Genes alelos alelos. Genes alélicos, sus propiedades. Homocigotos y heterocigotos
y definiendo opciones alternativas desarrollo del mismo rasgo. En un organismo diploide, puede haber dos alelos idénticos del mismo gen, en cuyo caso el organismo se llama homocigoto, o dos alelos diferentes, lo que da como resultado un organismo heterocigoto. El término "alelo" fue propuesto por V. Johansen (1909)
Las células somáticas diploides normales contienen dos alelos de un gen (según el número de cromosomas homólogos) y los gametos haploides contienen solo un alelo de cada gen. Para personajes que obedecen las leyes de Mendel, se puede considerar dominante Y recesivo alelos Si el genotipo de un individuo contiene dos alelos diferentes (el individuo es heterocigoto), la manifestación del rasgo depende solo de uno de ellos: el dominante. Un alelo recesivo afecta al fenotipo sólo si está en ambos cromosomas (el individuo es homocigoto). En casos más complejos, se observan otros tipos de interacciones alélicas (ver más abajo).
Tipos de interacciones alélicas
- Dominación completa- interacción de dos alelos de un gen, cuando el alelo dominante excluye por completo la manifestación del efecto del segundo alelo. El fenotipo contiene sólo el rasgo determinado por el alelo dominante.
- Dominancia incompleta- el alelo dominante en estado heterocigoto no suprime completamente el efecto del alelo recesivo. Los heterocigotos tienen un carácter intermedio del rasgo.
- sobredominio- una manifestación más fuerte del rasgo en un individuo heterocigoto que en cualquier homocigoto.
- codominancia- la manifestación en híbridos de un nuevo rasgo causado por la interacción de dos alelos diferentes de un gen. El fenotipo de los heterocigotos no es algo intermedio entre los fenotipos de diferentes homocigotos.
Múltiples alelos
Alelismo múltiple es la existencia de más de dos alelos de un gen determinado en una población. No hay dos genes alélicos en una población, sino varios. Surgen como resultado de diferentes mutaciones de un locus. Los genes de múltiples alelos interactúan entre sí de diferentes maneras.
En poblaciones de organismos tanto haploides como diploides, suele haber muchos alelos para cada gen. Esto se debe a la compleja estructura del gen: la sustitución de cualquiera de los nucleótidos u otras mutaciones conducen a la aparición de nuevos alelos. Aparentemente, sólo en casos muy raros una mutación tiene un efecto tan fuerte en el funcionamiento de un gen, y el gen resulta ser tan importante que todas sus mutaciones conducen a la muerte de sus portadores. Así, de los bien estudiados genes de la globina humana se conocen varios cientos de alelos, de los cuales sólo una docena conducen a patologías graves.
Alelos letales
Los alelos letales son aquellos cuyos portadores mueren debido a trastornos del desarrollo o enfermedades asociadas al funcionamiento de este gen. Existen todas las transiciones entre alelos letales y alelos que causan enfermedades hereditarias. Por ejemplo, los pacientes con corea de Huntington (un rasgo autosómico dominante) generalmente mueren entre 15 y 20 años después del inicio de la enfermedad debido a complicaciones, y algunas fuentes sugieren que este gen es letal.
Designación de alelo
Normalmente, un alelo se designa abreviando el nombre del gen correspondiente a una o más letras; Para distinguir un alelo dominante de uno recesivo, la primera letra en la designación del dominante está en mayúscula.
ver también
Notas
Literatura
- Diccionario enciclopédico biológico. - M.: “ enciclopedia soviética", 1986.
- Inge-Vechtomov S. G. Genética con los fundamentos de la selección. - M.: “ Escuela de posgrado", 1989.
| Genética | |
|---|---|
| Introducción Historia Temas relacionados Lista de organizaciones Lista de términos genéticos | |
| Componentes clave | Cromosoma Genoma de ARN de nucleótidos |
| campos de la genética | Genética clásica Genética de la conservación Genética ambiental Inmunogenética Genética molecular Genética de poblaciones Genética cuantitativa |
El genotipo incluye una gran cantidad de genes diferentes, que a su vez actúan como un todo. Mendel, en sus escritos, describió que descubrió solo una posibilidad de interacción de genes alélicos: cuando ocurre la dominancia absoluta (predominio) de uno de los alelos, mientras que el segundo permanece completamente recesivo (pasivo, es decir, no participa en la interacción). Pero digamos de inmediato que la manifestación fenotípica de los genes (externa, perceptible a simple vista) no puede depender solo de uno o un par de genes, porque es una consecuencia de la interacción de todo el sistema.
