que se llama el conjunto de genes. el conjunto de genes consiste en toda la variedad de genes y alelos presentes en una población de propagación sexual; En cada población dada, la composición del acervo genético de generación en generación puede cambiar constantemente. Nuevas combinaciones de genes forman genotipos únicos, que en su expresión física, es decir en forma de fenotipos, están sujetos a la presión de factores ambientales que producen una selección continua y determinan qué genes se transmitirán a la próxima generación.

Una población cuyo acervo genético cambia continuamente de generación en generación está experimentando un cambio evolutivo. El conjunto de genes estáticos refleja la falta de variación genética entre los individuos de esta especie y la ausencia de cambios evolutivos.

Para resolver los problemas de ecología, demografía, evolución y selección, es importante conocer las características del acervo genético, a saber: cuán grande es la diversidad genética en cada población, cuáles son las diferencias genéticas entre poblaciones geográficamente separadas de una especie y entre diferentes especies, cómo cambia el acervo genético bajo la influencia del medio ambiente cómo se transforma durante la evolución, cómo se propagan las enfermedades hereditarias, qué tan eficientemente se usa el acervo genético de plantas cultivadas y animales domésticos. El estudio de estos temas y se dedica a la genética de poblaciones.

Cualquier rasgo físico, como el color del cabello en ratones, está determinado por uno o más genes. Cada gen puede existir en varias formas diferentes llamadas alelos. La frecuencia de alelos es la relación entre el número de alelos de datos en todos los individuos y el número total de alelos en una población. Por ejemplo, en humanos, la frecuencia del alelo dominante, que determina la pigmentación normal de la piel, el cabello y los ojos, es del 99%. Un alelo recesivo que determina la ausencia de pigmentación, el llamado albinismo, ocurre con una frecuencia del 1%. La frecuencia del alelo dominante generalmente se denota por la letra p, la frecuencia del alelo recesivo por la letra q. Si el gen está representado por dos alelos, entonces se cumple la igualdad matemática p + q \u003d 1.

Por lo tanto, conociendo la frecuencia de uno de los alelos, es posible determinar la frecuencia del otro alelo. Entonces, si la frecuencia del alelo dominante es 78%, entonces la frecuencia del alelo recesivo es q \u003d 1 - p \u003d 1 - 0.78 \u003d 0.22 (o 22%).

Las frecuencias de alelos individuales en el conjunto de genes nos permiten calcular los cambios genéticos en una población determinada y determinar la frecuencia de los genotipos. Dado que el genotipo de este organismo es el factor principal que determina su fenotipo, el cálculo de la frecuencia del genotipo se utiliza para predecir los posibles resultados de ciertos cruces. Esto es de gran importancia práctica en agricultura y medicina.

El matemático inglés J. Hardy y el médico alemán W. Weinberg establecieron una relación matemática entre las frecuencias de los alelos y los genotipos en las poblaciones en 1908, independientemente uno del otro. Para las frecuencias alélicas, existe una condición de equilibrio de Hardy-Weinberg. Las frecuencias de los alelos dominante y recesivo permanecen sin cambios si se cumplen las siguientes condiciones en una población:

1) el tamaño de la población es grande;

2) el apareamiento ocurre al azar;

3) no surgen nuevas mutaciones;

4) todos los genotipos son igualmente fértiles, es decir la selección no ocurre;

5) las generaciones no se superponen;

6) ni emigración, ni inmigración, es decir No hay intercambio de genes con otras poblaciones.

El incumplimiento de una o más de estas condiciones puede conducir a un cambio en la frecuencia de los alelos y causar cambios evolutivos en esta población.

Así, con el cruzamiento monogybrid, aparecen tres genotipos: AA con una frecuencia de p2 (individuos homocigotos con un alelo dominante), Aa con una frecuencia de 2pq (individuos heterocigotos) y aa con una frecuencia de q2 (individuos homocigotos con un alelo recesivo). La suma de las frecuencias de los alelos es igual a uno:

selección de mutaciones genéticas de población

p2 + 2pq + q2 \u003d 1.

Esta dependencia se llama ecuación de Hardy-Weinberg.

Usando esta ecuación junto con la ecuación

es posible calcular la frecuencia de, por ejemplo, individuos homocigotos para el alelo dominante, conociendo el número de portadores del fenotipo recesivo (es decir, la frecuencia de individuos homocigotos para el fenotipo recesivo). Deje q2 \u003d 0.0004. Entonces q \u003d 0.02, p \u003d 1 - q \u003d 0.98, p2 \u003d 0.9604, 2pq \u003d 0.0392. Una consecuencia de la ecuación de Hardy-Weinberg es un exceso significativo (a menudo por orden de magnitud) del número de individuos en cuyo genotipo está presente un alelo recesivo sobre el número de individuos con un fenotipo recesivo.

De la ecuación de Hardy-Weinberg se deduce que una proporción significativa de los alelos recesivos en la población se encuentran en portadores heterocigotos, de hecho, los genotipos heterocigotos son una fuente potencial importante de variación genética. Esto lleva al hecho de que en cada generación solo una fracción muy pequeña de alelos recesivos puede ser eliminada de la población. Solo aquellos alelos recesivos que están en un estado homocigótico aparecerán en el fenotipo y por lo tanto sufrirán una exposición selectiva a factores ambientales y podrán ser eliminados. Muchos alelos recesivos se eliminan porque son desfavorables para el fenotipo: o causan la muerte del cuerpo antes de que pueda dejar descendencia, o "muerte genética", es decir, la incapacidad de reproducirse.

Sin embargo, no todos los alelos recesivos son desfavorables para la población, por ejemplo, en una persona de todos los grupos sanguíneos, el grupo O ocurre con mayor frecuencia, lo que corresponde a la homocigosidad del alelo recesivo. Otro ejemplo es la anemia falciforme. Es una enfermedad hereditaria de la sangre que está muy extendida en varias regiones de África e India, en algunos países mediterráneos y entre la población negra de América del Norte. Los individuos homocigotos para el alelo recesivo correspondiente generalmente mueren antes de la pubertad y, por lo tanto, eliminan dos alelos recesivos de la población. . En cuanto a los heterocigotos, no mueren. Se ha encontrado que en muchas partes del mundo, la frecuencia del alelo de células falciformes se mantiene relativamente estable. En algunas tribus africanas, la frecuencia del fenotipo heterocigoto alcanza el 40%. Previamente pensé que este nivel es apoyado por la aparición de nuevos mutantes. Sin embargo, como resultado de más estudios, resultó que la situación era diferente: resultó que en muchas partes de África, donde la malaria ocupa un lugar importante entre los factores que amenazan la salud y la vida, las personas que portan el alelo drepanocítico han aumentado la resistencia a esta enfermedad. En las regiones palúdicas de América Central, esta ventaja selectiva del genotipo heterocigoto mantiene una frecuencia de alelo de células falciformes del 10-20% entre la población. En los negros norteamericanos, que no han experimentado el efecto selectivo de la malaria durante 200-300 años, la frecuencia del alelo drepanocítico se ha reducido al 5%. Esta disminución puede atribuirse parcialmente al intercambio de genes como resultado de los matrimonios entre representantes de la raza blanca y negra, sin embargo, la ausencia de malaria en América del Norte, que elimina la presión selectiva a favor de los heterocigotos, es un factor importante; Como resultado, el alelo recesivo se elimina lentamente de la población.

