Genes alélicos de alelos. Genes alélicos, sus propiedades. Homocigotos y heterocigotos

y definiendo alternativas desarrollo del mismo rasgo. Un organismo diploide puede tener dos alelos idénticos para el mismo gen, en cuyo caso se dice que el organismo es homocigoto, o dos diferentes, lo que da como resultado un organismo heterocigoto. El término "alelo" fue propuesto por W. Johansen (1909)

Las células somáticas diploides normales contienen dos alelos de un gen (según el número de cromosomas homólogos), y los gametos haploides contienen solo un alelo de cada gen. Para signos que obedecen las leyes de Mendel, se puede considerar dominante Y recesivo alelos Si el genotipo de un individuo contiene dos alelos diferentes (un individuo es heterocigoto), la manifestación de un rasgo depende solo de uno de ellos: el dominante. El alelo recesivo afecta el fenotipo solo si está en ambos cromosomas (el individuo es homocigoto). En casos más complejos, se observan otros tipos de interacciones alélicas (ver más abajo).

Tipos de interacciones alélicas

1. Dominio completo- la interacción de dos alelos de un gen, cuando el alelo dominante excluye por completo la manifestación de la acción del segundo alelo. En el fenotipo, solo está presente el rasgo especificado por el alelo dominante.
2. dominancia incompleta- el alelo dominante en el estado heterocigoto no suprime completamente la acción del alelo recesivo. Los heterocigotos tienen una naturaleza intermedia del rasgo.
3. sobredominio- una manifestación más fuerte del rasgo en un individuo heterocigoto que en cualquier homocigoto.
4. codominancia- manifestación en híbridos de un nuevo rasgo, debido a la interacción de dos alelos diferentes del mismo gen. El fenotipo de heterocigotos no es algo intermedio entre los fenotipos de diferentes homocigotos.

Múltiples alelos

alelismo múltiple es la existencia en una población de más de dos alelos de un gen dado. No hay dos genes alélicos en la población, sino varios. Surgen como resultado de diferentes mutaciones del mismo locus. Los genes de múltiples alelos interactúan entre sí de varias maneras.

En poblaciones de organismos tanto haploides como diploides, normalmente hay muchos alelos para cada gen. Esto se deriva de la compleja estructura del gen: el reemplazo de cualquiera de los nucleótidos u otras mutaciones conducen a la aparición de nuevos alelos. Aparentemente, solo en casos muy raros una mutación afecta tan fuertemente el funcionamiento del gen, y el gen resulta ser tan importante que todas sus mutaciones conducen a la muerte de los portadores. Por lo tanto, para genes de globina humana bien estudiados, se conocen varios cientos de alelos, solo una docena de ellos conducen a patologías graves.

Alelos letales

Los alelos letales se denominan alelos cuyos portadores mueren debido a trastornos del desarrollo o enfermedades asociadas al funcionamiento de este gen. Hay todas las transiciones entre alelos letales y alelos que causan enfermedades hereditarias. Por ejemplo, los pacientes con corea de Huntington (un rasgo autosómico dominante) generalmente mueren dentro de los 15 a 20 años posteriores al inicio de la enfermedad debido a complicaciones, y algunas fuentes sugieren que este gen es letal.

Designación de alelo

Usualmente, la abreviatura del nombre del gen correspondiente a una o más letras se usa como la designación del alelo; para distinguir el alelo dominante del recesivo, la primera letra en la designación del dominante se escribe con mayúscula.

ver también

notas

Literatura

• Diccionario enciclopédico biológico. - M.: " Enciclopedia soviética", 1986.
• Inge-Vechtomov S. G. Genética con las bases de la selección. - M.: " escuela secundaria", 1989.

Genética
Introducción Historia Temas relacionados Lista de organizaciones Lista de términos genéticos
Componentes clave	cromosoma nucleótido RNA genoma
campos de la genetica	Genética clásica Genética de la conservación Genética ecológica Inmunogenética Genética molecular Genética de poblaciones Genética cuantitativa

El genotipo incluye una gran cantidad de genes diversos, que a su vez actúan como un todo. Mendel, en sus escritos, describió que descubrió solo una posibilidad para la interacción de los genes alélicos: cuando existe un dominio absoluto (predominancia) de uno de los alelos, mientras que el segundo permanece completamente recesivo (pasivo, es decir, no participa en la interacción). Pero digamos enseguida que la manifestación fenotípica de los genes (externa, perceptible a simple vista) no puede depender sólo de uno o un par de genes, porque es consecuencia de la interacción de todo el sistema.

En realidad, las proteínas y las enzimas interactúan, no los genes.

Solo se distinguen 2 tipos: el primero es la interacción de genes alélicos, el segundo, respectivamente, no alélicos. Solo es necesario comprender el lado material de este problema, porque no interactúan algunos conceptos de un libro de texto, sino proteínas que se sintetizan de acuerdo con un determinado programa en el citoplasma de las células, y el número de estas proteínas es de millones. El programa en sí, según el cual se sintetizarán las proteínas y, como resultado, se desarrollará su interacción adicional, está incrustado en los genes que dan órdenes externas mientras están en los cromosomas celulares (orgánulos celulares ultrascópicos).

