அல்லீல் அலெலிக் மரபணுக்கள். அலெலிக் மரபணுக்கள், அவற்றின் பண்புகள். ஹோமோசைகோட்கள் மற்றும் ஹெட்டோரோசைகோட்கள்

மற்றும் வரையறுத்தல் மாற்று விருப்பங்கள்அதே குணத்தின் வளர்ச்சி. ஒரு டிப்ளாய்டு உயிரினத்தில், ஒரே மரபணுவின் இரண்டு ஒத்த அல்லீல்கள் இருக்கலாம், இதில் உயிரினம் ஹோமோசைகஸ் அல்லது இரண்டு வெவ்வேறு அல்லீல்கள் என அழைக்கப்படுகிறது, இதன் விளைவாக ஒரு ஹீட்டோரோசைகஸ் உயிரினம் உருவாகிறது. "அலீல்" என்ற சொல் வி. ஜோஹன்சனால் முன்மொழியப்பட்டது (1909)

சாதாரண டிப்ளாய்டு சோமாடிக் செல்கள் ஒரு மரபணுவின் இரண்டு அல்லீல்களைக் கொண்டிருக்கின்றன (ஹோமோலோகஸ் குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கையின்படி), மற்றும் ஹாப்ளாய்டு கேமட்கள் ஒவ்வொரு மரபணுவின் ஒரு அலீலை மட்டுமே கொண்டிருக்கும். மெண்டலின் சட்டங்களுக்குக் கீழ்ப்படியும் கதாபாத்திரங்களுக்கு, ஒருவர் பரிசீலிக்கலாம் ஆதிக்கம் செலுத்தும்மற்றும் பின்னடைவுஅல்லீல்கள் ஒரு நபரின் மரபணு வகை இரண்டு வெவ்வேறு அல்லீல்களைக் கொண்டிருந்தால் (தனிநபர் ஒரு ஹீட்டோரோசைகோட்), பண்பின் வெளிப்பாடு அவற்றில் ஒன்றை மட்டுமே சார்ந்துள்ளது - மேலாதிக்கம். ஒரு பின்னடைவு அலீல் இரண்டு குரோமோசோம்களிலும் இருந்தால் மட்டுமே பினோடைப்பை பாதிக்கிறது (தனிநபர் ஹோமோசைகஸ்). மிகவும் சிக்கலான சந்தர்ப்பங்களில், பிற வகையான அலெலிக் இடைவினைகள் காணப்படுகின்றன (கீழே காண்க).

அலெலிக் தொடர்புகளின் வகைகள்

1. முழுமையான ஆதிக்கம்- ஒரு மரபணுவின் இரண்டு அல்லீல்களின் தொடர்பு, ஆதிக்கம் செலுத்தும் அலீல் இரண்டாவது அலீலின் விளைவின் வெளிப்பாட்டை முற்றிலுமாக விலக்கும் போது. பினோடைப்பில் ஆதிக்கம் செலுத்தும் அலீலால் தீர்மானிக்கப்படும் பண்பு மட்டுமே உள்ளது.
2. முழுமையற்ற ஆதிக்கம்- ஹீட்டோரோசைகஸ் நிலையில் உள்ள மேலாதிக்க அலீல் பின்னடைவு அலீலின் விளைவை முழுமையாக அடக்காது. ஹெட்டோரோசைகோட்கள் பண்பின் இடைநிலை தன்மையைக் கொண்டுள்ளன.
3. மேலாதிக்கம்- எந்தவொரு ஹோமோசைகஸ் நபரையும் விட ஒரு பன்முகத்தன்மை கொண்ட நபரின் பண்பின் வலுவான வெளிப்பாடு.
4. கோடாமினன்ஸ்- ஒரு மரபணுவின் இரண்டு வெவ்வேறு அல்லீல்களின் தொடர்பு காரணமாக ஒரு புதிய பண்பின் கலப்பினங்களின் வெளிப்பாடு. ஹீட்டோரோசைகோட்களின் பினோடைப் வெவ்வேறு ஹோமோசைகோட்களின் பினோடைப்களுக்கு இடையில் இடைநிலை இல்லை.

பல அல்லீல்கள்

பல அலெலிசம்ஒரு மக்கள்தொகையில் கொடுக்கப்பட்ட மரபணுவின் இரண்டுக்கும் மேற்பட்ட அல்லீல்கள் இருப்பது. ஒரு மக்கள்தொகையில் இரண்டு அலெலிக் மரபணுக்கள் இல்லை, ஆனால் பல. ஒரு இடத்தின் வெவ்வேறு பிறழ்வுகளின் விளைவாக அவை எழுகின்றன. பல அல்லீல்களின் மரபணுக்கள் ஒன்றுக்கொன்று வெவ்வேறு வழிகளில் தொடர்பு கொள்கின்றன.

ஹாப்ளாய்டு மற்றும் டிப்ளாய்டு உயிரினங்களின் மக்கள்தொகையில், ஒவ்வொரு மரபணுவிற்கும் பொதுவாக பல அல்லீல்கள் உள்ளன. இது மரபணுவின் சிக்கலான கட்டமைப்பிலிருந்து பின்பற்றப்படுகிறது - நியூக்ளியோடைடுகள் அல்லது பிற பிறழ்வுகளில் ஏதேனும் ஒன்றை மாற்றுவது புதிய அல்லீல்களின் தோற்றத்திற்கு வழிவகுக்கும். வெளிப்படையாக, மிகவும் அரிதான சந்தர்ப்பங்களில் மட்டுமே எந்தவொரு பிறழ்வும் ஒரு மரபணுவின் செயல்பாட்டில் அத்தகைய வலுவான விளைவைக் கொண்டிருக்கிறது, மேலும் மரபணு மிகவும் முக்கியமானது, அதன் அனைத்து பிறழ்வுகளும் அதன் கேரியர்களின் மரணத்திற்கு வழிவகுக்கும். எனவே, நன்கு ஆய்வு செய்யப்பட்ட மனித குளோபின் மரபணுக்களுக்கு, பல நூறு அல்லீல்கள் அறியப்படுகின்றன, அவற்றில் ஒரு டஜன் மட்டுமே தீவிர நோய்க்குறியீடுகளுக்கு வழிவகுக்கும்.

கொடிய அல்லீல்கள்

இந்த மரபணுவின் செயல்பாட்டுடன் தொடர்புடைய வளர்ச்சிக் கோளாறுகள் அல்லது நோய்களால் கேரியர்கள் இறக்கும் நபர்களே ஆபத்தான அல்லீல்கள். மரபுவழி நோய்களை ஏற்படுத்தும் ஆபத்தான அல்லீல்கள் மற்றும் அல்லீல்கள் இடையே அனைத்து மாற்றங்களும் உள்ளன. எடுத்துக்காட்டாக, ஹண்டிங்டனின் கொரியா (ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க பண்பு) உள்ள நோயாளிகள் பொதுவாக நோய் தொடங்கிய 15-20 ஆண்டுகளுக்குள் சிக்கல்களால் இறக்கின்றனர், மேலும் சில ஆதாரங்கள் இந்த மரபணு ஆபத்தானது என்று கூறுகின்றன.

அல்லீல் பதவி

பொதுவாக, ஒரு அலீல் தொடர்புடைய மரபணுவின் பெயரை ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட எழுத்துக்களுக்குச் சுருக்குவதன் மூலம் குறிக்கப்படுகிறது; ஒரு மேலாதிக்க அலீலை ஒரு பின்னடைவிலிருந்து வேறுபடுத்துவதற்கு, மேலாதிக்கத்தின் பதவியில் முதல் எழுத்து பெரிய எழுத்தாகும்.

மேலும் பார்க்கவும்

குறிப்புகள்

இலக்கியம்

• உயிரியல் கலைக்களஞ்சிய அகராதி. - எம்.: " சோவியத் கலைக்களஞ்சியம்", 1986.
• இங்கே-வெக்டோமோவ் எஸ்.ஜி.தேர்வின் அடிப்படைகளுடன் மரபியல். - எம்.: " பட்டதாரி பள்ளி", 1989.

மரபியல்
அறிமுகம் கதை தொடர்புடைய தலைப்புகள் நிறுவனங்களின் பட்டியல் மரபணு சொற்களின் பட்டியல்
முக்கிய கூறுகள்	குரோமோசோம் நியூக்ளியோடைடு ஆர்என்ஏ ஜீனோம்
மரபியல் துறைகள்	பாரம்பரிய மரபியல் பாதுகாப்பு மரபியல் சுற்றுச்சூழல் மரபியல் நோயெதிர்ப்பு மரபணு மூலக்கூறு மரபியல் மக்கள்தொகை மரபியல் அளவு மரபியல்

மரபணு வகை பல்வேறு மரபணுக்களின் ஒரு பெரிய எண்ணிக்கையை உள்ளடக்கியது, அவை ஒரே முழுதாக செயல்படுகின்றன. மெண்டல், அவரது எழுத்துக்களில், அலெலிக் மரபணுக்களின் தொடர்புக்கான ஒரே ஒரு வாய்ப்பை மட்டுமே கண்டுபிடித்ததாக விவரித்தார் - அல்லீல்களில் ஒன்றின் முழுமையான ஆதிக்கம் (மேலாதிக்கம்) நிகழும்போது, ​​இரண்டாவது முற்றிலும் பின்னடைவாக இருக்கும் (செயலற்றது, அதாவது தொடர்புகளில் பங்கேற்காது). ஆனால் மரபணுக்களின் பினோடைபிக் வெளிப்பாடு (வெளிப்புறம், கண்ணுக்குத் தெரியும்) ஒன்று அல்லது ஒரு ஜோடி மரபணுக்களை மட்டுமே சார்ந்து இருக்க முடியாது என்று இப்போதே சொல்லலாம், ஏனெனில் இது முழு அமைப்பின் தொடர்புகளின் விளைவாகும்.

உண்மையில், புரதங்களும் என்சைம்களும் தொடர்பு கொள்கின்றன, மரபணுக்கள் அல்ல.

2 வகைகள் மட்டுமே உள்ளன - முதலாவது அலெலிக் மரபணுக்களின் தொடர்புகளைக் கொண்டுள்ளது, இரண்டாவது முறையே, அல்லாத அல்லாதது. இந்த சிக்கலின் பொருள் பக்கத்தைப் புரிந்துகொள்வது மட்டுமே அவசியம், ஏனென்றால் இது ஒரு பாடப்புத்தகத்தின் சில கருத்துக்கள் அல்ல, ஆனால் உயிரணுக்களின் சைட்டோபிளாஸில் ஒரு குறிப்பிட்ட திட்டத்தின் படி ஒருங்கிணைக்கப்படும் புரதங்கள், மேலும் இந்த புரதங்களின் எண்ணிக்கை மில்லியன்கள். புரோகிராம் தானே, அதன்படி புரதங்கள் ஒருங்கிணைக்கப்படும், இதன் விளைவாக, அவற்றின் மேலும் தொடர்பு உருவாகும், உயிரணுக்களின் குரோமோசோம்களில் (உயிரணுக்களின் அல்ட்ராஸ்கோபிக் உறுப்புகள்) அமைந்துள்ள வெளிப்புற கட்டளைகளை வழங்கும் மரபணுக்களில் உட்பொதிக்கப்பட்டுள்ளது.