En realidad, interactúan proteínas y enzimas, no genes.
Solo hay 2 tipos: el primero consiste en la interacción de genes alélicos y el segundo, respectivamente, no alélico. Solo es necesario comprender el lado material de este tema, porque no son algunos conceptos de un libro de texto los que interactúan, sino proteínas que se sintetizan de acuerdo con un programa determinado en el citoplasma de las células, y el número de estas proteínas está en el millones. El programa en sí, según el cual se sintetizarán las proteínas y, como resultado, se desarrollará su interacción adicional, está incrustado en genes que emiten comandos externos, ubicados en los cromosomas de las células (orgánulos ultrascópicos de las células).
¿Qué genes se llaman alélicos?
genes alélicos- estos son genes que ocupan los mismos "lugares" (o loci) en los cromosomas. Todo organismo vivo tiene genes alélicos en pares. La interacción de genes alélicos puede ocurrir de varias formas, las cuales se denominan: codominancia, sobredominancia, dominancia completa e incompleta.
Los genes alélicos interactúan según el principio si la acción del gen dominante se superpone completamente a la acción del recesivo. La dominancia incompleta puede denominarse relación en la que no está completamente suprimida y participa, aunque sea mínimamente, en la formación de características fenotípicas.
La codominancia ocurre cuando los genes alélicos exhiben sus propiedades de forma independiente unos de otros. Probablemente el ejemplo más ilustrativo de codominancia sea el sistema sanguíneo AB0, en el que los genes A y B funcionan independientemente uno del otro.
La sobredominancia es un aumento en la calidad de las manifestaciones fenotípicas de un gen dominante si está "en conjunción" con uno recesivo. Es decir, si hay 2 alelos en un alelo, entonces se manifiestan peor que un gen dominante que está "en conjunción" con uno recesivo.
Alelismo múltiple
Como se mencionó anteriormente, cada ser vivo puede tener solo 2 genes alélicos, pero puede haber mucho más de dos alelos; este fenómeno se llama alelismo múltiple. Digamos de inmediato que solo un par de alelos puede exhibir características fenotípicas, es decir, mientras algunos están trabajando, otros están en reposo.
Casi siempre, los alelos homólogos (idénticos) son responsables del desarrollo y manifestación de un mismo rasgo, pero difieren en la calidad de su manifestación. El alelismo múltiple también es inherente. varias formas interacciones genéticas. Es decir, aunque son responsables del mismo signo, pero, en primer lugar, lo manifiestan de diferentes formas y, en segundo lugar, con la ayuda. varios métodos(dominio completo, incompleto, etc.).
Al parecer, ¿por qué tanta confusión? Es simple: solo un par de alelos homólogos puede ingresar a la célula reproductiva de un ser vivo, pero cuál de todos los disponibles decide el caso. Es gracias a ello que se consigue la variabilidad de las especies, que juega un papel importante en la evolución de los seres vivos.
Un par de genes que determinan rasgos alternativos (opuestos) se llama par alelomorfo, y el fenómeno del emparejamiento en sí - alelismo.
Cada gen tiene dos estados: A y a, por lo que forman un par y cada miembro del par se llama alelo. Por tanto, los genes ubicados en los mismos loci (regiones) de cromosomas homólogos y que determinan el desarrollo alternativo del mismo rasgo se denominan alélico.
En el muy caso sencillo el gen está representado por dos alelos. Por ejemplo, el color morado y blanco de la flor de un guisante son rasgos dominantes y recesivos, respectivamente, para dos alelos del mismo gen. Un ejemplo de gen de tres alelos es el gen que determina el sistema del grupo sanguíneo ABO en humanos. Hay aún más alelos: se conocen varias docenas del gen que controla la síntesis de la hemoglobina humana. Sin embargo, no importa cuántos alelos esté representado por un gen, en una célula reproductiva solo hay un alelo (la regla de pureza de los gametos), y en una célula diploide de un organismo no hay más de dos, de cada padre.
Interacciones de genes alélicos. El fenómeno en el que varios genes (alelos) son responsables de un rasgo se llama interacción genética.. Además, si se trata de alelos del mismo gen, dichas interacciones se denominan alélico, y en el caso de genes diferentes - no alélico.