¿Qué genes se llaman alélicos?

genes alélicos- estos son genes que ocupan los mismos "lugares" (o loci) en los cromosomas. Todo organismo vivo tiene genes alélicos en pares. La interacción de genes alélicos puede ocurrir de varias formas, las cuales se denominan: codominancia, sobredominancia, dominancia completa e incompleta.

Los genes alélicos interactúan según el principio si la acción del gen dominante se superpone completamente a la acción del recesivo. Se puede llamar dominancia incompleta a una relación en la que no se suprime por completo y participa, aunque sea mínimamente, en la formación de rasgos fenotípicos.

La codominancia ocurre cuando los genes alélicos exhiben sus propiedades independientemente unos de otros. Probablemente el ejemplo más ilustrativo de codificación es el sistema sanguíneo AB0, en el que los genes A y B funcionan independientemente uno del otro.

La sobredominancia es un aumento en la calidad de las manifestaciones fenotípicas de un gen dominante en el caso de que esté "en conjunción" con uno recesivo. Es decir, si hay 2 en un alelo, se manifiestan peor que el gen dominante, que está "en conjunción" con el recesivo.

alelismo múltiple

Como se mencionó anteriormente, cada criatura viviente solo puede tener 2 genes alélicos, pero puede haber mucho más de dos alelos; este fenómeno se denomina alelismo múltiple. Digamos de inmediato que solo un par de alelos puede mostrar características fenotípicas, es decir, mientras algunos están trabajando, otros están en reposo.

Casi siempre, los alelos homólogos (idénticos) son responsables del desarrollo y manifestación del mismo rasgo, pero difieren en la calidad de su manifestación. Además, el alelismo múltiple es inherente diversas formas interacciones génicas. Es decir, aunque son responsables del mismo signo, pero, en primer lugar, lo manifiestan de diferentes maneras y, en segundo lugar, con la ayuda de varios métodos(dominancia completa, incompleta, etc.).

Parecería, ¿por qué tal confusión? Es simple: solo un par de alelos homólogos pueden ingresar a la célula reproductiva de un ser vivo, pero cuál de todos los disponibles se decide por casualidad. Es gracias a esto que se logra la variabilidad de especies, que juega un papel preponderante en la evolución de los seres vivos.

Un par de genes que determinan rasgos alternativos (opuestos) se llama par alelomorfo, y el fenómeno mismo del emparejamiento - alelismo.

Cada gen tiene dos estados: A y a, por lo que forman un par, y cada uno de los miembros del par se llama alelo. Así, los genes ubicados en los mismos loci (regiones) de cromosomas homólogos y que determinan el desarrollo alternativo del mismo rasgo se denominan alelo.

en el mismo caso sencillo el gen tiene dos alelos. Por ejemplo, el color púrpura y blanco de una flor de guisante es dominante y recesivo, respectivamente, para dos alelos del mismo gen. Un ejemplo de un gen de tres alelos es un gen que determina el sistema de grupos sanguíneos ABO en humanos. Hay incluso más alelos: para el gen que controla la síntesis de la hemoglobina humana, se conocen varias docenas. Sin embargo, no importa cuántos alelos esté representado el gen, solo hay un alelo en la célula germinal (la regla de pureza de los gametos), y en la célula diploide del cuerpo no hay más de dos, de cada uno de los padres. .

Interacciones de genes alélicos. El fenómeno cuando varios genes (alelos) son responsables de un rasgo se denomina interacción génica.. Además, si estos son alelos del mismo gen, tales interacciones se denominan alelo, y en el caso de diferentes genes - no alélica.

Se distinguen los siguientes tipos principales de interacciones alélicas: dominancia, dominancia incompleta y codominancia.

dominación- este es un tipo de interacción de dos alelos de un gen, en el que uno de los genes excluye por completo la manifestación del otro. Como resultado, el fenotipo de los organismos heterocigotos coincide exactamente con el homocigoto original para los alelos dominantes. Ejemplos de dominancia completa son la dominancia de las flores moradas en los guisantes sobre las blancas, la forma de la semilla lisa sobre la arrugada; en humanos: cabello oscuro sobre claro, ojos marrones sobre azul, etc.

dominancia incompleta discutido anteriormente.

codominancia- participación de ambos alelos en la determinación del rasgo en un individuo heterocigoto. Un ejemplo sorprendente y bien estudiado de codificación es la herencia de los grupos sanguíneos antigénicos humanos según el sistema ABO. Se conocen tres tipos de alelos de pertenencia a grupos: J A , J B , J 0 . Con homocigosidad J A J A, los eritrocitos tienen solo antígeno A (grupo sanguíneo A o II). Con homocigosidad J B J B, los eritrocitos solo transportan el antígeno B (grupo sanguíneo B o III). En el caso de homocigosidad J 0 J 0, los eritrocitos se ven privados de los antígenos A y B (grupo sanguíneo 0 o I). Con heterocigosidad J A J 0 o J B J 0, el grupo sanguíneo se determina, respectivamente, A (II) o B (III).

En las personas heterocigotas con el genotipo J A J B, los glóbulos rojos portan ambos antígenos (tipo de sangre AB o IV). Los alelos JA y JB funcionan en un heterocigoto como si fueran independientes entre sí, lo que se denomina codominancia.

