Todo sobre el síndrome de Down. Síndrome de Down. Causas, síntomas y signos, diagnóstico de patología, atención al paciente. Signos menos comunes

El síndrome de Down es una enfermedad determinada genéticamente. Se caracteriza por trisomía (la presencia de un cromosoma adicional en lugar de un conjunto diploide) G o 21 pares de cromosomas. En este caso, puede haber una copia adicional del cromosoma completo o de su fragmento. La prevalencia es de 1 en 700 recién nacidos. El downismo no es una enfermedad, sino un conjunto de síntomas provocados por una mutación genómica (diferencia en el número de cromosomas) o cromosómica (cambio en la estructura del cromosoma), que se acompaña de microcefalia (reducción del tamaño del cráneo) y retraso mental. Una persona diagnosticada con síndrome de Down suele ser de baja estatura y tiene rasgos faciales distintivos.

El síndrome de Down fue descubierto y descrito por primera vez por el médico inglés John Down, quien originalmente lo describió como un trastorno mental. La enfermedad de Down se desarrolla como resultado de una violación del conjunto de cromosomas, lo que conduce a la aparición de defectos estructurales, morfológicos y funcionales. El número y tipos de defectos varían de un paciente a otro.

El síndrome de Down está asociado con una genética desfavorable. La probabilidad de que una mujer con un diagnóstico similar dé a luz a un niño con síndrome de Down y patologías congénitas concomitantes de los sistemas vitales del cuerpo es del 50%. En muchos casos, cuando el feto desarrolla trisomía de 21 pares de cromosomas, la mujer embarazada tiene un aborto espontáneo.

Los hombres con un diagnóstico similar sufren de infertilidad, excepto cuando se diagnostica mosaicismo cromosómico, un tipo de patología cuando las células de dos genotipos diferentes están presentes en un organismo (estándar, alterado debido a una mutación).

Los padres de los mosaicos pueden tener descendencia saludable con un juego de cromosomas normal. Para un diagnóstico completo de mosaicismo, es necesario tomar una mayor cantidad de material de prueba, porque algunas de las células diferirán en el cariotipo habitual (un conjunto de características de un conjunto de cromosomas).

Clasificación de la patología

El síndrome es causado por una mutación genómica. En el 95% de los casos, la patología se desarrolla como resultado de la presencia de un cromosoma extra completo. En la gran mayoría de los casos clínicos, un cromosoma extra de origen materno. En el 5% de los casos, los pacientes tienen un conjunto estándar de cromosomas, cuyo número es 46. Sin embargo, un cromosoma adicional que copia uno de los 21 pares está conectado a otro cromosoma. Esta forma se llama translocación. Más a menudo, la unión ocurre con el cromosoma 14 o 22.

La forma de mosaico es otro tipo de síndrome de Down. Ocurre con una frecuencia del 2% de los casos. Se caracteriza por un cuadro clínico menos pronunciado (si el número de células modificadas genéticamente no supera el 10%).

Los estudios muestran que los niños diagnosticados con downismo en mosaico tienen un coeficiente intelectual 12 puntos más alto (promedio) que los niños con trisomía 21 clásica.

Los niños con 47 cromosomas en el 98% de los casos nacen de padres con un conjunto estándar de cromosomas. En el 2% de los casos, los niños con manifestaciones de downismo nacen de padres con una forma de translocación: uno de los padres tiene una translocación equilibrada (una disposición atípica del cromosoma), lo que provoca la probabilidad de desarrollar una patología.

Con una translocación equilibrada, la cantidad de material cromosómico no cambia. Tales variantes ocurren con una frecuencia de 1 caso por cada 500 personas. Por lo general, una persona no sospecha la presencia de una translocación equilibrada, porque no se manifiesta de ninguna manera.

Puede permanecer en la oscuridad hasta el nacimiento de su propio hijo, quien puede desarrollar una translocación desequilibrada. En este caso, un fragmento de un cromosoma adicional está presente en el juego de cromosomas o se pierde una parte de otro cromosoma.

Un niño con una translocación desequilibrada puede nacer de padres con un juego de cromosomas estándar. En tal situación, existe una probabilidad extremadamente pequeña de desarrollar trastornos genéticos en el segundo y posteriores hijos de estos padres.

Causas

La razón principal por la que los niños nacen Downs es la división celular incorrecta. La causa de la aparición es una mutación genómica, por lo que se desarrolla el síndrome de Down. El proceso no se ve afectado por factores como la actividad inmunológica, el estilo de vida, los malos hábitos y la salud general de los padres. Las violaciones ocurren cuando los cromosomas se separan durante la meiosis (división del núcleo de una célula eucariota), como resultado, se desarrollan anomalías congénitas y enfermedades.

Las causas de aparición se correlacionan con la edad de los padres; la descripción de numerosos casos clínicos de enfermedad de Down confirma esta relación. La probabilidad de tener un hijo con la trisomía resultante del par de cromosomas 21 aumenta con el aumento de la edad de los padres.

Por ejemplo, si la edad de la madre y el padre es de 20 años, la probabilidad es de 1 en 2000 recién nacidos, 35 años - 1 en 365, 40 años - 1 en 100, mayores de 45 años - 1 en 19. El Las causas del síndrome de Down no están asociadas con procesos patológicos y enfermedades que ocurren durante el embarazo.

Síntomas

El síndrome de Down es una enfermedad que se acompaña de síntomas específicos, lo que permite el diagnóstico en la primera infancia. El síndrome de Down en recién nacidos se manifiesta por signos característicos que ayudan a diferenciarlo de otros complejos de síntomas y enfermedades. Dichos bebés están inactivos, letárgicos, rara vez lloran, tienen hipotensión muscular grave (disminución del tono del músculo esquelético). Otros signos que indican síndrome de Down en un bebé recién nacido:

• Rostro de perfil plano (se observa aplanamiento en la región de la nariz).
• Occipucio aplanado, múltiples pliegues cutáneos en la espalda en la zona del cuello.
• Desproporciones en el tamaño del tronco y extremidades.
• Microcefalia (reducción del tamaño del cráneo).

En los recién nacidos, se observan rasgos faciales característicos: elevación de la esquina exterior de los ojos, presencia de pliegues epicánticos ("mongoles") en el interior del ojo, nariz acortada y subdesarrollo de la región mandibular. Las manchas de Brushvil son típicas (manchas blancas o grises en la zona periférica del iris). A menudo, los bebés tienen una lengua grande y surcada (sin pronunciar).

Debido al aumento de tamaño de la lengua, la boca a menudo permanece entreabierta. El downismo es una condición que se presenta en el período neonatal con características físicas típicas, lo que facilita hacer un diagnóstico basado en los resultados de un examen físico (examen visual). Signos externos en recién nacidos:

• Las orejas son pequeñas y redondeadas.
• Miembros superiores acortados y engrosados.
• Deformación (en forma de embudo, en quilla) de las estructuras óseas en el área del tórax.
• Palmas más a menudo con un solo pliegue palmar transversal (pliegue de mono).
• Los dedos están engrosados, a menudo el quinto dedo con efecto de clinodactilia (indirecto, curvado hacia adentro) y dos falanges (en lugar de tres).
• Mayor distancia entre 1 y 2 dedos.
• El surco plantar se alarga, pasa a la zona del pie.
• Dermatoglifos característicos (dibujo en el interior de la mano y en la planta del pie).

En el curso del crecimiento, los niños con síndrome de Down muestran rápidamente signos de retraso en el desarrollo, los síntomas indican un trastorno mental. Aprenden a sentarse, caminar y hablar más tarde que otros niños. Son pequeños de estatura. El coeficiente intelectual promedio es de 50, lo que indica demencia. En la infancia, el comportamiento se parece a las manifestaciones de otro síndrome, que se caracteriza por hiperactividad y falta de atención. Los pacientes a menudo presentan autismo.

El comportamiento autista es característico de los pacientes con síndrome de Down, que se observan graves. La depresión prolongada a menudo se diagnostica en niños y adultos. En el curso de diagnósticos instrumentales, se revelan signos de downismo que han afectado los sistemas vitales:

1. Cardiovascular. Cardiopatías congénitas (40-50% de los casos). Más a menudo, las desviaciones del desarrollo afectan el tabique interventricular y el canal auriculoventricular. Aumenta el riesgo de prolapso (protrusión en la región cavitaria de la aurícula izquierda) de la válvula mitral, aumenta la probabilidad de regurgitación aórtica (movimiento rápido de la sangre en la dirección opuesta a la corriente natural).
2. Nervioso central. Violación de las capacidades cognitivas de diversa gravedad. Los niños con enfermedad de Down tienen retraso en el desarrollo motor y del lenguaje. Tienden a demostrar un comportamiento autista, que se manifiesta por un debilitamiento de la cercanía emocional o una falta total de contacto emocional con otras personas, indiferencia hacia los juguetes y otros objetos del mundo exterior y ataques de agresión. Los pacientes adultos desarrollan la enfermedad de Alzheimer, que se manifiesta por deterioro de la memoria, demencia, pérdida de la capacidad de navegar en el tiempo y el espacio.
3. Digestivo. Estenosis (estrechamiento persistente de la luz) o atresia (crecimiento excesivo de la luz) del duodeno (5% de los casos), enfermedad celíaca (indigestión debido al daño de las vellosidades del intestino delgado), enfermedad de Hirschsprung (formación anormal del colon asociado con alteración de la inervación de su fragmento).
4. Endocrino. Hipotiroidismo (ralentización de los procesos metabólicos), diabetes mellitus (alteración del metabolismo y la captación de glucosa).
5. Circulatorio. Policitemia neonatal (un proceso tumoral benigno en el sistema sanguíneo), diversas formas de leucemia (enfermedad de la médula ósea asociada con alteración de la hematopoyesis): transitoria, megacarioblástica, linfoblástica.

El síndrome de Down en el 60% de los casos se acompaña de enfermedades oftálmicas: cataratas congénitas, estrabismo (estrabismo), glaucoma, error de refracción. A menudo, los pacientes tienen deficiencias auditivas (hasta la pérdida total). El número de enfermedades con otitis media en este grupo de pacientes es significativamente mayor en comparación con el promedio.

El síndrome de Down es una condición patológica que se refleja en la apariencia externa del paciente, lo que permite sospechar la enfermedad con una alta probabilidad. Síntomas característicos del síndrome de Down: obesidad, baja estatura. Los pacientes muestran hiperlaxitud de las articulaciones e inestabilidad de la columna en la zona de la articulación atlantoaxoidea y del cuello. Debido a la inestabilidad cervical (en el cuello uterino), se puede desarrollar parálisis.

El cuadro clínico en patologías cardíacas asociadas al downismo depende del tipo y gravedad de la enfermedad. Con un defecto del tabique ventricular o una violación de la formación del canal auriculoventricular, los recién nacidos pueden no tener síntomas o la aparición de signos que indiquen insuficiencia cardíaca:

• Respiración rápida y pesada.
• Aumento de la sudoración.
• Dificultades en la alimentación.
• Soplos sistólicos en el corazón.
• Aumento de peso lento.

Los bebés con enfermedad de Hirschsprung congénita a menudo tienen retención de meconio hasta 2 días después del nacimiento. Con un área significativa de aganglionosis (inervación alterada) del colon, se observan trastornos graves: vómitos de bilis, hinchazón, incapacidad para defecar y otros signos de obstrucción intestinal.

La enfermedad de Alzheimer se desarrolla a una edad temprana (alrededor de los 35 años) en comparación con el promedio. Durante la autopsia (autopsia post-mortem), se encuentran anomalías microscópicas típicas de la enfermedad de Alzheimer en el tejido cerebral de pacientes con signos de downismo. Con un síndrome de Down diagnosticado, independientemente de la forma y las causas de aparición, se detectan signos anatómicos en adultos (determinados por el método de neuroimagen):

1. Disminución del volumen de materia cerebral.
2. Tamaño reducido del cerebelo.
3. Aumentado en comparación con los valores normales del volumen de la médula subcortical (gris, blanco), ubicado en la región temporal.
4. Estructura morfológica específica de la sustancia de los lóbulos frontales.

Tal estructura provoca la aparición de trastornos del comportamiento: falta de atención, un nivel reducido de arbitrariedad, una disminución en el volumen de acciones conscientes y decididas, una predisposición a las perseveraciones (repetición persistente y repetida de una frase, el mismo tipo de acción ).

La hipoplasia (subdesarrollo) del cerebelo se manifiesta por hipotensión muscular (disminución del tono del músculo esquelético), alteración de la coordinación motora y de la función articulatoria. En tales personas, el habla es lenta, carente de fluidez y suavidad.

Diagnóstico

El diagnóstico de síndrome de Down se sospecha en función de los signos clínicos, incluida la presencia de anomalías del desarrollo y anomalías físicas. El diagnóstico implica un análisis cariotípico, cuyos resultados muestran el número de cromosomas. En el período prenatal (intrauterino), a las mujeres en riesgo se les practica una amniocentesis, un procedimiento invasivo durante el cual se toma una muestra de líquido amniótico.

Para obtener una muestra se realiza una punción de la membrana amniótica. El diagnóstico prenatal implica una biopsia (muestra de tejido) de vellosidades coriónicas, parte de la placenta que sobresale en forma de flagelos. El conjunto de cromosomas de las vellosidades coriónicas corresponde al número y tipo de cromosomas fetales.

El ADN fetal (fetal) se determina mediante un análisis de sangre de la madre. El ADN fetal aparece en la sangre de la madre en el primer mes de gestación. El ADN extracelular perteneciente al feto constituye aproximadamente el 5% del volumen total de ADN extracelular que circula en la sangre. Atraviesan la barrera en forma de placenta y entran en la circulación materna.

El ADN fetal es un tramo corto de ácidos nucleicos embrionarios. El ADN fetal se forma como resultado de la apoptosis (un proceso regulado de muerte celular) de las células placentarias (trofoblasto, la capa externa de las células). Con el aumento de la edad gestacional, aumenta la cantidad de ADN fetal. Después de 7 semanas de desarrollo embrionario, se detecta ADN extracelular fetal con un 100% de probabilidad.

La sospecha del síndrome de Down surge durante el examen de ultrasonido prenatal, por lo que dicho diagnóstico se realiza para todas las mujeres embarazadas. Los signos que indican la presencia de anomalías en el desarrollo del feto incluyen una transparencia excesiva del pliegue en el cuello y otras anomalías físicas. La definición presuntiva de síndrome de Down en el feto se lleva a cabo mediante la realización de un análisis de sangre de la madre. El principal criterio de evaluación es el nivel anormal de sustancias:

• Proteína plasmática A.
• α-fetoproteína.
• β-hCG (gonadotropina coriónica).
• Estriol no conjugado.
• Inhibina.

