Encefalitis anti-receptor NMDA. Encefalitis con anticuerpos contra los receptores NMDA: una revisión de la investigación actual
Dificultad en el diagnóstico y tratamiento de anti-NMDA- encefalitis del receptor
4 (80%) Votos: 1El retraso en el diagnóstico y el uso de inmunosupresores en la encefalitis anti-receptor NMDA (encefalitis anti-receptor) se asocia con el desarrollo de un síndrome clínico grave, que conduce al desarrollo de hipoventilación o estado epiléptico. Tales casos a menudo se tratan muy largo tiempo en la unidad de cuidados intensivos.
Por lo general, se considera que estos pacientes tienen un trastorno psiquiátrico primario (p. ej., psicosis aguda asociada con esquizofrenia o trastorno bipolar) y se les recetan antipsicóticos, que a menudo causan trastornos motores como rigidez muscular o acatisia. Estos últimos pueden complicar el cuadro clínico, ya que los fenómenos motores patológicos también se asocian a la catatonía, manifestación característica de este tipo encefalitis.
Otro problema es la situación cuando al paciente se le administran antipsicóticos en una etapa tardía de la enfermedad. La combinación de rigidez muscular, enzimas musculares séricas elevadas (en particular CPK), rabdomiolisis y falla autonómica son específicas de este trastorno incluso en ausencia de antipsicóticos. Si se prescriben estos últimos, el cuadro clínico comienza a parecerse a un síndrome neuroléptico maligno.
Además, la presencia de agitación, labilidad emocional, impulsividad, alucinaciones, insomnio y conductas autodestructivas son motivos de consulta psiquiátrica. Debido a que estos pacientes a menudo no pueden seguir las instrucciones y tragar, se pueden considerar los medicamentos por vía intravenosa, intramuscular o mediante una sonda nasogástrica. Los antagonistas de los receptores de dopamina se han recetado para controlar la agresión, la excitación y las alucinaciones sin una mejoría significativa y, de hecho, pueden complicar un cuadro clínico ya grave. Los antagonistas fuertes de los receptores D 2 (p. ej., haloperidol) deben usarse con extrema precaución porque estos agentes exacerban los trastornos del movimiento. Algunos psiquiatras prefieren los antipsicóticos atípicos de baja potencia (p. ej., quetiapina) a las dosis bajas nocturnas para controlar el insomnio y la agitación. En estos pacientes, se utilizaron empíricamente varias clases diferentes de fármacos: estabilizadores del estado de ánimo para la labilidad emocional, benzodiazepinas y otros hipnóticos, así como intermediarios antihistamínicos (por ejemplo, difenhidramina) para el insomnio y psicoestimulantes para la hiperactividad y la impulsividad.
Si se desarrolla catatonia, se administran benzodiacepinas intravenosas a intervalos regulares (p. ej., 2 mg de lorazepam cada 6 horas). Para lograr una mejoría clínica, la dosis diaria de este medicamento debe alcanzar los 20-30 mg. Algunos psiquiatras infantiles han utilizado con éxito la amantadina para tratar los síntomas catatónicos de esta encefalitis. Atención especial el equipo terapéutico recurre a la catatonia maligna, en la que los pacientes no responden a las benzodiazepinas. Esta condición se caracteriza por la aparición repentina de falta de respuesta, falta de habla, cambios psicomotores, fiebre y disautonomía. Este último a menudo termina en la muerte. La catatonia maligna a veces es difícil de diferenciar del síndrome neuroléptico maligno porque ambos trastornos se acompañan de hipertermia y rigidez muscular. Sin embargo, la rigidez muscular en la catatonia se caracteriza más por una postura distónica, flexibilidad cerosa y movimientos en serie estereotípicos. La terapia electroconvulsiva (TEC) sigue siendo el estándar de oro para el tratamiento de esta complicación, como lo respaldan varios estudios. Informes anteriores sugieren que 7-8 sesiones de TEC durante 2-4 semanas inducen la remisión de los síntomas catatónicos de la encefalitis. En un pequeño número de pacientes con trastornos progresivos del movimiento y deterioro de los niveles de conciencia que no responden al tratamiento de primera línea, la TEC sigue siendo una terapia adyuvante. En modelos animales, se ha demostrado que regula al alza los receptores NMDA, lo que explica la eficacia terapéutica en pacientes con esta encefalitis y esquizofrenia. Sin embargo, solo un impacto directo en el proceso autoinmune es importante para el tratamiento óptimo de las manifestaciones clínicas de la enfermedad, incluidas las psiquiátricas.
El rápido desarrollo de síntomas psiquiátricos, convulsiones, deterioro cognitivo y trastornos del movimiento en pacientes femeninas sin fiebre alerta al médico sobre un posible proceso encefalítico. La encefalitis anti-receptor NMDA es la segunda forma más común de encefalitis autoinmune y ahora se considera en el diagnóstico diferencial de cualquier paciente con un estado mental alterado. Una vez establecido el diagnóstico, intentan realizar rápidamente un cribado de un posible proceso tumoral e iniciar una terapia inmunosupresora. En el contexto del uso rápido, agresivo y a largo plazo de este último, la mayoría de los pacientes informan una remisión a largo plazo y alcanzan un nivel de funcionamiento diario cercano al premórbido.
Suzanne tenía solo 24 años. Acababa de comenzar su primera relación seria en su vida, consiguió un trabajo en la oficina editorial de The New York Post. Y de repente la vida le lanzó a la niña una prueba difícil. Todo comenzó con el hecho de que comenzó a parecerle que las chinches la estaban picando. Luego los ataques de migraña, el insomnio comenzó a atormentar, apareció la apatía y la fatiga. Cuando un inexplicable sentimiento de ansiedad se apoderó de Susanna, se dio cuenta de que algo andaba mal con ella. Un ginecólogo le aconsejó que viera a un neurólogo cuando escuchó que su mano se estaba adormeciendo.