Genética- una ciencia que estudia los genes, los mecanismos de herencia de los rasgos y la variabilidad de los organismos. Durante la reproducción, una serie de rasgos se transmiten a la descendencia. Ya en el siglo XIX se notó que los organismos vivos heredan las características de sus padres. El primero en describir estos patrones fue G. Mendel.

Herencia- la propiedad de los individuos individuales de transmitir sus características a la descendencia a través de la reproducción (a través del sexo y las células somáticas). Por lo tanto, las características de los organismos se conservan en varias generaciones. Durante la transferencia de información hereditaria, no se produce su copia exacta, pero la variabilidad siempre está presente.

Variabilidad- la adquisición por particulares de nuevos inmuebles o la pérdida de los antiguos. Este es un eslabón importante en el proceso de evolución y adaptación de los seres vivos. El hecho de que no haya individuos idénticos en el mundo es el mérito de la variabilidad.

La herencia de rasgos se lleva a cabo utilizando unidades elementales de herencia: genes. La totalidad de los genes determina el genotipo de un organismo. Cada gen lleva información codificada y está ubicado en un lugar específico del ADN.

Los genes tienen una serie de propiedades específicas:

1. Diferentes rasgos están codificados por diferentes genes;
2. Persistencia: en ausencia de una acción mutante, material hereditario transmitido sin cambios;
3. Labilidad: la capacidad de sucumbir a las mutaciones;
4. Especificidad - un gen lleva información específica;
5. Pleiotropía: un gen codifica varios rasgos;

Bajo la influencia de las condiciones ambientales, el genotipo da diferentes fenotipos. El fenotipo determina el grado de influencia sobre el cuerpo de las condiciones ambientales.

genes alélicos

Las células de nuestro cuerpo tienen un conjunto diploide de cromosomas, que, a su vez, consisten en un par de cromátidas, divididas en secciones (genes). diferentes formas los mismos genes (por ejemplo, marrón / Ojos azules), ubicados en los mismos loci de los cromosomas homólogos, se denominan genes alélicos. En las células diploides, los genes están representados por dos alelos, uno del padre y otro de la madre.

Los alelos se dividen en dominantes y recesivos. El alelo dominante determinará qué rasgo se expresará en el fenotipo, y el alelo recesivo se hereda, pero no aparece en un organismo heterocigoto.

Existe alelos con dominancia parcial, tal condición se llama codominancia, en cuyo caso ambos rasgos aparecerán en el fenotipo. Por ejemplo, cruzaron flores con inflorescencias rojas y blancas, como resultado, en la siguiente generación recibieron flores rojas, rosadas y blancas (las inflorescencias rosadas son una manifestación de codominancia). Todos los alelos se indican con letras del alfabeto latino: grande - dominante (AA, BB), pequeño - recesivo (aa, bb).

Homocigotos y heterocigotos

Homocigoto Organismo en el que los alelos están representados únicamente por genes dominantes o recesivos.

Homocigosidad significa tener los mismos alelos en ambos cromosomas (AA, bb). En los organismos homocigóticos, codifican los mismos rasgos (por ejemplo, el color blanco pétalos de rosa), en cuyo caso toda la descendencia recibirá el mismo genotipo y manifestaciones fenotípicas.

heterocigoto Organismo en el que los alelos tienen genes tanto dominantes como recesivos.

Heterocigosidad: la presencia de diferentes genes alélicos en regiones homólogas de los cromosomas (Aa, Bb). El fenotipo en los organismos heterocigotos siempre será el mismo y está determinado por el gen dominante.

Por ejemplo, A - ojos marrones y - ojos azules, un individuo con el genotipo Aa tendrá ojos marrones.

Para las formas heterocigotas, la división es característica, cuando al cruzar dos organismos heterocigotos en la primera generación, obtenemos el siguiente resultado: según el fenotipo 3:1, según el genotipo 1:2:1.

Un ejemplo sería la herencia de cabello oscuro y claro si ambos padres tienen cabello oscuro. A - alelo dominante sobre la base del cabello oscuro, y - recesivo (cabello claro).

R: Aa x Aa

G: Un, un, un, un

F: AA:2Aa:aa

*Donde P - padres, G - gametos, F - descendencia.

De acuerdo con este esquema, puede ver que la probabilidad de heredar un rasgo dominante (cabello oscuro) de los padres es tres veces mayor que uno recesivo.

diheterocigoto- un individuo heterocigoto que porta dos pares de rasgos alternativos. Por ejemplo, el estudio de Mendel sobre la herencia de rasgos utilizando semillas de guisantes. Los rasgos dominantes eran amarillo y una superficie lisa de las semillas, mientras que las recesivas son verdes y tienen una superficie rugosa. Como resultado del cruzamiento se obtuvieron nueve genotipos diferentes y cuatro fenotipos.

hemicigoto- este es un organismo con un gen alelo, incluso si es recesivo, siempre aparecerá fenotípicamente. Normalmente, están presentes en los cromosomas sexuales.

La diferencia entre homocigotos y heterocigotos (tabla)

Diferencias entre organismos homocigotos y heterocigotos
Característica	Homocigoto	heterocigoto
Alelos de cromosomas homólogos	Lo mismo	Diferente
Genotipo	AA, AA	Automóvil club británico
El fenotipo está determinado por el rasgo.	recesivo o dominante	Dominante
Monotonía de la primera generación.	+	+
Separar	No esta pasando	De la segunda generación
Manifestación de un gen recesivo	De rasgo	suprimido

La reproducción, el cruce de homocigotos y heterocigotos conduce a la formación de nuevos rasgos que son necesarios para que los organismos vivos se adapten a las condiciones ambientales cambiantes. Sus propiedades son necesarias cuando se crían cultivos, razas con indicadores de alta calidad.