எந்த மரபணுக்கள் அலெலிக் என்று அழைக்கப்படுகின்றன?

அலெலிக் மரபணுக்கள்- இவை குரோமோசோம்களில் அதே "இடங்களை" (அல்லது லோகி) ஆக்கிரமிக்கும் மரபணுக்கள். ஒவ்வொரு உயிரினத்திற்கும் ஜோடியாக அலெலிக் மரபணுக்கள் உள்ளன. அலெலிக் மரபணுக்களின் தொடர்பு பல வழிகளில் நிகழலாம், அவை அழைக்கப்படுகின்றன: கோடோமினன்ஸ், ஓவர்டோமினன்ஸ், முழுமையான மற்றும் முழுமையற்ற ஆதிக்கம்.

ஆதிக்கம் செலுத்தும் மரபணுவின் செயல் பின்னடைவு ஒன்றின் செயலை முழுமையாக மேலெழுதினால், அலெலிக் மரபணுக்கள் கொள்கையின்படி தொடர்பு கொள்கின்றன. முழுமையற்ற ஆதிக்கத்தை ஒரு உறவு என்று அழைக்கலாம்.

அலெலிக் மரபணுக்கள் ஒருவருக்கொருவர் சுயாதீனமாக தங்கள் பண்புகளை வெளிப்படுத்தும் போது கோடோமினன்ஸ் ஏற்படுகிறது. அனேகமாக கோடோமினன்ஸின் மிக விளக்கமான உதாரணம் AB0 இரத்த அமைப்பு ஆகும், இதில் A மற்றும் B மரபணுக்கள் ஒன்றுக்கொன்று சாராமல் செயல்படும்.

மேலாதிக்கம் என்பது ஒரு மேலாதிக்க மரபணுவின் பினோடைபிக் வெளிப்பாடுகளின் தரத்தில் அதிகரிப்பு ஆகும், அது பின்னடைவுடன் "இணைந்து" இருந்தால். அதாவது, ஒரு அலீலில் 2 அல்லீல்கள் இருந்தால், அவை ஒரு பின்னடைவுடன் "இணைந்து" இருக்கும் ஒரு மேலாதிக்க மரபணுவை விட மோசமாக வெளிப்படுகின்றன.

பல அலெலிசம்

முன்னர் குறிப்பிட்டபடி, ஒவ்வொரு உயிரினமும் 2 அலெலிக் மரபணுக்களை மட்டுமே கொண்டிருக்க முடியும், ஆனால் இரண்டு அல்லீல்கள் அதிகமாக இருக்கலாம் - இந்த நிகழ்வு மல்டிபிள் அலெலிசம் என்று அழைக்கப்படுகிறது. ஒரு ஜோடி அல்லீல்கள் மட்டுமே பினோடைபிக் பண்புகளை வெளிப்படுத்த முடியும் என்று இப்போதே சொல்லலாம், அதாவது, சில வேலை செய்யும் போது, ​​மற்றவை ஓய்வெடுக்கின்றன.

கிட்டத்தட்ட எப்போதும், ஒரே மாதிரியான (ஒத்த) அல்லீல்கள் ஒரே பண்பின் வளர்ச்சி மற்றும் வெளிப்பாட்டிற்கு பொறுப்பாகும், ஆனால் அவை அதன் வெளிப்பாட்டின் தரத்தில் வேறுபடுகின்றன. பல அலெலிஸமும் இயல்பாகவே உள்ளது பல்வேறு வடிவங்கள்மரபணு தொடர்புகள். அதாவது, ஒரே அடையாளத்திற்கு அவர்கள் பொறுப்பு என்றாலும், முதலில், அவர்கள் அதை வெவ்வேறு வழிகளில் வெளிப்படுத்துகிறார்கள், இரண்டாவதாக, உதவியுடன் பல்வேறு முறைகள்(முழுமையான, முழுமையற்ற ஆதிக்கம், மற்றும் பல).

ஏன் இப்படி குழப்பம்? இது எளிமையானது - ஒரே ஒரு ஜோடி ஹோமோலோகஸ் அல்லீல்கள் மட்டுமே ஒரு உயிரினத்தின் இனப்பெருக்க கலத்திற்குள் நுழைய முடியும், ஆனால் கிடைக்கக்கூடிய எல்லாவற்றிலும் எது வழக்கை தீர்மானிக்கிறது. இதற்கு நன்றி, உயிரினங்களின் மாறுபாடு அடையப்படுகிறது, இது உயிரினங்களின் பரிணாம வளர்ச்சியில் முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது.

மாற்று (எதிர்) பண்புகளை தீர்மானிக்கும் ஒரு ஜோடி மரபணுக்கள் அழைக்கப்படுகிறது அலோலோமார்பிக் ஜோடி, மற்றும் தன்னை இணைப்பதற்கான நிகழ்வு - அலெலிசம்.

ஒவ்வொரு மரபணுவிற்கும் இரண்டு நிலைகள் உள்ளன - A மற்றும் a, எனவே அவை ஒரு ஜோடியை உருவாக்குகின்றன, மேலும் இந்த ஜோடியின் ஒவ்வொரு உறுப்பினரும் அழைக்கப்படுகிறது அல்லீல். எனவே, ஒரே இடத்தில் (பிராந்தியங்கள்) ஹோமோலோகஸ் குரோமோசோம்களில் அமைந்துள்ள மரபணுக்கள் மற்றும் அதே பண்புகளின் மாற்று வளர்ச்சியை தீர்மானிக்கும் அலெலிக்.

மிகவும் எளிய வழக்குமரபணு இரண்டு அல்லீல்களால் குறிக்கப்படுகிறது. உதாரணமாக, ஒரு பட்டாணி பூவின் ஊதா மற்றும் வெள்ளை நிறம் ஒரே மரபணுவின் இரண்டு அல்லீல்களுக்கு முறையே ஆதிக்கம் செலுத்தும் மற்றும் பின்னடைவு பண்புகளாகும். மூன்று-அலெலிக் மரபணுவின் உதாரணம் மனிதர்களில் ABO இரத்தக் குழு அமைப்பைத் தீர்மானிக்கும் மரபணு ஆகும். இன்னும் அதிகமான அல்லீல்கள் உள்ளன: மனித ஹீமோகுளோபினின் தொகுப்பைக் கட்டுப்படுத்தும் மரபணுவிற்கு, அவற்றில் பல டஜன் அறியப்படுகின்றன. இருப்பினும், ஒரு மரபணு எத்தனை அல்லீல்கள் பிரதிநிதித்துவப்படுத்தப்பட்டாலும், ஒரு இனப்பெருக்க கலத்தில் ஒரே ஒரு அலீல் (கேமட் தூய்மையின் விதி) மட்டுமே உள்ளது, மேலும் ஒரு உயிரினத்தின் டிப்ளாய்டு கலத்தில் இரண்டுக்கு மேல் இல்லை - ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும்.

அலெலிக் மரபணு தொடர்புகள். ஒரு பண்புக்கு பல மரபணுக்கள் (அலீல்கள்) காரணமாக இருக்கும் நிகழ்வு மரபணு தொடர்பு என்று அழைக்கப்படுகிறது.. மேலும், இவை ஒரே மரபணுவின் அல்லீல்கள் என்றால், அத்தகைய தொடர்புகள் அழைக்கப்படுகின்றன அலெலிக், மற்றும் வெவ்வேறு மரபணுக்களின் விஷயத்தில் - அல்லாத அல்லல்.

அலெலிக் இடைவினைகளின் பின்வரும் முக்கிய வகைகள் வேறுபடுகின்றன: மேலாதிக்கம், முழுமையற்ற ஆதிக்கம் மற்றும் கோடோமினன்ஸ்.

ஆதிக்கம்- இது ஒரு மரபணுவின் இரண்டு அல்லீல்களுக்கு இடையிலான ஒரு வகையான தொடர்பு ஆகும், இதில் மரபணுக்களில் ஒன்று மற்றொன்றின் வெளிப்பாட்டை முற்றிலும் விலக்குகிறது. இதன் விளைவாக, பன்முகத்தன்மை கொண்ட உயிரினங்கள் ஆதிக்கம் செலுத்தும் அல்லீல்களுக்கான பெற்றோர் ஹோமோசைகஸுடன் பினோடிபிகலாக ஒத்ததாக இருக்கும். முழுமையான ஆதிக்கத்திற்கான எடுத்துக்காட்டுகள் பட்டாணியில் வெள்ளை நிறத்தில் ஊதா நிற பூக்களின் ஆதிக்கம் மற்றும் சுருக்கமானவற்றின் மீது மென்மையான விதை வடிவங்கள்; ஒரு நபரில் - வெளிர் முடிக்கு மேல் கருமையான முடி, நீலத்தின் மீது பழுப்பு நிற கண்கள் போன்றவை.

முழுமையற்ற ஆதிக்கம்மேலே விவாதிக்கப்பட்டது.

கோடாமினன்ஸ்- ஒரு பன்முகத்தன்மை கொண்ட தனிநபரின் பண்பைத் தீர்மானிப்பதில் இரண்டு அல்லீல்களின் பங்கேற்பு. ABO அமைப்பின் படி மனித ஆன்டிஜெனிக் இரத்தக் குழுக்களின் பரம்பரை பரம்பரை என்பது கூட்டுரிமையின் குறிப்பிடத்தக்க மற்றும் நன்கு ஆய்வு செய்யப்பட்ட எடுத்துக்காட்டு. மூன்று வகையான குழு அல்லீல்கள் அறியப்படுகின்றன: ஜே ஏ, ஜே பி, ஜே 0. ஹோமோசைகோசிட்டி J A J A உடன், சிவப்பு இரத்த அணுக்கள் ஆன்டிஜென் A (இரத்தக் குழு A அல்லது II) மட்டுமே கொண்டிருக்கும். ஹோமோசைகோசிட்டி J B J B உடன், சிவப்பு இரத்த அணுக்கள் B ஆன்டிஜென் (இரத்த குழு B அல்லது III) மட்டுமே கொண்டு செல்கின்றன. ஹோமோசைகோசிட்டி J 0 J 0 விஷயத்தில், சிவப்பு இரத்த அணுக்கள் A மற்றும் B (இரத்தக் குழு 0 அல்லது I) ஆன்டிஜென்களை இழக்கின்றன. ஹீட்டோரோசைகோசிட்டி J A J 0 அல்லது J B J 0 இருந்தால், இரத்தக் குழுவானது A (II) அல்லது B (III) இன் படி தீர்மானிக்கப்படுகிறது.

J A J B மரபணு வகை கொண்ட ஹெட்டோரோசைகஸ் மக்களில், சிவப்பு இரத்த அணுக்கள் இரண்டு ஆன்டிஜென்களையும் (இரத்தக் குழு AB அல்லது IV) கொண்டு செல்கின்றன. ஜே ஏ மற்றும் ஜே பி அல்லீல்கள் ஒரு ஹீட்டோரோசைகோட்டில் ஒன்றுக்கொன்று சுயாதீனமாக செயல்படுகின்றன, இது கோடோமினன்ஸ் என்று அழைக்கப்படுகிறது.