El mismo dibujo que ayudó al médico a hacer un diagnóstico preciso.
Antes de encontrar el diagnóstico correcto, Suzanne tuvo que pasar por muchos exámenes. Durante este tiempo, la atormentaron convulsiones que ella misma no recordaba, pero restablecidas según las historias de sus familiares y novio. Un médico consideró que su enfermedad era la enfermedad de Pfeiffer (mononucleosis infecciosa), otro, meningitis, el tercero decidió que la paciente abusaba del alcohol, el cuarto sugirió un trastorno bipolar. Por suerte, a uno de los neurólogos se le ocurrió una idea inesperada: el Dr. Suhel Najjar está ofreciendo a un paciente una prueba de dibujo, que suelen pasar aquellos que se sospecha que tienen un derrame cerebral o la enfermedad de Alzheimer.
Suzanne dibuja una cara de reloj extraña- los 12 dígitos en él están ubicados en el lado derecho, y el izquierdo está vacío. Este es un signo de inflamación en el hemisferio derecho del cerebro, que es responsable de lo que vemos en el izquierdo. Entonces resulta que su enfermedad no es mental, sino autoinmune (encefalitis anti-receptor NMDA). Su cerebro está siendo atacado por su propio sistema inmunológico. El diagnóstico oportuno salvó la vida de Suzanne.
Corrí a la cama y encendí el teléfono: ¡resultó que habían pasado dos horas! Y sobre sensaciones, no más de cinco minutos. Después de un par de segundos, la migraña volvió a perforar mi cabeza; Me sentí enfermo. Fue entonces cuando noté por primera vez que algo andaba mal con mi mano izquierda: una sensación de hormigueo, como de entumecimiento, solo que demasiado fuerte. Apreté y abrí mi puño, tratando de deshacerme de las "agujas", pero solo empeoró. Luego, tratando de ignorar el hormigueo, corrí a la cómoda para guardar las cosas de Stephen para que no se diera cuenta de que las estaba rebuscando. Pero pronto mano izquierda completamente adormecido
Suzanne Cahalán
“Cuando el médico vio el resultado de mi prueba, casi se rió de alivio”, recuerda Suzanne. - Nuestros hemisferios cerebrales controlan el cuerpo transversalmente, hemisferio derecho responsable de lo que ves a la izquierda. La media esfera era evidencia de inflamación en el hemisferio derecho de mi cerebro. También indicó que estaba en el lugar equivocado: la sala de psiquiatría era principalmente un lugar donde se combatían los síntomas con drogas pesadas. Investigaciones posteriores revelaron que tengo una enfermedad autoinmune en la que mi propio cuerpo ataca mi cerebro. Los científicos escribieron por primera vez sobre mi variante, la encefalitis anti-receptor NMDA, en 2005. Entonces, si me enfermé un par de años antes, y todo podría ser diferente..."
Un extracto del libro Mind on Fire. Mes de mi locura
Lo desperté con extraños gemidos ahogados, mezclados con los sonidos de un televisor en funcionamiento. Al principio pensó que estaba rechinando los dientes, pero luego, cuando el rechinar se convirtió en un chillido agudo (como papel de lija sobre metal) y un bajo sordo, similar al que emiten los enfermos mentales, se dio cuenta de que algo andaba mal. Decidió que no podía dormir, pero al darse la vuelta, vio que estaba sentado en la cama con los ojos abiertos: una mirada ciega, las pupilas estaban dilatadas ... De repente comencé a agitar los brazos frente a mí como una momia; ojos rodaron hacia atrás y el cuerpo se tensó. Espuma y sangre salían de su boca a través de los dientes apretados. Todavía no recuerdo esta convulsión, sin embargo, como todas las posteriores.
Comienza un tratamiento largo (más de un año) y costoso. Termina con una recuperación completa. Ni siquiera necesita tomar más medicamentos.
Pero ese mes de su vida, que pasó en una clínica psiquiátrica, se borró por completo de su memoria. Ella trata de llenar este vacío hablando con médicos y familiares, revisando informes médicos y videos tomados en la clínica. Se ve a sí misma en un estado de locura: está llorando, acostada en la cama, tratando de arrancarse los electrodos de la cabeza. Ella recuerda haber encontrado picaduras de chinches en sus manos que no estaban allí.
Ella pensó que su padre era un asesino. que puede envejecer a otras personas a su antojo, que las páginas de los periódicos y las paredes de la habitación respiran...
Suzanne tiene suerte: solo el 10% los pacientes, según Sukhel Najar, reciben el diagnóstico correcto. Aquellos que enfermaron antes de 2005, cuando se describió por primera vez esta enfermedad, no tuvieron ninguna posibilidad. “Si me hubiera enfermado un par de años antes, podría haber pasado toda mi vida en una clínica psiquiátrica o incluso morir. Había una delgada línea que me separaba de esto”, dice Suzanne Cahalan en una entrevista 1 .
Un extracto del libro Mind on Fire. Mes de mi locura
Resultó que, además de una convulsión tónico-clónica severa, también experimenté varias convulsiones parciales con varios síntomas. La razón fue la sobreestimulación de los lóbulos temporales del cerebro, la parte del cerebro más susceptible a la irritación. Los síntomas de una convulsión de este tipo pueden ser un estado de ánimo elevado, como en la mañana de Navidad, excitación sexual o una experiencia que se confunde con religiosa o mística. Algunos pacientes reportan sentimientos de déjà vu y su opuesto, jame vu, donde todo parece desconocido. Algunas personas ven halos de luz, otras ven el mundo extrañamente desproporcionado (el síndrome se llama el "efecto Alicia en el país de las maravillas"). Esto me sucedió cuando iba de camino a encontrarme con John Walsh.