Genes alélicos: genes ubicados en las mismas regiones de cromosomas homólogos y que controlan el desarrollo de variaciones de un rasgo.

Genes no alélicos: ubicados en diferentes partes de los cromosomas homólogos, controlan el desarrollo de diferentes rasgos.

El concepto de la acción de los genes.

Un gen es una sección de una molécula de ADN o ARN que codifica una secuencia de nucleótidos en el ARNt y el ARNr o una secuencia de aminoácidos en un polipéptido.

Características de la acción de los genes:

El gen es discreto.

El gen es específico: cada gen es responsable de la síntesis de una sustancia estrictamente específica.

El gen actúa gradualmente.

Acción pleiotrópica: 1 gen actúa sobre el cambio o la manifestación de varios signos (lámina de 1910) fenilcetonuria, síndrome de Marfan

Acción polimérica: se necesitan varios genes para la expresividad de un rasgo (1908 Nilson-Ele)

Los genes interactúan entre sí a través de productos proteicos determinados por ellos.

Los factores ambientales influyen en la expresión de los genes

Enumere los tipos de interacción entre genes alélicos y no alélicos.

Entre alelos:

Dominio completo

dominancia incompleta

codominancia

sobredominio

Entre no alélicos: (un rasgo o propiedades están determinados por dos o más genes no alélicos que interactúan entre sí. Aunque aquí la interacción es condicional, porque no son los genes los que interactúan, sino los productos controlados por ellos. En este caso, hay una desviación de los patrones mendeleianos de escisión).

Complementario

• Polimería

La esencia del dominio completo. Ejemplos.

Dominancia completa: un tipo de interacción de genes alélicos, en la que el gen dominante (A) suprime por completo la acción del gen recesivo (a) (pecas)

dominancia incompleta. Ejemplos.

Dominancia incompleta: un tipo de interacción de genes alélicos, en la que el alelo dominante no suprime por completo la acción del alelo recesivo, formando un rasgo con un grado intermedio de degeneración (color de ojos, forma del cabello)

La sobredominancia como base de la heterosis. Ejemplos.

La sobredominancia es un tipo de interacción de genes alélicos, en la que un gen que se encuentra en estado heterocigoto tiene una mayor manifestación fenotípica de un rasgo que uno homocigoto.

Anemia falciforme. A - hemoglobina A, a - hemoglobina S. AA - 100% glóbulos rojos normales, más susceptibles a la malaria; aa - 100% mutado (morir), Aa - 50% mutado, prácticamente no susceptible a la malaria. ya asombrado

La codominancia y su esencia. Ejemplos.

La codominancia es un tipo de interacción de genes alélicos, en la que varios alelos de un gen participan en la determinación de un rasgo y se forma un nuevo rasgo. Un gen alelo complementa la acción de otro gen alelo, el nuevo rasgo difiere de los parentales (grupos sanguíneos ABO).

El fenómeno de manifestación independiente de ambos alelos en el fenotipo heterocigoto, es decir, la ausencia de relaciones dominantes-recesivas entre alelos. El ejemplo más famoso es la interacción de los alelos que determinan el cuarto tipo de sangre humana (AB). Se conoce una serie múltiple, formada por tres alelos del gen I, que determina el rasgo del grupo sanguíneo de una persona. El gen I es responsable de la síntesis de enzimas que unen ciertos polisacáridos a proteínas ubicadas en la superficie de los glóbulos rojos. (Son estos polisacáridos en la superficie de los glóbulos rojos los que determinan la especificidad de los grupos sanguíneos). Los alelos 1A y 1b codifican dos enzimas diferentes; el alelo 1° no codifica ninguno. A su vez, el alelo 1° es recesivo tanto con respecto a 1A como con respecto a I B, y no existen relaciones dominantes-recesivas entre los dos últimos. Las personas con el cuarto grupo sanguíneo portan dos alelos en su genotipo: 1 A y 1 B. Dado que no existen relaciones dominantes-recesivas entre estos dos alelos, ambas enzimas se sintetizan en el cuerpo de esas personas y se forma el fenotipo correspondiente: el cuarto grupo sanguíneo.

La teoría de los alelos múltiples. Herencia de grupos sanguíneos del sistema AB0.

A veces, la cantidad de alelos puede incluir no dos, sino una mayor cantidad de genes. Se llaman alelos múltiples. Los alelos múltiples surgen como resultado de múltiples mutaciones del mismo locus en el cromosoma. Así, además de los principales genes alélicos dominantes y recesivos, surgen intermedios entre ellos, que se comportan como recesivos con respecto al dominante, y como genes dominantes con respecto al recesivo.

Características genéticas y fisiológicas del sistema AB0

Desde el punto de vista de la genética, el más estudiado es el sistema AB0, que determina los grupos sanguíneos I (0), II (A), III (B) y IV (AB). Los aglutinógenos (antígenos) A y B se pueden encontrar en la superficie de los glóbulos rojos, y las aglutininas (anticuerpos)  y  se pueden encontrar en el plasma sanguíneo. Normalmente, los aglutinógenos y las aglutininas del mismo nombre no se encuentran juntos. Cabe señalar que los antígenos A y B forman una gran cantidad de antígenos (A 1 , A 2 ... A; B 1 , B 2 ... B).