Si hay desviaciones en el contenido de estas sustancias en el suero sanguíneo, a las madres se les prescriben métodos de investigación confirmatorios (análisis de muestras de vellosidades coriónicas, amniocentesis). A los recién nacidos con signos de downismo se les realiza un examen instrumental diverso debido a la alta probabilidad de detectar anomalías físicas. Los métodos de investigación incluyen:

1. Ecocardiografía (estudio de los cambios morfológicos y funcionales del corazón y del aparato valvular).
2. Un análisis de sangre para determinar el nivel de hormonas tiroideas (hormona estimulante de la tiroides, tiroxina). Se realizan en el momento del nacimiento, a los 6 y 12 meses, después del año de vida - anualmente.
3. Examen oftalmológico (oftalmoscopia, refractometría y otros métodos para evaluar el estado del sistema visual). Se realizan a los 6 y 12 meses, después del año de vida - anualmente hasta los 5 años. Luego, la frecuencia del examen la determina el médico tratante.

Al nacer, a los 6 y 12 meses de edad, se realiza un examen auditivo anual. Se realizan mediciones periódicas de altura (usando una escala de crecimiento para pacientes con síndrome de Down), peso y perímetro cefálico. Los pacientes suelen tener apnea obstructiva del sueño, por lo que necesitan una evaluación de la gravedad de la afección y una atención adecuada. Si sospecha un aumento de la movilidad de las articulaciones y la inestabilidad de la columna vertebral, está indicada una consulta ortopédica que, si es necesario, prescribirá un examen de rayos X.

Métodos de tratamiento

La trisomía de 21 pares de cromosomas no es susceptible de tratamiento. El tratamiento del síndrome de Down se lleva a cabo teniendo en cuenta las manifestaciones clínicas y la presencia de anomalías. El programa de tratamiento se compila individualmente para cada paciente. Su ejecución es supervisada por un pediatra. La cirugía a menudo se prescribe para corregir defectos cardíacos. La terapia hormonal se utiliza para corregir el hipotiroidismo. El tratamiento integral incluye actividades:

• Apoyo social.
• Programas educativos teniendo en cuenta el nivel de desarrollo intelectual.
• Asesoramiento familiar en planificación genética.

Los niños desde temprana edad necesitan ayuda en el desarrollo físico y mental. Los niños con signos de downismo asisten a clases con defectólogos, maestros correccionales e instructores de desarrollo motor. Para pacientes jóvenes con síndrome de Down, se ha desarrollado un complejo especial de gimnasia en desarrollo. Los terapeutas del habla y los especialistas en desarrollo del habla participan en la enseñanza de las habilidades del habla.

En el 5-10% de los casos, se detecta epilepsia en los pacientes, lo que requiere la observación de un neurólogo. La mayoría de los niños, en el curso de la prestación de asistencia psicológica y médica, se adaptan con éxito a la sociedad, se comunican con sus compañeros y alcanzan un nivel medio de desarrollo intelectual.

Pronóstico y prevención

La esperanza de vida de las personas con un diagnóstico es de unos 50-60 años. La mortalidad se asocia predominantemente con enfermedades del corazón y una mayor susceptibilidad a las infecciones. Una causa común de muerte es también la leucemia mieloide aguda, una forma de leucemia caracterizada por una proliferación acelerada e incontrolada de células mieloides en la médula ósea. Prevención: Examen de ultrasonido, examen prenatal de mujeres embarazadas para identificar posibles defectos fetales y anomalías cromosómicas.

El síndrome de Down es una patología causada por una mutación genómica. Los niños con signos de downismo son propensos a anomalías congénitas del desarrollo y necesitan una mayor supervisión médica. Dependiendo del tipo de defectos concomitantes, se prescribe un tratamiento médico y quirúrgico adecuado. Paralelamente, se imparten clases especiales para desarrollar funciones mentales y físicas.

Una patología genética causada por cambios en el cromosoma 21 es un síndrome de Down en mosaico. Considere sus características, métodos de diagnóstico, tratamiento y prevención.

La enfermedad de Down es uno de los trastornos genéticos congénitos más comunes. Se caracteriza por un retraso mental pronunciado y una serie de anomalías intrauterinas. Debido a la alta tasa de natalidad de niños con trisomía, se han realizado muchos estudios. La patología se presenta en representantes de todos los pueblos del mundo, por lo que no se ha establecido una dependencia geográfica o racial.

código CIE-10

Q90 Síndrome de Down

Epidemiología

Según las estadísticas médicas, el síndrome de Down ocurre en 1 niño de cada 700-1000 nacimientos. La epidemiología del trastorno está asociada a ciertos factores: predisposición hereditaria, malos hábitos de los padres y su edad.

El patrón de propagación de la enfermedad no está relacionado con la ubicación geográfica, el género, la nacionalidad o la situación económica de la familia. La trisomía es causada por alteraciones en el desarrollo del niño.

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Causas del síndrome de Down mosaico

Las principales causas del síndrome de Down en mosaico están asociadas a trastornos genéticos. Una persona sana contiene 23 pares de cromosomas: cariotipo femenino 46,XX, masculino 46,XY. Uno de los cromosomas de cada par se transmite de la madre y el segundo del padre. La enfermedad se desarrolla como resultado de una violación cuantitativa de los autosomas, es decir, se agrega un exceso de material genético al par 21. La trisomía 21 es responsable de los síntomas del defecto.

El síndrome del mosaico puede ocurrir por las siguientes razones:

• Mutaciones somáticas en el cigoto o en las primeras etapas de escisión.
• Redistribución en células somáticas.
• Segregación de cromosomas durante la mitosis.
• Herencia de una mutación genética de la madre o el padre.

La formación de gametos anormales puede estar asociada con algunas enfermedades del área genital de los padres, radiaciones, tabaquismo y alcoholismo, toma de medicamentos o drogas, así como con la situación ambiental del lugar de residencia.

Alrededor del 94% del síndrome se asocia con trisomía simple, es decir: cariotipo 47, XX, 21+ o 47, XY, 21+. Las copias del cromosoma 21 están presentes en todas las células, ya que durante la meiosis se interrumpe la división de los cromosomas apareados en las células parentales. Alrededor del 1-2% de los casos se deben a la alteración de la mitosis de las células embrionarias en la etapa de gástrula o blástula. El mosaicismo se caracteriza por la trisomía en los derivados de la célula afectada, mientras que el resto tiene un juego cromosómico normal.

En la forma de translocación, que ocurre en el 4-5% de los pacientes, el cromosoma 21 o su fragmento se transloca al autosoma durante la meiosis, penetrando con él en la célula recién formada. Los principales objetos de translocación son 14, 15, con menos frecuencia 4, 5, 13 o 22 cromosomas. Dichos cambios pueden ser accidentales o heredados de un padre que es portador de una translocación y un fenotipo normal. Si el padre tiene tales trastornos, el riesgo de tener un hijo enfermo es del 3%. Cuando lo lleva la madre - 10-15%.

Factores de riesgo

La trisomía es un trastorno genético que no se puede adquirir en toda la vida. Los factores de riesgo para su desarrollo no están relacionados con el estilo de vida o el origen étnico. Pero las posibilidades de dar a luz a un niño enfermo aumentan en tales circunstancias:

• Nacimiento tardío: las mujeres en trabajo de parto de 20 a 25 años tienen posibilidades mínimas de dar a luz a un bebé con la enfermedad, pero después de 35 años el riesgo aumenta significativamente.
• Edad del padre: muchos científicos argumentan que una enfermedad genética no depende tanto de la edad de la madre, sino de la edad del padre. Es decir, cuanto mayor es el hombre, mayores son las posibilidades de patología.
• Herencia: la medicina conoce el caso cuando el defecto se heredó de parientes cercanos, dado que ambos padres están absolutamente sanos. Sin embargo, existe una predisposición a solo ciertos tipos del síndrome.
• Incesto: los matrimonios entre parientes consanguíneos implican mutaciones genéticas de diversa gravedad, incluida la trisomía.
• Malos hábitos: afectan negativamente la salud del feto, por lo que el abuso del tabaco durante la gestación puede provocar anomalías genómicas. Lo mismo es cierto para el alcoholismo.

Hay sugerencias de que el desarrollo de malestar puede estar asociado con la edad en que la abuela dio a luz a la madre y otros factores. Gracias al diagnóstico preimplantacional y otros métodos de investigación, el riesgo de tener un hijo Down se reduce significativamente.

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Patogénesis

El desarrollo de una enfermedad genética se asocia con una anomalía cromosómica, en la que el paciente tiene 47 cromosomas en lugar de 46. La patogenia del síndrome del mosaico tiene un mecanismo de desarrollo diferente. Las células sexuales-gametos de los padres tienen un número normal de cromosomas. Su fusión resultó en la formación de un cigoto con un cariotipo 46,XX o 46,XY. En el proceso de división de la célula original, el ADN falló y la distribución fue incorrecta. Es decir, algunas de las células recibieron un cariotipo normal y otras, uno patológico.

Este tipo de anomalía ocurre en 3-5% de los casos. Tiene un pronóstico positivo, ya que las células sanas compensan parcialmente el trastorno genético. Dichos niños nacen con signos externos del síndrome y retraso en el desarrollo, pero su tasa de supervivencia es mucho mayor. Son menos propensos a tener patologías internas incompatibles con la vida.

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Síntomas del síndrome de Down mosaico

Una característica genética anormal de un organismo que ocurre con un aumento en el número de cromosomas tiene una serie de signos externos e internos. Los síntomas del síndrome de Down mosaico se manifiestan por un retraso en el desarrollo mental y físico.

Los principales síntomas físicos de la enfermedad:

• Pequeño y de crecimiento lento.
• Debilidad muscular, función de fuerza disminuida, debilidad de la cavidad abdominal (vientre caído).
• Cuello corto, grueso y con pliegues.
• Extremidades cortas y gran distancia entre el pulgar y el índice en los pies.
• Pliegue cutáneo específico en las palmas de los niños.
• Orejas pequeñas y de implantación baja.
• Forma distorsionada de la lengua y la boca.
• Dientes torcidos.

La enfermedad provoca una serie de desviaciones en el desarrollo y la salud. En primer lugar, es el retraso cognitivo, defectos cardíacos, problemas con los dientes, los ojos, la espalda, la audición. Tendencia a enfermedades infecciosas y respiratorias frecuentes. El grado de manifestaciones de la enfermedad depende de factores congénitos y del tratamiento adecuado. La mayoría de los niños son entrenables, a pesar del retraso mental, físico y mental.

Primeros signos

El síndrome de Down mosaico tiene síntomas menos pronunciados, a diferencia de la forma clásica del trastorno. Los primeros signos se pueden ver en la ecografía a las 8-12 semanas de gestación. Se manifiestan por un aumento en la zona del cuello. Pero la ecografía no garantiza al 100% la presencia de la enfermedad, pero le permite evaluar la probabilidad de malformaciones en el feto.

Los síntomas externos más característicos, con su ayuda, presumiblemente los médicos diagnostican la patología inmediatamente después del nacimiento del bebé. El defecto se caracteriza por:

• Ojos rasgados.
• "Cara Plana.
• cabeza corta
• Pliegue cutáneo cervical engrosado.
• Pliegue semilunar en el ángulo interno de los ojos.

Tras un examen más detallado, se revelan los siguientes problemas:

• Disminución del tono muscular.
• Aumento de la movilidad articular.
• Deformación de la pila de células (en quilla, en forma de embudo).
• Huesos anchos y cortos, occipucio plano.
• Orejas deformadas y nariz doblada.
• Pequeño cielo arqueado.
• Pigmentación a lo largo del borde del iris.
• Pliegue palmar transverso.

Además de los síntomas externos, el síndrome también tiene trastornos internos:

• Defectos cardíacos congénitos y otros trastornos del sistema cardiovascular, anomalías de los grandes vasos.
• Patologías del sistema respiratorio, causadas por características estructurales de la orofaringe y una lengua grande.
• Estrabismo, catarata congénita, glaucoma, hipoacusia, hipotiroidismo.
• Trastornos gastrointestinales: estenosis intestinal, atresia de ano y recto.
• Hidronefrosis, hipoplasia renal, hidrouréter.

Los síntomas anteriores requieren un tratamiento constante para mantener el estado normal del cuerpo. Son las malformaciones congénitas las que explican la corta vida de los downs.

Signos externos de una forma de mosaico del síndrome de Down

En la mayoría de los casos, los signos externos de la forma de mosaico del síndrome de Down aparecen inmediatamente después del nacimiento. Debido a la alta prevalencia de la patología genética, sus síntomas se estudian y describen en detalle.

Los cambios en el cromosoma 21 se caracterizan por tales signos externos:

1. Estructura anormal del cráneo.

Este es el síntoma más notable y pronunciado. Normalmente, los bebés tienen una cabeza más grande que los adultos. Por lo tanto, cualquier deformidad es visible inmediatamente después del nacimiento. Los cambios se relacionan con la estructura del cráneo y el cráneo facial. El paciente tiene una desproporción en la región de los huesos de la corona. También hay un aplanamiento del occipucio, una cara plana e hipertelorismo ocular pronunciado.

1. Trastornos del desarrollo ocular.

Una persona con esta enfermedad se parece a un representante de la raza mongoloide. Dichos cambios aparecen inmediatamente después del nacimiento y persisten durante toda la vida. Además, vale la pena cancelar el estrabismo en el 30% de los pacientes, la presencia de un pliegue de piel en la esquina interna del párpado y la pigmentación del iris.

1. Defectos congénitos de la cavidad oral.

Este tipo de trastorno se diagnostica en el 60% de los pacientes. Crean dificultades en la alimentación del niño, ralentizando su crecimiento. Una persona con el síndrome tiene una superficie alterada de la lengua debido a una capa papilar engrosada (lengua surcada). En el 50% de los casos, hay un paladar gótico y violaciones del reflejo de succión, una boca entreabierta (hipotensión muscular). En casos raros, hay anomalías como "paladar hendido" o "labio leporino".

1. Forma incorrecta de las orejas.

Esta violación ocurre en el 40% de los casos. Los cartílagos subdesarrollados forman la aurícula equivocada. Las orejas pueden sobresalir en diferentes direcciones o ubicarse por debajo del nivel de los ojos. Aunque los defectos son cosméticos, pueden causar serios problemas de audición.

1. Pliegues adicionales de la piel.

Ocurren en el 60-70% de los pacientes. Cada pliegue de la piel es causado por el subdesarrollo de los huesos y su forma irregular (la piel no se estira). Este signo externo de trisomía se manifiesta como exceso de piel en el cuello, engrosamiento en la articulación del codo y pliegue transversal en la palma de la mano.

1. Patologías del desarrollo del sistema musculoesquelético.

Ocurre debido a una violación del desarrollo intrauterino del feto. El tejido conectivo de las articulaciones y algunos huesos no tienen tiempo para formarse por completo antes del nacimiento. Las anomalías más comunes son: cuello corto, aumento de la movilidad articular, extremidades cortas y dedos deformados.