மரபியல்- மரபணுக்கள், பண்புகளின் பரம்பரை வழிமுறைகள் மற்றும் உயிரினங்களின் மாறுபாடு ஆகியவற்றைப் படிக்கும் ஒரு அறிவியல். இனப்பெருக்கத்தின் போது, ​​பல குணாதிசயங்கள் சந்ததியினருக்கு அனுப்பப்படுகின்றன. பத்தொன்பதாம் நூற்றாண்டில் வாழும் உயிரினங்கள் தங்கள் பெற்றோரின் பண்புகளைப் பெறுகின்றன என்பது கவனிக்கப்பட்டது. இந்த வடிவங்களை முதலில் விவரித்தவர் ஜி. மெண்டல்.

பரம்பரை- இனப்பெருக்கம் மூலம் (இனப்பெருக்கம் மற்றும் சோமாடிக் செல்கள் மூலம்) தங்கள் பண்புகளை தங்கள் சந்ததியினருக்கு அனுப்ப தனிப்பட்ட தனிநபர்களின் சொத்து. இப்படித்தான் உயிரினங்களின் பண்புகள் பல தலைமுறைகளாகப் பாதுகாக்கப்படுகின்றன. பரம்பரை தகவலை அனுப்பும் போது, ​​அதன் சரியான நகலெடுப்பு ஏற்படாது, ஆனால் மாறுபாடு எப்போதும் இருக்கும்.

பலவிதமான- புதிய சொத்துக்களை தனிநபர்கள் கையகப்படுத்துதல் அல்லது பழையவற்றை இழப்பது. உயிரினங்களின் பரிணாமம் மற்றும் தழுவல் செயல்பாட்டில் இது ஒரு முக்கியமான இணைப்பாகும். உலகில் ஒரே மாதிரியான நபர்கள் இல்லை என்பது மாறுபாட்டின் காரணமாகும்.

பண்புகளின் பரம்பரை பரம்பரை அடிப்படை அலகுகளைப் பயன்படுத்தி மேற்கொள்ளப்படுகிறது - மரபணுக்கள். மரபணுக்களின் தொகுப்பு ஒரு உயிரினத்தின் மரபணு வகையை தீர்மானிக்கிறது. ஒவ்வொரு மரபணுவும் குறியிடப்பட்ட தகவலைக் கொண்டு, டிஎன்ஏவில் ஒரு குறிப்பிட்ட இடத்தில் அமைந்துள்ளது.

மரபணுக்கள் பல குறிப்பிட்ட பண்புகளைக் கொண்டுள்ளன:

1. வெவ்வேறு குணாதிசயங்கள் வெவ்வேறு மரபணுக்களால் குறியாக்கம் செய்யப்படுகின்றன;
2. நிலைத்தன்மை - ஒரு பிறழ்வு விளைவு இல்லாத நிலையில், பரம்பரை பொருள்மாறாமல் பரவுகிறது;
3. லேபிலிட்டி - பிறழ்வுகளுக்கு அடிபணியும் திறன்;
4. தனித்தன்மை - ஒரு மரபணு சிறப்புத் தகவலைக் கொண்டுள்ளது;
5. Pleiotropy - ஒரு மரபணு பல பண்புகளை குறியாக்குகிறது;

சுற்றுச்சூழல் நிலைமைகளின் செல்வாக்கின் கீழ், மரபணு வகை வெவ்வேறு பினோடைப்களை வழங்குகிறது. சுற்றுச்சூழல் நிலைமைகளால் உயிரினம் எந்த அளவிற்கு பாதிக்கப்படுகிறது என்பதை பினோடைப் தீர்மானிக்கிறது.

அலெலிக் மரபணுக்கள்

நம் உடலின் செல்கள் குரோமோசோம்களின் டிப்ளாய்டு தொகுப்பைக் கொண்டுள்ளன; அவை, ஒரு ஜோடி குரோமாடிட்களைக் கொண்டிருக்கின்றன, அவை பிரிவுகளாக (மரபணுக்கள்) பிரிக்கப்படுகின்றன. வெவ்வேறு வடிவங்கள்ஒரே மாதிரியான மரபணுக்கள் (உதாரணமாக பழுப்பு/ நீல கண்கள்), ஹோமோலோகஸ் குரோமோசோம்களின் அதே இடத்தில் அமைந்துள்ளன, அழைக்கப்படுகின்றன அலெலிக் மரபணுக்கள். டிப்ளாய்டு செல்களில், மரபணுக்கள் இரண்டு அல்லீல்களால் குறிக்கப்படுகின்றன, ஒன்று தந்தையிடமிருந்தும் ஒன்று தாயிடமிருந்தும்.

அல்லீல்கள் மேலாதிக்கம் மற்றும் பின்னடைவு என பிரிக்கப்படுகின்றன. பினோடைப்பில் எந்தப் பண்பு வெளிப்படுத்தப்படும் என்பதை மேலாதிக்க அலீல் தீர்மானிக்கிறது, மேலும் பின்னடைவு அலீல் மரபுரிமையாக உள்ளது, ஆனால் ஒரு பன்முகத்தன்மை கொண்ட உயிரினத்தில் வெளிப்படாது.

உள்ளது பகுதி மேலாதிக்கத்துடன் அல்லீல்கள், அத்தகைய நிலை codominance என்று அழைக்கப்படுகிறது, இதில் இரண்டு பண்புகளும் பினோடைப்பில் தோன்றும். எடுத்துக்காட்டாக, சிவப்பு மற்றும் வெள்ளை மஞ்சரிகளைக் கொண்ட பூக்கள் குறுக்கிடப்பட்டன, இதன் விளைவாக அடுத்த தலைமுறையில் சிவப்பு, இளஞ்சிவப்பு மற்றும் வெள்ளை பூக்கள் உருவாகின்றன (இளஞ்சிவப்பு மஞ்சரிகள் கோடோமினஸின் வெளிப்பாடாகும்). அனைத்து அல்லீல்களும் லத்தீன் எழுத்துக்களின் எழுத்துக்களால் குறிக்கப்படுகின்றன: பெரிய - மேலாதிக்கம் (AA, BB), சிறிய - பின்னடைவு (aa, bb).

ஹோமோசைகோட்கள் மற்றும் ஹெட்டோரோசைகோட்கள்

ஹோமோசைகோட்அல்லீல்கள் மேலாதிக்க அல்லது பின்னடைவு மரபணுக்களால் மட்டுமே குறிக்கப்படும் ஒரு உயிரினமாகும்.

ஹோமோசைகோசிட்டி என்பது இரண்டு குரோமோசோம்களிலும் (ஏஏ, பிபி) ஒரே அல்லீல்களைக் கொண்டிருப்பதைக் குறிக்கிறது. ஹோமோசைகஸ் உயிரினங்களில் அவை ஒரே குணாதிசயங்களுக்கு குறியீடு செய்கின்றன (எ.கா. வெள்ளை நிறம்ரோஜா இதழ்கள்), இதில் அனைத்து சந்ததியினரும் ஒரே மரபணு வகை மற்றும் பினோடைபிக் வெளிப்பாடுகளைப் பெறும்.

ஹெட்டோரோசைகோட்அல்லீல்கள் ஆதிக்கம் செலுத்தும் மற்றும் பின்னடைவு மரபணுக்களைக் கொண்ட ஒரு உயிரினமாகும்.

ஹீட்டோரோசைகோசிட்டி என்பது குரோமோசோம்களின் (Aa, Bb) ஹோமோலோகஸ் பகுதிகளில் வெவ்வேறு அலெலிக் மரபணுக்கள் இருப்பது. ஹீட்டோரோசைகஸ் உயிரினங்களின் பினோடைப் எப்போதும் ஒரே மாதிரியாக இருக்கும் மற்றும் ஆதிக்கம் செலுத்தும் மரபணுவால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது.

எடுத்துக்காட்டாக, A - பழுப்பு நிற கண்கள் மற்றும் - நீல நிற கண்கள், Aa மரபணு வகை கொண்ட ஒருவருக்கு பழுப்பு நிற கண்கள் இருக்கும்.

ஹீட்டோரோசைகஸ் வடிவங்கள் பிரிப்பதன் மூலம் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன, முதல் தலைமுறையில் இரண்டு ஹீட்டோரோசைகஸ் உயிரினங்களைக் கடக்கும்போது பின்வரும் முடிவைப் பெறுகிறோம்: பினோடைப் 3:1, மரபணு வகை 1:2:1.

ஒரு உதாரணம் இருட்டின் பரம்பரை மற்றும் பொன்னிற முடி, பெற்றோர் இருவரும் இருட்டாக இருந்தால். A என்பது கருமையான கூந்தலுக்கான ஒரு மேலாதிக்க அலீல் மற்றும் பின்னடைவு (பொன்னிறமான முடி) ஆகும்.

ஆர்: ஆ x ஆ

ஜி: ஏ, ஏ, ஏ, ஏ

F: AA:2Aa:aa

*எங்கே பி – பெற்றோர், ஜி – கேமட்ஸ், எஃப் – சந்ததி.

இந்த வரைபடத்தின்படி, பெற்றோரிடமிருந்து ஒரு மேலாதிக்க பண்பை (கருமையான முடி) பெறுவதற்கான நிகழ்தகவு பின்னடைவை விட மூன்று மடங்கு அதிகமாக இருப்பதை நீங்கள் காணலாம்.

டைஹெட்டரோசைகோட்- இரண்டு ஜோடி மாற்று குணாதிசயங்களைக் கொண்ட ஒரு ஹீட்டோரோசைகஸ் தனிநபர். உதாரணமாக, பட்டாணி விதைகளைப் பயன்படுத்தி பண்புகளின் பரம்பரை பற்றிய மெண்டலின் ஆய்வு. ஆதிக்கம் செலுத்தும் பண்புகள் இருந்தன மஞ்சள்மற்றும் மென்மையான விதை மேற்பரப்பு, மற்றும் பின்னடைவு - பச்சை நிறம்மற்றும் கடினமான மேற்பரப்பு. கடக்கும் விளைவாக, ஒன்பது வெவ்வேறு மரபணு வகைகளும் நான்கு பினோடைப்களும் பெறப்பட்டன.

ஹெமிசைகோட்- இது ஒரு அலெலிக் மரபணுவைக் கொண்ட ஒரு உயிரினம், அது பின்னடைவாக இருந்தாலும், அது எப்போதும் பினோடிபிக்காக தன்னை வெளிப்படுத்தும். பொதுவாக அவை செக்ஸ் குரோமோசோம்களில் இருக்கும்.