Este ejemplo de evolución en acción demuestra claramente el efecto selectivo del medio sobre la frecuencia de los alelos, un mecanismo que altera el equilibrio genético predicho por la ley de Hardy-Weinberg. Son precisamente esos mecanismos los que causan cambios en las poblaciones que conducen a un cambio evolutivo.

I. Población y procesos genéticos.

Las condiciones necesarias para el equilibrio de Hardy-Weinberg se violan en otros casos: cuando el cruce no es aleatorio; cuando la población es pequeña, lo que lleva a la deriva genética; cuando los genotipos tienen una fertilidad diferente, lo que crea una carga genética; en presencia de intercambio genético entre poblaciones

1.1 Cruce no aleatorio

En la mayoría de las poblaciones naturales, el apareamiento ocurre de manera no aleatoria. En todos los casos en que la presencia de uno o más rasgos heredados aumenta la probabilidad de una fertilización exitosa de los gametos, se realiza la selección sexual. Las plantas y los animales tienen muchos mecanismos estructurales y de comportamiento que excluyen una selección puramente aleatoria de individuos parentales. Por ejemplo, es probable que las flores que tienen pétalos más grandes y más néctar de lo normal atraigan más insectos, lo que aumentará la probabilidad de polinización y fertilización. La coloración de insectos, peces y aves y las peculiaridades de su comportamiento asociado con la construcción del nido, la protección del territorio y las ceremonias de apareamiento aumentan la selectividad al cruzar.

El efecto del cruce no aleatorio sobre el genotipo y la frecuencia de los alelos se demuestra, por ejemplo, mediante experimentos con Drosophila. En el cultivo de moscas, que inicialmente contenía un número igual de machos y hembras de ojos rojos y ojos blancos, después de 25 generaciones, todos los individuos de ojos blancos desaparecieron.

Como lo mostraron las observaciones, tanto las hembras de ojos rojos como las de ojos blancos preferían aparearse con machos de ojos rojos. Por lo tanto, la selección sexual como mecanismo de cruce selectivo proporciona a algunos individuos un mayor potencial reproductivo, como resultado de lo cual aumenta la probabilidad de transmitir los genes de estos individuos a la próxima generación. El potencial reproductivo de las personas con rasgos menos favorables se reduce, y sus alelos se transmiten con menos frecuencia a las generaciones posteriores.

1.2 Deriva genética

La deriva genética está indicada en los casos en que los cambios en la frecuencia de los genes en las poblaciones son aleatorios y no dependen de la selección natural. La deriva aleatoria de los genes, o el efecto Sewell Wright (llamado así por el genetista estadounidense que entendió su papel en la evolución), puede servir como un mecanismo importante para los cambios evolutivos en poblaciones pequeñas o aisladas. En una población pequeña, no todos los alelos típicos de una especie dada pueden estar presentes.

Los eventos aleatorios, por ejemplo, la muerte prematura de un individuo que era el único propietario de cierto alelo, conducirá a la desaparición de este alelo en la población. Si este alelo se encuentra en una población de un millón de individuos con una frecuencia de, digamos, 1% (es decir, q \u003d 0.01), entonces 10.000 individuos lo poseerán, y en una población de 100 individuos, solo un individuo tendrá este alelo, entonces la probabilidad de su pérdida accidental en una población pequeña es mucho mayor. Así como un cierto alelo puede desaparecer de una población, su frecuencia puede y aumentará de manera puramente aleatoria. La deriva aleatoria de los genes, como su nombre lo indica, es impredecible. Puede provocar la muerte de una población pequeña, o puede adaptarse aún más a este entorno o aumentar su divergencia con la población madre. Con el tiempo, es posible la formación de una nueva especie a partir de ella bajo la influencia de la selección natural. La deriva genética se considera un factor significativo en la aparición de nuevas especies en las islas y otras poblaciones reproductivamente aisladas. La deriva genética puede conducir a una disminución de la variabilidad dentro de una población, pero también puede aumentar la variabilidad dentro de una especie como un todo. En pequeñas poblaciones aisladas, pueden aparecer signos que son atípicos para la población principal, que, si cambia el entorno, puede dar una ventaja selectiva. Por lo tanto, la deriva genética puede estar involucrada en el proceso de especiación.

Asociados con la deriva de los genes están los fenómenos conocidos como el principio fundador. Consiste en el hecho de que cuando una pequeña parte de ella se separa de la población parental, esta última puede resultar accidentalmente no muy típica en su composición alélica. Algunos alelos pueden estar ausentes, mientras que otros se presentarán con una frecuencia desproporcionadamente alta. El cruce constante dentro de una población tan pionera conducirá a la creación de un grupo de genes que difiere en frecuencias de alelos del grupo de genes de la población original. La deriva genética generalmente reduce la variación genética en una población, principalmente como resultado de la pérdida de esos alelos que son raros. El cruzamiento prolongado de individuos dentro de una población pequeña reduce la proporción de heterocigotos y aumenta la proporción de homocigotos. Se identificaron ejemplos del principio del fundador al estudiar pequeñas poblaciones formadas en América por sectas religiosas que emigraron de Alemania en el siglo XVIII. En algunas de estas sectas, los matrimonios se celebraban casi exclusivamente entre miembros de una secta determinada. En tales casos, la frecuencia de varios alelos aquí es muy diferente de su frecuencia entre la población de Alemania y América.

1.3 carga genética

La existencia de alelos desfavorables en una población de genotipos heterocigotos se denomina carga genética. Algunos alelos recesivos que son dañinos en el estado homocigoto pueden persistir en genotipos heterocigotos y, bajo ciertas condiciones ambientales, proporcionan una ventaja selectiva; Un ejemplo es el alelo de células falciformes en los sitios de malaria. La carga genética se considera como una medida de la incapacidad de la población para cumplir con las condiciones ambientales. Se estima por la diferencia en la aptitud de una población real, en relación con la aptitud de una población imaginaria, máximamente adaptada. Cualquier aumento en la frecuencia de alelos recesivos en una población como resultado de mutaciones dañinas aumenta su carga genética.