1. Deformidad del pecho.

Este problema está asociado con el subdesarrollo del tejido óseo. Los pacientes tienen deformidad de la columna torácica y las costillas. En la mayoría de los casos, se diagnostica un esternón que sobresale por encima de la superficie del tórax, es decir, una forma de quilla y una deformidad, en la que hay una depresión en forma de embudo en el área del plexo solar. Ambos trastornos persisten a medida que maduran y crecen. Provocan violaciones en la estructura del aparato respiratorio y el sistema cardiovascular. Tales síntomas externos indican un mal pronóstico de la enfermedad.

Formularios

El síndrome tiene varios tipos, considéralos:

• Mosaico: no se encuentra un cromosoma adicional en todas las células del cuerpo. Este tipo de enfermedad representa el 5% de todos los casos.
• Familia: ocurre en el 3% de los pacientes. Su peculiaridad es que cada uno de los padres tiene una serie de desviaciones que no se expresan exteriormente. Durante el desarrollo fetal, parte del cromosoma 21 se une a otro, lo que lo convierte en un portador de información patológica. Los padres con este defecto dan a luz hijos con el síndrome, es decir, la anomalía se hereda.
• La duplicación de parte del cromosoma 21 es un tipo raro de enfermedad, cuya peculiaridad es que los cromosomas no pueden dividirse. Es decir, aparecen copias adicionales del cromosoma 21, pero no para todos los genes. Se desarrollan síntomas patológicos y manifestaciones externas si se duplican fragmentos de surcos, que determinan el cuadro clínico del defecto.

Complicaciones y consecuencias

El mosaicismo cromosómico provoca consecuencias y complicaciones que afectan negativamente al estado de salud y empeoran significativamente el pronóstico de la enfermedad.

Considere los principales peligros de la trisomía:

• Patologías del sistema cardiovascular y defectos cardíacos. Alrededor del 50% de los pacientes tienen defectos congénitos que requieren tratamiento quirúrgico a una edad temprana.
• Enfermedades infecciosas: los defectos en el sistema inmunológico provocan una mayor sensibilidad a diversas patologías infecciosas, especialmente los resfriados.
• Obesidad: las personas con el síndrome tienen una mayor tendencia a tener sobrepeso que la población general.
• Enfermedades del sistema hematopoyético. Los downs tienen más probabilidades de sufrir leucemia que los niños sanos.
• Esperanza de vida corta: la calidad y la duración de la vida dependen de la gravedad de las enfermedades congénitas, las consecuencias y las complicaciones de la enfermedad. En la década de 1920, las personas con el síndrome no vivían hasta los 10 años, hoy la edad de los pacientes alcanza los 50 años o más.
• Demencia: demencia y deterioro cognitivo persistente asociado con la acumulación de proteínas anormales en el cerebro. Los síntomas del trastorno se presentan en pacientes menores de 40 años. Este trastorno se caracteriza por un alto riesgo de convulsiones.
• Detener la respiración durante el sueño: la apnea del sueño se asocia con una estructura anormal de los tejidos blandos y el esqueleto, que están sujetos a la obstrucción de las vías respiratorias.

Además de las complicaciones descritas anteriormente, la trisomía se caracteriza por problemas de tiroides, debilidad ósea, problemas de visión, pérdida de audición, menopausia precoz y obstrucción intestinal.

Diagnóstico del síndrome de Down en mosaico

Es posible identificar una patología genética incluso antes del nacimiento. El diagnóstico del síndrome de Down en mosaico se basa en el estudio del cariotipo de las células sanguíneas y tisulares. Al principio del embarazo, se realiza una biopsia coriónica para revelar signos de mosaicismo. Según las estadísticas, solo el 15% de las mujeres que se han enterado de anomalías genéticas en un niño deciden dejarlo. En otros casos, está indicada la interrupción prematura del embarazo: aborto.

Considere los métodos más confiables para diagnosticar la trisomía:

• Análisis de sangre bioquímico: se extrae sangre de la madre para la investigación. Se evalúa el líquido corporal para detectar β-hCG y proteína A plasmática. En el segundo trimestre, se realiza otro análisis para monitorear los niveles de β-hCG, AFP y estriol libre. Es muy probable que los niveles reducidos de AFP (una hormona producida por el hígado del feto) indiquen una enfermedad.

• Ultrasonido - realizado en cada trimestre del embarazo. El primero le permite identificar: anencefalia, higroma cervical, determinar el grosor de la zona del cuello. El segundo ultrasonido permite rastrear enfermedades cardíacas, anomalías en el desarrollo de la médula espinal o el cerebro, trastornos del tracto gastrointestinal, órganos auditivos y riñones. En presencia de tales patologías, está indicada la interrupción del embarazo. La última prueba, realizada en el tercer trimestre, puede revelar trastornos menores que pueden corregirse después del parto.

Los estudios anteriores permiten evaluar el riesgo de tener un hijo con el síndrome, pero no dan una garantía absoluta. Al mismo tiempo, el porcentaje de resultados erróneos de los diagnósticos realizados durante el embarazo es pequeño.

Análisis

El diagnóstico de la patología genómica comienza durante el período de gestación. Los análisis se llevan a cabo en las primeras etapas del embarazo. Todas las pruebas para la trisomía se denominan exámenes de detección o exámenes de detección. Sus resultados cuestionables sugieren la presencia de mosaicismo.

• Primer trimestre: hasta las 13 semanas, se realiza un análisis de hCG (gonadotropina coriónica humana) y proteína PAPP-A, es decir, sustancias secretadas solo por el feto. En presencia de la enfermedad, aumenta la hCG y disminuye el nivel de PAPP-A. Con tales resultados, se realiza una amnioscopia. Se extraen diminutas partículas de corion de la cavidad uterina de una mujer embarazada a través del cuello uterino.

• Segundo trimestre: pruebas de hCG y estriol, AFP e inhibina-A. En algunos casos se realiza un estudio del material genético. Para su cerco se realiza una punción del útero a través del abdomen.

Si, según los resultados de las pruebas, se establece un alto riesgo de trisomía, a la mujer embarazada se le prescribe una consulta con un genetista.

Diagnóstico instrumental

Para identificar patologías intrauterinas en el feto, incluido el mosaicismo, se indican diagnósticos instrumentales. Si se sospecha síndrome de Down, se realizan exámenes de detección durante todo el embarazo, así como una ecografía para medir el grosor del cuello uterino posterior del feto.

El método más peligroso de diagnóstico instrumental es la amniocentesis. Este es un estudio de líquido amniótico, que se realiza durante un período de 18 semanas (se requiere un volumen suficiente de líquido). El peligro subyacente de este análisis es que puede provocar la infección del feto y la madre, la ruptura de la vejiga fetal e incluso un aborto espontáneo.

Diagnóstico diferencial

La forma de mosaico de los cambios en el cromosoma 21 requiere un estudio cuidadoso. El diagnóstico diferencial del síndrome de Down se realiza con las siguientes patologías:

• síndrome de Klinefelter
• Síndrome de Shereshevsky-Turner
• síndrome de Edwards
• síndrome de la Chapelle
• hipotiroidismo congénito
• Otras formas de anomalías cromosómicas

En algunos casos, el mosaicismo en los cromosomas sexuales XX/XY conduce a un verdadero hermafroditismo. La diferenciación también es necesaria para el mosaicismo de las gónadas, que son un caso especial de patología orgánica que ocurre en las últimas etapas del desarrollo embrionario.

Tratamiento del síndrome de Down en mosaico

La terapia de enfermedades cromosómicas no es posible. El tratamiento del síndrome de Down en mosaico es de por vida. Está dirigido a eliminar malformaciones y enfermedades concomitantes. Una persona con este diagnóstico está bajo el control de tales especialistas: pediatra, psicólogo, cardiólogo, psiquiatra, endocrinólogo, oftalmólogo, gastroenterólogo y otros. Todo tratamiento está encaminado a la adaptación social y familiar. La tarea de los padres es enseñar al bebé el autoservicio completo y el contacto con los demás.

El tratamiento y rehabilitación de las bajadas consta de los siguientes procedimientos:

• Masajes: el sistema muscular, tanto de un bebé como de un adulto con este síndrome, está subdesarrollado. La gimnasia especial ayuda a restaurar el tono muscular y mantenerlos en buen estado. Se presta especial atención a los hidromasajes. La natación y la gimnasia acuática mejoran las habilidades motoras, fortalecen los músculos. La terapia con delfines es popular cuando el paciente nada con delfines.
• Consultas dietéticas: los pacientes con trisomía tienen problemas de sobrepeso. La obesidad puede provocar diversos trastornos, siendo los más comunes los trastornos del sistema cardiovascular y del tracto digestivo. El dietista da recomendaciones sobre nutrición y, si es necesario, prescribe una dieta.
• Consultas de un terapeuta del habla: para el mosaicismo, así como para otros tipos del síndrome, las alteraciones en el desarrollo del habla son características. Las clases con un terapeuta del habla ayudarán al paciente a expresar correctamente y claramente sus pensamientos.
• Un programa de formación especial: los niños con el síndrome van a la zaga de sus compañeros en el desarrollo, pero se les puede entrenar. Con el enfoque correcto, el niño puede dominar los conocimientos y habilidades básicos.

A los pacientes se les muestra terapia restaurativa, a menudo se prescriben psicoestimulantes, neurometabólicos y medicamentos hormonales. La ingesta regular de vitaminas también es necesaria. Toda la terapia con medicamentos se combina con la corrección médica y pedagógica. Las patologías congénitas y las enfermedades complejas requieren intervención quirúrgica.

Prevención

Hasta la fecha, no existen métodos confiables para la prevención de enfermedades genéticas. La prevención del síndrome de Down en mosaico consiste en las siguientes recomendaciones:

• Tratamiento oportuno de cualquier enfermedad y un estilo de vida saludable. El aumento de la actividad mejora la circulación sanguínea, protegiendo a los huevos de la falta de oxígeno.
• Nutrición adecuada y peso normal. Las vitaminas, minerales y otros nutrientes no solo fortalecen el sistema inmunológico, sino que también apoyan el equilibrio hormonal. El exceso de peso o la excesiva delgadez alteran el equilibrio hormonal y provocan fallos en la maduración y desarrollo de las células germinales.
• Preparación para el embarazo. Un par de meses antes de la concepción planificada, debe consultar a un ginecólogo y comenzar a tomar complejos de vitaminas y minerales. Se debe prestar especial atención al ácido fólico, las vitaminas B y E. Normalizan el funcionamiento de los órganos genitales y mejoran los procesos metabólicos en las células sexuales. No olvide que el riesgo de dar a luz a un niño con anomalías aumenta en parejas donde la edad de la futura madre es mayor de 35 años y el padre de más de 45.

Los cambios en el cromosoma 21 conducen a consecuencias irreversibles que no se pueden tratar. Pero, a pesar de esto, entre los nacidos con trisomía hay artistas, músicos, escritores, actores y muchas otras personalidades consumadas. Las personas famosas con una forma de mosaico del síndrome de Down declaran audazmente su enfermedad. Son un vívido ejemplo del hecho de que, si lo desea, puede hacer frente a cualquier problema. Las siguientes celebridades tienen un trastorno genómico:

• Jamie Brewer es una actriz mejor conocida por su papel en American Horror Story. La niña no solo actúa en películas, también es modelo. Jamie desfiló en el desfile de la Semana de la Moda Mercedes-Benz en Nueva York.



• Raymond Hu es un joven artista de California, EE. UU. La peculiaridad de sus cuadros es que los dibuja según la antigua técnica china: sobre papel de arroz, acuarela y tinta. Las obras más populares del chico son retratos de animales.



• Pascal Duquinne - actor, ganador del premio de plata en el Festival de Cine de Cannes. Se hizo famoso por su papel en la película Day Eight de Jaco van Dormel.



• Ronald Jenkins es un compositor y músico de fama mundial. Su amor por la música comenzó con un regalo: un sintetizador que recibió de niño en Navidad. Hasta la fecha, Ronald es legítimamente considerado un genio de la música electrónica.



• Karen Gafnii es asistente de enseñanza y atleta. La niña se dedica a la natación y participó en el maratón en el Canal de la Mancha. Se convirtió en la primera persona con mosaicismo en nadar 15 km a una temperatura del agua de +15°C. Karen tiene su propia fundación benéfica, que representa los intereses de las personas con patologías cromosómicas.
• Tim Harris es restaurador, propietario del "restaurante más amigable del mundo". Además de un delicioso menú, el lugar de Tim ofrece abrazos gratis.



• Miguel Tomasin es miembro de la banda Reynols, baterista, gurú de la música experimental. El chico interpreta tanto sus canciones como versiones de famosos músicos de rock. Se dedica a obras de caridad, actúa en centros y en conciertos para ayudar a los niños enfermos.



• Bohdan Kravchuk es la primera persona con síndrome de Down en Ucrania que ingresó a la universidad. El chico vive en Lutsk, le gusta la ciencia, tiene muchos amigos. Bohdan ingresó a la Universidad Nacional de Europa del Este que lleva el nombre de Lesya Ukrainka en la Facultad de Historia.



Como muestran la práctica y los ejemplos reales, a pesar de todas las complicaciones y problemas de la patología genética, con el enfoque correcto para su corrección, es posible criar a un niño exitoso y talentoso.

El síndrome de Down es una enfermedad genética que tacha el futuro de una persona. Muchas madres que se enteran de la patología fetal durante el embarazo deciden abortar, pero no todas. Y algunas ni siquiera asumen que su bebé nacerá enfermo. Por eso, en ocasiones los padres tienen que enfrentarse a un problema cuando se enteran del terrible diagnóstico de un recién nacido y esperado hijo. Es importante que toda persona que planee tener un bebé en el futuro sepa cuáles son las causas y la descripción de la enfermedad de Down, así como el pronóstico con características de diagnóstico y tratamiento.

Características del fenómeno.

La enfermedad se considera una de las más inusuales, aún no se ha investigado completamente, porque. revelar todas las características de su origen para la medicina moderna no es posible. Esto ha llevado a la formación de un gran número de especulaciones y mitos que confunden y forman conceptos erróneos sobre el síndrome en padres desesperados.

El principal cambio en el cuerpo con tal enfermedad es una cantidad no estándar de cromosomas. Esto es lo que cambia por completo la vida de un niño. El paciente no tiene 46, sino 47 cromosomas, mientras que el extra es parte del par 21, en el que encaja la tercera unidad. También hay tipos de enfermedades en las que la cantidad de cromosomas no cambia, pero se produce su deformación o movimiento. Esto se conoció por primera vez en 1886, cuando el científico D. L. Down presentó los resultados de su investigación sobre patología. Por lo tanto, el síndrome recibió su apellido como nombre.