ஹோமோசைகோட் மற்றும் ஹெட்டோரோசைகோட் இடையே உள்ள வேறுபாடு (அட்டவணை)

ஹோமோசைகஸ் மற்றும் ஹெட்டோரோசைகஸ் உயிரினங்களுக்கு இடையிலான வேறுபாடுகள்
பண்பு	ஹோமோசைகோட்	ஹெட்டோரோசைகோட்
ஹோமோலோகஸ் குரோமோசோம்களின் அல்லீல்கள்	அதே	வெவ்வேறு
மரபணு வகை	ஏஏ, ஏஏ	ஆ
பினோடைப் பண்பு மூலம் தீர்மானிக்கப்படுகிறது	பின்னடைவு அல்லது மேலாதிக்கம் மூலம்	ஆதிக்கத்தால்
முதல் தலைமுறை ஏகபோகம்	+	+
பிளவு	நடக்கவில்லை	இரண்டாம் தலைமுறையிலிருந்து
பின்னடைவு மரபணுவின் வெளிப்பாடு	பண்பு	அடக்கப்பட்டது

ஹோமோசைகோட்கள் மற்றும் ஹீட்டோரோசைகோட்களின் இனப்பெருக்கம் மற்றும் குறுக்குவெட்டுகள் மாறிவரும் சுற்றுச்சூழல் நிலைமைகளுக்கு ஏற்ப உயிரினங்களுக்குத் தேவையான புதிய பண்புகளை உருவாக்க வழிவகுக்கிறது. உயர்தர குறிகாட்டிகளுடன் பயிர்கள் மற்றும் இனங்கள் இனப்பெருக்கம் செய்யும் போது அவற்றின் பண்புகள் அவசியம்.

அலெலிக் மரபணுக்கள் ஒரே மாதிரியான குரோமோசோம்களில் அமைந்துள்ள மரபணுக்கள் மற்றும் ஒரு பண்பின் மாறுபாடுகளின் வளர்ச்சியைக் கட்டுப்படுத்துகின்றன.

நால்லெலிக் மரபணுக்கள் ஹோமோலோகஸ் குரோமோசோம்களின் வெவ்வேறு பகுதிகளில் அமைந்துள்ளன மற்றும் பல்வேறு பண்புகளின் வளர்ச்சியைக் கட்டுப்படுத்துகின்றன.

மரபணு செயல்பாட்டின் கருத்து.

மரபணு என்பது டிஎன்ஏ அல்லது ஆர்என்ஏ மூலக்கூறின் ஒரு பிரிவாகும், இது டிஆர்என்ஏ மற்றும் ஆர்ஆர்என்ஏவில் உள்ள நியூக்ளியோடைடுகளின் வரிசையை அல்லது பாலிபெப்டைடில் உள்ள அமினோ அமிலங்களின் வரிசையை குறியாக்கம் செய்கிறது.

மரபணு செயல்பாட்டின் பண்புகள்:

மரபணு தனித்தன்மை வாய்ந்தது

மரபணு குறிப்பிட்டது - ஒவ்வொரு மரபணுவும் கண்டிப்பாக குறிப்பிட்ட பொருளின் தொகுப்புக்கு பொறுப்பாகும்

மரபணு படிப்படியாக செயல்படுகிறது

பிளேயோட்ரோபிக் விளைவு - 1 மரபணு பல அறிகுறிகளின் (1910 பிளேட்) ஃபீனில்கெட்டோனூரியா, மார்பன் நோய்க்குறியின் மாற்றம் அல்லது வெளிப்பாட்டின் மீது செயல்படுகிறது.

பாலிமர் செயல் - ஒரு பண்பின் வெளிப்பாட்டிற்கு பல மரபணுக்கள் தேவை (1908 நில்சன்-எஹ்லே)

மரபணுக்கள் ஒன்றோடொன்று தொடர்பு கொள்கின்றன புரத பொருட்கள், அவர்களால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது

மரபணு வெளிப்பாடு சுற்றுச்சூழல் காரணிகளால் பாதிக்கப்படுகிறது

அலெலிக் மற்றும் அலெலிக் அல்லாத மரபணுக்களுக்கு இடையிலான தொடர்புகளின் வகைகளை பட்டியலிடுங்கள்.

அல்லீல்களுக்கு இடையில்:

முழுமையான ஆதிக்கம்

முழுமையற்ற ஆதிக்கம்

கோடாமினன்ஸ்

மேலாதிக்கம்

அலெலிக் அல்லாதவற்றுக்கு இடையே: (ஒரு பண்பு அல்லது பண்புகள் ஒன்றுடன் ஒன்று தொடர்பு கொள்ளும் இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட அல்லிலிக் அல்லாத மரபணுக்களால் தீர்மானிக்கப்படுகின்றன. இருப்பினும், தொடர்பு என்பது நிபந்தனைக்குட்பட்டது, ஏனெனில் இது மரபணுக்கள் அல்ல, ஆனால் அவர்களால் கட்டுப்படுத்தப்படும் தயாரிப்புகள். இந்த வழக்கில், மெண்டலீவியன் பிரிவினைச் சட்டங்களில் இருந்து ஒரு விலகல் உள்ளது).

நிரப்புத்தன்மை

• பாலிமரிசம்

முழுமையான ஆதிக்கத்தின் சாராம்சம். எடுத்துக்காட்டுகள்.

முழுமையான ஆதிக்கம் என்பது அலெலிக் மரபணுக்களின் ஒரு வகையான தொடர்பு ஆகும், இதில் ஆதிக்கம் செலுத்தும் மரபணு (A) பின்னடைவு மரபணுவின் (a) (freckles) செயல்பாட்டை முழுமையாக அடக்குகிறது.

முழுமையற்ற ஆதிக்கம். எடுத்துக்காட்டுகள்.

முழுமையற்ற ஆதிக்கம் என்பது அலெலிக் மரபணுக்களின் ஒரு வகை தொடர்பு ஆகும், இதில் ஆதிக்கம் செலுத்தும் அலீல் பின்னடைவு அலீலின் செயல்பாட்டை முழுமையாக அடக்காது, இது ஒரு இடைநிலை அளவிலான சிதைவுடன் (கண் நிறம், முடி வடிவம்) ஒரு பண்பை உருவாக்குகிறது.

ஹீட்டோரோசிஸின் அடிப்படையாக அதிகப்படியான ஆதிக்கம். எடுத்துக்காட்டுகள்.

ஓவர்டோமினன்ஸ் என்பது அலெலிக் மரபணுக்களின் ஒரு வகையான தொடர்பு ஆகும், இதில் ஒரு பன்முக நிலையில் உள்ள மரபணு ஒரு ஹோமோசைகஸ் ஒன்றை விட ஒரு பண்பின் அதிக பினோடைபிக் வெளிப்பாட்டைக் கொண்டுள்ளது.

அரிவாள் செல் இரத்த சோகை. ஏ - ஹீமோகுளோபின் ஏ, மற்றும் - ஹீமோகுளோபின் எஸ். AA - 100% சாதாரண இரத்த சிவப்பணுக்கள், மலேரியாவுக்கு மிகவும் எளிதில் பாதிக்கப்படுகின்றன; aa - 100% பிறழ்வு (இறந்து), Aa - 50% மாற்றப்பட்டது, நடைமுறையில் மலேரியாவால் பாதிக்கப்படுவதில்லை, ஏனெனில் ஏற்கனவே ஆச்சரியப்பட்டேன்

கோடாமினன்ஸ் மற்றும் அதன் சாராம்சம். எடுத்துக்காட்டுகள்.

கோடோமினன்ஸ் என்பது அலெலிக் மரபணுக்களின் ஒரு வகையான தொடர்பு ஆகும், இதில் ஒரு மரபணுவின் பல அல்லீல்கள் ஒரு குணாதிசயத்தை தீர்மானிப்பதில் ஈடுபட்டுள்ளன மற்றும் ஒரு புதிய பண்பு உருவாகிறது. ஒரு அலெலிக் மரபணு மற்றொரு அலெலிக் மரபணுவின் செயல்பாட்டை நிறைவு செய்கிறது, புதிய பண்பு பெற்றோரிடமிருந்து (ABO இரத்த குழு) வேறுபடுகிறது.

ஒரு ஹீட்டோரோசைகோட்டின் பினோடைப்பில் இரண்டு அல்லீல்களின் சுயாதீன வெளிப்பாட்டின் நிகழ்வு, வேறுவிதமாகக் கூறினால், அல்லீல்களுக்கு இடையில் மேலாதிக்க-பின்னடைவு உறவுகள் இல்லாதது. நான்காவது மனித இரத்தக் குழுவை (AB) தீர்மானிக்கும் அல்லீல்களின் தொடர்பு மிகவும் பிரபலமான எடுத்துக்காட்டு. ஒரு நபரின் இரத்தக் குழுவின் அடையாளத்தை நிர்ணயிக்கும் மரபணு I இன் மூன்று அல்லீல்களைக் கொண்ட பல தொடர்கள் அறியப்படுகின்றன. சிவப்பு இரத்த அணுக்களின் மேற்பரப்பில் அமைந்துள்ள புரதங்களுடன் சில பாலிசாக்கரைடுகளை இணைக்கும் நொதிகளின் தொகுப்புக்கு மரபணு I பொறுப்பு. (சிவப்பு இரத்த அணுக்களின் மேற்பரப்பில் உள்ள இந்த பாலிசாக்கரைடுகள் இரத்தக் குழுக்களின் தனித்தன்மையை தீர்மானிக்கின்றன.) அல்லீல்கள் 1 A மற்றும் 1 B இரண்டு வெவ்வேறு நொதிகளை குறியாக்குகின்றன; 1° அலீல் எதற்கும் குறியிடாது. இந்த வழக்கில், 1° அலீல் 1 A மற்றும் I B ஆகிய இரண்டிற்கும் இடையே பின்னடைவு ஆகும், மேலும் கடைசி இரண்டிற்கும் இடையே மேலாதிக்க-பின்னடைவு உறவு இல்லை. நான்காவது இரத்தக் குழுவைக் கொண்டவர்கள் தங்கள் மரபணு வகைகளில் இரண்டு அல்லீல்களைக் கொண்டுள்ளனர்: 1 ஏ மற்றும் 1 பி. இந்த இரண்டு அல்லீல்களுக்கு இடையில் மேலாதிக்க-பின்னடைவு உறவு இல்லாததால், இரண்டு என்சைம்களும் அத்தகைய நபர்களின் உடலில் ஒருங்கிணைக்கப்படுகின்றன மற்றும் அதனுடன் தொடர்புடைய பினோடைப் உருவாகிறது - நான்காவது இரத்தக் குழு.

பல அல்லீல்களின் கோட்பாடு. AB0 அமைப்பின் இரத்தக் குழுக்களின் பரம்பரை.

சில நேரங்களில் அலெலிக் மரபணுக்கள் இரண்டு அல்ல, ஆனால் அதிக எண்ணிக்கையிலான மரபணுக்களை உள்ளடக்கியிருக்கலாம். அவை பல அல்லீல்கள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. குரோமோசோமில் ஒரே இடத்தில் மீண்டும் மீண்டும் ஏற்படும் பிறழ்வுகளின் விளைவாக பல அல்லீல்கள் எழுகின்றன. எனவே, முக்கிய மேலாதிக்க மற்றும் பின்னடைவு அலெலிக் மரபணுக்களுக்கு கூடுதலாக, இடைநிலை மரபணுக்கள் அவற்றுக்கிடையே எழுகின்றன, அவை மேலாதிக்கம் தொடர்பாக பின்னடைவு மரபணுக்களாகவும், பின்னடைவு தொடர்பாக மேலாதிக்க மரபணுக்களாகவும் செயல்படுகின்றன.