1.4 mutaciones

Durante la formación de los gametos, ocurren eventos aleatorios: mutaciones, cuando el alelo padre, digamos A1, se convierte en otro alelo (A2, A3 o cualquier otro), que estaba o no anteriormente en la población. La probabilidad con la que ocurre una mutación se llama frecuencia o ritmo de la mutación. Algunos gametos siempre llevan alelos mutantes, y en casi todas las generaciones aparecen uno o más individuos con mutaciones. Las tasas de mutación de diferentes genes varían de 10-4 a 10-7 por generación. A primera vista, estos valores parecen insignificantes. Sin embargo, debe tenerse en cuenta que, en primer lugar, el genoma contiene muchos genes y, en segundo lugar, que la población puede tener un número significativo. Por lo tanto, parte de los gametos siempre lleva alelos mutantes, y en casi cada generación aparecen uno o más individuos con mutaciones. Su destino depende de cuán fuertemente estas mutaciones afecten el estado físico y la fertilidad. El proceso de mutación conduce a un aumento en la variabilidad genética de las poblaciones, contrarrestando el efecto de la deriva genética.

1.5 Migraciones

Las poblaciones de una especie no están aisladas unas de otras: siempre hay un intercambio de individuos: migración. Los individuos migratorios, que dejan descendencia, pasan a los alelos de la próxima generación, que en esta población podrían no existir en absoluto o eran raros; Este flujo de genes se genera de una población a otra. Las migraciones, como las mutaciones, conducen a un aumento en la diversidad genética. Además, el flujo de genes que une a las poblaciones conduce a su similitud genética.

1.6 Sistemas de cruce

En genética de poblaciones, el cruce se llama aleatorio si los genotipos de los individuos no afectan la formación de parejas de apareamiento. Por ejemplo, el cruzamiento puede considerarse aleatorio por tipo de sangre. Sin embargo, el color, el tamaño y el comportamiento pueden influir mucho en la elección de la pareja sexual. Si se da preferencia a individuos de un fenotipo similar (es decir, con características individuales similares), ese cruce surtido positivo conduce a un aumento en la proporción de individuos con un genotipo parental en la población. Si se prefieren individuos del fenotipo opuesto (apareamiento negativo negativo) al seleccionar un par de apareamiento, se presentarán nuevas combinaciones de alelos en el genotipo de la descendencia; en consecuencia, los individuos de un fenotipo intermedio o de un fenotipo muy diferente del fenotipo original aparecerán en la población.

1.7 Consanguinidad

El matrimonio basado en la relación se llama endogamia. La endogamia aumenta la proporción de individuos homocigotos en la población, ya que en este caso es muy probable que los padres tengan alelos similares. Con un aumento en el número de homocigotos, también aumenta el número de pacientes con enfermedades hereditarias recesivas. Pero la endogamia también contribuye a una mayor concentración de ciertos genes, lo que puede proporcionar una mejor adaptación de esta población.

Diferencias en fertilidad, supervivencia, actividad sexual, etc. conducen al hecho de que algunas personas dejan más descendencia sexualmente madura que otras con un conjunto diferente de genes. Las diferentes contribuciones de individuos con diferentes genotipos a la reproducción de la población se denominan selección. Desde el punto de vista de los genes, la selección es un proceso que determina qué alelos se transmitirán a los descendientes, proporcionándoles una ventaja en la competencia. Los cambios en las frecuencias de los alelos pueden conducir a cambios evolutivos, cuya razón principal es la aparición de alelos mutantes. El alelo mutante recesivo especialmente rápido puede propagarse en la población, al estar relacionado con algún alelo dominante, que es importante para la vida del cuerpo. Los alelos mutantes asociados con pequeños cambios en el fenotipo pueden acumularse y producir cambios evolutivos.

La selección se divide en tres tipos principales.

Selección estabilizadora. Ocurre en ausencia de cambios externos y una competencia relativamente débil. Suprime los genotipos de individuos con desviaciones extremas de rasgos (por ejemplo, demasiado grandes o demasiado pequeños). Mantiene la estabilidad de la población y no contribuye a la evolución.

Selección direccional. Ocurre en respuesta a cambios en las condiciones de vida. Cambia el fenotipo en una dirección u otra; cuando se alcanza un nuevo estado de equilibrio, cesa. Conduce al cambio evolutivo.

Selección disruptiva. Comienza a actuar si no hay uno, sino dos o más fenotipos favorables en la población. Divide a la población en dos grupos; cuando cesa el flujo de genes entre grupos, la población puede dividirse en dos especies que competirán entre sí con menos fuerza.

II Parámetros genéticos de la población.

Al describir poblaciones o compararlas, se utilizan una serie de características genéticas:

Polimorfismo. Una población se llama polimórfica en un lugar determinado si se encuentran dos o más alelos en ella. Si el lugar está representado por un solo alelo, hablan de monomorfismo. Al explorar muchos loci, se puede determinar entre ellos la proporción de polimórficos, es decir evaluar el grado de polimorfismo, que es un indicador de la diversidad genética de una población.

La diferencia en un par de nucleótidos (los nucleótidos son los componentes básicos del ADN).

Heterocigosidad. Una característica genética importante de una población es la heterocigosidad, la frecuencia de individuos heterocigotos en una población. También refleja la diversidad genética.

Coeficiente de endogamia. Usando este coeficiente, se estima la prevalencia de cruces estrechamente relacionados en una población.

Asociación de genes. Las frecuencias de alelos de diferentes genes pueden depender unas de otras, que se caracteriza por coeficientes de asociación.

5. Distancias genéticas. Las diferentes poblaciones difieren entre sí en la frecuencia de los alelos. Para cuantificar estas diferencias, se han propuesto indicadores llamados distancias genéticas.

Los diferentes procesos genéticos de la población afectan estos parámetros de manera diferente: la endogamia conduce a una disminución en la proporción de individuos heterocigotos; aumentan las mutaciones y las migraciones, y la deriva reduce la diversidad genética de las poblaciones; la selección cambia las frecuencias de genes y genotipos; la deriva genética aumenta y las migraciones disminuyen las distancias genéticas, etc. Conociendo estos patrones, uno puede estudiar cuantitativamente la estructura genética de las poblaciones y predecir sus posibles cambios. Esto se ve facilitado por una sólida base teórica de genética de poblaciones: los procesos genéticos de población se formalizan matemáticamente y se describen mediante ecuaciones dinámicas. Para probar varias hipótesis sobre procesos genéticos en poblaciones, se han desarrollado modelos y criterios estadísticos.