Después de recuperarse, Suzanne decidió restaurar todo lo que le había pasado y escribir un libro, para correr la voz sobre su rara enfermedad. Su historia ya salvó la vida de más de una persona, resultó que esta enfermedad afecta a niñas y mujeres jóvenes de 12 a 45 años.
Por ejemplo, un estudiante estadounidense de segundo año llamado Emily de repente se comportó de manera extraña. Le parecía que las camionetas la seguían, y los médicos no eran médicos en absoluto, sino actores. La niña terminó en un pabellón psiquiátrico, donde se aconsejó a sus padres que solicitaran una pensión de invalidez para su hija. Pero el padre de la niña escuchó la historia de Suzanne Cahalan y le mostró al neurólogo un artículo sobre ella. Emily tenía la misma enfermedad. Un año después ya estaba sana, aunque antes se movía en silla de ruedas.
Enfermedad del receptor anti-NMDA la encefalitis afecta a 30-35 pacientes anualmente solo en los Países Bajos. Incluyendo otro tipo de enfermedades en las que el sistema inmunitario del organismo ataca a su propio cerebro, esto supone unos cien pacientes al año.
Un extracto del libro Mind on Fire. Mes de mi locura
Nadie sabe por qué algunas personas, especialmente aquellas sin teratomas, contraen encefalitis por anti-receptor de NMDA. No hay una comprensión básica de lo que provoca la enfermedad. No sabemos qué factores influyen más en el desarrollo de la enfermedad: el entorno externo o la predisposición genética ... Pero los médicos creen que, muy probablemente, la causa de la enfermedad fue una combinación de influencias externas: contacto con una persona estornuda, anticonceptivos , sustancias tóxicas en el apartamento - y predisposición genética a producir tipo agresivo anticuerpos Desafortunadamente, debido a que es tan difícil encontrar la verdadera causa de la enfermedad, la prevención puede ser el objetivo principal de los médicos; es mucho más realista centrarse en el diagnóstico precoz y el tratamiento oportuno.
Hoy ya se sabe que una enfermedad descubierta hace bastante se ven más afectados por las mujeres jóvenes. En la mitad de los casos se desconoce la causa del trastorno, en la otra mitad de los casos se asocia a un tumor benigno de ovario. Los anticuerpos ven el tumor como algo extraño al cuerpo y comienzan a atacar. Cuando los anticuerpos hacen esto con exceso de celo y también atacan áreas donde no deberían estar, entonces estamos hablando de una enfermedad autoinmune.
Síntomas de esta enfermedad: inicio repentino de psicosis y ataques epilépticos en ausencia total de tales quejas previamente o movimientos extraños de la boca o las manos. Los médicos toman líquido cefalorraquídeo y lo examinan en busca de anticuerpos. Tal prueba con 100% de certeza le permite establecer la presencia o ausencia de encefalitis anti-receptor NMDA. Sin terapia, el curso de la enfermedad es negativo. Alrededor de 2/3 de los pacientes mueren o permanecen en hogares de ancianos por el resto de sus vidas. La enfermedad es tratable. Sin embargo, cuesta mucho dinero.
Suzanne y su esposo Stephen el día de su boda en 2015
Esta enfermedad es única. en comparación con otros tipos de encefalitis mortales y enfermedades autoinmunes, que están plagadas de discapacidad de por vida. De hecho, es difícil pensar en otra enfermedad en la que un paciente pueda estar en coma e incluso morir y pasar varios meses en la unidad de cuidados intensivos, y luego recuperarse por completo, o casi por completo.
En el caso de Suzanne Cahalan, el tratamiento costó un millón de dólares. Pero en Europa es mucho más barato. Con la ayuda de medicamentos agresivos, el propio sistema inmunológico del cuerpo se "ralentiza". O filtran la sangre del paciente y eliminan sustancias innecesarias de ella. Dicha terapia devuelve al 80% de los pacientes a casa y, en última instancia, conduce a una recuperación completa. Para el tratamiento, es necesario pasar varias veces con un gotero durante aproximadamente una semana.
Basado en su historia y las entradas de su diario, Suzanne escribió el libro Mind on Fire: A Month of Madness. En 2016, el libro se convirtió en una película protagonizada por Chloe Moretz. La película fue producida por Charlize Theron.
hoy susana escribe artículos, mantiene un blog, ayuda a todos los que se enfrentan a un diagnóstico similar. Recientemente se casó con su novio, quien la apoyó durante su enfermedad.
Sitio web susana susannahcahalan.com
Puedes pedir el libro en sitio eksmo.ru
1 S. Cahalan “Mente en llamas. El mes de mi locura” (Eksmo, 2016).
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Shoshina Vera Nikolaevna
Terapeuta, educación: Northern Medical University. Experiencia laboral 10 años.
Artículos escritos
La encefalitis anti-receptor NMDA es una enfermedad autoinmune que causa edema cerebral. Esta forma grave de encefalitis se descubrió recientemente. El proceso patológico puede conducir tanto a la muerte como a una remisión bastante rápida. Trastornos similares causan autoanticuerpos NR1 y NR2. La enfermedad suele afectar a las mujeres. El riesgo de su desarrollo aumenta con los teratomas de ovario. El origen y nombre actual de la enfermedad se estableció recién en 2007.
Características del cuadro clínico.
La encefalitis del receptor comienza a desarrollarse en personas alrededor de los 25 años. La patología a menudo se encuentra en mujeres, se conocen casos aislados cuando la enfermedad se diagnostica en el sexo opuesto.
Hay varias etapas en el desarrollo de la encefalitis antirreceptor:
- prodrómico. Los pacientes al mismo tiempo sienten síntomas similares a los de una enfermedad viral respiratoria aguda. Tienen fiebre, debilidad, dolor de cabeza. Cinco días después, comienza la siguiente etapa.