AB0 அமைப்பின் மரபணு மற்றும் உடலியல் பண்புகள்

மரபியல் பார்வையில், மிகவும் ஆய்வு செய்யப்பட்ட AB0 அமைப்பு, இது I (0), II (A), III (B) மற்றும் IV (AB) இரத்தக் குழுக்களை தீர்மானிக்கிறது. எரித்ரோசைட்டுகளின் மேற்பரப்பில் அக்லூட்டினோஜென்கள் (ஆன்டிஜென்கள்) ஏ மற்றும் பி மற்றும் இரத்த பிளாஸ்மாவில் அக்லூட்டினின்கள் (ஆன்டிபாடிகள்)  மற்றும்  இருக்கலாம். பொதுவாக, ஒரே பெயரில் உள்ள அக்லூட்டினோஜென்கள் மற்றும் அக்லுட்டினின்கள் ஒன்றாகக் கண்டறியப்படுவதில்லை. A- மற்றும் B-ஆன்டிஜென்கள் பல ஆன்டிஜென்களின் தொடர்களை (A 1, A 2 ... A; B 1, B 2 ... B) உருவாக்குகின்றன என்பதைக் கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும்.

AB0 அமைப்பின் இரத்தக் குழுக்களின் பரம்பரை. AB0 அமைப்பில், அக்லூட்டினோஜென்கள் மற்றும் அக்லுட்டினின்களின் தொகுப்பு மரபணுவின் அல்லீல்களால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. நான் : நான் 0 , நான் ஏ , நான் பி. மரபணு நான் ஆன்டிஜென்களின் உருவாக்கம் மற்றும் ஆன்டிபாடிகளின் உருவாக்கம் இரண்டையும் கட்டுப்படுத்துகிறது. இந்த வழக்கில், அல்லீல்களின் முழுமையான ஆதிக்கம் காணப்படுகிறது நான் ஏமற்றும் நான் பிஅலீலுக்கு மேல் நான் 0 , ஆனால் அல்லீல்களின் கூட்டு ஆதிக்கம் (கோடோமினன்ஸ்). நான் ஏமற்றும் நான் பி. மரபணு வகைகள், அக்லூட்டினோஜென்கள், அக்லுட்டினின்கள் மற்றும் இரத்தக் குழுக்கள் (பினோடைப்கள்) ஆகியவற்றின் கடிதப் பரிமாற்றத்தை அட்டவணையின் வடிவத்தில் வெளிப்படுத்தலாம்:

மரபணு வகைகள்	ஆன்டிஜென்கள் (அக்லூட்டினோஜென்ஸ்)	ஆன்டிபாடிகள் (அக்ளுடினின்கள்)	இரத்த குழுக்கள் (பினோடைப்ஸ்)
நான் 0 நான் 0		, 
நான் ஏ நான் ஏ , நான் ஏ நான் 0
நான் பி நான் பி , நான் பி நான் 0			III (B)
நான் ஏ நான் பி			IV (AB)

பொதுவாக, சாதாரண ஆன்டிபாடிகள் (அக்லூட்டினின்கள்) உருவாகின்றன, அவை மிகச் சிறிய அளவில் ஒருங்கிணைக்கப்படுகின்றன; அவர்கள் எம் வகுப்பைச் சேர்ந்தவர்கள்; வெளிநாட்டு ஆன்டிஜென்களுடன் நோய்த்தடுப்பு அளிக்கப்படும் போது, ​​வகுப்பு G நோயெதிர்ப்பு ஆன்டிபாடிகள் உற்பத்தி செய்யப்படுகின்றன (சாதாரண மற்றும் நோயெதிர்ப்பு ஆன்டிபாடிகளுக்கு இடையிலான வேறுபாடுகள் கீழே விரிவாக விவாதிக்கப்படும்). சில காரணங்களால் அக்லூட்டினோஜென் ஏ அக்லூட்டினினைச் சந்தித்தால் அல்லது அக்லூட்டினோஜென் பி அக்லூட்டினினைச் சந்தித்தால், ஒரு திரட்டல் எதிர்வினை ஏற்படுகிறது - சிவப்பு இரத்த அணுக்களின் ஒட்டுதல். பின்னர், திரட்டப்பட்ட இரத்த சிவப்பணுக்கள் ஹீமோலிசிஸ் (அழிவு) க்கு உட்படுகின்றன, அதன் தயாரிப்புகள் விஷம்.

கோடோமினன்ஸ் காரணமாக, ABO இரத்தக் குழுக்களின் பரம்பரை சிக்கலான முறையில் நிகழ்கிறது. உதாரணமாக, தாய் ஹீட்டோரோசைகஸ் என்றால் IIஇரத்த குழு (மரபணு வகை நான் ஏ நான் 0 ), மற்றும் தந்தை பன்முகத்தன்மை கொண்டவர் IIIஇரத்த குழு (மரபணு வகை நான் பி நான் 0 ), பின்னர் அவர்களின் சந்ததியினர் சமமாக எந்த இரத்த வகையிலும் ஒரு குழந்தையை உருவாக்க முடியும். அம்மா என்றால் நான்இரத்த வகை (மரபணு வகை நான் 0 நான் 0 ), மற்றும் என் தந்தையின் IVஇரத்த வகை (மரபணு வகை நான் ஏ நான் பி), பின்னர் அவர்களின் சந்ததியினர் ஒரு குழந்தை அல்லது குழந்தையுடன் சமமாக இருக்க வாய்ப்புள்ளது II(மரபணு வகை நான் ஏ நான் 0 ), அல்லது உடன் III(மரபணு வகை நான் பி நான் 0 ) இரத்த வகை (ஆனால் உடன் இல்லை நான், மற்றும் உடன் இல்லை IV).

நிரப்பு மரபணு தொடர்புகளின் கருத்து. எடுத்துக்காட்டுகள்.

நிரப்புத்தன்மை என்பது அலெலிக் அல்லாத மரபணுக்களின் ஒரு வகையான தொடர்பு ஆகும், இதில் ஒரே நேரத்தில் மரபணு வகைகளில் அமைந்துள்ள 2 அல்லாத மரபணுக்கள் ஒருவருக்கொருவர் செயலை பூர்த்தி செய்கின்றன, இது பெற்றோரின் வடிவங்களில் இல்லாத ஒரு புதிய பண்பு உருவாவதற்கு வழிவகுக்கிறது.

மேலும், அலெலிக் அல்லாத இரண்டு மரபணுக்களின் முன்னிலையில் மட்டுமே தொடர்புடைய பண்பு உருவாகிறது. எடுத்துக்காட்டாக, எலிகளில் சாம்பல் நிற கோட் நிறம் இரண்டு மரபணுக்களால் (A மற்றும் B) கட்டுப்படுத்தப்படுகிறது. மரபணு A நிறமியின் தொகுப்பைத் தீர்மானிக்கிறது, இருப்பினும், ஹோமோசைகோட்கள் (AA) மற்றும் ஹெட்டோரோசைகோட்கள் (Aa) இரண்டும் அல்பினோக்கள். மற்றொரு மரபணு, பி, முக்கியமாக முடியின் அடிப்பகுதி மற்றும் முனைகளில் நிறமி திரட்சியை வழங்குகிறது. டைஹெட்டரோசைகோட்களின் குறுக்குவெட்டு (AaBb x AaBb) 9:3:4 என்ற விகிதத்தில் கலப்பினங்களின் பிளவுக்கு வழிவகுக்கிறது. நிரப்பு தொடர்புகளின் போது எண் விகிதங்கள் 9:7 வரை அதிகமாக இருக்கும்; 9:6:1 (மெண்டிலியன் பிளவின் மாற்றம்). மனிதர்களில் நிரப்பு மரபணு தொடர்புக்கு ஒரு உதாரணம் ஒரு பாதுகாப்பு புரதத்தின் தொகுப்பு ஆகும் - இன்டர்ஃபெரான். உடலில் அதன் உருவாக்கம் வெவ்வேறு குரோமோசோம்களில் அமைந்துள்ள இரண்டு அல்லாத அல்லாத மரபணுக்களின் நிரப்பு தொடர்புடன் தொடர்புடையது.

மரபணுக்களின் எபிஸ்டேடிக் தொடர்பு. எடுத்துக்காட்டுகள்.

எபிஸ்டாசிஸ் என்பது அலெலிக் அல்லாத மரபணுக்களின் ஒரு வகையான தொடர்பு ஆகும், இதில் ஒரு அலெலிக் ஜோடியிலிருந்து வரும் மரபணு மற்றொரு ஜோடியிலிருந்து அல்லிலிக் அல்லாத மரபணுவின் செயல்பாட்டை அடக்குகிறது.

மரபணுவை அடக்குதல் - எபிஸ்டேடிக்

ஒடுக்கப்பட்ட மரபணு - ஹைப்போஸ்டேடிக்

ஆதிக்கம் செலுத்தும் மற்றும் பின்னடைவு மரபணுக்கள் (A>B, a>B, B>A, B>A) ஆகியவற்றால் ஒடுக்குமுறை ஏற்படலாம் மற்றும் இதைப் பொறுத்து அவை வேறுபடுகின்றன. எபிஸ்டாஸிஸ் மேலாதிக்கம் மற்றும் பின்னடைவு.அடக்குமுறை மரபணு என்று பெயரிடப்பட்டது தடுப்பான்அல்லது அடக்கி. தடுப்பான் மரபணுக்கள் பொதுவாக ஒரு குறிப்பிட்ட பண்பின் வளர்ச்சியைத் தீர்மானிப்பதில்லை, ஆனால் மற்றொரு மரபணுவின் செயல்பாட்டை மட்டுமே அடக்குகின்றன. அதன் விளைவு ஒடுக்கப்பட்ட மரபணு என்று அழைக்கப்படுகிறது ஹைப்போஸ்டேடிக்.எபிஸ்டேடிக் மரபணு தொடர்புடன், F2 இல் பினோடைபிக் பிரிப்பு 13:3; 12:3:1 அல்லது 9:3:4, முதலியன. பூசணி பழங்களின் நிறம் மற்றும் குதிரைகளின் நிறம் ஆகியவை இந்த வகையான தொடர்புகளால் தீர்மானிக்கப்படுகின்றன. அடக்குமுறை மரபணு பின்னடைவாக இருந்தால், பிறகு கிரிப்டோமேரியா(கிரேக்க hristad - இரகசிய, மறைக்கப்பட்ட).