Herencia de grupos sanguíneos del sistema AB0.. En el sistema AB0, la síntesis de aglutinógenos y aglutininas está determinada por los alelos del gen I : I 0 , I A , I B. Gene I controla tanto la formación de antígenos como la formación de anticuerpos. Hay un dominio completo de los alelos. I A Y I B sobre alelo I 0 , pero co-dominancia (co-dominancia) de alelos I A Y I B. La correspondencia de genotipos, aglutinógenos, aglutininas y grupos sanguíneos (fenotipos) se puede expresar en forma de tabla:

Genotipos	antígenos (aglutinógenos)	anticuerpos (aglutininas)	grupos sanguineos (fenotipos)
I 0 I 0		, 
I A I A , I A I 0
I B I B , I B I 0			III(B)
I A I B			IV (AB)

Normalmente se forman anticuerpos normales (aglutininas), que se sintetizan en cantidades muy pequeñas; pertenecen a la clase M; cuando se inmuniza con antígenos extraños, se producen anticuerpos inmunes de clase G (las diferencias entre los anticuerpos normales y los inmunes se discutirán con más detalle más adelante). Si, por alguna razón, el aglutinógeno A se encuentra con la aglutinina  o el aglutinógeno B se encuentra con la aglutinina , se produce una reacción de aglutinación: aglutinación de glóbulos rojos. En el futuro, los eritrocitos aglutinados sufren hemólisis (destrucción), cuyos productos son venenosos.

Debido a la codominancia, la herencia de los grupos sanguíneos del sistema AB0 se produce de forma compleja. Por ejemplo, si la madre es heterocigota para II grupo sanguíneo (genotipo) I A I 0 ), y el padre es heterocigoto para tercero grupo sanguíneo (genotipo) I B I 0 ), entonces un niño con cualquier tipo de sangre puede nacer en su descendencia con la misma probabilidad. Si la madre tiene I grupo sanguíneo (genotipo) I 0 I 0 ), y el padre IV grupo sanguíneo (genotipo) I A I B), entonces en su descendencia con igual probabilidad puede nacer un hijo o con II(genotipo I A I 0 ), o con tercero(genotipo I B I 0 ) tipo de sangre (pero no con I, y no con IV).

El concepto de interacción complementaria de genes. Ejemplos.

La complementariedad es un tipo de interacción de genes no alélicos, en la que 2 genes no alélicos que están simultáneamente en el genotipo se complementan entre sí, lo que conduce a la formación de un nuevo rasgo que está ausente en las formas parentales.

Además, el rasgo correspondiente se desarrolla solo en presencia de ambos genes no alélicos. Por ejemplo, el color de la capa de azufre en ratones está controlado por dos genes (A y B). El gen A determina la síntesis de pigmentos, sin embargo, tanto los homocigotos (AA) como los heterocigotos (Aa) son albinos. Otro gen B proporciona acumulaciones de pigmento principalmente en la base y en las puntas del cabello. El cruce de diheterocigotos (AaBb x AaBb) conduce a la división de híbridos en una proporción de 9:3:4. Las proporciones numéricas para interacciones complementarias pueden ser de 9:7; 9:6:1 (división mendeliana modificada). Un ejemplo de una interacción complementaria de genes en humanos puede ser la síntesis de una proteína protectora: el interferón. Su formación en el cuerpo está asociada con la interacción complementaria de dos genes no alélicos ubicados en cromosomas diferentes.

Interacción epistática de genes. Ejemplos.

La epistasis es un tipo de interacción de genes no alélicos, en la que un gen de un par alelo suprime la acción de un gen no alelo de otro par.

El gen supresor es epistático.

El gen suprimido es hipostático

Tanto los genes dominantes como los recesivos (A> B, a> B, B> A, B> A) pueden causar opresión y, dependiendo de esto, distinguen La epistasis es dominante y recesiva. El gen supresor se llama inhibidor o supresor. Los genes inhibidores generalmente no determinan el desarrollo de un determinado rasgo, sino que solo suprimen la acción de otro gen. El gen cuyo efecto se suprime se llama hipostática. Con la interacción epistática de genes, la división por fenotipo en F2 es 13:3; 12:3:1 o 9:3:4, etc. El color de los frutos de calabaza, el color de los caballos están determinados por este tipo de interacción. Si el gen supresor es recesivo, entonces criptomeria(Griego hrishtad - secreto, escondido).

En el hombre, tal ejemplo sería el "Fenómeno de Bombay". En este caso, el raro alelo recesivo "h" en el estado homocigoto (hh) suprime la actividad del gen jB (que determina el grupo sanguíneo B (III) del sistema ABO). Por lo tanto, una mujer con el genotipo jv_hh, tiene fenotípicamente el grupo sanguíneo I - 0 (I).