Al aplicar estos enfoques y métodos al estudio de poblaciones de humanos, animales, plantas y microorganismos, se pueden resolver muchos problemas de evolución, ecología, medicina, reproducción, etc.

Bibliografía:

Green N., Stout W., Taylor D. Biology (en tres volúmenes, volumen 3) Ed. R. Sopera. Por. De inglés - M .: "Mundo", 1993.

Zhimulev I.F. "Genética general y molecular", Siberian University Press, 2007. 480 p.

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Genética de poblaciones

La genética de poblaciones investiga los patrones de distribución de genes y genotipos en las poblaciones. El establecimiento de estas leyes es de importancia científica y práctica en diferentes ramas de la biología, como la ecología y la genética ecológica, la biogeografía, la selección, etc. En la práctica médica, a menudo también es necesario establecer proporciones cuantitativas de personas con diferentes genotipos para cualquier gen, incluido un alelo patológico, o la frecuencia de aparición de este gen entre la población.

Las poblaciones pueden estar en un estado de equilibrio genético o estar desequilibradas genéticamente. En 1908, G. Hardy y V. Weinberg propusieron una fórmula que refleja la distribución de frecuencia de los genotipos en poblaciones con cruces libres, es decir. panmíctico Si la frecuencia del alelo dominante ry recesivo qy
p + q \u003d 1luego p * p (Automóvil club británico ) + 2pq (Automóvil club británico ) + q * q (automóvil club británico ) = 0 donde p * p es la frecuencia del genotipo homocigoto dominante, 2pq es la frecuencia de heterocigotos y q * q es la frecuencia de homocigotos recesivos.

En una población de equilibrio genético, las frecuencias de genes y genotipos no cambian de generación en generación. Esto, además de panmixia, es decir La falta de una selección especial de pares para cualquier característica individual contribuye a:

Población grande;

Falta de flujo de salida o influjo de genes en él debido a la migración de individuos;

La falta de presión de mutaciones que cambian la frecuencia de cualquier alelo de un gen dado o conducen a la aparición de nuevos alelos;

La falta de selección natural, cuyo resultado puede ser una viabilidad desigual o una fertilidad desigual de individuos con diferentes genotipos.

La acción de cualquiera de estos factores puede causar una violación del equilibrio genético en esta población, es decir. La dinámica de su estructura genética o su cambio en el tiempo (de generación en generación) o en el espacio. Tal población puede estar evolucionando.

Usando la fórmula de Hardy-Weinberg, se pueden realizar varios cálculos. Por ejemplo, en base a las frecuencias conocidas de fenotipos cuyos genotipos son conocidos, se pueden calcular las frecuencias de alelos de los genes correspondientes. Conociendo la frecuencia del genotipo homocigoto dominante o recesivo en una población dada, uno puede calcular los parámetros de la estructura genética de esta población, es decir, la frecuencia de genes y genotipos. Además, con base en la fórmula de Hardy-Weinberg, se puede establecer si una población dada con una cierta proporción de frecuencias de genotipo tiene un equilibrio genético. Por lo tanto, el análisis de las poblaciones desde el punto de vista de las principales disposiciones de la ley de Hardy-Weinberg nos permite evaluar el estado y la dirección de la variabilidad de una población en particular.

La ley de Hardy-Weinberg se aplica a genes representados por múltiples alelos. Si se conoce un gen en tres formas alélicas, las frecuencias de estos alelos se expresan, respectivamente, como p, q y r, y la fórmula de Hardy-Weinberg, que refleja la relación de las frecuencias de los genotipos formados por estos alelos, toma la forma:

p * p + q * q + r * r + 2pq + 2pr + 2qr \u003d 1

1. En una población humana aislada, hay aproximadamente el 16% de las personas con sangre Rh negativa (rasgo recesivo). Establezca el número de portadores heterocigotos del gen Rh negativo.

2. ¿La siguiente proporción de homocigotos y heterocigotos en una población corresponde a la fórmula de Hardy-Weinberg: 239 Automóvil club británico:79 Automóvil club británico: 6 automóvil club británico?

3. La gota ocurre en el 2% de las personas y es causada por un gen autosómico dominante. En las mujeres, el gen de la gota no aparece; en los hombres, su penetrancia es del 20% (V.P. Efroimson, 1968). Determine la estructura genética de la población por la característica analizada, en base a estos datos.

4. La frecuencia de los genes del grupo sanguíneo según el sistema AB0 entre la población europea se da a continuación (N.P. Bochkov, 1979).

Población de frecuencia genética

Ruso 0.249 0.189 0.562

Buryats 0.165 0.277 0.558

Inglés 0.251 0.050 0.699

Determine el porcentaje de personas con grupos sanguíneos I, II, III e IY entre rusos, buriatos e ingleses.

Deberes:

1. En una de las poblaciones panmícticas, la frecuencia alélica siigual a 0.1, y en el otro - 0.9. ¿Qué población tiene más heterocigotos?

2. En las poblaciones europeas por cada 20,000 personas, se encuentra 1 albino. Determinar la estructura genética de la población.

3. La población de la isla provenía de unas pocas personas de una población caracterizada por la frecuencia de aparición del alelo dominante. si(ojos marrones) igual a 0.2 y el alelo recesivo si(ojos azules) igual a 0.8. Determine para esta población isleña el porcentaje de personas con ojos marrones y azules en la primera generación. Esta proporción de individuos por fenotipo y grupo genético de la población cambiará después de varias generaciones, siempre que la población sea de naturaleza panmíctica y prácticamente no haya mutaciones en el color de los ojos.

4. En los Estados Unidos, aproximadamente el 30% de la población siente el sabor amargo de la feniltiocarbamida (FTK), el 70% de las personas no distingue su sabor. La capacidad de probar FTK está determinada por el gen recesivo y. Determinar la frecuencia de los alelos. Yy yy genotipos Automóvil club británico, Automóvil club británicoy automóvil club británicoen esta población

5. En la población, hay tres genotipos para el gen de albinismo: yen la proporción: 9/16 Automóvil club británico, 6/16 Automóvil club británicoy 1/16 automóvil club británico. ¿Está esta población en un estado de equilibrio genético?

6. La luxación congénita de la cadera se hereda de manera dominante, la penetración promedio es del 25%. La enfermedad ocurre con una frecuencia de 6: 10000 (V.P. Efroimson, 1968). Determine el número de individuos homocigotos por el gen recesivo.