ஒரு நபருக்கு, அத்தகைய உதாரணம் "பாம்பே நிகழ்வு" ஆக இருக்கலாம். இந்த வழக்கில், ஹோமோசைகஸ் நிலையில் (hh) அரிதான பின்னடைவு அல்லீல் "h" jB மரபணுவின் செயல்பாட்டை அடக்குகிறது (இது ABO அமைப்பின் B (III) இரத்தக் குழுவை தீர்மானிக்கிறது). எனவே, jв_hh மரபணு வகை கொண்ட ஒரு பெண்ணுக்கு இரத்தக் குழு I - 0 (I) உள்ளது.

எபிஸ்டாசிஸின் போது, ​​மரபணுக்களில் ஒன்று (B) மற்றொரு மரபணுவின் (A) ஒரு குறிப்பிட்ட அலீல் இல்லாத நிலையில் மட்டுமே பினோடிபிகல் முறையில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. அதன் முன்னிலையில், மரபணு B இன் விளைவு தன்னை வெளிப்படுத்தாது. வார்த்தையின் கண்டிப்பான அர்த்தத்தில், அல்லாத மரபணுக்களின் இந்த வகையான தொடர்பு, இந்த மரபணுக்களின் சில அல்லீல்களின் நிரப்பு செயலின் மாறுபாடாகக் கருதப்படலாம், அவற்றில் ஒன்று ஒரு பண்பின் வளர்ச்சியை உறுதி செய்யும் திறன் கொண்டது, ஆனால் மற்றொரு மரபணுவின் குறிப்பிட்ட அலீலின் முன்னிலையில். இந்தச் சூழ்நிலையில், ஒரு உயிரினத்தின் பினோடைப் அவற்றின் மரபணு வகைகளில் அல்லிலிக் அல்லாத மரபணுக்களின் அல்லீல்களின் குறிப்பிட்ட கலவையைப் பொறுத்தது, மேலும் இந்த மரபணுக்களுக்கு இரண்டு டைஹெட்டோரோசைகோட்களின் சந்ததிகளில் பினோடைபிக் பிரிப்பு வேறுபட்டிருக்கலாம்.

மணிக்கு ஆதிக்க எபிஸ்டாஸிஸ்,ஒரு மரபணுவின் (A) மேலாதிக்க அலீல் மற்றொரு மரபணுவின் (B அல்லது b) அல்லீல்களின் வெளிப்பாட்டைத் தடுக்கும் போது, ​​சந்ததிகளில் பிரித்தல் அவற்றின் பினோடிபிக் முக்கியத்துவத்தைப் பொறுத்தது மற்றும் 12:3:1 அல்லது 13:3 விகிதங்களில் வெளிப்படுத்தப்படலாம் ( படம் 6.19). பின்னடைவு எபிஸ்டாசிஸுடன்ஒரு பண்பை தீர்மானிக்கும் ஒரு மரபணு (B) மற்றொரு மரபணுவின் (aa) பின்னடைவு அலீலுக்கு ஹோமோசைகோட்களில் தோன்றாது. அத்தகைய மரபணுக்களுக்கான இரண்டு டைஹெட்டோரோசைகோட்களின் சந்ததிகளில் பிளவு 9:3:4 (படம் 6.20) விகிதத்திற்கு ஒத்திருக்கும். பின்னடைவு எபிஸ்டாசிஸின் போது ஒரு பண்பை உருவாக்க இயலாமை, எபிஸ்டேடிக் மரபணுவின் மேலாதிக்க அலீலுக்கும் இந்த பண்பை நிர்ணயிக்கும் மரபணுவின் அல்லீல்களுக்கும் இடையில் நிகழும் தோல்வியுற்ற நிரப்பு தொடர்புகளின் வெளிப்பாடாகவும் கருதப்படுகிறது.

இந்தக் கண்ணோட்டத்தில், மனிதர்களில் "பாம்பே நிகழ்வை" நாம் கருத்தில் கொள்ளலாம், இதில் AB0 அமைப்பின் (I A அல்லது I B) படி இரத்தக் குழுவை நிர்ணயிக்கும் மரபணுவின் ஆதிக்க அலீலைக் கொண்டு செல்லும் உயிரினங்களில், இந்த அல்லீல்கள் வெளிப்படாது. தங்களை பினோடிபிகல் மற்றும் இரத்தக் குழு I உருவாகிறது (படம் 3.82 ஐப் பார்க்கவும்). I மரபணுவின் ஆதிக்கம் செலுத்தும் அல்லீல்களின் பினோடைபிக் வெளிப்பாடு இல்லாதது H மரபணுவின் (hh) பின்னடைவு அலீலுக்கு சில உயிரினங்களின் ஹோமோசைகோசிட்டியுடன் தொடர்புடையது, இது எரித்ரோசைட்டுகளின் மேற்பரப்பில் ஆன்டிஜென்கள் உருவாவதைத் தடுக்கிறது. H மற்றும் I மரபணுக்களுக்கான (HhI A I B) டைஹெட்டோரோசைகோட்களின் திருமணத்தில், H மரபணுவின் பின்னடைவு அலீலுக்கான ஹோமோசைகோசிட்டியின் காரணமாக, 1/4 சந்ததியினர் இரத்த வகை I ஐக் கொண்டிருக்கும்.

பாலிமரிசம் மற்றும் அளவு பண்புகளை தீர்மானிப்பதில் அதன் பங்கு. சேர்க்கை விளைவு.

பாலிமரிசம் என்பது அல்லிலிக் அல்லாத மரபணுக்களின் தொடர்பு ஆகும், இதில் பல அல்லாத மரபணுக்கள் ஒரு பண்பு (தோல் நிறம்) உருவாவதை பாதிக்கின்றன. 1908 நில்சன்-எஹ்லே.

பாலிமர்களின் ஒரு முக்கிய அம்சம், அளவு பண்புகளின் வளர்ச்சியில் அல்லிலிக் அல்லாத மரபணுக்களின் விளைவின் கூட்டுத்தொகை ஆகும். ஒரு குணாதிசயத்தின் மோனோஜெனிக் பரம்பரை மரபணு வகைகளில் மரபணு "டோஸ்கள்" மூன்று சாத்தியமான மாறுபாடுகள் இருந்தால்: AA, Aa, aa, பின்னர் பாலிஜெனிக் பரம்பரை மூலம் அவற்றின் எண்ணிக்கை நான்கு அல்லது அதற்கு மேற்பட்டதாக அதிகரிக்கிறது. பாலிமர் மரபணுக்களின் "டோஸ்களின்" கூட்டுத்தொகை தொடர்ச்சியான அளவு மாற்றங்களின் இருப்பை உறுதி செய்கிறது.

பாலிமர்களின் உயிரியல் முக்கியத்துவம், இந்த மரபணுக்களால் குறியிடப்பட்ட பண்புகள் ஒற்றை மரபணுவால் குறியிடப்பட்டதை விட நிலையானதாக இருக்கும் என்ற உண்மையிலும் உள்ளது. பாலிமர் மரபணுக்கள் இல்லாத ஒரு உயிரினம் மிகவும் நிலையற்றதாக இருக்கும்: எந்தவொரு பிறழ்வு அல்லது மறுசீரமைப்பும் கூர்மையான மாறுபாட்டிற்கு வழிவகுக்கும், மேலும் இது பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில் சாதகமற்றது. விலங்குகள் மற்றும் தாவரங்கள் பல பாலிஜெனிக் பண்புகளைக் கொண்டுள்ளன, அவற்றில் பொருளாதாரத்திற்கு மதிப்புமிக்கவை: வளர்ச்சி விகிதம், ஆரம்ப முதிர்ச்சி, முட்டை உற்பத்தி, பால் அளவு, சர்க்கரை பொருட்கள் மற்றும் வைட்டமின்களின் உள்ளடக்கம் போன்றவை. மனிதர்களில் தோல் நிறமி ஐந்து அல்லது ஆறு பாலிமர் மரபணுக்களால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. பழங்குடி ஆப்பிரிக்கர்களில் (நீக்ராய்டு இனம்), மேலாதிக்க அல்லீல்கள் ஆதிக்கம் செலுத்துகின்றன, அதே நேரத்தில் காகசியன் இனத்தின் பிரதிநிதிகளில், பின்னடைவு அல்லீல்கள் ஆதிக்கம் செலுத்துகின்றன. எனவே, முலாட்டோக்கள் இடைநிலை நிறமியைக் கொண்டிருக்கின்றன, ஆனால் முலாட்டோக்கள் திருமணம் செய்யும் போது, ​​அவை அதிக மற்றும் குறைவான தீவிர நிறமி கொண்ட குழந்தைகளைப் பெறலாம். ஒரு நபரின் பல உருவவியல், உடலியல் மற்றும் நோயியல் பண்புகள் பாலிமர் மரபணுக்களால் தீர்மானிக்கப்படுகின்றன: உயரம், உடல் எடை, இரத்த அழுத்தம், முதலியன. மனிதர்களில் இத்தகைய குணாதிசயங்களின் வளர்ச்சி பாலிஜெனிக் பரம்பரையின் பொதுவான விதிகளுக்குக் கீழ்ப்படிகிறது மற்றும் சுற்றுச்சூழல் நிலைமைகளைப் பொறுத்தது. இந்த சந்தர்ப்பங்களில், எடுத்துக்காட்டாக, உயர் இரத்த அழுத்தம், உடல் பருமன், போன்ற ஒரு போக்கு உள்ளது. இந்த அறிகுறிகள் தோன்றாமல் இருக்கலாம் அல்லது சாதகமான சுற்றுச்சூழல் நிலைமைகளின் கீழ் சிறிது தோன்றலாம். இந்த பாலிஜெனிக் பண்புகள் மோனோஜெனிக் பண்புகளிலிருந்து வேறுபடுகின்றன. சுற்றுச்சூழல் நிலைமைகளை மாற்றுவதன் மூலம், பல பாலிஜெனிக் நோய்களைத் தடுக்க முடியும்.

மரபணுக்களின் பாலிமெரிக் தொடர்புகளின் போது பண்புகளின் பரம்பரை.ஒரு சிக்கலான பண்பு மரபணு வகைகளில் உள்ள பல ஜோடி மரபணுக்களால் தீர்மானிக்கப்பட்டு, அவற்றின் தொடர்பு இந்த மரபணுக்களின் சில அல்லீல்களின் விளைவின் திரட்சியாகக் குறைக்கப்படும்போது, ​​பண்பின் வெவ்வேறு அளவு வெளிப்பாடுகள் ஹீட்டோரோசைகோட்களின் சந்ததிகளில் காணப்படுகின்றன, தொடர்புடைய அல்லீல்களின் மொத்த அளவைப் பொறுத்து. எடுத்துக்காட்டாக, மனிதர்களில் தோல் நிறமியின் அளவு, நான்கு ஜோடி மரபணுக்களால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது, நான்கு ஜோடிகளிலும் உள்ள மேலாதிக்க அல்லீல்களுக்கான ஹோமோசைகோட்களில் அதிகபட்சமாக வெளிப்படுத்தப்படுகிறது (P 1 P 1 P 2 P 2 P 3 P 3 P 4 P 4) பின்னடைவு அல்லீல்களுக்கான ஹோமோசைகோட்களில் குறைந்தபட்சம் (p 1 p 1 p 2 p 2 p 3 p 3 p 4 p 4). இரண்டு முலாட்டோக்கள் திருமணமாகும்போது, ​​நான்கு ஜோடிகளுக்கும் பன்முகத்தன்மை கொண்டவை, அவை 2 4 = 16 வகையான கேமட்களை உருவாக்குகின்றன, சந்ததிகள் பெறப்படுகின்றன, அவற்றில் 1/256 அதிகபட்ச தோல் நிறமி, 1/256 - குறைந்தபட்சம், மீதமுள்ளவை இடைநிலையால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன. இந்த பண்பின் வெளிப்பாட்டின் குறிகாட்டிகள். விவாதிக்கப்பட்ட எடுத்துக்காட்டில், பாலிஜீன்களின் ஆதிக்கம் செலுத்தும் அல்லீல்கள் நிறமியின் தொகுப்பைத் தீர்மானிக்கின்றன, அதே சமயம் பின்னடைவு அல்லீல்கள் நடைமுறையில் இந்தப் பண்பை வழங்காது. அனைத்து மரபணுக்களின் பின்னடைவு அல்லீல்களுக்கான ஹோமோசைகஸ் உயிரினங்களின் தோல் செல்கள் குறைந்த அளவு நிறமி துகள்களைக் கொண்டிருக்கின்றன.