- Psicópata. Aparecen los primeros síntomas psicopatológicos. Una persona sufre de depresión, apatía, falta de emociones, se encierra en sí misma, siente miedo constantemente. Al mismo tiempo, las funciones cognitivas se ven afectadas: memoria de corto plazo, el paciente siente dificultad para utilizar el teléfono y otros dispositivos. Aparecen síntomas similares a la esquizofrenia, entre ellos el delirio, la presencia de alucinaciones auditivas y visuales. Estos problemas obligan a dirigirse al psiquiatra y establecer la vigilancia psiquiátrica. Esta etapa tiene una duración de dos semanas.
- areactivo. En la mayoría de los casos, se acompaña de ataques convulsivos. Al mismo tiempo, la conciencia de una persona también se ve perturbada, no responde a las preguntas y no responde a los comandos verbales. Algunos pacientes tienen una mueca que se asemeja a una sonrisa.
- Hiperquinético. Esta etapa se acompaña de la presencia de movimientos involuntarios bruscos. En casos severos, este síndrome se acompaña de movimientos prolongados de la mandíbula inferior, fuerte apretamiento de los dientes, abducción y aducción de los globos oculares y movimientos danzantes de las manos. La velocidad de estos movimientos puede ser diferente para cada paciente. En este caso, se desarrolla inestabilidad vegetativa. Una persona experimenta cambios repentinos en la presión arterial, aumento o disminución del ritmo cardíaco, aumenta la sudoración.
- regresión gradual. La reversión de los síntomas ocurre cuando la enfermedad se desarrolla dentro de los dos meses. Aunque se conocen casos de hipercinesia resistentes a cualquier método terapéutico. El período de recuperación se caracteriza por una amnesia persistente.
Diagnóstico de la enfermedad
Receptor, o no se puede diagnosticar con imágenes de resonancia magnética. En la mayoría de los casos, no se observaron cambios durante el estudio.
Los focos de la enfermedad podrían detectarse en los lóbulos temporales solo en el modo FLAIR. El estudio involucró a 100 personas que padecían encefalitis con anticuerpos. Se encontraron focos patológicos, que generalmente se ubicaban en el lóbulo temporal y, en casos raros, en el área del cuerpo calloso y el tronco encefálico.
Se realizaron más estudios con la participación de pacientes en la etapa de regresión completa de los síntomas y mínima gravedad de las manifestaciones. La imagen en este caso era mucho mejor.
En algunos casos, a las personas que sufren de encefalitis anti-receptor NMDA se les ha prescrito una tomografía por emisión de positrones del cerebro. Al mismo tiempo, se reveló la presencia de hipoperfusión de la corteza inferofrontal y temporal.
También se examinó el líquido cefalorraquídeo, en el que se encontraron cambios inespecíficos en forma de aumento de la concentración de proteínas y aumento del contenido de inmunoglobulinas G.
Se puede hacer un diagnóstico preciso analizando los títulos de anticuerpos NMDA en líquido cefalorraquídeo y suero.
Una prueba para detectar la presencia de infecciones virales en el cuerpo da resultados negativos.
La mayoría de los pacientes con encefalitis por anti-receptor de NMDA tienen neoplasias en el cerebro. Los síntomas neurológicos se desarrollan antes de que se haga el diagnóstico. En una cierta parte de los pacientes fue posible detectar después de la eliminación de la encefalitis.
Métodos de tratamiento
Dado que la patología puede provocar trastornos respiratorios y hemodinámicos peligrosos, los pacientes generalmente se colocan en cuidados intensivos.
Los estudios han demostrado que tales problemas requieren ventilación mecánica. Para mejorar la condición también se prescribe:
- Inmunoterapia. A los pacientes se les recetan glucocorticoides en forma de metilprednisolona, así como inmunoglobulinas para administración intravenosa.
- Plasmaféresis. Durante el procedimiento, la sangre se limpia fuera del cuerpo del paciente y se devuelve.
- Fármacos citotóxicos.
- Extirpación quirúrgica de neoplasias. El tumor debe extirparse porque desencadena la producción de anticuerpos que dañan el tejido nervioso. Cuanto antes se elimine el tumor, antes se vencerá la encefalitis.
- Anticonvulsivos. Ayudan a hacer frente al síndrome convulsivo.
- Antipsicóticos. Se utilizan para controlar las discinesias. Un buen efecto es el uso de Propofol y Midazolam.
Dado que la encefalitis del receptor tiene algunas similitudes con la encefalitis herpética, hasta definición exacta tipo de enfermedad fue tratado con Aciclovir.
Pronóstico y consecuencias
Según los estudios, el resultado de la enfermedad es mejor si el tumor se extirpa dentro de los cuatro meses posteriores al inicio de la patología. Los primeros signos del proceso patológico aparecen dentro de las ocho semanas. Los pacientes con encefalitis del receptor permanecen en el hospital un promedio de dos meses y medio.
Después de la recuperación y el alta hospitalaria, más del 80% de los pacientes padecía un déficit neurológico leve, que se manifestaba por alteración de la atención, incontinencia e impulsividad. Algunos de los pacientes se recuperaron por completo. Algunos han experimentado un mayor estado de alerta o somnolencia.
Las observaciones de antiguos pacientes mostraron que los signos de la enfermedad no regresaron durante siete años.
El efecto de los anticuerpos antirreceptores en el desarrollo de la enfermedad está fuera de toda duda.
Producción
Se puede concluir que la encefalitis anti-receptor NMDA es una forma especial de encefalitis paraneoplásica. Surge en relación con la síntesis de autoanticuerpos NR1 y NR2.
La patología conduce al desarrollo de trastornos psicopatológicos vívidos y hace necesario derivar al paciente a una clínica psiquiátrica. Es muy difícil determinar la presencia de lesiones cerebrales orgánicas en la etapa de desarrollo de los síntomas psicopáticos. Gradualmente, el curso del proceso patológico empeora y se le unen convulsiones convulsivas, alteración de la conciencia, disfunciones motoras y otros signos, lo que lleva a los especialistas a la idea de que el paciente tiene encefalitis del receptor. En esta etapa, para mejorar la condición del paciente, es necesario utilizar un enfoque multidisciplinario.