Niños soleados: así llaman a los pacientes con este síndrome. Esto se debe al hecho de que todas las personas con dicha enfermedad se destacan del resto con una amabilidad y ternura especialmente desarrolladas. Nunca muestran emociones negativas, no se enojan con los demás, mientras que en su rostro casi siempre se puede ver una dulce sonrisa. Desafortunadamente, a pesar de tanta amabilidad, las personas con síndrome de Down no pueden vivir plenamente, carecen de las habilidades necesarias y se convierte en una tarea casi imposible para ellos entablar relaciones normales con otras personas.

Las estadísticas médicas muestran que aproximadamente el 0,1% de las personas con este diagnóstico nacen en el mundo moderno. Parecería que el número es muy pequeño, pero detrás hay millones de niños cuyas vidas nunca serán como las de los demás. Con mayor frecuencia, el síndrome se manifiesta en bebés cuya madre quedó embarazada a una edad más avanzada, y cada año aumenta significativamente la probabilidad de tener un hijo enfermo. Si a la edad de 25 años los riesgos no son tan altos y solo aparece el 0,05% de los recién nacidos con este síndrome, entonces las madres de 40 años dan a luz a niños con esta patología en el 0,5% de los casos. Y con la edad del padre mayor de 40 años, el riesgo de la enfermedad aumenta aún más.

Un niño con tal diagnóstico no podrá vivir sin ayuda externa. Los padres que han dejado al bebé solo deben estar preparados para todas las dificultades que puedan surgir en el futuro. Para hacer esto, los médicos realizan consultas especiales y prescriben cursos en los que enseñan cómo cuidar a un niño enfermo y el enfoque correcto para criarlo.

El mayor número de niños nacidos con síndrome de Down se registró a principios de 1987. Las razones de este aumento de la patología aún se desconocen.

Clasificación

Los médicos han creado una clasificación del síndrome de Down, según la cual existen tres tipos de esta enfermedad. Cada uno de ellos difiere en las características del desarrollo de la enfermedad y los cambios dentro del cerebro humano. Sus síntomas son idénticos, pero los enfoques de tratamiento pueden diferir ligeramente en determinadas circunstancias.

En total hay tres formas del síndrome:

1. Trisomía. El tipo más común de síndrome. Se distingue por la presencia de un cromosoma adicional en el par 21, lo que interrumpe el funcionamiento del cerebro. Tal anomalía está asociada con la división celular patológica durante el desarrollo de un óvulo o esperma. A menudo es causado por la no disyunción de los cromosomas durante la formación del óvulo. El resultado es un efecto negativo en todas las células cerebrales.
2. Translocación. La forma de translocación de la enfermedad es bastante rara. Con él, un fragmento de un cromosoma se desplaza hacia el otro o se desvía levemente de su ubicación inicial. El portador de tal mutación es un hombre, por lo que la transmisión del síndrome solo puede darse por parte del padre.
3. Mosaicismo. Este tipo de síndrome ocurre en solo el 1% de los casos, lo que lo convierte en el más raro. Se diferencia por la presencia de 47 cromosomas solo en algunas células, mientras que en el resto hay 46. Tal anomalía es causada por un defecto en la división celular después del nacimiento del feto en el óvulo de la madre. A menudo, esto se asocia con una violación de la meiosis. Los niños con este tipo de síndrome tienen cerebros un poco más desarrollados.

La división del síndrome en formas no es el único método para clasificar esta enfermedad. Además, en medicina se distinguen los grados del síndrome de Down, que describen la gravedad del retraso mental del bebé. Hay 4 en total:

• Luz;
• moderado;
• pesado;
• Profundo.

Un grado débil no es tan terrible, porque. los niños que lo encuentran casi no son diferentes de los que los rodean y son capaces de lograr sus objetivos. Moderado hace la vida de un niño más difícil. Grave y profundo privan a una persona de cualquier oportunidad de darse cuenta completamente de lo que está sucediendo y hacer planes para el futuro. Por ello, es muy importante detectar oportunamente las anomalías cromosómicas e iniciar el tratamiento sin esperar a que aumente la patología.

La probabilidad de que una mujer con síndrome de Down quede embarazada no supera el 50%. Los hombres en este sentido son mucho peores: resulta ser padre solo en casos aislados. Esto se debe a una violación parcial del funcionamiento de los órganos genitales.

Causas

Las respuestas a muchas preguntas sobre el síndrome de Down siguen sin conocerse, y las causas de su aparición no son una excepción. Sin embargo, los médicos continúan investigando activamente esta enfermedad, aprendiendo regularmente algo importante y nuevo. Quizás pronto se sepa mucho más sobre ella.

La principal causa del desarrollo del síndrome es la herencia. Depende de los padres si su hijo sufrirá una enfermedad tan terrible. Al mismo tiempo, los científicos están seguros de que el factor ambiental o el estilo de vida de los padres antes de la fecundación y durante la gestación del bebé no tiene ningún efecto sobre la probabilidad de aparición de la enfermedad. Por lo tanto, no hay culpa directa por parte de mamá o papá, y toda autoflagelación no tiene ningún sentido.

Si hablamos con más detalle de las causas hereditarias, están relacionadas con la edad de los padres, y no son los únicos factores que impulsan este problema. En total, hay 5 puntos que pueden conducir a una enfermedad que los científicos conocen:

1. La edad de los padres. Cuanto mayor sea la madre, mayor será el riesgo de que tenga un bebé con síndrome de Down. Cada año crece la probabilidad, lo que hace que muchas mujeres no retrasen el embarazo y tengan un bebé antes. Es recomendable hacerlo antes de los 35 años. La edad del padre no es menos importante: si tiene más de 40 años, los riesgos también aumentarán.
2. Accidente en la formación del embarazo. En el cuerpo tiene lugar una gran cantidad de procesos diferentes, en cualquiera de ellos puede ocurrir una falla imprevista, lo que conducirá a anomalías desagradables. Uno de ellos es el síndrome de Down. Puede ocurrir como resultado de coincidencias aleatorias durante la interacción de las células germinales masculinas y femeninas, así como en las primeras etapas de la formación del embarazo.
3. Deficiencia de ácido fólico. Una cantidad insuficiente de este componente puede provocar alteraciones en el interior del cuerpo, lo que es especialmente peligroso cuando se está gestando o concibiendo un bebé. Sin embargo, este hecho aún no ha sido probado por los científicos y se refiere a lo alegado. Sin embargo, aún puede causar enfermedades.
4. La presencia de la enfermedad en hijos anteriores. Si los padres ya han tenido un bebé con dicho síndrome, entonces la probabilidad de volver a encontrar ese problema al concebir otro hijo es algo mayor. Esto se debe al hecho de que las razones de tal resultado definitivamente ocurren, lo que se demuestra por el bebé nacido antes.

Todos estos factores merecen especial atención. Si están presentes en la vida de una pareja que decide tener un bebé, definitivamente se debe visitar a un genetista para que pueda realizar todas las pruebas necesarias y hablar sobre la probabilidad de tener un bebé sano. Pero vale la pena comprender que incluso en ausencia de cualquier razón para la aparición de downismo en la vida, es imposible garantizar la buena salud del feto.

D. L. Down, habiendo identificado el downismo, primero lo llamó "mongolismo". La razón fue el epicanto en las personas enfermas, que se asemejaba a la apariencia de las personas de raza mongoloide.

Síntomas

La descripción médica del síndrome es bastante clara e incluye manifestaciones específicas, lo que permite detectar su presencia en los niños inmediatamente después del nacimiento. Pero la tecnología moderna ha simplificado enormemente la vida de los médicos y padres de niños que padecen dicha enfermedad. Le permiten determinar el desarrollo del síndrome de Down en un niño que aún está en el útero. Los síntomas serán diferentes, pero esto no afecta negativamente la efectividad de identificar la enfermedad.

Síntomas durante el embarazo

Algunos signos del desarrollo de la enfermedad se pueden ver en la ecografía ya en el primer trimestre del embarazo, pero todos requieren un diagnóstico por separado, que confirmará su presencia. Ni un solo médico podrá decir de manera inmediata y absoluta sobre la presencia de síntomas que muestren un posible downismo.

En el útero, un bebé con este síndrome puede presentar los siguientes síntomas:

• Ausencia completa del hueso nasal;
• Longitud ósea bastante corta en hombros y caderas;
• Cerebelo reducido, lóbulo frontal del cerebro insuficientemente grande;
• espacio de cuello engrosado;
• Trastornos en el trabajo del corazón;
• Puntos hiperecoicos en el corazón;
• Tumores del plexo vascular;
• Pelvis renal agrandada;
• intestino hiperecoico;
• Infección del duodeno.

Ninguno de estos síntomas puede ser una indicación precisa del desarrollo del síndrome de Down en el feto. Incluso con su presencia, un niño puede nacer bastante sano. Sin embargo, aún vale la pena considerar y realizar todos los diagnósticos necesarios junto con el tratamiento para evitar problemas con la salud del bebé en el futuro.

Síntomas después del nacimiento

Los signos en los recién nacidos son más evidentes, pero su presencia tampoco significa que el bebé tenga downismo. Si se encuentran, es urgente llevar al niño al médico e informarle sobre sus sospechas. Después de eso, será enviado a varias pruebas genéticas que ayudarán a dar una respuesta precisa si tiene dicho síndrome.

Estos síntomas incluyen los siguientes fenómenos y trastornos:

• El plano de la cara, la nuca o el puente de la nariz;
• Deformación del pecho, orejas;
• Longitud insuficiente del cráneo, nariz, extremidades;
• La presencia de un pliegue de piel en el cuello, cuya longitud es relativamente pequeña;
• La corta longitud de los dedos asociada al bajo desarrollo de las falanges;
• Pliegue palmar transversal;
• Ligera curvatura del dedo meñique;
• Gran distancia entre el primer y segundo dedo del pie;
• La estructura inusual del paladar en forma de arco, a menudo una boca abierta;
• La presencia de surcos en la superficie de la lengua;
• Manchas pigmentadas en el iris del ojo;
• Estrabismo, incisión mongoloide de los ojos;
• articulaciones hipermóviles;
• hipotonicidad de los tejidos musculares;
• Enfermedades cardíacas;
• anemia congénita;
• Desviaciones psíquicas;
• Estrechamiento o crecimiento excesivo del duodeno.

Si el bebé tiene downismo, lo más probable es que tenga casi todos los síntomas enumerados desde el momento del nacimiento. La naturaleza de la enfermedad es tal que comienza a manifestarse ya en la etapa de formación fetal, lo que facilita mucho su detección. Al mismo tiempo, vale la pena señalar que al crecer en edad escolar primaria, los niños pueden desarrollar: cataratas, problemas dentales, retraso mental, tartamudeo, inmunidad reducida y obesidad.

El apellido de Down está en consonancia con la palabra inglesa down ("abajo"), razón por la cual muchas personas creen erróneamente que la enfermedad se llamó así por una disminución de la inteligencia.

Pronóstico

Los niños que se enfrentan a una enfermedad de este tipo pueden vivir de maneras completamente diferentes. Todo depende del grado de impacto negativo en su desarrollo mental y la efectividad del tratamiento, que incluye clases regulares con el bebé. En la mayoría de los casos, los niños pueden vivir bastante bien. Son capaces de aprender, incluso un cierto retraso con respecto a sus compañeros no se convierte en un problema tan grave. Muchos caminan, leen, escriben y realizan otras tareas domésticas por completo. El habla puede ser difícil, pero la mayoría de los niños pueden aprender a expresarse y hablar con los demás. Por lo tanto, a veces los niños con tal problema no son enviados a una escuela especial, prefiriendo una institución educativa ordinaria. Habiendo madurado, algunos de ellos pueden formar una familia, creando una relación fuerte con un miembro del sexo opuesto. Por supuesto, no estamos hablando de la representación habitual de la vida cotidiana, pero puede ser casi completa.

Desafortunadamente, el pronóstico no es tan positivo como muchos padres quisieran. A menudo, los niños enfrentan muchos problemas más serios que retrasos en el desarrollo y dificultades de comunicación. Entre ellos:

1. Demencia: la probabilidad de desarrollar demencia en el síndrome de Down es bastante alta, muchos pacientes maduros la experimentan, con mayor frecuencia esto ocurre antes de los 40 años.
2. Infecciones: la inmunidad de los niños enfermos es muy débil, por lo que son susceptibles a diversas enfermedades infecciosas que pueden dañar su salud.
3. Trastornos digestivos: el impacto en los intestinos con downism puede ser lo suficientemente grave como para hacer la vida muy difícil para el paciente.
4. Mal funcionamiento del corazón: más del 50% de los niños con esta enfermedad tienen defectos cardíacos congénitos, que a veces tienen consecuencias tristes y pueden requerir cirugía.
5. Leucemia: algunos pacientes desarrollan leucemia en la infancia, que es una enfermedad maligna y puede ser extremadamente peligrosa.
6. Huesos débiles: los huesos subdesarrollados se convierten en un problema grave que requiere un enfoque especial del estilo de vida y la máxima seguridad para el bebé.
7. Problemas con los sentidos: algunas personas con este síndrome sufren un fuerte deterioro de la función auditiva o visual.
8. Apnea del sueño: la mayoría de las personas con apnea del sueño experimentan apnea del sueño, que es un cese de la respiración a corto plazo y se asocia con una deformidad del tórax.
9. Obesidad: la tendencia a aumentar de peso está presente en todas las personas con síndrome de Down, por lo que muchas de ellas no pueden evitar la obesidad.
10. Esperanza de vida: en la mayoría de los casos, los niños con síndrome de Down viven hasta la edad adulta, a menudo esta cifra alcanza los 50 años, después de lo cual se produce la muerte, pero esto no es tanto.

No se excluyen otras manifestaciones de la enfermedad. Por ejemplo, ataques epilépticos. Todo puede ser muy individual y también depende de los síntomas principales, de los cuales surgen varias complicaciones en el futuro.

Algunas personas con síndrome de Down han logrado obtener educación superior. Un ejemplo llamativo es el español P. Pineda.

Diagnóstico

El diagnóstico oportuno ayudará a identificar la presencia de la enfermedad en el bebé en una etapa temprana. Cuanto antes se haga esto, más posibilidades tendrán los padres de influir en el futuro de su hijo. Para ello, se utilizan diversas técnicas médicas. Si el bebé ya nació y los padres sospechan que tiene síndrome de Down, entonces solo necesita ver a un médico. En la mayoría de los casos, es suficiente someterse a un examen completo, así como realizar una prueba genética, luego de lo cual se realizará un diagnóstico final. A veces, los médicos pueden decir inmediatamente después de la conversación si el paciente tiene dicha enfermedad.