சில சமயங்களில், பாலிஜீன்களின் மேலாதிக்க மற்றும் பின்னடைவு அல்லீல்கள் வெவ்வேறு வகைப்பட்ட பண்புகளின் வளர்ச்சியை வழங்க முடியும். உதாரணமாக, மேய்ப்பனின் பர்ஸ் ஆலையில், இரண்டு மரபணுக்கள் நெற்று வடிவத்தை தீர்மானிப்பதில் ஒரே விளைவைக் கொண்டுள்ளன. அவற்றின் ஆதிக்கம் செலுத்தும் அல்லீல்கள் ஒன்றை உருவாக்குகின்றன மற்றும் அவற்றின் பின்னடைவு அல்லீல்கள் வேறுபட்ட வடிவத்தை உருவாக்குகின்றன. இந்த மரபணுக்களுக்கு இரண்டு டைஹெட்டோரோசைகோட்களைக் கடக்கும்போது, ​​சந்ததிகளில் 15:1 பிளவு காணப்படுகிறது, அங்கு 15/16 சந்ததியினர் 1 முதல் 4 வரை மேலாதிக்க அல்லீல்களைக் கொண்டுள்ளனர், மேலும் 1/16 மரபணு வகைகளில் ஆதிக்கம் செலுத்தும் அல்லீல்கள் இல்லை.

மரபணுக்களின் பிளேயோட்ரோபிக் நடவடிக்கை. எடுத்துக்காட்டுகள்.

மரபணுக்களின் பிளேயோட்ரோபிக் நடவடிக்கை- இது ஒரு மரபணுவின் பல பண்புகளின் சார்பு, அதாவது ஒரு மரபணுவின் பல விளைவுகள். டிரோசோபிலாவில், வெள்ளைக் கண் நிறத்திற்கான மரபணு ஒரே நேரத்தில் உடலின் நிறம், நீளம், இறக்கைகள், இனப்பெருக்கக் கருவியின் அமைப்பு ஆகியவற்றைப் பாதிக்கிறது, கருவுறுதலைக் குறைக்கிறது மற்றும் ஆயுட்காலம் குறைக்கிறது. ஒரு பரம்பரை நோய் மனிதர்களில் அறியப்படுகிறது - அராக்னோடாக்டிலி ("சிலந்தி விரல்கள்" - மிக மெல்லிய மற்றும் நீண்ட விரல்கள்), அல்லது மார்பன் நோய். இந்த நோய்க்கு காரணமான மரபணு இணைப்பு திசுக்களின் வளர்ச்சியில் ஒரு கோளாறை ஏற்படுத்துகிறது மற்றும் ஒரே நேரத்தில் பல அறிகுறிகளின் வளர்ச்சியை பாதிக்கிறது: கண் லென்ஸின் கட்டமைப்பின் சீர்குலைவு, இருதய அமைப்பில் உள்ள அசாதாரணங்கள். ஒரு மரபணுவின் பிளேயோட்ரோபிக் விளைவு முதன்மை அல்லது இரண்டாம் நிலையாக இருக்கலாம். முதன்மை பிளேயோட்ரோபியுடன்மரபணு அதன் பல விளைவுகளை வெளிப்படுத்துகிறது. எடுத்துக்காட்டாக, ஹார்ட்நப் நோயில், ஒரு மரபணு மாற்றம் குடலில் உள்ள டிரிப்டோபான் அமினோ அமிலத்தை உறிஞ்சுவதற்கும் சிறுநீரகக் குழாய்களில் மீண்டும் உறிஞ்சுவதற்கும் வழிவகுக்கிறது. இந்த வழக்கில், செரிமான மற்றும் வெளியேற்ற அமைப்புகளின் சீர்குலைவுகளுடன், குடல் எபிடெலியல் செல்கள் மற்றும் சிறுநீரக குழாய்களின் சவ்வுகள் ஒரே நேரத்தில் பாதிக்கப்படுகின்றன. இரண்டாம் நிலை பிளேயோட்ரோபியுடன்ஒரு மரபணுவின் முதன்மை பினோடைபிக் வெளிப்பாடு உள்ளது, அதைத் தொடர்ந்து இரண்டாம் நிலை மாற்றங்களின் ஒரு படிநிலை செயல்முறை பல விளைவுகளுக்கு வழிவகுக்கிறது. எனவே, அரிவாள் செல் இரத்த சோகையுடன், ஹோமோசைகோட்கள் பல நோயியல் அறிகுறிகளை வெளிப்படுத்துகின்றன: இரத்த சோகை, விரிவாக்கப்பட்ட மண்ணீரல், தோல், இதயம், சிறுநீரகங்கள் மற்றும் மூளைக்கு சேதம். எனவே, அரிவாள் செல் இரத்த சோகை மரபணுவுடன் ஹோமோசைகோட்கள் பொதுவாக குழந்தை பருவத்தில் இறக்கின்றன. இந்த மரபணுவின் அனைத்து பினோடைபிக் வெளிப்பாடுகளும் இரண்டாம் நிலை வெளிப்பாடுகளின் படிநிலையை உருவாக்குகின்றன. மூல காரணம், குறைபாடுள்ள மரபணுவின் நேரடி பினோடைபிக் வெளிப்பாடு, அசாதாரண ஹீமோகுளோபின் மற்றும் அரிவாள் வடிவ சிவப்பு இரத்த அணுக்கள் ஆகும். இதன் விளைவாக, பிற நோயியல் செயல்முறைகள் தொடர்ச்சியாக நிகழ்கின்றன: இரத்த சிவப்பணுக்களின் ஒட்டுதல் மற்றும் அழிவு, இரத்த சோகை, சிறுநீரகங்களில் குறைபாடுகள், இதயம், மூளை - இந்த நோயியல் அறிகுறிகள் இரண்டாம் நிலை. பிளேயோட்ரோபியுடன், ஒரு மரபணு, ஒரு அடிப்படைப் பண்பின் மீது செயல்படுகிறது, மற்ற மரபணுக்களின் வெளிப்பாட்டை மாற்றவும் மாற்றவும் முடியும், எனவே மாற்றியமைக்கும் மரபணுக்கள் என்ற கருத்து அறிமுகப்படுத்தப்பட்டது. பிந்தையது "முக்கிய" மரபணுவால் குறியிடப்பட்ட பண்புகளின் வளர்ச்சியை மேம்படுத்துகிறது அல்லது பலவீனப்படுத்துகிறது.

அளவு பண்புகளின் மரபணு மற்றும் கணித பகுப்பாய்வில் பயன்படுத்தப்படும் முக்கிய பயோமெட்ரிக் பண்புகளை பெயரிடவும்.

பயோமெட்ரிக் தரவை இரண்டு முக்கிய வகைகளாகப் பிரிக்கலாம்:

உடலியல்- உடலின் வடிவத்துடன் தொடர்புடையது. எடுத்துக்காட்டுகள்: கைரேகைகள், முக அங்கீகாரம், டிஎன்ஏ, உள்ளங்கை, விழித்திரை, வாசனை, குரல்.

நடத்தை- மனித நடத்தை தொடர்பானது. உதாரணமாக, நடை மற்றும் பேச்சு. சில நேரங்களில் ஆங்கிலம் என்ற சொல் பயன்படுத்தப்படுகிறது. நடத்தை அளவீடுகள்இந்த பயோமெட்ரிக்ஸ் வகுப்பிற்கு.

மாறுபாடு மற்றும் மாறுபாடு தொடர்களின் கருத்து.

மாறுபாடு தொடர்- இவை ஒரு குணாதிசயத்தின் எண் மதிப்புகள், இந்த மதிப்புகளுடன் தொடர்புடைய அதிர்வெண்களுடன் தரவரிசை வரிசையில் வழங்கப்படுகின்றன.

மாறுபாடு தொடரின் அடிப்படை பெயர்கள்

V - மாறுபாடு, ஆய்வு செய்யப்படும் பண்புகளின் தனி எண் வெளிப்பாடு;

p - மாறுபாடுகளின் அதிர்வெண் ("எடை"), மாறுபாடு தொடரில் அதன் மறுபடியும் எண்ணிக்கை;

n- மொத்த எண்ணிக்கைஅவதானிப்புகள் (அதாவது அனைத்து அதிர்வெண்களின் கூட்டுத்தொகை, n = Σр);

Vmax மற்றும் Vmin ஆகியவை மாறுபாடு தொடரை (தொடர் வரம்புகள்) கட்டுப்படுத்தும் தீவிர விருப்பங்கள்;

A - தொடர் வீச்சு (அதாவது அதிகபட்ச மற்றும் குறைந்தபட்ச விருப்பங்களுக்கு இடையிலான வேறுபாடு, A = Vmax - Vmin)

மாறுபாடுகளின் வகைகள்:

a) எளிமையானது - இது ஒவ்வொரு மாறுபாடும் ஒருமுறை நிகழும் தொடர் (p = 1);

6) எடையுள்ள - தனிப்பட்ட விருப்பத்தேர்வுகள் மீண்டும் மீண்டும் நிகழும் ஒரு தொடர் (வெவ்வேறு அதிர்வெண்களுடன்).

நோக்கம் மாறுபாடு தொடர்: சராசரி மதிப்பு (M) மற்றும் ஆய்வு செய்யப்பட வேண்டிய பண்பின் பன்முகத்தன்மைக்கான அளவுகோல்களை (σ, Cv) தீர்மானிக்க அவசியம்.

சாரம் எண்கணித சராசரி, நிலையான விலகல், சிதறல் மற்றும் அவற்றின் கணக்கீட்டின் முறைகள்.

சராசரி மதிப்பு- இது ஆய்வு செய்யப்படும் பண்பின் அளவின் பொதுவான பண்பு. இது ஒரு எண்ணை ஒரு தரமான ஒரே மாதிரியான மக்கள்தொகையை அளவுகோலாக வகைப்படுத்த அனுமதிக்கிறது.