Se distinguen los siguientes tipos principales de interacciones alélicas: dominancia, dominancia incompleta y codominancia.
Dominación- Este es un tipo de interacción entre dos alelos de un gen, en el que uno de los genes excluye por completo la manifestación del otro. Como resultado, los organismos heterocigotos son fenotípicamente idénticos a los padres homocigotos para los alelos dominantes. Ejemplos de dominancia completa incluyen el predominio de las flores violetas sobre las blancas en los guisantes y las formas suaves de las semillas sobre las arrugadas; en una persona: cabello oscuro sobre cabello claro, ojos marrones sobre azules, etc.
Dominancia incompleta discutido anteriormente.
codominancia- participación de ambos alelos en la determinación del rasgo en un individuo heterocigoto. Un ejemplo sorprendente y bien estudiado de codominancia es la herencia de grupos sanguíneos antigénicos humanos según el sistema ABO. Se conocen tres tipos de alelos grupales: J A, J B, J 0. Con homocigosidad J A J A, los glóbulos rojos solo tienen antígeno A (grupo sanguíneo A o II). Con homocigosidad J B J B, los glóbulos rojos transportan solo el antígeno B (grupo sanguíneo B o III). En el caso de homocigosidad J 0 J 0, los glóbulos rojos están privados de los antígenos A y B (grupo sanguíneo 0 o I). En caso de heterocigosidad J A J 0 o J B J 0, el grupo sanguíneo se determina de acuerdo con A (II) o B (III).
En personas heterocigotas con genotipo J A J B, los glóbulos rojos portan ambos antígenos (grupo sanguíneo AB o IV). Los alelos J A y J B funcionan en un heterocigoto como si fueran independientes entre sí, lo que se llama codominancia.
Genética- una ciencia que estudia genes, mecanismos de herencia de rasgos y variabilidad de organismos. Durante el proceso de reproducción, se transmiten una serie de rasgos a la descendencia. Ya en el siglo XIX se observó que los organismos vivos heredan las características de sus padres. El primero en describir estos patrones fue G. Mendel.
Herencia– la propiedad de los individuos individuales de transmitir sus características a su descendencia a través de la reproducción (a través de células reproductivas y somáticas). Así es como se conservan las características de los organismos a lo largo de varias generaciones. Al transmitir información hereditaria, no se produce su copia exacta, pero la variabilidad siempre está presente.
Variabilidad– la adquisición por parte de particulares de nuevas propiedades o la pérdida de las antiguas. Este es un eslabón importante en el proceso de evolución y adaptación de los seres vivos. El hecho de que no haya individuos idénticos en el mundo se debe a la variabilidad.
La herencia de características se lleva a cabo utilizando unidades elementales de herencia. genes. El conjunto de genes determina el genotipo de un organismo. Cada gen transporta información codificada y está ubicado en un lugar específico del ADN.
Los genes tienen una serie de propiedades específicas:
- Diferentes rasgos están codificados por diferentes genes;
- Constancia: en ausencia de un efecto mutante, material hereditario transmitido sin cambios;
- Labilidad – la capacidad de sucumbir a mutaciones;
- Especificidad: un gen transporta información especial;
- Pleiotropía: un gen codifica varios rasgos;
Bajo la influencia de las condiciones ambientales, el genotipo da diferentes fenotipos. El fenotipo determina el grado en que el organismo se ve influenciado por las condiciones ambientales.
genes alélicos
Las células de nuestro cuerpo tienen un conjunto diploide de cromosomas, ellos, a su vez, constan de un par de cromátidas divididas en secciones (genes). Diferentes formas genes idénticos (por ejemplo, marrón/ Ojos azules), ubicados en los mismos loci de cromosomas homólogos, se llaman genes alélicos. En las células diploides, los genes están representados por dos alelos, uno del padre y otro de la madre.
Los alelos se dividen en dominantes y recesivos.. El alelo dominante determina qué rasgo se expresará en el fenotipo y el alelo recesivo se hereda, pero no se manifiesta en un organismo heterocigoto.
Existir alelos con dominancia parcial, tal condición se llama codominancia, en cuyo caso ambos rasgos aparecerán en el fenotipo. Por ejemplo, se cruzaron flores con inflorescencias rojas y blancas, lo que dio como resultado flores rojas, rosadas y blancas en la siguiente generación (las inflorescencias rosadas son una manifestación de codominancia). Todos los alelos se designan con letras del alfabeto latino: grande - dominante (AA, BB), pequeño - recesivo (aa, bb).