Al examinar durante el embarazo, el diagnóstico es más difícil. Para determinar la enfermedad se puede asignar:

• Ultrasonido: algunos signos del síndrome ya se pueden detectar en el segundo trimestre del embarazo;
• Amniocentesis - es un análisis del líquido amniótico, que se examina pinchando el abdomen con una aguja especial;
• Biopsia coriónica: un estudio de una pieza de tejido de la capa externa del feto, también se usa una aguja especial con una punción en el abdomen para implementar el método;
• Cordocentesis: verificar la sangre del cordón umbilical del feto le permite verificar si hay signos de depresión en el feto dentro de la composición de la sangre.

En la mayoría de los casos, las pruebas de detección combinadas se usan para examinar el feto en una mujer embarazada. Incluyen un gran número de pruebas desde ecografías estándar hasta estudios más específicos de determinados parámetros de la sangre venosa. Se llevan a cabo en intervalos de embarazo estrictamente especificados durante los trimestres 1, 2 y 3. Según los resultados, los médicos pueden determinar con precisión si el niño tiene este síndrome, porque. estarán al tanto de todos los defectos cromosómicos.

El Día Internacional del Síndrome de Down se celebra el 21 de marzo. Por primera vez este evento tuvo lugar en 2006, convirtiéndose en un evento anual.

Tratamiento

Es importante entender que ningún tratamiento hará que el niño esté sano. El síndrome no puede ser superado por ninguna medida médica. Por lo tanto, toda terapia está dirigida a la máxima normalización de la vida de una persona enferma y su educación. Para ello, se conectan profesionales de diversas categorías. Pero lo más importante para un bebé así es la ayuda de los padres, sin la cual no pueden hacer frente.

Si hablamos de tomar medicamentos, estos pueden apoyar el desarrollo del sistema nervioso central. Para hacer esto, prescriba medicamentos que ayuden a mejorar la circulación sanguínea en el cerebro. Los más efectivos son:

• "piracetam";
• "Cerebrolisina";
• "Aminalón".

Es muy importante darle al bebé los cuidados necesarios. Los padres deben estar atentos a él, ayudarlo a adaptarse al mundo que lo rodea y también aceptar su presente. En ningún caso debes gritarle o mostrar sentimientos negativos. Se debe alentar cualquier anhelo de independencia en un niño así, porque. este es un elemento útil para mejorar su estado.

La tarea de los padres también es monitorear sus acciones y su condición lo más seriamente posible. Las manifestaciones de la enfermedad, así como las posibles complicaciones, son bastante peligrosas. Por lo tanto, debe tener cuidado y, con la menor desviación, visitar al médico. Pero incluso en los casos en que todo es "como de costumbre", debe ir al hospital a intervalos acordados para varias pruebas.

Se recomienda acudir a especialistas para que puedan desarrollar el habla, la motricidad, la comunicación, así como las habilidades cotidianas. Tales funciones podrían ser realizadas por los propios padres, pero los profesionales podrán hacerlo mucho más rápido y mejor, porque. conocen el enfoque correcto y no son tan dependientes de sentimientos o emociones personales.

Evelina Bledans, Lolita, hijos de Boris Yeltsin, hija de Irina Khakamada: todas estas personas famosas crían solas a niños con síndrome de Down.

¿Existe una prevención eficaz?

Conociendo las causas de la enfermedad de Down, uno puede entender que ninguna prevención será lo suficientemente efectiva. Sin embargo, existe y puede ser útil. Basta con tener hijos menores de 35 años, tomar vitaminas con ácido fólico y también consultar a un genetista antes de concebir un bebé. No hay otra forma de proteger a su futuro hijo.

Síndrome de Down- la patología cromosómica más común. Ocurre cuando, como resultado de una mutación aleatoria, aparece otro cromosoma en el par 21. Por lo tanto, esta enfermedad también se denomina trisomía en el cromosoma 21.

¿Qué significa esto? Cada célula del cuerpo humano tiene un núcleo. Contiene el material genético que determina la apariencia y función de una célula individual y de todo el organismo. En los humanos, 25 000 genes se ensamblan en 23 pares de cromosomas que parecen palos. Cada par consta de 2 cromosomas. En el síndrome de Down, el par 21 consta de 3 cromosomas.

Un cromosoma adicional causa síntomas característicos en las personas: un puente nasal plano, una hendidura mongoloide en los ojos, una cara y parte posterior de la cabeza aplanadas, así como retrasos en el desarrollo y reducción de la resistencia a las infecciones. La combinación de estos síntomas se denomina síndrome. Fue nombrado en honor al médico John Down, quien fue el primero en realizar su investigación.

El nombre obsoleto de esta patología es "mongolismo". La enfermedad se llamó así por la incisión mongoloide de los ojos y un pliegue especial de piel que cubre el tubérculo lagrimal. Pero en 1965, tras el llamamiento de los diputados mongoles a la Organización Mundial de la Salud, este término no se utiliza oficialmente.

Esta enfermedad es bastante antigua. Los arqueólogos han encontrado un lugar de entierro que tiene mil quinientos años. Las características de la estructura del cuerpo indican que la persona sufría de síndrome de Down. Y el hecho de que fuera enterrado en el cementerio de la ciudad según las mismas costumbres que otras personas indica que los pacientes no sufrieron discriminación.

Los bebés que nacen con 47 cromosomas también son llamados "Hijos del Sol". Son muy amables, gentiles y pacientes. Muchos padres que crían a esos niños afirman que los niños no sufren de su condición. Crecen alegres y felices, nunca mienten, no sienten odio, saben perdonar. Los padres de tales bebés creen que el cromosoma adicional no es una enfermedad, sino una característica. Se oponen a que los niños sean llamados downs o mentalmente enfermos. En Europa, las personas con Síndrome de Down estudian en escuelas regulares, consiguen una profesión, viven de forma independiente o forman una familia. Su desarrollo depende de las habilidades individuales, de si trabajaron con el niño y qué métodos se utilizaron.

La prevalencia del síndrome de Down. Uno de estos niños aparece por cada 600-800 recién nacidos o 1:700. Pero en madres mayores de 40 años, esta cifra llega a 1:19. Hay períodos en los que hay un aumento en el número de niños con síndrome de Down en ciertas áreas. Por ejemplo, en el Reino Unido, esta cifra ha crecido un 15 % durante la última década. Los científicos aún no han encontrado una explicación para este fenómeno.

En Rusia nacen anualmente 2.500 niños con síndrome de Down. El 85% de las familias rechazan a tales bebés. Aunque en los países escandinavos los padres no abandonan a los niños con esta patología. Según las estadísticas, 2/3 de las mujeres abortan después de enterarse de que el feto tiene anomalías cromosómicas. Esta tendencia es típica de los países de Europa oriental y occidental.
Un niño con trisomía 21 puede nacer en cualquier familia. La enfermedad es igualmente común en todos los continentes y en todos los estratos sociales. Los niños con síndrome de Down nacieron en las familias de los presidentes John F. Kennedy y Charles de Gaulle.

Lo que deben saber los padres de niños con síndrome de Down.

1. A pesar del retraso en el desarrollo, los niños son enseñables. Con la ayuda de programas especiales, es posible aumentar su coeficiente intelectual a 75. Después de la escuela, pueden obtener una profesión. Incluso tienen educación superior.
2. El desarrollo de tales bebés es más rápido si están rodeados de compañeros sanos y criados en una familia, y no en un internado especializado.
3. Los "Hijos del Sol" son sorprendentemente diferentes de sus compañeros en amabilidad, franqueza y amabilidad. Son capaces de amar sinceramente y pueden crear familias. Es cierto que el riesgo de dar a luz a un niño enfermo es del 50%.
4. La medicina moderna permite aumentar la esperanza de vida hasta 50 años.
5. Los padres no tienen la culpa de la enfermedad de un niño. Aunque existen factores de riesgo relacionados con la edad, el 80 % de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres absolutamente sanas de entre 18 y 35 años.
6. Si su familia tiene un hijo con síndrome de Down, entonces el riesgo de que el próximo bebé tenga la misma patología es solo del 1%.

Causas del síndrome de Down

El síndrome de Down es una patología genética, que aparece en el feto en el momento de la concepción, cuando el óvulo y el espermatozoide se fusionan. En el 90% de los casos, esto se debe a que la célula germinal femenina lleva un conjunto de 24 cromosomas, en lugar de los 23 necesarios. En el 10% de los casos, el cromosoma adicional se transmite al niño del padre.

Por lo tanto, la enfermedad de la madre durante el embarazo, el estrés, los malos hábitos de los padres, la desnutrición, el parto difícil no pueden afectar la aparición del síndrome de Down en un niño.

El mecanismo de aparición de la patología cromosómica. Una proteína especial tiene la culpa de que una de las células germinales contenga un cromosoma extra. Su función es estirar los cromosomas hacia los polos de la célula durante la división, de manera que como resultado cada una de las células hijas recibe un cromosoma del par. Si en un lado el microtúbulo de la proteína es delgado y débil, ambos cromosomas del par son atraídos hacia el polo opuesto. Una vez que los cromosomas se han dispersado en los polos de la célula madre, se forma una capa a su alrededor y se convierten en células germinales de pleno derecho. En un defecto de proteína, una célula porta un conjunto de 24 cromosomas. Si tal célula germinal (masculina o femenina) está involucrada en la fertilización, entonces la descendencia desarrolla el síndrome de Down.

El mecanismo de los trastornos del desarrollo del sistema nervioso en el síndrome de Down. El cromosoma 21 "extra" provoca características del desarrollo del sistema nervioso. Estas desviaciones subyacen al retraso del desarrollo mental y mental.

• Trastornos de la circulación del líquido cefalorraquídeo. En los plexos coroideos de los ventrículos del cerebro, se produce en exceso y se altera la absorción. Esto conduce a un aumento de la presión intracraneal.
• Daño focal en el cerebro y los nervios periféricos.. Estos cambios provocan alteraciones en la coordinación y los movimientos, inhiben el desarrollo de las habilidades motoras gruesas y finas.
• El cerebelo es pequeño. y no cumple bien sus funciones. Como resultado, aparecen síntomas característicos: tono muscular debilitado, es difícil para una persona controlar su cuerpo en el espacio y controlar los movimientos de las extremidades.
• Trastornos de la circulación cerebral. Debido a la debilidad de los ligamentos y la inestabilidad de la columna cervical, los vasos sanguíneos que aseguran el funcionamiento del cerebro se pellizcan.
• Disminución del volumen cerebral y un aumento en el volumen ventricular.
• Disminución de la actividad de la corteza cerebral.- hay menos impulsos nerviosos, lo que se manifiesta en letargo, lentitud y disminución de la velocidad de los procesos de pensamiento.

Factores y patologías que pueden conducir al síndrome de Down

• Matrimonios entre parientes cercanos. Los parientes cercanos son portadores de las mismas patologías genéticas. Por lo tanto, si dos personas tenían defectos en el cromosoma 21 o en una proteína responsable de la distribución de los cromosomas, entonces su hijo tiene una alta probabilidad de síndrome de Down. Además, cuanto más cercano es el grado de parentesco, mayor es el riesgo de desarrollar una patología genética.

• Embarazos precoces menores de 18 años.
  En las niñas, el cuerpo aún no está completamente formado. Es posible que las glándulas sexuales no funcionen de manera estable. Los procesos de maduración del óvulo suelen fallar, lo que puede dar lugar a anomalías genéticas en el niño.

• La edad de la madre es mayor de 35 años.
  A lo largo de la vida, los huevos se ven afectados por diversos factores nocivos. Afectan negativamente al material genético y pueden interrumpir el proceso de división cromosómica. Por lo tanto, a partir de los 35 años, la futura madre necesita someterse a un consejo médico genético para determinar las patologías genéticas del niño antes del nacimiento. Cuanto mayor es la mujer, mayor es el riesgo para la salud de su descendencia. Así, después de 45 años, el 3% de los embarazos acaban en el nacimiento de un niño con síndrome de Down.
• La edad del padre es mayor de 45 años.
  Con la edad, el proceso de formación de espermatozoides se interrumpe en los hombres y aumenta la probabilidad de violaciones en el material genético. Si un hombre a esta edad decidió ser padre, entonces es recomendable primero hacer un análisis para determinar la calidad del esperma y tomar un curso de terapia vitamínica: 30 días de tomar vitamina E y minerales.
• La edad de la abuela materna en el momento en que dio a luz al niño.
  Cuanto mayor era la abuela cuando estaba embarazada, mayor era el riesgo para sus nietas. El hecho es que todos los óvulos de la madre se formaron durante el período de desarrollo intrauterino. Incluso antes de que una mujer nazca, ya tiene un suministro de óvulos para toda la vida. Por lo tanto, si la edad de la abuela superó los 35 años, existe un alto riesgo de que la madre del bebé enfermo tenga un óvulo con el juego de cromosomas incorrecto.
• Los padres son portadores de la translocación del cromosoma 21.
  Este término significa que en uno de los padres, una porción del cromosoma 21 está unida a otro cromosoma, más a menudo al 14. Esta característica no se manifiesta externamente y la persona no lo sabe. Pero tales padres tienen un riesgo significativamente mayor de tener un hijo con síndrome de Down. Este fenómeno se denomina síndrome de Down familiar. Su participación entre todos los casos de la enfermedad no supera el 2%. Pero todas las parejas jóvenes que tienen un hijo con el síndrome son examinadas para detectar la presencia de translocaciones. Esto ayuda a determinar el riesgo de desarrollar anomalías genéticas en futuros embarazos.

Se considera síndrome de Down mutación genética aleatoria. Por tanto, factores de riesgo como las enfermedades infecciosas, vivir en zonas con altos niveles de radiación o el consumo de alimentos modificados genéticamente no aumentan el riesgo de su aparición. No puede causar el síndrome de embarazo severo y parto difícil. Por lo tanto, los padres no deben culparse por el hecho de que el niño tenga síndrome de Down. Lo único que puedes hacer en esta situación es aceptar y amar al niño.

Signos y síntomas del síndrome de Down durante el embarazo

Detección de anomalías genéticas en el embarazo

Cribado prenatal- este es un complejo de estudios destinados a identificar violaciones graves y patologías genéticas en el feto. Se lleva a cabo para mujeres embarazadas registradas en la clínica prenatal. Los estudios nos permiten identificar las patologías genéticas más comunes: síndrome de Down, síndrome de Edwards, defectos del tubo neural.

Para empezar, considera Métodos de examen no invasivos. No requieren romper la integridad del saco amniótico en el que se encuentra el bebé durante el embarazo.

ultrasonido

Sincronización: primer trimestre, óptimamente de la semana 11 a la 13 del embarazo. Se realizan ecografías repetidas en las semanas 24 y 34 del embarazo. Pero estos estudios se consideran menos informativos para el diagnóstico del síndrome de Down.

Indicaciones: todas las mujeres embarazadas.