7. Encuentre el porcentaje de individuos heterocigotos en la población:

8. Ver tarea 4: los buriatos y los británicos. Comparar.

GENÉTICA DE POBLACIÓN La genética de población es una rama de la genética que estudia la estructura genética de las poblaciones, su conjunto de genes, factores y patrones durante el cambio generacional. El análisis genético de una población comienza con un estudio de la prevalencia de un rasgo particular de interés para el investigador, por ejemplo, las enfermedades hereditarias. Además, conociendo la frecuencia del rasgo, es posible establecer la estructura genética y el acervo genético de la población mediante este rasgo. La estructura de la población se caracteriza por la frecuencia de los genotipos que controlan variaciones alternativas del rasgo, y el conjunto de genes por la frecuencia de los alelos de un locus dado. La frecuencia de un genotipo particular en una población es el número relativo de individuos con este genotipo. La frecuencia se puede expresar como un porcentaje del número total de individuos en la población, que se toma como 100%. Sin embargo, con mayor frecuencia en la genética de poblaciones, el número total de individuos se toma como una unidad: 1.

Analicemos métodos para calcular la frecuencia de genotipos usando un ejemplo específico. Según el sistema MN de grupos sanguíneos, cada población consta de tres genotipos: LMLM; LNLN; LMLN. La pertenencia a cada grupo puede establecerse por métodos serológicos. El genotipo LMLM se manifiesta por la presencia del antígeno M, el genotipo LNLN se manifiesta por la presencia del antígeno N, el genotipo LMLN por la presencia de ambos antígenos. Supongamos que al determinar los grupos sanguíneos MN en una población, se encontró que de 4,200 personas examinadas 1218 tienen solo el antígeno M (genotipo LMLM), 882 personas tienen solo el antígeno N (genotipo LNLN) y 2100 personas tienen ambos antígenos (genotipo LMLN). Es necesario determinar la frecuencia de los tres antígenos en una población. Para resolver el problema, tomamos el número total de pacientes (4200) para el 100% y calculamos el porcentaje de personas con el genotipo LMLM. 1218/4200 x 100% \u003d 29% Por lo tanto, la frecuencia del genotipo LMLM es 29%. Del mismo modo, se puede calcular la frecuencia de otros dos genotipos. Para el genotipo LNLN, es del 21%, y para el genotipo LMLN, es del 50%. Expresando las frecuencias de genotipos en fracciones de una unidad, obtenemos, respectivamente, 0, 29, 0, 21, 0, 5.

En genética de poblaciones, también se utilizan otros métodos de expresión de frecuencia, principalmente para genotipos raros. Supongamos que en los hospitales de maternidad, el examen de fenilcetonuria reveló 7 pacientes de 69,862 recién nacidos. La enfermedad es causada por el gen recesivo f y los pacientes son homocigotos para este gen (ff). Determine la frecuencia del genotipo ff entre los recién nacidos. Registramos la frecuencia de la manera habitual y obtenemos: 7/69862 \u003d 0, 0001. Este método de registro muestra que a esta frecuencia en la población de 10 mil recién nacidos hay 1 niño enfermo.

LEY DE HARDY-WEINBERG La ley básica que permite estudiar la estructura genética de las poblaciones fue establecida en 1908 de forma independiente por el matemático inglés G. Hardy y el médico alemán W. Weinberg. La ley de Hardy-Weinberg establece que, sujeto a la continuidad hereditaria y en ausencia de presión mutacional y presión de selección, se establece un equilibrio de las frecuencias de los genotipos, que se preserva de generación en generación. Desde el punto de vista del análisis genético de la población, es importante que la ley de Hardy-Weinberg establezca una relación matemática entre las frecuencias de los genes y los genotipos. Esta dependencia se basa en un cálculo matemático. Si el conjunto de genes de una población es causado por un par de genes alélicos, por ejemplo, A y A / y el gen A se produce con una frecuencia p, y el gen A / con una frecuencia g, entonces la relación de las frecuencias de estos alelos en la población será igual a: p. A + g. A / \u003d 1

Al cuadrar ambos lados de la igualdad en el cuadrado, obtenemos (p. A + g. A /) \u003d 12, después de abrir los corchetes obtenemos una fórmula que refleja las frecuencias de los genotipos: p 2 AA + 2 pg. AA / + g 2 A / A / \u003d 1 La unidad en el lado derecho de las igualdades muestra que el número total de individuos en la población se toma como 1, y las frecuencias de alelos y genotipos se expresan en fracciones de una unidad. En este caso, los símbolos p y g en ambas igualdades expresan las frecuencias de los genes A y A /, y los coeficientes para los genotipos en igualdad 2 representan las frecuencias de los genotipos. En consecuencia, el genotipo AA se encuentra en la población considerada con una frecuencia de p 2, el genotipo A / A / - con una frecuencia de g 2 y heterocigotos - con una frecuencia de 2 pg. Por lo tanto, conociendo la frecuencia de los alelos, puede establecer la frecuencia de todos los genotipos y, por el contrario, conocer la frecuencia de los genotipos, establecer la frecuencia de los alelos.

Permiten, por ejemplo, calcular la frecuencia de portadores heterocigotos de alelos patológicos incluso en casos en los que fenotípicamente no son diferentes de los homocigotos. De manera similar, uno puede estudiar la estructura genética de una población usando el sistema ABO de grupos sanguíneos. Antes de analizar la aplicación práctica de estas fórmulas, detengámonos en las condiciones de la emergencia del equilibrio de genotipos en las poblaciones.

Estas condiciones incluyen: 1. La presencia de panmixia, es decir, la selección aleatoria de parejas casadas, sin tendencia a casarse con parejas, de genotipo similar u opuesto. 2. La falta de afluencia de alelos causada por la presión mutacional. 3. La ausencia de salida de alelos causada por la selección. 4. Igual fertilidad de heterocigotos y homocigotos. 5. Las generaciones no deben superponerse en el tiempo. 6. La población debe ser lo suficientemente grande. Los conocidos genetistas Neil y Shell señalan que, en ninguna población en particular, se puede cumplir este conjunto de condiciones, en la mayoría de los casos, los cálculos según la ley de Hardy-Weinberg son tan cercanos a la realidad que la ley resulta bastante adecuada para analizar la estructura genética de las poblaciones.

Los conocidos genetistas Neil y Shell señalan que, en ninguna población en particular, se puede cumplir este conjunto de condiciones, en la mayoría de los casos, los cálculos según la ley de Hardy-Weinberg son tan cercanos a la realidad que la ley resulta bastante adecuada para analizar la estructura genética de las poblaciones. Para la genética médica, es importante que esta ley pueda usarse para analizar poblaciones mediante genes patológicos que reducen la viabilidad y la fecundidad de los individuos. Esto se debe al hecho de que en las poblaciones humanas el flujo de alelos patológicos causado por la selección natural (con la eliminación de individuos con viabilidad reducida) se equilibra con la afluencia de los mismos alelos como resultado de la presión mutacional.