Homocigotos y heterocigotos
homocigoto Es un organismo en el que los alelos están representados únicamente por genes dominantes o recesivos.
Homocigosidad significa tener los mismos alelos en ambos cromosomas (AA, bb). En los organismos homocigotos codifican los mismos rasgos (p. ej. el color blanco pétalos de rosa), en cuyo caso toda la descendencia recibirá el mismo genotipo y manifestaciones fenotípicas.
heterocigoto Es un organismo en el que los alelos tienen genes tanto dominantes como recesivos.
La heterocigosidad es la presencia de diferentes genes alélicos en regiones homólogas de los cromosomas (Aa, Bb). El fenotipo de los organismos heterocigotos siempre será el mismo y está determinado por el gen dominante.
Por ejemplo, A – ojos marrones y – ojos azules, un individuo con genotipo Aa tendrá ojos marrones.
Las formas heterocigotas se caracterizan por la división, cuando al cruzar dos organismos heterocigotos en la primera generación obtenemos el siguiente resultado: según el fenotipo 3:1, según el genotipo 1:2:1.
Un ejemplo es la herencia de la oscuridad y pelo rubio, si ambos padres son morenos. A es un alelo dominante para cabello oscuro y es recesivo (cabello rubio).
R: Aa x Aa
G: A, a, a, a
F:AA:2Aa:aa
*Donde P – padres, G – gametos, F – descendencia.
Según este diagrama, se puede ver que la probabilidad de heredar un rasgo dominante (pelo oscuro) de los padres es tres veces mayor que uno recesivo.
diheterocigoto- un individuo heterocigoto que porta dos pares de características alternativas. Por ejemplo, el estudio de Mendel sobre la herencia de rasgos utilizando semillas de guisantes. Las características dominantes fueron amarillo y superficie de la semilla lisa, y recesiva - color verde y superficie rugosa. Como resultado del cruce se obtuvieron nueve genotipos diferentes y cuatro fenotipos.
hemicigoto- Este es un organismo con un gen alélico, incluso si es recesivo, siempre se manifestará fenotípicamente. Normalmente están presentes en los cromosomas sexuales.
Diferencia entre homocigoto y heterocigoto (tabla)
| Diferencias entre organismos homocigotos y heterocigotos | ||
|---|---|---|
| Característica | homocigoto | heterocigoto |
| Alelos de cromosomas homólogos. | Lo mismo | Diferente |
| Genotipo | AA, AA | Automóvil club británico |
| El fenotipo está determinado por el rasgo. | Por recesivo o dominante | Por dominante |
| Monotonía de primera generación | + | + |
| Dividir | No esta pasando | De la segunda generación |
| Manifestación de un gen recesivo. | Característica | suprimido |
La reproducción y el cruce de homocigotos y heterocigotos conduce a la formación de nuevas características que son necesarias para que los organismos vivos se adapten a las condiciones ambientales cambiantes. Sus propiedades son necesarias a la hora de mejorar cultivos y variedades con indicadores de alta calidad.
Los genes alélicos son genes ubicados en regiones idénticas de cromosomas homólogos y que controlan el desarrollo de variaciones de un rasgo.
Los genes no alélicos se encuentran en diferentes partes de los cromosomas homólogos y controlan el desarrollo de diversos rasgos.
El concepto de acción genética.
Un gen es una sección de una molécula de ADN o ARN que codifica una secuencia de nucleótidos en ARNt y ARNr o una secuencia de aminoácidos en un polipéptido.
Características de la acción genética:
El gen es discreto.
El gen es específico: cada gen es responsable de la síntesis de una sustancia estrictamente específica.
El gen actúa gradualmente.
Efecto pleiotrópico: 1 gen actúa sobre el cambio o manifestación de varios signos (Placa de 1910) fenilcetonuria, síndrome de Marfan.
Acción del polímero: se necesitan varios genes para la expresividad de un rasgo (1908 Nilsson-Ehle)
Los genes interactúan entre sí a través de productos proteicos, determinado por ellos
La expresión genética está influenciada por factores ambientales.
Enumere los tipos de interacciones entre genes alélicos y no alélicos.