Contraindicaciones: pioderma (lesiones cutáneas purulentas).

Interpretación de resultados. El posible síndrome de Down está indicado por:

• Huesos subdesarrollados de la nariz.. Son más cortos que en niños sanos o están completamente ausentes.
• El ancho del espacio del cuello del feto supera los 3 mm.(normalmente hasta 2 mm). En el síndrome de Down, aumenta el espacio entre el hueso del cuello y la superficie de la piel del cuello fetal, en la que se acumula líquido.
• Los hombros y los fémures se acortan;
• Quistes en el plexo coroideo del cerebro; Alteración del flujo sanguíneo en los conductos venosos.
• Los huesos ilíacos de la pelvis se acortan y el ángulo entre ellos aumenta.
• Tamaño coxis-parietal(distancia desde la coronilla del feto hasta el cóccix) en la primera ecografía es inferior a 45,85 mm.
• Defectos del corazón - anomalías en el desarrollo del músculo cardíaco.

Hay desviaciones que no son síntomas de la enfermedad de Down, pero confirman su presencia:

• vejiga agrandada;
• frecuencia cardíaca fetal rápida (taquicardia);
• ausencia de una arteria umbilical.

El ultrasonido se considera un método confiable, pero en el diagnóstico, mucho depende de la profesionalidad del médico. Por lo tanto, si tales signos se encuentran en la ecografía, esto solo indica la probabilidad de la enfermedad. Si se identifica uno de los síntomas, la probabilidad de patología es de aproximadamente el 2-3%, pero si se encuentran todos los signos enumerados, el riesgo de dar a luz a un niño con síndrome de Down es del 92%.

Química de la sangre

En el primer y segundo trimestre, se extrae sangre de la madre para investigación bioquímica. Se define:

1. Gonadotropina coriónica humana (hCG) una hormona secretada por la placenta en el cuerpo de una mujer embarazada.
2. Proteína A asociada al embarazo (PAPP-A). Esta proteína es producida por la placenta en las primeras etapas del embarazo para suprimir el ataque de la inmunidad materna contra el feto.
3. estriol libre- hormona esteroide femenina producida en la placenta a partir de la hormona precursora secretada por las glándulas suprarrenales fetales.
4. Alfa fetoproteína (AFP)- una proteína producida en el hígado y el sistema digestivo del feto para proteger contra la inmunidad materna.

Sincronización:

• Primer trimestre de la semana 10 a la 13 de embarazo. Examine el suero sanguíneo para hCG y PAPP-A. Este llamado prueba doble. Se considera más preciso que un análisis de sangre del segundo trimestre. Su fiabilidad es del 85%.
• Segundo trimestre de la semana 16 a la 18 del embarazo. Determinar el nivel de hCG, AFP y estriol libre. Este estudio se llama prueba triple. 65% de confianza.

Indicaciones. Este examen no es obligatorio, pero se recomienda aprobar en tales casos:

• edad de la madre mayor de 30 años;
• la familia tiene hijos con síndrome de Down;
• tener parientes cercanos con enfermedades genéticas;
• enfermedad grave durante el embarazo;
• embarazos anteriores (2 o más) terminaron en abortos espontáneos.

Contraindicaciones: no existe.

interpretación de resultados.

Resultados de la doble prueba en el primer trimestre:

• hCG un exceso significativo de la norma (más de 288,000 mU / ml) indica una patología genética, un embarazo múltiple, una edad gestacional incorrectamente establecida.
• RAPP-A una disminución de menos de 0,6 MoM indica síndrome de Down, la amenaza de aborto espontáneo o embarazo que no se desarrolla.

Resultados de la triple prueba en el segundo trimestre:

• hCG más de 2 MoM indica el riesgo de síndrome de Down y síndrome de Klinefelter;
• AFP menos de 0,5 MoM puede indicar que el niño tiene síndrome de Down o síndrome de Edwards.
• estriol libre menos de 0,5 MoM indica que las glándulas suprarrenales del feto no funcionan lo suficiente, lo que sucede con el síndrome de Down.

Para evaluar adecuadamente la situación, el médico debe tener los resultados de ambos exámenes. En este caso, podemos juzgar la dinámica de crecimiento en los niveles hormonales. Los resultados de las pruebas confirman la probabilidad de tener un hijo con una patología genética. Pero sobre su base, es imposible hacer un diagnóstico de síndrome de Down, ya que varios medicamentos que toma una mujer durante el embarazo pueden afectar los resultados.

Según los resultados de la ecografía y los análisis de sangre bioquímicos, se forma un "grupo de riesgo". Incluye a las mujeres que pueden tener un hijo con síndrome de Down. Dichos pacientes son referidos para estudios invasivos más precisos que están asociados con una punción de la vejiga amniótica. Estos incluyen amniocentesis, cordocentesis, muestreo de vellosidades coriónicas. Para las mujeres que quedan embarazadas antes de los 35 años, la investigación es pagada por el Ministerio de Salud, siempre que la referencia sea dada por un genetista.

Amniocentesis

Este es un procedimiento para tomar líquido amniótico (líquido amniótico) para examinarlo. Bajo control ecográfico se realiza una punción con una aguja especial a través del abdomen o cúpula vaginal y se recogen 10-15 ml de líquido. Este procedimiento se considera el más seguro de todos los estudios invasivos.

Sincronización:

• de la semana 8 a la 14;
• después de la semana 15 de embarazo.

Indicaciones:

• los resultados de la ecografía indican la probabilidad de síndrome de Down;
• los resultados del examen bioquímico indican patología cromosómica;
• la presencia de una enfermedad cromosómica en uno de los padres;
• matrimonio entre parientes consanguíneos;
• la madre tiene más de 35 años y el padre tiene más de 40.

Contraindicaciones:

• enfermedades agudas o crónicas de la madre;
• la placenta se encuentra en la pared abdominal anterior;
• la mujer tiene malformaciones uterinas.

Interpretación de los resultados de la amniocentesis

Las células fetales se encuentran en el líquido amniótico. Contienen todos los cromosomas. Si como resultado del análisis genético se detectan tres cromosomas 21, la probabilidad de que el niño tenga síndrome de Down es del 99%. Los resultados de la prueba estarán listos en 3-4 días. Pero si las células necesitan más tiempo para crecer, tendrá que esperar de 2 a 3 semanas.

Posibles complicaciones de la amniocentesis

• El riesgo de aborto espontáneo es del 1%.
• El riesgo de infección con 1% de microorganismos del líquido amniótico.
• Después de 36 semanas, el inicio del trabajo de parto es posible. En las últimas etapas, cualquier estimulación del útero o estrés puede causar un parto prematuro.

cordocentesis

Cordocentesis - Procedimiento de análisis de sangre de cordón. Se usa una aguja delgada para hacer una punción en la pared abdominal o el cuello uterino. Bajo control ecográfico, se inserta una aguja en el vaso del cordón umbilical y se extraen 5 ml de sangre para su examen.

Sincronización: el procedimiento se realiza a partir de la semana 18 de embarazo. Hasta entonces, los vasos del cordón umbilical son demasiado delgados para tomar muestras de sangre. El período óptimo es de 22 a 24 semanas.

Indicaciones:

• enfermedades genéticas en los padres o sus parientes consanguíneos;
• la familia tiene un hijo con patología cromosómica;
• de acuerdo con los resultados de la ecografía y el examen bioquímico, se reveló una patología genética;
• edad de la madre mayor de 35 años.

Contraindicaciones:

• enfermedades infecciosas de la madre;
• la amenaza de interrupción del embarazo;
• sellos en la pared uterina en el útero;
• violación de la coagulación de la sangre en la madre;
• sangrado de la vagina.

Interpretación de los resultados de la cordocentesis

La sangre del cordón contiene células que llevan el juego de cromosomas del feto. La presencia de tres cromosomas-21 indica síndrome de Down. La fiabilidad del estudio es del 98-99%.

Posibles complicaciones de la cordocentesis el riesgo de complicaciones es inferior al 5%.

• frecuencia cardiaca fetal lenta
• sangrado del sitio de punción;
• hematomas en el cordón umbilical;
• nacimiento prematuro en el tercer trimestre;
• Procesos inflamatorios que pueden conducir al aborto.

Biopsia de vellosidades coriónicas

El procedimiento para tomar una muestra de tejido de pequeñas excrecencias en forma de dedo en la placenta para un examen más detallado. Se hace una punción en la pared abdominal y se toma una muestra para examinarla con una aguja de biopsia. Si el médico decide hacer una biopsia a través del cuello uterino, se usa una sonda delgada y flexible. Los resultados de la prueba estarán listos en 7-10 días. Un análisis en profundidad lleva de 2 a 4 semanas.

Sincronización: 9,5-12 semanas desde el inicio del embarazo.

Indicaciones:

• la edad de la mujer embarazada es mayor de 35 años;
• uno o ambos padres tienen patologías genéticas o cromosómicas;
• durante embarazos anteriores se diagnosticaron enfermedades cromosómicas en el feto;
• según los resultados de las pruebas de detección, existe un alto riesgo de desarrollar síndrome de Down.

Contraindicaciones:

• enfermedades infecciosas agudas o enfermedades crónicas en fase aguda;
• sangrado de la vagina;
• debilidad del cuello uterino;
• la amenaza de interrupción del embarazo;
• Proceso adhesivo en la pelvis pequeña.

Interpretación de los resultados de la biopsia coriónica

Las células extraídas del corion contienen los mismos cromosomas que el feto. El ayudante de laboratorio estudia los cromosomas: su número y estructura. Si se detectan tres cromosomas del par 21, la probabilidad de síndrome de Down en el feto se acerca al 99%.

Posibles complicaciones de una biopsia coriónica

• aborto espontáneo con punción a través de la pared abdominal, el riesgo es del 2%, a través del cuello uterino hasta el 14%;
• dolor en el sitio de muestreo;
• inflamación de las membranas del feto - corioamnionitis;
• hematoma en el sitio de muestreo.

Aunque los métodos invasivos son bastante precisos, no pueden dar una respuesta 100 % confiable sobre si el niño está enfermo. Por lo tanto, los padres, junto con un genetista, deben decidir si se someten a una investigación adicional, si interrumpir el embarazo por razones médicas o para salvar la vida del niño.

Signos y síntomas del síndrome de Down en un recién nacido

El 90% de los recién nacidos con síndrome de Down tienen signos externos característicos. Tales niños son similares entre sí, pero no se parecen en absoluto a sus padres. Las características de apariencia están incrustadas en un cromosoma adicional.

En el 10% de los recién nacidos con patología estos signos pueden ser leves. Al mismo tiempo, tales características de apariencia pueden estar presentes en niños sanos. Por lo tanto, es imposible hacer un diagnóstico de "síndrome de Down" sobre la base de uno o más de los síntomas enumerados. Es posible confirmar la presencia de una patología cromosómica solo después de un análisis genético.

Signos y síntomas del síndrome de Down en niños y adultos

En niños y adultos con síndrome de Down, los signos externos característicos se notan en los recién nacidos. Pero con la edad, aparecen o salen a la luz otros síntomas.

¿Cómo se desarrolla un niño con síndrome de Down?

Hace algunas décadas, se creía que los niños con síndrome de Down eran una carga para los padres y una carga para la sociedad. Fueron aislados en internados especiales, donde prácticamente se detuvo el desarrollo de los niños. Hoy la situación está empezando a cambiar. Si los padres desde los primeros meses se involucran en el desarrollo del niño mediante programas de capacitación especiales, esto le permite a la persona pequeña convertirse en una personalidad de pleno derecho: vivir de forma independiente, obtener una profesión, formar una familia.

El Estado y los organismos públicos brindan asistencia integral a dichas familias:

• Pediatra local. Esta persona es responsable de la salud de su hijo después del alta del hospital de maternidad. El médico le dirá cómo cuidar al bebé y le dará una referencia para un examen. Asegúrese de consultar a un médico y tomar las pruebas necesarias. Esto ayudará a identificar oportunamente las comorbilidades e iniciar el tratamiento de manera oportuna. Después de todo, varias enfermedades pueden exacerbar el retraso en el desarrollo mental y físico.
• Neurólogo. Este especialista monitorea el desarrollo del sistema nervioso y le dirá cómo ayudar al niño. Prescribirá medicamentos, masajes, fisioterapia y métodos de fisioterapia para estimular su correcto desarrollo.
• Optometrista ayudará a identificar oportunamente los problemas de visión que ocurren en el 60% de los niños con síndrome de Down. A temprana edad no se pueden identificar por sí mismos, por lo que no dejes de visitar a este especialista.
• Otorrinolaringología comprueba la audición del niño. Estos trastornos pueden exacerbar los problemas del habla y la pronunciación. El primer signo de problemas de audición es que el niño no se sobresalta con un sonido fuerte y agudo. Su médico le hará una prueba audiométrica para determinar si tiene pérdida auditiva. Es posible que deba extirpar las adenoides. Esta operación le permite facilitar la respiración nasal y mantener la boca cerrada.
• endocrinólogo revela violaciones de las glándulas endocrinas, especialmente la tiroides. Póngase en contacto con él si el niño comenzó a recuperarse, el letargo, la somnolencia aumentaron, los pies y las palmas de las manos están fríos, la temperatura es inferior a 36,5, el estreñimiento se ha vuelto más frecuente.
• Logopeda. Las clases con un terapeuta del habla minimizarán los problemas con la pronunciación y el habla.
• Psicólogo. Ayuda a los padres a aceptar la situación y amar a su bebé. En el futuro, las sesiones semanales con un psicólogo ayudarán al niño a desarrollarse adecuadamente y mejorar sus habilidades. El especialista le indicará qué métodos y programas son más efectivos y adecuados para su hijo.
• Centro de rehabilitación para personas con Síndrome de Down, Asociación Síndrome de Down. Las organizaciones públicas brindan asistencia integral a las familias: pedagógica, psicológica, médica y ayudarán a resolver problemas sociales y legales. Para los niños menores de un año, se brindan visitas de especialistas a domicilio. Entonces usted y su hijo podrán asistir a clases grupales y consultas individuales. En el futuro, las asociaciones ayudarán a los adultos con síndrome de Down a adaptarse a la sociedad.

Pero aún así, al nacer un niño con una patología genética, la carga principal recae sobre los hombros de los padres. Para que un bebé con síndrome de Down se convierta en miembro de la sociedad, debe hacer un gran esfuerzo. Constantemente en el proceso de juego, debe desarrollar las habilidades físicas y mentales del niño. Puede obtener los conocimientos necesarios de la literatura especializada.