La hiperventilación y las alteraciones hemodinámicas acompañan a todos los pacientes con este diagnóstico. Por lo tanto, el tratamiento generalmente se lleva a cabo en la unidad de cuidados intensivos. Aunque este proceso patológico se acompaña de síntomas graves y supone un peligro para la salud, La mayoría de los pacientes se recuperan con éxito, pero puede haber pequeños efectos residuales en forma de síntomas neurológicos leves.
Hay que recordar que la encefalitis anti-receptor NMDA puede ser la primera manifestación que indica que se están desarrollando neoplasias en el cerebro. Por tanto, el diagnóstico no puede considerarse correcto sin el cribado oncológico.
Pero también se sabe que durante la pruebas de diagnóstico casi la mitad de las personas que padecen esta forma de encefalitis no detectaron tumores.
La resonancia magnética, el estudio del líquido cefalorraquídeo y otros métodos de diagnóstico no siempre permiten una evaluación precisa del estado del cerebro. Es posible facilitar el diagnóstico de patología con la ayuda de la pleocitosis linfocítica.
Bajo ciertas condiciones, la resonancia magnética puede proporcionar información más o menos precisa sobre la ubicación de las lesiones si se realiza en el modo FLAIR. En la mayoría de los casos, el procedimiento revela la presencia de lesiones en el lóbulo temporal del cerebro.
Pero muy a menudo es imposible ver cambios patológicos en los tejidos cerebrales en la resonancia magnética que coincidirían con el cuadro clínico.
Por lo tanto, la principal forma de confirmar con precisión la presencia de encefalitis del receptor es el procedimiento para detectar anticuerpos contra los receptores NMDA.
Se están realizando investigaciones para ayudar a descubrir modalidades terapéuticas que puedan ser más eficaces que la inmunoterapia y para explorar los mecanismos moleculares implicados en la reducción del número de receptores NMDA.
Como en el caso de otras patologías, el diagnóstico oportuno y la terapia seleccionada adecuadamente permitirán que una persona se recupere por completo de la enfermedad y vuelva a la vida normal nuevamente.
En los países occidentales, hay un brote de enfermedades neurológicas, incluida la demencia precoz. Resulta que algunas enfermedades cerebrales van acompañadas de síntomas tan inusuales que a veces se las confunde con trastornos mentales.
10. Encefalitis por anti-receptor NMDA
Muchos pacientes con encefalitis anti-receptor NMDA (un trastorno autoinmune recientemente descubierto que causa inflamación del cerebro) presentan síntomas psiquiátricos como alucinaciones, arrebatos violentos y delirios. Los pacientes parecen estar poseídos por demonios, y en pocos días la mayoría de ellos desarrollan diferente tipo convulsiones, así como movimientos humanos involuntarios e incontrolados.
Pero los síntomas neurológicos pueden estar ocultos y es fácil pasarlos por alto. El Dr. Sukhel Najjar, especialista en la enfermedad, cree que el 90% de estos casos son mal diagnosticados. “Quizás las personas que ahora están en coma, o las personas atrapadas en hospitales psiquiátricos, tienen esta enfermedad y no reciben el tratamiento adecuado”, dijo Emily Gavigan, una paciente con encefalitis por anti-receptor NMDA.
Suzanne Cachalan, de 24 años, ha gastado más de $1 millón en tratamiento hospitalario con los mejores médicos, pero en repetidas ocasiones la han diagnosticado mal. La paciente tenía convulsiones con alucinaciones, durante las cuales gruñía como un animal, empujaba y golpeaba a las personas. A la niña siempre le pareció que los locutores de televisión discutían constantemente sobre ella.
El alivio llegó cuando el Dr. Najjar la cuidó. Le pidió que dibujara la esfera de un reloj, y cuando dibujó los números en un solo lado, el médico se dio cuenta de que Suzanne tenía una inflamación en el hemisferio derecho del cerebro. El tratamiento temprano la salvó del coma y la muerte.
Aunque Suzanne logró recuperarse por completo, no todos tienen tanta suerte. Incluso cuando el tratamiento llega a tiempo, alrededor del 7% de los pacientes mueren, otros sufren diversos grados de daño cerebral. La encefalitis anti-receptor NMDA se puede tratar con inmunoterapia, pero sin posibilidad de curación, solo remisión. La recaída requiere más más cuidado.
Todo esto llevó al Dr. Najjar a comenzar a investigar otras enfermedades mentales (trastorno bipolar, depresión, trastorno obsesivo-compulsivo y esquizofrenia) para ver si también eran enfermedades físicas causadas por la inflamación del cerebro.
9. Síndrome de Otelo
El Síndrome de Otelo (OS) recibió su nombre del héroe de Shakespeare, Otelo, quien mató a su esposa Desdémona por sospecha de traición. Los pacientes con SO demuestran una obstinación envidiable cuando se trata de sospechas delirantes y celos de sus cónyuges, acusándolos constantemente de infidelidad. Algunos incluso tienen alucinaciones de que su pareja está teniendo sexo con otra persona.
El OS generalmente ocurre alrededor de los 68 años y se observa en casi el 77% de los pacientes con una enfermedad neurológica que afecta uno de los lóbulos frontales del cerebro, más a menudo el derecho. A veces, el SO aparece como resultado del tratamiento con dopamina de la enfermedad de Parkinson. En este caso, reducir la dosis o suspender el medicamento puede aliviar los síntomas del síndrome de Otelo.