Entre alelos:
Dominación completa
Dominancia incompleta
codominancia
sobredominio
Entre no alélicos: (un rasgo o propiedades están determinadas por dos o más genes no alélicos que interactúan entre sí. Aunque aquí la interacción es condicional, porque no son los genes los que interactúan, sino los productos controlados por ellos. En (en este caso hay una desviación de las leyes mendeleevianas de segregación).
Polimería
Complementariedad
La esencia del dominio total. Ejemplos.
La dominancia completa es un tipo de interacción de genes alélicos en la que el gen dominante (A) suprime por completo la acción del gen recesivo (a) (pecas)
Dominancia incompleta. Ejemplos.
La dominancia incompleta es un tipo de interacción de genes alélicos en la que el alelo dominante no suprime completamente la acción del alelo recesivo, formando un rasgo con un grado intermedio de degeneración (color de ojos, forma del cabello).
La sobredominancia como base de la heterosis. Ejemplos.
La sobredominancia es un tipo de interacción de genes alélicos en la que un gen en estado heterocigoto tiene una mayor manifestación fenotípica de un rasgo que uno homocigoto.
Anemia falciforme. A – hemoglobinaA y – hemoglobinaS. AA – glóbulos rojos 100% normales, más susceptibles a la malaria; aa – 100% mutado (muere), Aa – 50% mutado, prácticamente no susceptible a la malaria porque ya asombrado
Codominancia y su esencia. Ejemplos.
La codominancia es un tipo de interacción de genes alélicos en la que varios alelos de un gen intervienen en la determinación de un rasgo y se forma un rasgo nuevo. Un gen alélico complementa la acción de otro gen alélico, el nuevo rasgo difiere de los parentales (grupo sanguíneo ABO).
El fenómeno de manifestación independiente de ambos alelos en el fenotipo de un heterocigoto, es decir, la ausencia de relaciones dominante-recesivas entre los alelos. El ejemplo más famoso es la interacción de los alelos que determinan el cuarto grupo sanguíneo humano (AB). Se conoce una serie múltiple que consta de tres alelos del gen I, que determina el signo del grupo sanguíneo de una persona. El gen I es responsable de la síntesis de enzimas que unen ciertos polisacáridos a proteínas ubicadas en la superficie de los glóbulos rojos. (Estos polisacáridos en la superficie de los glóbulos rojos determinan la especificidad de los grupos sanguíneos). Los alelos 1 A y 1 B codifican dos enzimas diferentes; el alelo 1° no codifica nada. En este caso, el alelo 1° es recesivo con relación tanto al 1 A como al I B, y no existe una relación dominante-recesiva entre los dos últimos. Las personas con el cuarto grupo sanguíneo portan dos alelos en su genotipo: 1 A y 1 B. Dado que no existe una relación dominante-recesiva entre estos dos alelos, ambas enzimas se sintetizan en el cuerpo de esas personas y se forma el fenotipo correspondiente: el cuarto grupo sanguíneo.
La teoría de los alelos múltiples. Herencia de grupos sanguíneos del sistema AB0.
A veces, los genes alélicos pueden incluir no dos, sino una mayor cantidad de genes. Se les llama alelos múltiples. Múltiples alelos surgen como resultado de mutaciones repetidas del mismo locus en el cromosoma. Así, además de los principales genes alélicos dominantes y recesivos, entre ellos surgen genes intermedios, que se comportan como genes recesivos con respecto al dominante, y como genes dominantes con respecto al recesivo.
Características genéticas y fisiológicas del sistema AB0.
Desde el punto de vista de la genética, el más estudiado es el sistema AB0, que determina los grupos sanguíneos I (0), II (A), III (B) y IV (AB). En la superficie de los eritrocitos puede haber aglutinógenos (antígenos) A y B, y en el plasma sanguíneo puede haber aglutininas (anticuerpos) y . Normalmente, los aglutinógenos y las aglutininas del mismo nombre no se detectan juntos. Cabe señalar que los antígenos A y B forman una serie numerosa de antígenos (A 1, A 2 ... A; B 1, B 2 ... B).