En la epistasis, uno de los genes (B) se expresa fenotípicamente solo en ausencia de cierto alelo de otro gen (A) en el genotipo. En su presencia no se manifiesta la acción del gen B. En el sentido estricto de la palabra, este tipo de interacción de genes no alélicos puede considerarse como una variante de la acción complementaria de ciertos alelos de estos genes, cuando uno de ellos es capaz de proporcionar el desarrollo de un rasgo, pero sólo en presencia de cierto alelo de otro gen. En esta situación, el fenotipo de un organismo depende de la combinación específica de alelos de genes no alélicos en sus genotipos, y la división fenotípica en la descendencia de dos heterocigotos para estos genes puede ser diferente.

En epistasia dominante, cuando el alelo dominante de un gen (A) impide la manifestación de los alelos de otro gen (B o b), la división en la descendencia depende de su significado fenotípico y puede expresarse en proporciones de 12:3:1 o 13: 3 (figura 6.19). Con epistasis recesiva el gen que determina algún rasgo (B) no aparece en homocigotos para el alelo recesivo de otro gen (aa). La división en la descendencia de dos diheterocigotos para dichos genes corresponderá a una proporción de 9:3:4 (fig. 6.20). La imposibilidad de formar un rasgo en la epistasis recesiva también se considera como una manifestación de una interacción complementaria fallida que ocurre entre el alelo dominante del gen epistático y los alelos del gen que determina ese rasgo.

Desde este punto de vista, se puede considerar el “fenómeno Bombay” en humanos, en el que los organismos portadores del alelo dominante del gen que determina el grupo sanguíneo según el sistema AB0 (IA o IB) no manifiestan fenotípicamente estos alelos y forma I grupo sanguíneo (ver Fig. 3.82). La ausencia de manifestación fenotípica de los alelos dominantes del gen I está asociada a la homocigosidad de algunos organismos para el alelo recesivo del gen H (hh), lo que impide la formación de antígenos en la superficie de los eritrocitos. En un matrimonio de diheterocigotos para los genes H e I (HhI A I B), 1/4 de la descendencia tendrá un grupo sanguíneo fenotípicamente I debido a su homocigosis para el alelo recesivo del gen H - hh.

El polimerismo y su papel en la determinación de caracteres cuantitativos. efecto adictivo.

La polimeria es la interacción de genes no alélicos, en la que varios genes no alélicos influyen en la formación de un rasgo (color de la piel). 1908 Nilson-Ele.

Una característica importante de la polimera es la suma de la acción de genes no alélicos en el desarrollo de rasgos cuantitativos. Si, con herencia monogénica de un rasgo, son posibles tres variantes de "dosis" de un gen en el genotipo: AA, Aa, aa, entonces con herencia poligénica, su número aumenta a cuatro o más. La suma de "dosis" de genes poliméricos asegura la existencia de series continuas de cambios cuantitativos.

La importancia biológica de los polímeros también radica en el hecho de que los rasgos codificados por estos genes son más estables que los codificados por un solo gen. Un organismo sin genes poliméricos sería muy inestable: cualquier mutación o recombinación daría lugar a una gran variabilidad, y en la mayoría de los casos esto es desfavorable. Los animales y las plantas tienen muchos rasgos poligénicos, entre ellos valiosos para la economía: tasa de crecimiento, precocidad, producción de huevos, cantidad de leche, contenido de azúcares y vitaminas, etc. La pigmentación de la piel humana está determinada por cinco o seis genes poliméricos. En los indígenas de África (la raza Negroide) predominan los alelos dominantes, mientras que en los representantes de la raza Caucasoide, los recesivos. Por lo tanto, los mulatos tienen una pigmentación intermedia, pero en los matrimonios mulatos pueden tener hijos tanto más como menos pigmentados. Muchas características morfológicas, fisiológicas y patológicas de una persona están determinadas por genes poliméricos: altura, peso corporal, presión arterial, etc. El desarrollo de tales características en una persona obedece a las leyes generales de la herencia poligénica y depende de las condiciones ambientales. En estos casos, por ejemplo, se observa una tendencia a la hipertensión, obesidad, etc.. Estos signos, en condiciones ambientales favorables, pueden no aparecer o aparecer levemente. Estos rasgos poligénicos difieren de los monogénicos. Al cambiar las condiciones ambientales, es posible garantizar la prevención de una serie de enfermedades poligénicas.

Herencia de rasgos en la interacción polimérica de genes. En el caso de que un rasgo complejo esté determinado por varios pares de genes en el genotipo y su interacción se reduzca a la acumulación del efecto de la acción de ciertos alelos de estos genes, en la descendencia de heterocigotos, un grado diferente de expresión de se observa el rasgo, dependiendo de la dosis total de los alelos correspondientes. Por ejemplo, el grado de pigmentación de la piel en humanos, determinado por cuatro pares de genes, varía desde el más pronunciado en homocigotos para los alelos dominantes en los cuatro pares (P 1 P 1 P 2 P 2 P 3 P 3 P 4 P 4) al mínimo en homocigotos para alelos recesivos (p 1 p 1 p 2 p 2 p 3 p 3 p 4 p 4). Cuando dos mulatos están casados, heterocigotos para los cuatro pares, que forman 2 4 = 16 tipos de gametos, se obtienen descendientes, 1/256 de los cuales tiene pigmentación máxima de la piel, 1/256 - mínimo, y el resto se caracteriza por indicadores intermedios de expresividad de este rasgo. En el ejemplo analizado, los alelos dominantes de los poligenes determinan la síntesis del pigmento, mientras que los alelos recesivos prácticamente no aportan esta característica. Las células de la piel de los organismos homocigóticos para los alelos recesivos de todos los genes contienen la cantidad mínima de gránulos de pigmento.