1. Programa de Asistencia Educativa Temprana "Pequeños pasos", recomendado por el Ministerio de Educación de Rusia. Los autores australianos Pietersey M y Trilore R lo desarrollaron específicamente para niños con discapacidades del desarrollo. El programa describe paso a paso y en detalle los ejercicios que se relacionan con todos los aspectos del desarrollo.
2. sistema Montessori El sistema de desarrollo infantil temprano desarrollado por Maria Montessori proporciona excelentes resultados para el desarrollo de niños con retraso en el desarrollo. Gracias a un enfoque individual, permite que los niños, en algunos casos, incluso superen a sus compañeros con un desarrollo normal.

Los padres deben ser pacientes. Su bebé necesita hacer más ejercicio que otros niños. Tiene su propio ritmo. Sea tranquilo, persistente y amable. Y un requisito previo más para un desarrollo exitoso: conozca las fortalezas del bebé y concéntrese en ellas durante el desarrollo. Esto ayudará al niño a creer en su éxito y sentirse feliz.

Fortalezas de los niños con síndrome de Down

• Buena percepción visual y atención al detalle. Desde los primeros días, muéstrele a su hijo tarjetas con objetos y números y nómbrelos. Así que aprende 2-3 conceptos nuevos al día. En el futuro, los estudios también se basarán en ayudas visuales, signos, gestos.
• Aprende a leer bastante rápido. Pueden aprender el texto y usarlo.
• Habilidad para aprender de adultos y compañeros., basado en la observación;
• Talentos Artísticos. A los niños les encanta bailar, cantar, escribir poesía, actuar en el escenario. Por lo tanto, la arteterapia es muy utilizada para el desarrollo: dibujo, pintura sobre madera, modelado.
• logros deportivos. Los atletas con el síndrome se desempeñan bien en las Olimpiadas Especiales. Tienen éxito en tales deportes: natación, gimnasia, carrera.
• Empatía- comprensión de los sentimientos de otras personas, voluntad de brindar apoyo emocional. Los niños captan perfectamente el estado de ánimo y las emociones de los demás, sienten sutilmente la falsedad.
• Buenas habilidades informáticas. Las habilidades informáticas pueden convertirse en la base de una futura profesión.

Características del desarrollo físico de un niño con síndrome de Down.

El primer año es el período más importante en la vida de un niño con síndrome de Down. Si los padres solo alimentan y visten al niño, y posponen el desarrollo y la comunicación para más adelante, se perderá el momento. En este caso, será mucho más difícil desarrollar el habla, las emociones y las habilidades físicas.

En el primer año de vida, el retraso es mucho menor que en etapas posteriores de la vida. El desarrollo tiene solo 2-5 meses de retraso. Además, todas las funciones dependen unas de otras. Por ejemplo: le enseñaste a un niño a sentarse. Esto atrae otras habilidades: el bebé manipula los juguetes mientras está sentado, lo que desarrolla habilidades motoras (actividad motora) y pensamiento.

masaje y gimnasia la mejor manera de fortalecer los músculos y aumentar su tono. El masaje se realiza a niños mayores de 2 semanas, que pesan más de 2 kg. Cada mes y medio es necesario hacer cursos de masaje. No hay necesidad de contactar constantemente a los masajistas. Puedes hacer el masaje tú mismo. En este caso, el masaje maternal es tan efectivo como el masaje profesional.

Técnica de masaje

• Los movimientos deben ser ligeros, acariciantes. Demasiada presión puede debilitar los ya delicados músculos del bebé.
• Su mano debe deslizarse sobre el cuerpo del bebé. Su piel no debe estirarse ni moverse.
• Presta especial atención a las manos y los antebrazos. Aquí están las zonas reflejas que son responsables del habla.
• El masaje facial ayuda a enriquecer las expresiones faciales y mejorar la pronunciación de los sonidos. Frote con la yema de los dedos desde la parte posterior de la nariz hasta las orejas, desde la barbilla hasta las sienes. Masajea los músculos alrededor de tu boca con movimientos circulares.
• La etapa final: toque ligeramente la frente y las mejillas con la punta de los dedos. Si realiza este masaje 15 minutos antes de la alimentación, entonces será más fácil para el bebé succionar.

Los expertos recomiendan complementar el masaje con gimnasia activa según el método de Peter Lauteslager o gimnasia refleja según el método Voight. Pero la gimnasia dinámica y el endurecimiento están contraindicados para niños con síndrome de Down.

Recuerde que el masaje y la gimnasia aceleran el movimiento de la sangre y aumentan la carga sobre el corazón. Por lo tanto, si a un niño se le ha diagnosticado un defecto cardíaco, primero debe obtener el permiso de un cardiólogo.

primera sonrisa, todavía débil e inexpresivo, aparecerá en 1,5-4 meses. Para llamarla, mira a los ojos del bebé y sonríele. Si el niño le devolvió la sonrisa, elógielo y acarícielo. Tal recompensa reforzará la habilidad adquirida.

Complejo de revitalización. Su bebé comenzará a acercarse a usted y a balbucear a los 6 meses. Hasta este punto, muchas madres piensan que el niño no las reconoce o no las quiere. Esto no es verdad. Recién hasta los seis meses, el bebé no puede expresar su afecto debido a la debilidad muscular. Recuerda que tu hijo te quiere como nadie, necesita el amor y el cuidado de toda la familia mucho más que sus compañeros.

La capacidad de sentarse. Es importante que el niño aprenda a sentarse lo antes posible. Comprenderá que está listo para esto cuando el bebé gire de forma independiente desde la espalda hasta el estómago y la espalda, y también sostenga la cabeza con confianza. No tiene que esperar a que su hijo se siente solo. Debido a las características anatómicas, le resultará difícil hacerlo. Después de todo, los brazos de sus compañeros son un poco más largos y fuertes, y los usan para apoyarse y sentarse.

Un niño con síndrome de Down comienza a sentarse a los 9-10 meses. Pero cada bebé tiene su propio ritmo de desarrollo y algunos niños se sientan solo a los 24-28 meses. La capacidad de sentarse permite manipular juguetes, lo cual es muy importante para el desarrollo de la forma inicial de pensar. Cuando el niño comenzó a sentarse, llegó el momento de sostener una galleta o una botella de forma independiente, tomar comida de una cuchara. Durante este período, puede enseñarle a ir al baño a su bebé.

Movimiento independiente. El niño comienza a gatear al año y medio ya caminar a los dos. En las etapas iniciales, deberá ayudar al niño a mover las piernas para que comprenda lo que se requiere de él. Si pone los pies demasiado abiertos, intente usar una banda elástica para el cabello alrededor de las caderas.

Un niño con síndrome de Down puede aprender casi todo lo que otros niños pueden hacer: gimnasia, jugar a la pelota, andar en bicicleta. Pero eso sucederá unos meses después. Mostrar cómo moverse correctamente y qué movimientos hacer. Celebre hasta el más pequeño éxito de su hijo. Asegúrese de ser generoso con los elogios.

Desarrollo personal en el síndrome de Down

Baja autorregulación. Tanto los niños como los adultos con trisomía 21 tienen dificultades para regular sus procesos psicofísicos. Les cuesta sobrellevar las emociones que los han atenazado, el cansancio, obligarse a sí mismos a hacer lo que no quieren. Esto se debe a que la autorregulación se basa en el impacto sobre uno mismo con la ayuda de palabras e imágenes. Y las personas con síndrome de Down tienen problemas con esto. El cumplimiento de la rutina diaria ayudará a corregir la situación. Practique con su hijo a la misma hora todos los días. Esto le da al niño una sensación de seguridad y disciplina.

Falta de motivación. Es difícil para estos niños imaginar el objetivo final de su acción. Es esta imagen la que debe alentar la actividad. Por lo tanto, los niños tienen más éxito en la resolución de problemas simples de un solo paso y disfrutan mucho de ello. Por lo tanto, cuando trabaje con un niño, divida la tarea en pasos simples. Por ejemplo, un niño puede poner un cubo encima de otro, pero no podrá hacerlo si le pides que construya una casa de inmediato.

Trastornos autistas Se encuentra en el 20% de los niños con síndrome de Down. Se manifiestan en la negativa de comunicación y acciones repetitivas del mismo tipo, el deseo de uniformidad, ataques de agresión. Por ejemplo, un niño puede poner los juguetes en cierto orden muchas veces seguidas, agitar los brazos sin rumbo fijo o sacudir la cabeza. Un síntoma del autismo es autolesionarse, morderse a uno mismo. Si nota estos signos en un niño, comuníquese con un psiquiatra.

La esfera cognitiva de un niño con síndrome de Down

Atención a los detalles. Los niños prestan más atención a los pequeños detalles que a una imagen holística. Es difícil para ellos destacar la característica principal. Los niños son buenos para distinguir formas y colores. Después de varias clases, pueden ordenar objetos según un determinado atributo.

Viendo la televisión no debe tomar más de 15 minutos al día. A los niños con síndrome de Down les encanta mirar. Cambiar rápidamente de imagen es dañino para la salud mental y puede causar autismo adquirido.

Leer es bastante fácil para los niños. Amplía el vocabulario y mejora el pensamiento. Lo mismo se aplica a las letras. Algunos niños prefieren dar una respuesta por escrito en lugar de responder una pregunta oralmente.

memoria auditiva a corto plazo subdesarrollado. Es necesario que las personas perciban el habla, la asimilen y respondan a ella. La capacidad de la memoria es directamente proporcional a la velocidad del habla. Las personas con el síndrome hablan despacio y por lo tanto la cantidad de este recuerdo es muy pequeña. Debido a esto, les resulta más difícil dominar el habla y el vocabulario es más pobre. Por la misma razón, les resulta difícil seguir instrucciones, comprender lo que leen y calcular mentalmente. Puedes entrenar la memoria auditiva a corto plazo. Para hacer esto, debe pedirle al niño que repita las frases que escuchó, aumentando gradualmente el número de palabras a 5.

Memoria visual y espacial en niños con síndrome de Down no se violan. Por lo tanto, al enseñar, es necesario confiar en ellos. Cuando aprenda nuevas palabras, muestre un objeto o una tarjeta con su imagen. Cuando esté ocupado, diga lo que está haciendo: "Corto pan", "Me lavo".

Problemas con las matemáticas. La memoria a corto plazo insuficiente, la baja concentración de la atención y la incapacidad para analizar el material, aplicar los conocimientos teóricos al realizar tareas se convierten en un serio obstáculo para los niños. La aritmética oral se ve especialmente afectada. Puede ayudar a su hijo ofreciéndole usar material para contar o contar objetos familiares: lápices, cubos.

En el proceso de aprendizaje, confíe en las fortalezas: la imitación y la diligencia. Muestre al niño un ejemplo. Explícale lo que hay que hacer y él intentará completar la tarea de la manera más eficiente posible.

Los niños con el síndrome tienen su propio ritmo. Los impulsos en la corteza cerebral ocurren con menos frecuencia en ellos que en otros. Por lo tanto, no apresure al niño. Cree en él y dale el tiempo que necesita para completar la tarea.

desarrollo del habla

Hablar mucho y emocionalmente. Cuanto más te comuniques con el niño, mejor hablará y más vocabulario tendrá. Desde los primeros días, hable con el niño muy emocionalmente, pero no balbucee. Suba y baje la voz, hable más suave y luego más fuerte. Así, desarrollas el habla, las emociones y la audición.

Masaje bucal. Envuelva un trozo de vendaje limpio alrededor de su dedo y limpie suavemente el paladar, la parte delantera y trasera de las encías y los labios. Repita este procedimiento 2-3 veces al día. Este masaje estimula las terminaciones nerviosas de la boca, haciéndolas más sensibles. En el futuro, será más fácil para el bebé controlar los labios y la lengua.
Use su pulgar e índice para abrir y cerrar los labios de su hijo mientras juega. Trate de hacerlo cuando esté zumbando. Así, podrá pronunciar “ba”, “wa”.

Nombra objetos y expresa tus acciones.“¡Ahora beberemos de la botella! Mamá te pondrá una chaqueta. La repetición repetida ayudará al niño a aprender palabras y asociarlas con objetos.

Todas las clases deben ir acompañadas de emociones positivas. Hazle cosquillas al bebé, acarícialo en los brazos, palmaditas en las piernas y la barriga. Esto lo agitará, provocará actividad motora, que se acompaña de la pronunciación de los sonidos. Repita estos sonidos después de su hijo. Se alegrará de que lo entiendas. Así es como se inculca el amor por la conversación.

Use imágenes, símbolos y gestos cuando aprenda palabras. Por ejemplo, estás aprendiendo la palabra máquina. Muéstrele a su hijo un auto real y de juguete. Reproduzca el sonido del motor, represente cómo gira el volante. La próxima vez que diga "coche", recuérdele a su hijo toda la cadena. Esto ayudará al bebé a fijar el término en la memoria.

Leer a un niño. Elija libros con imágenes brillantes y texto relevante. Dibuja a los héroes de lo que lees, vuelve a contar la historia juntos.

esfera emocional

Sensibilidad emocional. Los niños con síndrome de Down son muy sensibles a las emociones que les diriges. Por lo tanto, después de haber tomado la decisión de dejar al niño, trate de amarlo sinceramente. Para que el instinto maternal se manifieste por completo, es necesario pasar más tiempo con el niño y amamantarlo.

El período más difícil para los padres son las primeras semanas después del diagnóstico. Comuníquese con un psicólogo, un centro regional para ayudar a niños con necesidades especiales. Únase a un grupo de padres que están criando a los mismos niños. Esto te ayudará a lidiar con la situación y aceptarla. En el futuro, el niño mismo se convertirá en un apoyo para ti. Después de 2 años, los bebés leen perfectamente las emociones del interlocutor, captan su estrés y, a menudo, intentan consolarlo.

Exhibición lenta de emociones. Durante los primeros años de vida, las expresiones faciales inexpresivas no le permiten mirar el mundo interior del bebé y los problemas con el habla le impiden expresar sus emociones. Los niños no reaccionan demasiado activamente a lo que sucede y están, por así decirlo, medio dormidos. Debido a esto, parece que el niño tiene poco para evocar una respuesta emocional. Sin embargo, no lo es. Su mundo interior es muy sutil, profundo y variado.

Sociabilidad. Los niños con síndrome de Down quieren mucho a sus padres ya las personas que los cuidan. Son muy abiertos, amistosos y preparados para comunicarse con sus compañeros y adultos. Es importante que el círculo de conocidos no se limite a un centro de rehabilitación. Jugar con compañeros sin el síndrome ayudará al niño a desarrollarse más rápido y sentirse como un miembro de la sociedad.

Aumento de la sensibilidad al estrés.. Las personas con síndrome de Down se caracterizan por un aumento de la ansiedad y trastornos del sueño. En los niños, estas desviaciones son más comunes. Trate de proteger a su hijo de situaciones traumáticas. Si esto falla, distraiga al bebé. Invítalo a jugar, dale un masaje relajante.