சராசரிகளின் பயன்பாடு

சுகாதார நிலையை மதிப்பிடுவதற்கு - எடுத்துக்காட்டாக, உடல் வளர்ச்சி அளவுருக்கள் (சராசரி உயரம், சராசரி உடல் எடை, சராசரி நுரையீரல் திறன் போன்றவை), சோமாடிக் குறிகாட்டிகள் (சராசரி இரத்த சர்க்கரை அளவு, சராசரி துடிப்பு மதிப்பு, சராசரி ESR போன்றவை);

சிகிச்சை மற்றும் நோய்த்தடுப்பு மற்றும் சுகாதார-தொற்றுநோய் எதிர்ப்பு நிறுவனங்களின் பணியின் அமைப்பை மதிப்பிடுவதற்கு, அத்துடன் தனிப்பட்ட மருத்துவர்கள் மற்றும் பிற மருத்துவ ஊழியர்களின் செயல்பாடுகள் (ஒரு நோயாளி படுக்கையில் தங்கியிருக்கும் சராசரி நீளம், சராசரி எண்ணிக்கை கிளினிக்கில் அனுமதிக்கப்பட்ட 1 மணிநேரத்திற்கு வருகைகள் போன்றவை);

சுற்றுச்சூழலின் நிலையை மதிப்பிடுவதற்கு.

எளிய எண்கணித சராசரியைக் கணக்கிடுவதற்கான முறை

விருப்பங்களைச் சுருக்கவும்: V1+V2+V3+...+Vn = Σ V;

விருப்பத் தொகையானது மொத்த அவதானிப்புகளின் எண்ணிக்கையால் வகுக்கப்படுகிறது: M = Σ V / n

எடையுள்ள எண்கணித சராசரியைக் கணக்கிடுவதற்கான முறை

ஒவ்வொரு விருப்பத்தின் உற்பத்தியையும் அதன் அதிர்வெண்ணையும் பெறவும் - Vp

அதிர்வெண்கள் மூலம் மாறுபாட்டின் தயாரிப்புகளின் கூட்டுத்தொகையைக் கண்டறியவும்: V1p1 + V2p2+ V3p3 +...+ Vnpn = Σ Vp

இதன் விளைவாக வரும் தொகையை மொத்த அவதானிப்புகளின் எண்ணிக்கையால் வகுக்கவும்: M = Σ Vp / n

நிலையான விலகல்மொத்தத்தில் ஒரு பண்பின் மாறுபாட்டின் அளவின் பொதுமைப்படுத்தும் பண்பாக வரையறுக்கப்படுகிறது. இது எண்கணித சராசரியிலிருந்து பண்புக்கூறின் தனிப்பட்ட மதிப்புகளின் சராசரி சதுர விலகலின் வர்க்க மூலத்திற்குச் சமம், அதாவது. மாறுபாட்டின் வேர் மற்றும் பின்வருமாறு காணலாம்:

1. முதன்மை வரிசைக்கு:

2. மாறுபாடு தொடருக்கு:

நிலையான விலகல் சூத்திரத்தின் மாற்றம் நடைமுறை கணக்கீடுகளுக்கு மிகவும் வசதியான வடிவத்திற்கு கொண்டு வருகிறது:

நிலையான விலகல்குறிப்பிட்ட விருப்பத்தேர்வுகள் அவற்றின் சராசரி மதிப்பில் இருந்து எவ்வளவு சராசரியாக விலகுகின்றன என்பதைத் தீர்மானிக்கிறது, மேலும் இது ஒரு குணாதிசயத்தின் மாறுபாட்டின் முழுமையான அளவீடு மற்றும் விருப்பங்களின் அதே அலகுகளில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது, எனவே நன்கு விளக்கப்படுகிறது.

நிலையான விலகலைக் கணக்கிடுவதற்கான முறை

தொடரின் எண்கணித சராசரி மதிப்பிலிருந்து (d = V - M) ஒவ்வொரு விருப்பத்தின் விலகலையும் (வேறுபாடு) கண்டறியவும்;

இந்த விலகல்கள் ஒவ்வொன்றையும் சதுரப்படுத்து (d2);

ஒவ்வொரு விலகலின் சதுரம் மற்றும் அதிர்வெண் (d2р) ஆகியவற்றின் பலனைப் பெறவும்;

இந்த விலகல்களின் கூட்டுத்தொகையைக் கண்டறியவும்: d21p1 + d22p2 + d23p3 +...+ d2npn = Σ d2р;

பெறப்பட்ட தொகையை மொத்த அவதானிப்புகளின் எண்ணிக்கையால் வகுக்கவும் (n< 30 в знаменателе n-1): Σ d2р / n

பிரித்தெடுத்தல் சதுர வேர்: σ = √Σ d2р / n

n இல்< 30 σ = √Σ d2р / n-1

நிலையான விலகலின் பயன்பாடு

மாறுபாடு தொடரின் மாறுபாட்டை மதிப்பிடுவதற்கு மற்றும் ஒப்பீட்டு மதிப்பீடுஎண்கணித சராசரிகளின் பொதுவான தன்மை (பிரதிநிதித்துவம்). அறிகுறிகளின் நிலைத்தன்மையை நிர்ணயிக்கும் போது வேறுபட்ட நோயறிதலில் இது அவசியம்;

மாறுபாடு தொடரின் மறுகட்டமைப்புக்காக, அதாவது. "மூன்று சிக்மா" விதியின் அடிப்படையில் அதன் அதிர்வெண் பதிலை மீட்டமைக்கிறது. M±3σ இடைவெளியில் தொடரின் அனைத்து வகைகளிலும் 99.7%, இடைவெளியில் M±2σ - 95.5% மற்றும் இடைவெளியில் M±1σ - 68.3% தொடரின் மாறுபாடுகள் உள்ளன;

"பாப்பிங் அப்" வகைகளை அடையாளம் காண (உண்மையான மற்றும் புனரமைக்கப்பட்ட மாறுபாடு தொடர்களை ஒப்பிடும் போது);

சிக்மா மதிப்பீடுகளைப் பயன்படுத்தி சாதாரண மற்றும் நோயியல் அளவுருக்களை தீர்மானிக்க;

மாறுபாட்டின் குணகத்தை கணக்கிட;

எண்கணித சராசரியின் சராசரி பிழையைக் கணக்கிட.

மரபணுக்களின் ஊடுருவல் மற்றும் வெளிப்பாடு பற்றிய கருத்து.

மரபணு வகையின் பண்புகளில் பரம்பரை சாய்வுகளின் செயல்பாட்டின் சார்பு குறிகாட்டிகள் ஊடுருவல் மற்றும் வெளிப்பாடு ஆகும். தவம் - மரபணு வெளிப்பாட்டின் நிகழ்தகவு, அதே மரபணு வகையின் உயிரினங்களில் ஒரு பண்பின் தோற்றம் அல்லது இல்லாமையின் நிகழ்வு.

ஆதிக்கம் செலுத்தும் மற்றும் பின்னடைவு மரபணுக்கள் இரண்டிலும் ஊடுருவல் கணிசமாக வேறுபடுகிறது. சில நிபந்தனைகள் மற்றும் மிகவும் அரிதான வெளிப்புற நிலைமைகளின் (அதிக ஊடுருவல்) கலவையின் கீழ் மட்டுமே தோற்றமளிக்கும் மரபணுக்களுடன், மனிதர்களுக்கு மரபணுக்கள் உள்ளன, அதன் பினோடைபிக் வெளிப்பாடு வெளிப்புற நிலைமைகளின் (குறைந்த ஊடுருவல்) கலவையின் கீழ் ஏற்படுகிறது. ஊடுருவல் என்பது தொடர்புடைய அல்லீல்களின் ஆய்வு செய்யப்பட்ட கேரியர்களின் மொத்த எண்ணிக்கையிலிருந்து ஒரு பினோடைபிக் பண்புடன் கூடிய உயிரினங்களின் சதவீதத்தால் அளவிடப்படுகிறது. ஒரு மரபணு சுற்றுச்சூழலைப் பொருட்படுத்தாமல், பினோடைபிக் வெளிப்பாட்டை முழுமையாக தீர்மானித்தால், அது 100 சதவீத ஊடுருவலைக் கொண்டுள்ளது. இருப்பினும், சில ஆதிக்கம் செலுத்தும் மரபணுக்கள் குறைவாகவே வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன. எனவே, பாலிடாக்டிலி தெளிவான செங்குத்து பரம்பரை உள்ளது, ஆனால் தலைமுறை இடைவெளிகள் உள்ளன. ஆதிக்கம் செலுத்தும் ஒழுங்கின்மை- முன்கூட்டிய பருவமடைதல் ஆண்களுக்கு மட்டுமே சிறப்பியல்பு, ஆனால் சில நேரங்களில் இந்த நோயியலால் பாதிக்கப்படாத ஒருவரிடமிருந்து நோய் பரவுகிறது. ஊடுருவல் என்பது மரபணு கேரியர்களில் எத்தனை சதவீதம் தொடர்புடைய பினோடைப்பை வெளிப்படுத்துகிறது என்பதைக் குறிக்கிறது. எனவே ஊடுருவல் மரபணுக்கள், சுற்றுச்சூழல், இரண்டையும் சார்ந்துள்ளது. எனவே, இது ஒரு மரபணுவின் நிலையான சொத்து அல்ல, ஆனால் குறிப்பிட்ட சுற்றுச்சூழல் நிலைமைகளின் கீழ் மரபணுக்களின் செயல்பாடாகும். ஊடுருவல் கணக்கீடு = பண்பின் பினோடைபிக் வெளிப்பாடு கொண்ட தனிநபர்களின் எண்ணிக்கை: மரபணு கொண்ட தனிநபர்களின் மொத்த எண்ணிக்கை.

பிறவி இடுப்பு இடப்பெயர்ச்சியின் ஊடுருவல் 25%

வெளிப்படுத்தும் தன்மை - குணாதிசயத்தின் வெளிப்பாட்டின் அளவு (சீரழிவு).

தொடர்புடைய அல்லீல்களைச் சுமக்கும் வெவ்வேறு நபர்களில் ஒரு பண்பின் அளவு வெளிப்பாட்டில் மாற்றம். ஆதிக்கம் செலுத்தும் பரம்பரை நோய்களால், வெளிப்பாடு ஏற்ற இறக்கமாக இருக்கலாம். ஒரே குடும்பத்தில், பரம்பரை நோய்கள் லேசானவை, அரிதாகவே கவனிக்கத்தக்கவை, கடுமையானவை: பல்வேறு வகையான உயர் இரத்த அழுத்தம், ஸ்கிசோஃப்ரினியா, நீரிழிவு போன்றவை. ஒரு குடும்பத்தில் உள்ள பின்னடைவு பரம்பரை நோய்கள் அதே வழியில் தங்களை வெளிப்படுத்துகின்றன மற்றும் வெளிப்பாட்டுத்தன்மையில் சிறிய ஏற்ற இறக்கங்கள் உள்ளன.