La ley de Hardy-Weinberg explica la tendencia a mantener la estructura genética en generaciones sucesivas de una población. Sin embargo, hay una serie de factores que violan esta tendencia. Estos incluyen, en primer lugar, la selección natural. La selección es el único factor evolutivo que causa un cambio dirigido en el conjunto de genes al eliminar a los individuos menos adaptados de la población o al reducir su fertilidad. El segundo factor importante que garantiza la afluencia de alelos en una población es el proceso de mutación. Surge la pregunta. ¿Con qué frecuencia ocurren mutaciones in vivo en las poblaciones? Tales mutaciones se llaman espontáneas.

Un factor importante que afecta la frecuencia de los alelos en poblaciones pequeñas son los procesos genéticos automáticos: deriva genética. Deriva genética aleatoria (deriva genética): es un cambio en las frecuencias de alelos en una serie de generaciones causadas por causas aleatorias, por ejemplo, la pequeña población. Como resultado de la deriva génica, algunos alelos adaptativos pueden eliminarse de la población, y menos adaptativos e incluso patológicos debido a razones aleatorias, alcanzan concentraciones relativamente altas. Especialmente intensamente estos procesos ocurren durante la reproducción desigual. El gobernante de Persia del siglo XVIII, Fecht Alishah, tenía 66 hijos, 124 nietos mayores, 53 hijas casadas y 135 hijos. A la edad de 80 años, tenía 935 descendientes directos. En estas condiciones, cualquier mutación, no solo útil sino también dañina, debería haberse multiplicado extremadamente entre las familias aristocráticas de Persia.

Si la población no es demasiado pequeña, los cambios en las frecuencias de los alelos causados \u200b\u200bpor una deriva genética que ocurren en una generación también son pequeños, sin embargo, al acumularse en varias generaciones, pueden volverse muy significativos. En el caso en que las frecuencias de los alelos en un locus dado no se vean afectadas por ningún otro proceso (mutaciones o selección), la evolución dará como resultado la fijación de uno de los alelos y la eliminación de todos los alelos alternativos. Si solo se produce una deriva de genes en una población, entonces la probabilidad de que este alelo finalmente se arregle es exactamente igual a su frecuencia inicial.

El caso limitante de la deriva genética es el proceso de la aparición de una nueva población que consta de solo unos pocos individuos, un proceso que se llamó Ernst Mayr - El efecto fundador. Las poblaciones de muchas especies que viven en las islas oceánicas, y tienen un millón de individuos, provienen de uno o más individuos que llegaron allí hace mucho tiempo como resultado de la migración. Una situación similar ocurre en lagos, bosques aislados. Debido a errores de muestreo, la frecuencia de los genes en diferentes loci en los pocos individuos que fundan una nueva población puede ser muy diferente de las frecuencias de los genes en la población de la que se originan, lo que puede dejar una fuerte huella en la evolución de las poblaciones recién fundadas.

Citogenética La citogenética es una rama de la genética que estudia la organización estructural y funcional del material genético a nivel celular, principalmente los cromosomas. Para una comprensión integral de la organización de los cromosomas de organismos superiores (incluidos los humanos), se requiere el conocimiento de los patrones generales de empaquetamiento de ADN en todas las variantes proporcionadas por la vida silvestre, los genomas de virus, procariotas, mitocondrias y protistas.

Cromosomas y cariotipo Cada célula de cualquier organismo contiene un conjunto específico de cromosomas. La totalidad del cariotipo. se denominan cromosomas celulares En el cariotipo de células somáticas, se distinguen pares de cromosomas idénticos (en estructura, forma y composición génica): los denominados cromosomas homólogos (1º - materno, 2º - paterno). Un conjunto de cromosomas que contienen pares de homólogos se llama Diploid (denotado por 2 n).

Las células sexuales (gametos) contienen la mitad del conjunto diploide, un cromosoma de cada par de homólogos. Tal conjunto se llama haploide (denotado por 2 n). Una persona tiene 46 cromosomas en un conjunto diploide, 48 en un chimpancé, 42 en una rata, 78 en un perro, 60 en una vaca, 8 en una Drosophila, 56 en un gusano de seda, 48 en una papa

El cariotipo generalmente se examina en la etapa de la metafase de la mitosis, cuando cada cromosoma consta de dos cromátidas idénticas y está en espiral al máximo. Las cromátidas en la región del centrómero (constricción primaria) están conectadas. En esta área hay un cuerpo fibrilar: cinetocor, al que se unen los hilos del huso de fisión durante la mitosis. Las secciones finales de los cromosomas se llaman telómeros. Evitan que los cromosomas se mantengan unidos, es decir, son responsables de su "individualidad".

La porción de cromátida entre el centrómero y el telómero se llama hombro. Los hombros tienen sus propias designaciones: corta - p y larga - q. Dependiendo de la ubicación del centrómero, se distinguen los siguientes tipos morfológicos de cromosomas: metacéntricos (p \u003d q), submetacéntricos (q\u003e p), acrocéntricos (un brazo - q).

Algunos cromosomas de cariotipo tienen una constricción secundaria, donde generalmente se encuentra el organizador nucleolar: el área de formación de nucleolo. En el nucleolo, se produce la síntesis de r-ARN y la formación de subunidades ribosómicas. En los núcleos de diferentes organismos hay de 1 a 10 nucleolos, en algunos no lo son en absoluto.

Para el análisis citogenético, todos los cromosomas incluidos en el cariotipo deben ser identificados. El método principal para identificar cromosomas en preparaciones citológicas es varios métodos de tinción diferencial (Q-, G-, R-, C-, etc.), que se basan en el uso de ciertos colorantes que se unen específicamente a fragmentos de ADN de diferentes estructuras.

Los métodos de tinción diferencial se desarrollaron a fines de la década de 1960 y principios de la década de 1970, abrieron una nueva página en citogenética. Cada cromosoma de color diferencial tiene su propio patrón específico de estría, que le permite ser identificado. Un cariotipo puede representarse en forma de un esquema en el que los cromosomas están dispuestos en un cierto orden (generalmente por grupos que combinan cromosomas del mismo tipo morfológico), bajo ciertos números. Tal esquema se llama idiograma. Los cromosomas homólogos tienen el mismo número, pero solo uno de ellos se muestra en el diagrama.