Tendencia a la depresión. En la adolescencia, cuando los niños se dan cuenta de que son diferentes a sus compañeros, puede aparecer la depresión. Además, cuanto mayor es el desarrollo intelectual de una persona, más fuerte es. Las personas con síndrome de Down no hablan de su depresión o planes de suicidio, aunque pueden cometer este acto. La depresión en ellos se manifiesta en un estado depresivo, reacción lenta, trastornos del sueño, pérdida de apetito, pérdida de peso. Si nota síntomas alarmantes, consulte a un psiquiatra. Determinará el estado mental del niño y, si es necesario, prescribirá antidepresivos.

Irritabilidad e hiperactividad. Las explosiones de emociones no están asociadas con el síndrome de Down. Tales arrebatos son el resultado de las comorbilidades y el estrés causado por el aislamiento social, la condición de los padres, la pérdida de la persona a la que el niño estaba apegado. Ayudará a corregir la situación observando el régimen del día. El niño debe dormir lo suficiente y comer bien. Es deseable una ingesta adicional de vitaminas B, que normalizan el funcionamiento del sistema nervioso.

Los beneficios de la lactancia. Los bebés que amamantan hablan mejor, se desarrollan más rápido y se sienten más felices. Pero debido a la debilidad de los músculos de la boca, es posible que se nieguen a mamar. Para estimular el reflejo de succión, acaricie la mejilla del bebé o la base del pulgar. Aquí están las zonas reflejas que animan al bebé a seguir succionando.

Juegos

Aprende a usar el juguete.. Esto también se aplica a sonajeros y juguetes más complicados: cubos, pirámides. Ponga el objeto en la mano del niño, muestre cómo sostenerlo correctamente, qué acciones se pueden realizar con él.

Elementos obligatorios: canciones infantiles, juegos de dedos (el conocido Urraca-Cuervo), gimnasia de crianza. Cuando juegue, trate de hacer reír al niño. La risa es a la vez ejercicios de respiración y un método para desarrollar la voluntad y las emociones, y una forma de hacer feliz a un niño.

juguetes naturales. Es preferible que los juguetes estén hechos de materiales naturales: metal, madera, tela, lana, cuero, castañas. Esto ayuda a desarrollar la sensibilidad táctil. Por ejemplo, cuando compre un sonajero, envuelva su mango con hilo grueso de lana. Haga una funda de almohada de tela brillante para una bolsa de plástico susurrante, conecte varias bufandas de seda multicolores en las esquinas. Los juguetes móviles son adecuados: módulos giratorios en la cuna, juguetes de herrero. Los juguetes Montessori se venden en las tiendas, que son excelentes para juegos educativos.

juguetes musicales. No compres juguetes con música electrónica para tu bebé. En su lugar, dele un piano de juguete, una guitarra, un pífano, un xilófono y sonajeros. Con estos instrumentos musicales, puede desarrollar el sentido del ritmo de su hijo. Para ello, realice juegos con acompañamiento musical. Para música rápida, haga rodar la pelota o pise los pies rápidamente, para música lenta, realice movimientos suavemente.

Muñecos de guante o bi-ba-bo. Pones un juguete así en tu mano y obtienes algo similar a un pequeño teatro de marionetas. Con la ayuda de bee-ba-bo, puede interesar al niño, involucrarlo en actividades, calmarlo. Se nota que en algunos casos los niños escuchan tales muñecos mejor que sus padres.

Patologías que se pueden encontrar en un niño con síndrome de Down

Aunque estas patologías suelen acompañar al síndrome de Down, no es en absoluto necesario que sean diagnosticadas en tu hijo. En cualquier caso, la medicina moderna es capaz de hacer frente a estos problemas.

Prevención del síndrome de Down

• Póngase en contacto con su médico de inmediato para el tratamiento de diversas patologías.
• Llevar un estilo de vida saludable. El movimiento activo mejora la circulación sanguínea y los huevos están protegidos de la falta de oxígeno.
• Come bien. Los nutrientes, vitaminas y oligoelementos son necesarios para mantener el equilibrio hormonal y fortalecer la inmunidad.
• Vigile su peso. La delgadez excesiva o la obesidad altera el equilibrio de las hormonas en el cuerpo. Los trastornos hormonales pueden provocar un fallo en el proceso de maduración de las células germinales.
• diagnóstico prenatal(screening) permite diagnosticar a tiempo trastornos graves en el feto y decidir sobre la conveniencia de interrumpir el embarazo.
• Planee concebir a fines del verano o principios del otoño cuando el cuerpo es fuerte y saturado de vitaminas. El período de febrero a abril se considera desfavorable para la concepción.
• Recepción de complejos vitamínicos y minerales. 2-3 meses antes de la concepción. Deben contener ácido fólico, vitaminas B y E. Esto le permite normalizar el funcionamiento de los órganos genitales, mejorar los procesos metabólicos en las células germinales y el trabajo del aparato genético.

El síndrome de Down es un accidente genético, pero no un error fatal de la naturaleza. Su hijo puede vivir su vida felizmente. Depende de ti ayudarlo con esto. Y aunque nuestro país no está del todo preparado para aceptar a esos niños, la situación ya está empezando a cambiar. Y existe la esperanza de que en un futuro cercano las personas con este síndrome puedan vivir en sociedad en igualdad de condiciones con todos los demás.

El desarrollo del síndrome de Down en los niños está asociado con anomalía congénita en el número de cromosomas. El pronóstico de esta patología es en la mayoría de los casos desfavorable.

La enfermedad es una de las condiciones más complejas y severas que cambian significativamente la calidad de vida del paciente.

En la práctica médica, el síndrome es sección separada de pediatría. Hablaremos sobre los signos del síndrome de Down en los recién nacidos en el artículo.

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Concepto y características

el sindrome de down es anomalía cromosómica, en el que se produce una copia del par de cromosomas 21.

El cariotipo está representado por 47 cromosomas. La enfermedad es rara en la práctica médica.

género no afecta el riesgo de desarrollar patología. El síndrome recibió su nombre en honor al pediatra que primero llamó la atención sobre este tipo de anomalías congénitas: L. Down.

La enfermedad tiene una sintomatología pronunciada e implica una cierta terapia.

Peculiaridades enfermedades:

1. La presencia de 46 cromosomas (23 pares) en un recién nacido, que se heredan en cantidades iguales del padre y la madre, se considera la norma, la presencia del cromosoma 47 siempre indica el desarrollo del síndrome de Down.
2. Se forma una copia del cromosoma del par 21 debido al material genético adicional (tal proceso siempre tiene ciertas razones de desarrollo).

¿Por qué nacen esos niños?

La principal razón para tener un hijo con síndrome de Down es la salud de sus padres. Su edad, etnia, vivir en un entorno ecológico desfavorable y una serie de otros factores juegan un papel especial.

La enfermedad se hereda. Si hubo casos de nacimiento de niños con síndrome de Down en la familia, entonces, durante el embarazo, una mujer debe someterse a tipos especiales de examen.

Razones para tener un bebé con síndrome de Down pueden ser los siguientes factores:

Nunca puede causar el síndrome de Down factores adversos que acompañan al embarazo. Por ejemplo, el abuso de malos hábitos, estrés, enfermedades víricas o infecciosas, etc.

La enfermedad es exclusivamente una anomalía cromosómica y congénita. El riesgo de su desarrollo aumenta si al menos uno de los padres es portador de la translocación del cromosoma 21.

Manifestaciones externas

¿Cómo son los niños con síndrome de Down? El síndrome de Down siempre cambia la apariencia del niño. Diferencias visuales aparecer en los primeros días de su vida. Gradualmente, algunas características se vuelven más distintas.

Los niños con esta patología no son propensos a la agresión. Son pacíficos, bondadosos y capaces de regocijarse en cualquier evento que tenga lugar.

Tales factores causan sonrisa excesiva niños.

Un niño con síndrome de Down - foto:

Manifestaciones externas síndrome de Down:

• Incisión mongoloide de los ojos;
• puente plano;
• pliegue en el tubérculo lagrimal;
• varios defectos del habla;
• manos anchas;
• aumento de tamaño de la parte occipital de la cabeza;
• rasgos faciales desproporcionadamente grandes.

Síntomas y signos

¿Cómo determinar el síndrome de Down en recién nacidos?

Los niños con síndrome de Down en la mayoría de los casos nacen a término, pero a las 6-8 semanas de embarazo, una mujer tiene una amenaza de aborto espontáneo.

El diagnóstico visual de la patología en los recién nacidos no es difícil. Los bebés con este diagnóstico se diferencian de los bebés sanos en la estructura corporal, el comportamiento y la reacción a los factores ambientales.

Síntomas del síndrome de Down en recién nacidos son los siguientes estados:

• el peso corporal del niño está entre un 8 y un 10 % por debajo de lo normal;
• disformia craneofacial;
• bajado;
• labios y lengua agrandados;
• la presencia de una tercera fontanela;
• deformación de las aurículas;
• deformación;
• extremidades acortadas;
• curvatura del dedo meñique;
• cielo arqueado;
• maloclusión.

Diagnóstico prenatal

La identificación del síndrome de Down se lleva a cabo mediante el método de diagnóstico prenatal. Se realizan encuestas en diferentes etapas del embarazo.

Si se detectan signos de patología, los especialistas pueden sugerir que una mujer interrumpa el proceso de tener un feto. Los padres toman la decisión final.

En algunos casos, las pruebas pueden mostrar resultados falsos positivos, pero tales situaciones en la práctica médica son raras.

El diagnóstico se lleva a cabo mediante los siguientes métodos:

1. Poner en pantalla el primer trimestre del embarazo (la formación del feto se controla mediante diagnóstico por ultrasonido, además se estudia la composición bioquímica de la sangre de la mujer).
2. Biopsia corion (el estudio tiene como objetivo estudiar los tejidos de la membrana fetal).
3. obstétrico ultrasonido(un examen completo del sistema reproductivo femenino).
4. Amniocentesis(análisis detallado del líquido amniótico).
5. General análisis de sangre para mujeres embarazadas (general, bioquímica, hormonas, etc.).
6. cordocentesis con cariotipo fetal (el procedimiento es un análisis especial de la sangre fetal extraída del cordón umbilical).

Desarrollo físico y mental

causas del sindrome de down mal funcionamiento todos los sistemas del cuerpo del niño.

Los niños con este diagnóstico tienen un retraso en el desarrollo mental, motor y físico, pero solo hasta cierto punto.

La debilidad general del cuerpo puede causar la muerte en los primeros cinco años de vida de un bebé. Sin embargo, en presencia de factores favorables y terapia completa, el niño puede desarrollar talentos destacados.

"Fortalezas" Un niño con síndrome de Down puede ser los siguientes factores:

• rápido aprendizaje de la lectura;
• buena capacidad de aprendizaje;
• talentos en especialidades creativas;
• algunos logros deportivos.

Los niños con síndrome de Down están muy atentos a los detalles. Ellos poseen buena memoria visual. La observación les ayuda a recordar y repetir rápidamente las acciones de otras personas.

Además, estos niños tienden a empatía. Se solidarizan con las experiencias, muestran deseo de apoyar a los necesitados en tiempos difíciles y reconocen bien el engaño.

"Lados débiles niño con síndrome de Down:

• dificultades con los cálculos matemáticos;
• baja concentración de atención;
• pobre vocabulario;
• incapacidad para analizar cierto material.

Enfermedades acompañantes

Niños con síndrome de Down propenso a enfermedades frecuentes diversas etiologías.

Su inmunidad se reduce significativamente por el desarrollo de la patología.

Dichos bebés tienen más probabilidades de sufrir resfriados, neumonía.

Lesiones infecciosas y virales del cuerpo. acompañado de complicaciones y puede volverse crónico.

Relacionada Las siguientes patologías pueden convertirse en enfermedades:

• estrabismo;
• epilepsia;
• foliculitis;
• esterilidad;
• pérdida de la audición;
• obesidad;
• episíndrome;
• catarata;
• eczema;
• glaucoma;
• enfermedad de Alzheimer;
• leucemia.

¿Son tratables los trastornos genéticos?

Es imposible curar por completo el síndrome de Down, pero la terapia oportuna y compleja de un niño ayuda a mejorar algunas de sus habilidades y mejorar la salud.

Algunos pacientes logran un éxito impresionante en la actividad laboral o la adaptación social en la edad adulta La condición para un resultado positivo del tratamiento es la terapia continua durante toda la vida.

tratamiento del sindrome de down incluye las siguientes técnicas:

• seguimiento constante por parte de especialistas especializados;
• tratamiento sintomático de enfermedades concomitantes;
• fisioterapia y terapia de ejercicios;
• clases de terapia del habla;
• terapia de reemplazo con hormonas tiroideas.

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caracteristicas de la educacion

Los padres deben prepararse con anticipación para cambiar su estilo de vida, el niño necesitará la mayor parte del tiempo.

Incluso una falta temporal de atención al bebé puede agravar su condición y reducir la efectividad de la terapia.

Padres deberían:

1. Llevar a cabo clases regulares destinadas al desarrollo de habilidades mentales y motrices.
2. Asegurar el cuidado adecuado de los niños.
3. Llevar a cabo procedimientos terapéuticos.
4. Más comunicación con el niño.
5. Elevar la autoestima del niño.
6. Proporcionar apoyo moral.
7. Sea paciente con los fracasos de su hijo.
8. Trate de acostumbrar al niño a una cierta rutina diaria.
9. Crear motivación para el niño.

En ausencia de un entorno de apoyo, la empatía de un niño con síndrome de Down puede cambiar agresión.

Las tareas del mismo tipo provocarán irritabilidad.

Disminuirá la autoestima y aparecerán complejos. El niño cerrará en sí mismo y dejar de tener contacto con otras personas. Corregir tales consecuencias será extremadamente difícil.

Pronóstico para familias

Los pronósticos ante la presencia de un niño con síndrome de Down dependen directamente de características individuales su cuerpo y medidas terapéuticas realizadas por los padres.

Con el enfoque correcto, a estos niños les va bien con la comunicación elemental y las habilidades cotidianas.

Hay casos en que el síndrome de Down no interfiere con el niño. para lograr un éxito significativo en los logros creativos(por ejemplo, música, artes visuales, artesanía). En la edad adulta, la enfermedad no interfiere con formar familias y obtener una educación superior.

Pronósticos positivos posible sólo si están presentes los siguientes factores:

• actitud atenta al niño;
• implementación continua de la terapia prescrita;
• actividades educativas con un niño;
• Clases con especialistas especializados.

Los niños con síndrome de Down necesitan condiciones especiales de vida.

Las sesiones regulares con maestros y padres son la clave para una terapia exitosa.

Niños que son tratados con tratamiento de patología compleja, adaptarse mejor en la sociedad y realizar sus talentos.

En ausencia de atención al desarrollo de la enfermedad, el pronóstico es extremadamente pobre e incluye el riesgo de muerte a una edad temprana.

Sobre el síndrome de Down en este video:

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