En la demencia con cuerpos de Lewy (LBD), los síntomas del OS pueden continuar (o incluso comenzar) después de la muerte de un cónyuge. LBD es un síndrome de parkinsonismo y demencia causado por depósitos de una proteína llamada cuerpos de Lewy en las células nerviosas del cerebro.
Un hombre de 42 años que estaba tomando dopamina para la enfermedad de Parkinson comenzó a insistir en tener relaciones sexuales frecuentes con su esposa. La acusó de engañarla y observó obsesivamente el camino de entrada a la casa, convencido de que algún amante imaginario la recogería para tener sexo juntos. El paciente perdió miles de dólares debido a impulsos repentinos de juego y perdió la capacidad de controlar sus gastos.
Al igual que Othello, los pacientes con este síndrome pueden volverse peligrosamente violentos. Hombres con SD intentaron estrangular a sus esposas o iniciar peleas con vecinos sospechosos de ser sus amantes.
8. "PH". Desincronización sensorial
El piloto jubilado de 60 años fue el primer paciente con un trastorno sensorial en el que una persona escucha voces antes de que hablen las personas. La vida para PH es como ver una película con sonido delante de la imagen. Incluso escucha su propia voz antes de sentir que sus labios se mueven. La tomografía del cerebro del piloto mostró dos lesiones: una en el mesencéfalo y la otra en el tronco. Ambos departamentos son responsables de la audición, el movimiento y la sincronización.
Los científicos creen que nuestro cerebro procesa la información visual y auditiva a diferentes velocidades para compensar la diferencia en las velocidades de la luz y el sonido. El cerebro de una persona sana sincroniza el sonido de la voz con el movimiento de los labios. Pero en pacientes con HP, hay un retraso notable de un cuarto de segundo (210 milisegundos) entre ellos.
Nadie sabe cómo el cerebro humano integra nuestra percepción visual y sonora. Pero esto significa que cada uno de nosotros está equipado con más de un par de relojes en la cabeza. Si estos relojes no funcionan juntos, es posible que la banda sonora de nuestras vidas no coincida con nuestra realidad visual.
7. Convulsiones epilépticas extáticas
Un ataque epiléptico extático, o aura extática, fue descrito por el famoso novelista que sufría de epilepsia, Fyodor Dostoevsky: “Por unos momentos experimento tal felicidad, que es simplemente imposible en un estado ordinario, y que otras personas no tienen idea. Siento completa armonía en mí mismo y en el mundo entero, este sentimiento es tan fuerte y dulce que en unos segundos de tal dicha puedes dar diez años de vida, y quizás toda tu vida.
Esto es lo que dijo una maestra de 53 años sobre su ataque de éxtasis: “La sensación era como si estuviera fuera de este mundo. Había una sensación de completa serenidad, paz absoluta, sin preocupaciones; fue maravilloso, todo parecía genial... Probablemente lo más cercano que experimenté fue un orgasmo. Pero no había nada sexual en ese sentimiento… era casi religioso”. También dijo que ya no le teme a la muerte y ve el mundo más vívidamente que antes.
Algunos científicos creen que los ataques de éxtasis explican los sentimientos de los pacientes que han experimentado la muerte clínica. Nadie sabe con certeza qué le sucede a una persona en esos momentos, pero los investigadores han calculado que se observa un aura de éxtasis en solo el 1-2% de los pacientes con epilepsia del lóbulo temporal. Todos estos pacientes informan sentimientos de euforia y profundización de la autoconciencia. Algunos también reportan una sensación de que el tiempo se detiene, serenidad y dicha, pero a veces también reportan sentirse abrumados por la intensidad de lo que está sucediendo.
A menudo, estos ataques comienzan en uno de los lóbulos temporales del cerebro. Pero algunos neurocientíficos creen que la actividad en realidad se origina en la ínsula. A diferencia de los lóbulos temporales, debajo de los cuales se encuentra la ínsula, su lóbulo anterior es responsable de nuestros sentimientos, tanto buenos como malos.
6. Misofonía
Los pacientes misofónicos se vuelven locos cuando escuchan sonidos que la mayoría de nosotros ignoramos o simplemente no notamos: mascar chicle, sorber sopa, pasos suaves. Sus corazones comienzan a salirse de sus pechos, sus puños se aprietan y sus cuerpos parecen estar listos para explotar con ira o ansiedad incontrolables. A diferencia de los pacientes con hiperacusia, que perciben todos los sonidos como insoportablemente altos, los que tienen misofonía responden con calma al ruido. No pueden soportar los sonidos silenciosos.
La misofonía suele aparecer al final de la infancia o al principio de la adolescencia. Con el tiempo, la afección empeora y cada vez más sonidos provocan un efecto desencadenante en los pacientes; incluso la respiración puede perturbar a algunos. Pero los pacientes no pueden hacer nada al respecto. Como dijo una paciente llamada Ada Tsyganova: “Se trata de la reacción. Furia. Enojo. Fracaso en detenerlo. Para las personas con este trastorno, un sonido es como 200 personas pasando las uñas por una pizarra al mismo tiempo. Es muy deprimente y molesto".
Muchos de estos pacientes fueron mal diagnosticados. desordenes mentales incluyendo el síndrome de estrés postraumático. Pero algunos médicos están comenzando a reconocer la misofonía como una enfermedad neurológica que puede ser causada por un daño en el cableado del cerebro en el área responsable de las emociones. Pero muchos médicos aún no creen en la existencia de la misofonía; hasta la fecha, las opciones de tratamiento son limitadas y en gran medida ineficaces. La mayoría de los pacientes se ven obligados a sobrellevar la enfermedad tanto como sea posible, comiendo solos o aliviando el estrés gritando. Algunos usan tapones para los oídos para bloquear los sonidos.