El término genoma (alemán: Genom) fue propuesto por el botánico alemán Hans Winkler en 1920 para designar un conjunto mínimo de cromosomas. Por lo tanto, en la actualidad, en genética molecular, el término genoma se refiere cada vez más al mínimo ordenado de todas las moléculas de ADN en una célula. totalidad

Considere la organización del genoma humano a nivel citogenético. El número de cromosomas en el conjunto haploide (el número principal) es 23. Todos los cromosomas están numerados y distribuidos por clase.

Todos los cromosomas están numerados distribuidos en clases. Y de estos, los cromosomas 1, 2, 3 pertenecen a la clase A; a la clase B - cromosomas 4, 5; a la clase C - cromosomas 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12; a la clase D - cromosomas 13, 14, 15; a la clase E - cromosomas 16, 17, 18; a la clase F - cromosomas 19, 20; a la clase G - cromosomas 21, 22. Estos cromosomas se llaman autosomas, están presentes tanto en hombres como en mujeres.

La estructura de los cromosomas Cada cromátida contiene una molécula de ADN asociada con proteínas histonas y proteínas no histonas. Actualmente se acepta un modelo de nucleosomas para la organización de la cromatina eucariota. Según este modelo, las proteínas de histona (son casi idénticas en todos los eucariotas) forman glóbulos especiales, 8 moléculas en cada glóbulo (2 moléculas de histona H 2 a, H 2 b, IZ, H 4). Una cadena de ADN hace 2 vueltas alrededor de cada glóbulo. Una estructura que consiste en un octamero de histona entrelazado con un sitio de ADN (140-160 pb de tamaño) se llama nucleosoma. Este plegado de ADN reduce su longitud en 7 veces. El modelo de nucleosoma se llama "cuentas en una cuerda". Las histonas con carga positiva y el ADN con carga negativa forman un ADN confiable

La región de ADN entre los nucleosomas tiene histona HI. Desempeña un papel importante en la espiralización del filamento del nucleosoma y la formación del segundo nivel de organización cromosómica: la estructura helicoidal del solenoide. El posterior plegamiento en múltiples etapas de la cadena de ADN-histona determina el empaque compacto del material genético en el cromosoma, el llamado proceso de compactación de la cromatina. En total, se distinguen 4–5 niveles de empaquetamiento, comenzando con el nucleosómico. El grado de compactación de la cromatina varía en diferentes partes de los cromosomas y depende del período del ciclo celular. Un cierto papel en este proceso es una variedad de proteínas que no son histonas. play Gracias al proceso de compactación, las moléculas de ADN muy largas se empaquetan en un pequeño volumen en una célula.

Hay 2 tipos de cromatina: euchromatina (menos densamente empaquetada) y heterocromatina (más densamente empaquetada). A su vez, la heterocromatina se divide en dos clases: heterocromatina estructural (o constitutiva) (áreas detectadas permanentemente) y heterocromatina opcional (áreas de compactación reversible de regiones de eucromatina). La heterocromatina estructural se localiza en regiones pericentroméricas y algunas otras regiones de cromosomas; Sokraska la detecta bien. En la interfase, las regiones de heterocromatina estructural a menudo se agregan entre sí

Se cree que la heterocromatina es genéticamente inactiva debido a un alto grado de condensación, y la eucromatina está activa. Pero, por otro lado, solo una parte insignificante de los genes de euchromatin está activa, es decir, estar en euchromatin es una condición insuficiente para la expresión génica. Aún más preguntas surgen al estudiar el funcionamiento de la heterocromatina.

Cromosomas gigantes En la naturaleza, hay casos de estructura cromosómica atípica. Como estos cromosomas atípicos son grandes, sirven como un modelo conveniente para estudiar el genoma. Los cromosomas del tipo "cepillo de lámpara" son una versión extendida y sin torsión de los cromosomas habituales de los ovocitos durante la meiosis prolongada. Se estudian mejor en anfibios, debido a sus tamaños especialmente grandes. La longitud de tales cromosomas es 30 veces su longitud en el estado normal. Los cromosomas, como los "cepillos de lámparas", se llamaron así por la presencia de bucles. Los bucles son porciones de un filamento cromosómico que sobresale de un material más compacto y son el sitio de la transcripción activa. Al final de la meiosis, los cromosomas del tipo "cepillo de lámpara" vuelven a su estado normal.

Los cromosomas de polietileno se forman en algunas células como resultado de la despiralización máxima y la replicación múltiple sin separación posterior de los cromosomas. Este fenómeno se llama endomitosis. Antes de la endomitosis, los cromosomas homólogos se unen en pares: se conjugan. Tal conjugación no es característica de otras células somáticas. Todos los cromosomas de cariotipo politene están unidos por centrómeros en un cromocentro común. Los cromosomas de polietileno se estudian mejor en insectos dipteranos (incluido el objeto clásico, Drosophila), aunque también se encuentran en algunos otros organismos. Como los cromosomas de polietileno contienen más de 1000 filamentos, son 1000 veces más gruesos que los cromosomas comunes y pueden ver claramente áreas de espiralización más densa: discos.

Mecanismos moleculares y el papel biológico de la reparación del ADN La resistencia de los organismos vivos a diversos agentes dañinos de naturaleza física, química y biológica está determinada por su capacidad para reparar las estructuras dañadas. Un papel especial pertenece al proceso de reparación del ADN a nivel molecular, que conduce a la restauración de la estructura normal de los ácidos nucleicos alterados por la interacción con estos agentes. Así que había sistemas de restauración destinados a reparar el daño en la molécula de ADN. Actualmente, la reparación post-replicativa está aislada. Reparación prerreplicativa y prerreplicativa: fotorreactivación, reparación excisional u oscura.

Fotorremediación El fenómeno de la fotorreactivación fue descubierto en 1949 por Kelner. La fotorreactivación es un proceso de un solo paso y se lleva a cabo utilizando una enzima fotorreactivadora (RFF) - fotoliasa. La esencia de este fenómeno es que la luz visible con una longitud de onda de 300-400 nm excita una enzima fotorreactiva que corta los dímeros de pirimidina. Este mecanismo tiene la propiedad de eliminar solo un tipo de daño (dímeros de timina), que se lleva a cabo por una enzima, en una etapa. En la oscuridad, la enzima (fotoliasa) se adhiere al dímero y, bajo la acción de la luz visible, corta el dímero para formar la base intacta original, y se libera la fotolasa. En 1971, se detectó RFF en todo tipo de organismos vivos. Se detectó fotorreactivación en leucocitos humanos y fibroblastos.

Volviendo al mecanismo de acción de RFF, debe tenerse en cuenta que la unión de la enzima al ADN que contiene dímero es reversible, y si este complejo no está expuesto a la luz fotorreactiva, entonces se produce su disociación y el ADN que transporta los fragmentos alterados puede convertirse en un sustrato para la acción de las enzimas reparadoras oscuras. El papel biológico de la fotorreactivación es proteger el ADN celular del efecto inactivador de la radiación UV.