En algunos casos, los alelos dominantes y recesivos de poligenes pueden proporcionar el desarrollo de diferentes variantes de rasgos. Por ejemplo, en la bolsa de pastor, dos genes tienen el mismo efecto en la determinación de la forma de la vaina. Sus alelos dominantes forman uno y los alelos recesivos forman otra forma de vainas. Cuando se cruzan dos diheterocigotos para estos genes, se observa una división 15:1 en la descendencia, donde 15/16 descendientes tienen de 1 a 4 alelos dominantes y 1/16 no tienen alelos dominantes en el genotipo.

Acción pleiotrópica de los genes. Ejemplos.

Acción pleiotrópica de los genes.- esta es la dependencia de varios rasgos en un gen, es decir, la acción múltiple de un gen. En Drosophila, el gen de los ojos blancos afecta simultáneamente el color del cuerpo, la longitud, las alas, la estructura del aparato reproductivo, reduce la fertilidad y reduce la esperanza de vida. Una persona tiene una enfermedad hereditaria conocida: aracnodactilia ("dedos de araña": dedos muy delgados y largos) o enfermedad de Marfan. El gen responsable de esta enfermedad provoca una violación del desarrollo del tejido conectivo y simultáneamente afecta el desarrollo de varios signos: una violación de la estructura de la lente del ojo, anomalías en el sistema cardiovascular. El efecto pleiotrópico de un gen puede ser primario o secundario. Con pleiotropía primaria el gen exhibe su efecto múltiple. Por ejemplo, en la enfermedad de Hartnup, una mutación genética provoca una absorción deficiente del aminoácido triptófano en el intestino y su reabsorción en los túbulos renales. En este caso, las membranas de las células epiteliales del intestino y los túbulos renales se ven afectadas simultáneamente con trastornos de los sistemas digestivo y excretor. Con pleiotropía secundaria hay una expresión fenotípica primaria de un gen, seguida de un proceso gradual de cambios secundarios que conducen a múltiples efectos. Entonces, con anemia de células falciformes, los homocigotos tienen varios signos patológicos: anemia, agrandamiento del bazo, daño a la piel, corazón, riñones y cerebro. Por lo tanto, los homocigotos con el gen de la anemia de células falciformes mueren, por regla general, en la infancia. Todas estas manifestaciones fenotípicas de un gen constituyen una jerarquía de manifestaciones secundarias. La causa raíz, la manifestación fenotípica directa del gen defectuoso, es la hemoglobina anormal y los eritrocitos en forma de media luna. Como resultado, otros procesos patológicos ocurren secuencialmente: agregación y destrucción de glóbulos rojos, anemia, defectos en los riñones, el corazón y el cerebro: estos signos patológicos son secundarios. En la pleiotropía, un gen, actuando sobre un rasgo principal, también puede cambiar, modificar la manifestación de otros genes, por lo que se ha introducido el concepto de genes modificadores. Estos últimos mejoran o debilitan el desarrollo de los rasgos codificados por el gen "principal".

Nombre las principales características biométricas utilizadas en el análisis genético y matemático de caracteres cuantitativos.

Los datos biométricos se pueden dividir en dos clases principales:

Fisiológico- referirse a la forma del cuerpo. Los ejemplos incluyen: huellas dactilares, reconocimiento facial, ADN, palma de la mano, retina, olfato, voz.

conductual están relacionados con el comportamiento humano. Por ejemplo, la marcha y el habla. A veces se utiliza el término inglés. comportamientometria para esta clase de datos biométricos.

El concepto de variante y de serie variacional.

Serie de variación- estos son los valores numéricos de la característica, presentados en orden de rango con las frecuencias correspondientes a estos valores.

Las principales designaciones de la serie de variación.

V - variante, una expresión numérica separada del rasgo en estudio;

p es la frecuencia ("peso") de las variantes, el número de sus repeticiones en la serie de variaciones;

norte- numero total observaciones (es decir, la suma de todas las frecuencias, n = Σр);

Vmax y Vmin - opciones extremas que limitan la serie de variación (límites de serie);

A: la amplitud de la serie (es decir, la diferencia entre las opciones máxima y mínima, A \u003d Vmax - Vmin)

Tipos de variaciones:

a) simple: esta es una serie en la que cada variante ocurre una vez (p = 1);

6) ponderado: una serie en la que las opciones individuales ocurren repetidamente (con diferentes frecuencias).

Propósito serie de variación: necesario determinar el valor medio (M) y los criterios de diversidad del rasgo a estudiar (σ, Cv).

La esencia de la media aritmética, desviación estándar, dispersión y métodos para su cálculo.

valor promedio es una característica generalizadora del tamaño del rasgo estudiado. Permite que un número caracterice cuantitativamente una población cualitativamente homogénea.