5. Desorientación topográfica progresiva
Imagina que estás perdido, y esto se repite todos los días, incluso en tu propia casa y tal vez puedas entender cómo se siente Sharon Roseman, de 60 años, de Littleton, Colorado. Desde que tenía 5 años, Sharon ha estado luchando contra la desorientación topográfica progresiva (PTD). Esta es una enfermedad neurológica rara en la que una persona pierde la capacidad de navegar en el espacio. De niña, Sharon no reconocía su hogar, entonces su madre le advirtió: "No se lo digas a nadie, dirán que eres una bruja y te quemarán en la hoguera".
Sharon obedeció sin siquiera decirle a su esposo sobre su condición. Llegó al punto de que apenas podía encontrar a sus hijos cuando se despertaban y lloraban por la noche. Mientras conduce, las calles curvas y las intersecciones la confunden y desconciertan, al igual que los océanos, los lagos y las piscinas. La propia Sharon describe sus sentimientos de la siguiente manera: “Es casi como si alguien levantara el mundo entero, lo sudara y lo pusiera en su lugar”.
A la edad de 29 años, Sharon primero buscó ayuda médica y visitó a un psicólogo. Pero no pudo librarla de su desorientación. Más tarde le dijeron a la mujer que podría tener un tumor cerebral o epilepsia. Esto también resultó ser un error. Luego conoció a Giuseppe Airia, profesor de neurociencia en la Universidad de Calgary. En 2008, el Dr. Airia publicó el primer artículo sobre PDD, por lo que sabía exactamente a qué se enfrentaba Sharon.
Los médicos no están seguros de qué sucede exactamente en el cerebro de un paciente con DPT. El escaneo no revela áreas atrofiadas o demacradas. Pero Jeffrey Taub, profesor del Dartmouth College, cree que las diferentes áreas del cerebro desorientado no interactúan adecuadamente entre sí sin coordinar los procesos de transformación de la información.
Todavía no existe una cura para el DPT. Pero Sharon está aliviada de que finalmente pueda contarles a otros sobre su condición sin temor a que la llamen loca.
4. Alucinaciones musicales
Un día, una mujer conocida como "Sylvia" escuchó el sonido de un piano tocando detrás de la casa. Pero no había ningún instrumento, de hecho, Sylvia estaba experimentando alucinaciones musicales. Suenan lo suficientemente reales como para convencer al paciente de que hay música en vivo o un coro cantando en la habitación de al lado. Con el tiempo, las alucinaciones de Sylvia se volvieron casi constantes, reproduciendo largos extractos de las obras de compositores clásicos como Rachmaninoff.
Los trastornos psiquiátricos como la depresión, el trastorno obsesivo-compulsivo y la esquizofrenia pueden causar alucinaciones musicales. Pero en la mayoría de los casos, no es psicosis. Pero simplemente en una deficiencia auditiva en una persona mayor, cuyo cerebro da información incorrecta sobre lo que escucha. Al menos esa es la teoría de los médicos que han examinado a Sylvia y otros pacientes con síntomas similares.
Eventualmente, Sylvia descubrió que escuchar música real detenía las alucinaciones por un corto tiempo. Al escanear su cerebro en un estado normal y mientras tocaba música en vivo, los médicos pudieron determinar qué áreas mostraban una mayor actividad durante las alucinaciones. Con base en estos estudios, los expertos ahora creen que nuestro cerebro solo necesita "escuchar" una nota o acorde externo, y luego comienza a predecir la siguiente, según la experiencia. Si la información predicha es incorrecta, el siguiente sonido externo hará que nuestro cerebro haga una predicción completamente nueva para minimizar los errores.
Con discapacidad auditiva, el cerebro del paciente recibe menos información sonora y permite más errores pronóstico A medida que aumenta su número, los sonidos "ficticios" comienzan a parecerle muy reales al paciente. Los médicos creen que una persona alucina con la música, muy probablemente porque tiene cierta organización y, por lo tanto, el cerebro la predice más fácilmente que el ruido aleatorio.
3. Enfermedad de Huntington
Causada por una mutación en el gen IT-15, la enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad genética rara que destruye las células nerviosas del cerebro con el tiempo, lo que afecta el comportamiento y las habilidades motoras del paciente. El músico estadounidense Woody Guthrie murió de corea de Huntington después de durante largos años tratamiento incorrecto. Hasta el momento, la enfermedad sigue siendo incurable.
Algunas personas, como Katherine Moser, se someten a pruebas a una edad temprana para detectar un defecto genético que causa la EH, que generalmente no aparece hasta la mediana edad. Desafortunadamente, muchos pacientes con el síndrome de Huntington tienen miedo de admitir que tienen la enfermedad porque no quieren enfrentar la verdad y temen la discriminación en el trabajo y en la vida. Como dijo la madre de Katherine: "La gente no tiene compasión. Te miran como si no fueras de este mundo".
La joven señorita Moser observó las consecuencias de los efectos devastadores de la enfermedad en el cuerpo de su abuelo. El hombre tenía contracciones involuntarias de las extremidades y arrebatos de ira. Un día entró a la cocina completamente desnudo a excepción de su ropa interior en la cabeza.
En las primeras etapas, los síntomas de la EH no siempre son los mismos. Pero, por regla general, cuanto antes aparecen, más rápido progresa la enfermedad. Los cambios de humor son uno de los primeros síntomas. Las personas con el síndrome de Huntington pueden volverse deprimidas, irritables, letárgicas o enojadas. La EH también puede afectar la memoria humana, el juicio y el aprendizaje. Con el tiempo, la inteligencia del paciente disminuye cada vez más.
Para otros pacientes, los primeros signos de la enfermedad son movimientos descontrolados de los músculos de la cara, las piernas, los dedos o el torso. También pueden aparecer torpeza y problemas de equilibrio. Con el tiempo, surgen dificultades en el desempeño de funciones corporales básicas como la nutrición, la comunicación y el movimiento. Hoy, la enfermedad de Huntington conduce inevitablemente a la muerte.