Reparación de escisión (reparación oscura, síntesis de ADN no programada). La reparación por escisión es la forma más común de reparar el daño estructural del ADN causado por mutágenos químicos, rayos UV y radiación ionizante. El mecanismo de reparación por escisión se descubrió en 1964 en las células de microorganismos irradiados con luz ultravioleta. Un rasgo característico fue la escisión de dímeros de pirimidina a partir de ADN irradiado con UV. (corte) Más tarde resultó que este mecanismo no se limita a la eliminación del daño UV en el ADN, sino que tiene el significado universal de un sistema que elimina cualquier daño químico a la estructura primaria del ADN. Otra característica de la reparación por escisión es la falta de requisitos de energía para la luz UV visible o cercana.

La reparación por escisión se refiere a procesos de etapas múltiples, ocurre en 4 etapas usando un sistema de enzimas múltiples y elimina dímeros, bases de pirimidina, productos de radiolisis. La primera etapa del ciclo es la incisión (incisión). Este es un proceso enzimático, que consiste en romper las cadenas de ADN de endonucleasa cerca del daño. Se cree que esta etapa está precedida por una etapa de reconocimiento de un defecto en el ADN. La segunda etapa es la escisión, durante la cual tiene lugar la escisión del dímero y los nucleótidos adyacentes. La enzima exonucleasa está involucrada. La escisión comienza con un ataque de exonucleasa de ADN dañado. En este caso, el dímero de pirimidina se escinde y se produce una escisión secuencial adicional de los nucleótidos adyacentes. El otro extremo de la brecha que contiene un grupo fosfato en el tercer extremo no puede servir como cebador para la actividad de exonucleasa de la ADN polimerasa-1, ya que la actividad de la enzima unida a este extremo se inhibe, por lo tanto, la eliminación del fosfato del tercer extremo junto con el nucleótido ocurre bajo la acción de la enzima. tipo exonucleasa-3.

El resultado es un terminal 5-P, que es necesario para completar la etapa de reparación: reacción de ADN polimerasa (síntesis reparadora). Como matriz para la síntesis reparativa de ADN, se utiliza una cadena de ADN no dañada complementaria, que garantiza la reproducción precisa de la estructura primaria de ADN que existía antes de la exposición al agente dañino. Etapa de reparación de la escisión: síntesis reparativa, en la cual las brechas resultantes se acumulan en secciones cortas utilizando ADN polimerasa. Tercera cuarta etapa de reparación: la reticulación de los 5 extremos de fosfato y 3 OH del ADN reparado está implicada. Bajo la acción de la radiación, cuando hay una ruptura directa de las cadenas de ADN, la ligasa puede actuar como una enzima reparadora independiente, llevando a cabo una reparación "súper rápida".

Por lo tanto, la fotorreactivación y la reparación por escisión ocurren antes de que las células dañadas entren en la fase de síntesis de ADN. En contraste, la reparación posreplicativa comienza después de que la célula comienza a replicarse. En este caso, la síntesis de ADN evita el daño, pero se forman huecos en los filamentos hijos contra ellos, que luego se reparan por recombinación o por síntesis de ADN de novo. Este último puede ser de dos tipos: síntesis similares a la replicación normal, en las que las bases nitrogenadas se incluyen en el ADN de acuerdo con las reglas de complementariedad (ruta de reparación sin errores), o síntesis sin matriz cuando las bases se insertan al azar. Esta es una ruta de recuperación propensa a errores.

Los tres tipos de reparación son de naturaleza generalizada. Fueron encontrados en representantes de diferentes grupos. En diferentes grupos de organismos, una u otra vía de reparación puede estar más o menos activa o incluso completamente ausente, pero esto se compensa con la actividad de otros sistemas de reparación. La acción combinada de varios sistemas de recuperación elimina muchos daños en el ADN. Su diversidad sugiere que cualquier cambio estable en la estructura de los ácidos nucleicos puede ser reparado.

Efectos reparadores en algunas enfermedades hereditarias humanas. Actualmente, se están estudiando varias enfermedades hereditarias humanas en relación con los procesos de reparación. Cinco de ellas son enfermedades autosómicas recesivas, diferentes en el cuadro clínico, pero su característica común es la inestabilidad cromosómica, la deficiencia inmunológica y un mayor riesgo de cáncer. Pigmento xeroderma. Este nombre clínico une un grupo de enfermedades en las que hay una mayor sensibilidad de la piel a la luz solar. Clínicamente, esto se manifiesta en enrojecimiento de la piel, pigmentación y la aparición de neoplasmas malignos. Los signos de envejecimiento de la piel también son característicos. Las anomalías neurológicas también pueden estar asociadas con trastornos de la piel.

La xeroderma pigmentada es la primera enfermedad humana para la cual se ha demostrado una relación con el estado de los procesos de reparación. Los fibroblastos de la piel de pacientes con PC eran más sensibles a la radiación UV que los fibroblastos de donantes sanos. Esto se debe al hecho de que tienen una capacidad reducida para escindir los dímeros de timina después de la radiación UV. Dado que las rupturas únicas características del primer paso de la reparación por escisión no se forman en el ADN de fibroblastos de pacientes con PC después de la irradiación, se concluyó que en esta enfermedad hay una mutación en el gen que codifica la síntesis de endonucleasa específica de UV. Agregar esta enzima al medio restableció por completo la capacidad reparadora. Más tarde, se descubrieron formas de la enfermedad en las que se perturbaban otras enzimas de la vía de escisión y las células del paciente eran sensibles tanto a la radiación UV como a la ionizante.

Pancitopenia o anemia de Fanconi. Esta enfermedad se caracteriza por anomalías hematológicas. Todos los brotes de médula ósea están afectados. Se observan leucopenia, trombocitopenia, anemia, pigmentación intensa de la piel marrón, defectos en el desarrollo del esqueleto, corazón, riñones, gónadas. El defecto molecular primario en la FA es una violación de la síntesis de exonucleasa, una enzima que completa la escisión de una porción dañada de ADN. Inicialmente, esto se mostró en fibroblastos expuestos a UV en pacientes. En las células de pacientes con FA, la escisión de los enlaces cruzados se ve afectada debido a la ausencia de exonucleasa. En las células, se observó condensación prematura de cromatina al entrar en la mitosis; aparecen aberraciones cromosómicas. Un estudio de aberraciones cromosómicas en linfocitos mostró que ambos tipos de células (linfocitos T y B) son susceptibles. Se cree que estos dos linfocitos pueden estar involucrados en el desarrollo de leucemia en la FA.