Aplicación de promedios

para evaluar el estado de salud, por ejemplo, parámetros de desarrollo físico (altura promedio, peso corporal promedio, capacidad pulmonar promedio, etc.), indicadores somáticos (azúcar en sangre promedio, frecuencia cardíaca promedio, ESR promedio, etc.);

para evaluar la organización del trabajo de las instituciones médicas y preventivas, sanitarias y antiepidémicas, así como las actividades de médicos individuales y otros trabajadores médicos (la duración promedio de la estadía de un paciente en la cama, el número promedio de visitas por 1 hora de ingreso en la clínica, etc.);

para evaluar el estado del medio ambiente.

Método para calcular la media aritmética simple

Opciones de suma: V1+V2+V3+...+Vn = Σ V;

Divida la suma de las opciones por el número total de observaciones: М = Σ V / n

Método para calcular la media aritmética ponderada

Obtenga el producto de cada opción y su frecuencia - Vp

Encuentre la suma de los productos de la variante y las frecuencias: V1p1 + V2p2+ V3p3 +...+ Vnpn = Σ Vp

Divida la suma resultante por el número total de observaciones: М = Σ Vp / n

Desviación Estándar se define como una característica generalizadora del tamaño de la variación de un rasgo en el agregado. Es igual a la raíz cuadrada del cuadrado promedio de las desviaciones de los valores individuales de la característica de la media aritmética, es decir raíz de la varianza y se puede encontrar así:

1. Para la fila principal:

2. Para una serie de variaciones:

La transformación de la fórmula de la desviación estándar la lleva a una forma más conveniente para los cálculos prácticos:

Desviación Estándar determina cuánto, en promedio, las opciones específicas se desvían de su valor promedio y, además, es una medida absoluta de la fluctuación del rasgo y se expresa en las mismas unidades que las opciones, por lo que se interpreta bien.

Metodología para el cálculo de la desviación estándar

Encuentre la desviación (diferencia) de cada opción de la media aritmética de la serie (d = V - M);

Elevar al cuadrado cada una de estas desviaciones (d2);

Obtenga el producto del cuadrado de cada desviación por la frecuencia (d2p);

Encuentre la suma de estas desviaciones: d21p1 + d22p2 + d23p3 +...+ d2npn = Σ d2р;

Divida la suma resultante por el número total de observaciones (para n< 30 в знаменателе n-1): Σ d2р / n

Extraer Raíz cuadrada: σ = √Σ d2р / norte

para n< 30 σ = √Σ d2р / n-1

Aplicación de la desviación estándar

para juzgar la fluctuación de series variacionales y evaluación comparativa tipicidad (representatividad) de las medias aritméticas. Esto es necesario en el diagnóstico diferencial al determinar la estabilidad de los signos;

para la reconstrucción de la serie variacional, i.e. restaurando su respuesta de frecuencia basada en la regla "tres sigma". En el intervalo M ± 3σ se ubica el 99,7% de todas las variantes de la serie, en el intervalo M ± 2σ - el 95,5% y en el intervalo M ± 1σ - el 68,3% de la variante de la serie;

identificar opciones de "explosión" (al comparar las series variacionales reales y reconstruidas);

determinar los parámetros de la norma y la patología utilizando estimaciones sigma;

calcular el coeficiente de variación;

para cálculo error promedio valor medio aritmético.

El concepto de penetrancia y expresividad de los genes.

Los indicadores de la dependencia del funcionamiento de las inclinaciones hereditarias de las características del genotipo son la penetrancia y la expresividad. penetracion - la probabilidad de manifestación de genes, el fenómeno de la aparición o ausencia de un rasgo en organismos que son idénticos en genotipo.

La penetrancia varía considerablemente entre genes dominantes y recesivos. Junto con los genes, cuyo fenotipo aparece solo bajo una combinación de ciertas condiciones y condiciones externas bastante raras (alta penetrancia), una persona tiene genes cuya manifestación fenotípica ocurre bajo cualquier combinación de condiciones externas (baja penetrancia). La penetrancia se mide por el porcentaje de organismos con un rasgo fenotípico del número total de portadores examinados de los alelos correspondientes. Si un gen determina completamente, independientemente del entorno, la expresión fenotípica, entonces tiene una penetrancia del 100 por ciento. Sin embargo, algunos genes dominantes aparecen con menos regularidad. Entonces, la polidactilia tiene una clara herencia vertical, pero hay brechas en las generaciones. anomalía dominante- Pubertad precoz: inherente solo a los hombres, pero a veces las enfermedades pueden transmitirse de una persona que no padeció esta patología. La penetrancia indica en qué porcentaje de portadores del gen se encuentra el fenotipo correspondiente. Entonces, la penetrancia depende de los genes, del ambiente, de ambos. Por lo tanto, esta no es una propiedad constante de un gen, sino una función de los genes en condiciones ambientales específicas. Cálculo de penetrancia = número de individuos con expresión fenotípica del rasgo: número total de individuos con el gen.

Penetrancia de luxación congénita de cadera 25%

expresividad - el grado de manifestación (degeneración) de la característica.

un cambio en la manifestación cuantitativa de un rasgo en diferentes individuos-portadores del alelo correspondiente. En las enfermedades hereditarias dominantes, la expresividad puede fluctuar. En una misma familia, las enfermedades hereditarias pueden manifestarse desde leves, apenas perceptibles, hasta graves: diversas formas de hipertensión, esquizofrenia, diabetes mellitus, etc. Las enfermedades hereditarias recesivas dentro de la familia se manifiestan de la misma manera y tienen ligeras fluctuaciones en la expresividad.