2. Demencia frontotemporal
Mientras que la enfermedad de Alzheimer comienza con una pérdida de memoria que luego da paso a alteraciones del comportamiento, la demencia frontotemporal (DFT) es exactamente lo contrario. Habiendo tratado primero con las células nerviosas de los lóbulos frontales, la FTD se manifiesta en trastornos del comportamiento. Luego, a medida que la enfermedad se propaga por todo el cerebro, la memoria del paciente se desvanece. Con el tiempo, la demencia senil tipo Alzheimer y la DFT comienzan a seguir casi el mismo escenario.
La FTD a menudo ataca a sus víctimas entre los 45 y los 65 años de edad, antes de lo que suele ocurrir con el Alzheimer. La variante conductual de la DFT se manifiesta por síntomas tempranos, que en la mayoría de los casos imitan trastornos mentales. Físicamente, la FTD conduce a la atrofia de los lóbulos frontal y temporal del cerebro. Pero, como todas las formas de demencia, priva a sus portadores de vida, amor y dignidad. Como dijo un familiar de un paciente: “Actuar como enfermero de esta enfermedad es duelo mientras la persona aún está viva”.
Barbara Whitmarsh, ex becaria de investigación del NIH, estuvo casada durante tres décadas y crió seis hijos con su esposo, John. Al final, el esposo, sin embargo, notó cambios serios en su esposa, provocados por FTD. Él dijo: "Su empatía, su personalidad, con el tiempo simplemente se desvaneció". La mujer también ganó 15 kilogramos en un año.
Los pacientes con una variante conductual de FTD pueden desarrollar un mayor apetito por los dulces. También son propensos a arrebatos de ira, pérdida de inhibiciones y juicio de valor pobre. También pueden volverse hiperactivos, hipersexuales e impulsivos. Pero lo más difícil para las familias de los pacientes es, quizás, soportar la pérdida de sentimientos hacia los demás. Para empeorar las cosas, quienes padecen FTD tienden a no notar cambios en su comportamiento.
Barbara Whitmarsh ya no reconoce a los miembros de su familia y solo habla ocasionalmente. La internaron en un asilo de ancianos de tipo cerrado, donde nunca deja de moverse.
1. Síndrome de McLeod
Causado por una mutación hereditaria en el gen HC, el síndrome de McLeod es un trastorno neurológico que generalmente comienza en la mediana edad. Hasta el momento, solo se han registrado en el mundo unos 150 pacientes con esta anomalía. La mitad de ellos se quejan de convulsiones, mientras que otros síntomas incluyen debilidad y atrofia muscular, espasmos involuntarios de piernas y brazos, muecas y vocalizaciones parecidas a gruñidos, y deterioro mental.
Los cambios extraños en el comportamiento pueden hacer que los médicos cometan el error de confundir el fenotipo de McLeod con una enfermedad mental. Algunos de los primeros síntomas son depresión, ansiedad y una profunda inestabilidad emocional, incluida la falta de control. Esta enfermedad es incurable, pero cuidado de la salud puede traer algo de alivio.
Según investigadores de la Universidad Metodista del Sur, el síndrome de McLeod podría ser la verdadera razón por qué el rey inglés Enrique VIII decapitó a dos de sus seis esposas. Inicialmente, el monarca era fuerte, atlético y generoso. Alrededor de los 40 años, comenzó a experimentar debilidad y atrofia de los músculos de las piernas, lo que finalmente provocó una disminución de la movilidad. También se hundió en la paranoia psicótica, que resultó en la ejecución de sus esposas.
El síndrome de McLeod está relacionado con el sistema de tipo de sangre de Kell, lo que también puede explicar los problemas con el embarazo en las esposas y amantes de Enrique VIII. Llevaron al menos a 11 de sus hijos, pero solo cuatro de ellos sobrevivieron. Si Enrique VIII tenía un antígeno Kell positivo y sus mujeres eran negativas, solo podrían dar a luz a un niño sano en su primer embarazo, enfrentando la amenaza de aborto espontáneo en los intentos posteriores.
+ Síndrome de la mano ajena
El cuerpo calloso es un haz de fibras nerviosas que conecta el lado derecho y el hemisferio izquierdo cerebro, es él quien les permite interactuar. A veces, el cirujano debe cortar este vínculo para ayudar al paciente epiléptico a detener las convulsiones. La mayoría de los pacientes se recuperan de forma segura de esta operación, pero a algunos les quedan dos mitades del cerebro funcionando de forma independiente. Es muy posible que esto eventualmente se convierta en una verdadera guerra, como si un extraterrestre tomara el control de un lado del cuerpo. Este trastorno se ha llamado, muy apropiadamente, síndrome de la mano ajena (HRS, por sus siglas en inglés).
Premio Nobel, el científico Roger Sperry, filmó a un paciente con SPD tratando de colocar los cubos de acuerdo con el patrón de la imagen. Con su mano izquierda -controlada por el hemisferio derecho del cerebro- el paciente hizo un excelente trabajo, pero mano derecha no pudo hacerlo. Además, cuando la mano izquierda trató de ayudar a la mano derecha, comenzaron a pelear entre sí como un par de niños que pelean.
Karen Byrne se curó de su epilepsia cortándose el cuerpo calloso. Pero un buen día, su médico fue testigo de cómo una mujer, sin darse cuenta, se desabrochaba la camisa con la mano izquierda. Después de abrochar todos los botones con la mano derecha, la izquierda nuevamente trató de desvestirla.
A veces, una "mano ajena" golpea o abofetea al paciente. Y si sus piernas deciden ir en diferentes direcciones, la persona comienza a caminar en círculos, ya que las dos mitades del cerebro están involucradas en la lucha por el poder sobre el cuerpo. Afortunadamente, los médicos de Karen finalmente lograron encontrar una manera de controlar estos síntomas con medicamentos.
El material fue preparado por Leanna - basado en un artículo de listverse.com
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