Herencia de grupos sanguíneos del sistema AB0.. En el sistema AB0, la síntesis de aglutinógenos y aglutininas está determinada por los alelos del gen. I : I 0 , I A , I B. Gene I controla tanto la formación de antígenos como la formación de anticuerpos. En este caso, se observa dominancia completa de los alelos. I A Y I B sobre el alelo I 0 , pero dominancia conjunta (codominancia) de alelos I A Y I B. La correspondencia de genotipos, aglutinógenos, aglutininas y grupos sanguíneos (fenotipos) se puede expresar en forma de tabla:
|
Genotipos |
Antígenos (aglutinógenos) |
Anticuerpos (aglutininas) |
grupos sanguíneos (fenotipos) |
|
I 0 I 0 |
, | ||
|
I A I A , I A I 0 | |||
|
I B I B , I B I 0 |
III (B) |
||
|
I A I B |
IV (AB) |
Normalmente se forman anticuerpos normales (aglutininas), que se sintetizan en cantidades muy pequeñas; pertenecen a la clase M; Cuando se inmuniza con antígenos extraños, se producen anticuerpos inmunes de clase G (las diferencias entre los anticuerpos normales e inmunes se analizarán con más detalle a continuación). Si por alguna razón el aglutinógeno A se encuentra con la aglutinina o el aglutinógeno B se encuentra con la aglutinina , entonces se produce una reacción de aglutinación: el pegado de los glóbulos rojos. Posteriormente, los glóbulos rojos aglutinados sufren hemólisis (destrucción), cuyos productos son venenosos.
Debido a la codominancia, la herencia de los grupos sanguíneos ABO se produce de forma compleja. Por ejemplo, si la madre es heterocigota para II grupo sanguíneo (genotipo I A I 0 ), y el padre es heterocigoto para III grupo sanguíneo (genotipo I B I 0 ), entonces su descendencia puede tener la misma probabilidad de tener un niño con cualquier tipo de sangre. si la madre I tipo de sangre (genotipo I 0 I 0 ), y el de mi padre IV tipo de sangre (genotipo I A I B), entonces su descendencia tiene la misma probabilidad de tener un hijo o un hijo con II(genotipo I A I 0 ), o con III(genotipo I B I 0 ) tipo de sangre (pero no con I, y no con IV).
El concepto de interacción de genes complementarios. Ejemplos.
La complementariedad es un tipo de interacción de genes no alélicos, en la que 2 genes no alélicos, ubicados simultáneamente en el genotipo, complementan la acción del otro, lo que conduce a la formación de un nuevo rasgo que está ausente en las formas parentales.
Además, el rasgo correspondiente se desarrolla sólo en presencia de ambos genes no alélicos. Por ejemplo, el color del pelaje gris en los ratones está controlado por dos genes (A y B). El gen A determina la síntesis del pigmento, sin embargo, tanto los homocigotos (AA) como los heterocigotos (Aa) son albinos. Otro gen, el B, proporciona acumulaciones de pigmento principalmente en la base y las puntas del cabello. El cruce de diheterocigotos (AaBb x AaBb) conduce a la división de híbridos en una proporción de 9:3:4. Las proporciones numéricas durante la interacción complementaria pueden llegar a 9:7; 9:6:1 (modificación de la división mendeliana). Un ejemplo de interacción de genes complementarios en humanos puede ser la síntesis de una proteína protectora: el interferón. Su formación en el organismo está asociada a la interacción complementaria de dos genes no alélicos ubicados en diferentes cromosomas.
Interacción epistática de genes. Ejemplos.
La epistasis es un tipo de interacción de genes no alélicos en la que un gen de un par alélico suprime la acción de un gen no alélico de otro par.
Gen supresor – epistático
Gen reprimido – hipostático
La opresión puede ser causada tanto por genes dominantes como recesivos (A>B, a>B, B>A, B>A), y dependiendo de esto se distinguen La epistasis es dominante y recesiva. El gen supresor fue nombrado inhibidor o supresor. Los genes inhibidores generalmente no determinan el desarrollo de un rasgo particular, sino que sólo suprimen la acción de otro gen. El gen cuyo efecto se suprime se llama hipostático. Con la interacción genética epistática, la segregación fenotípica en F2 es 13:3; 12:3:1 o 9:3:4, etc. El color de los frutos de la calabaza y el color de los caballos están determinados por este tipo de interacción. Si el gen supresor es recesivo, entonces criptomeria(Griego hristad - secreto, oculto).
Para una persona, un ejemplo de este tipo podría ser el "fenómeno de Bombay". En este caso, el raro alelo recesivo "h" en el estado homocigoto (hh) suprime la actividad del gen jB (que determina el grupo sanguíneo B (III) del sistema ABO). Por lo tanto, una mujer con el genotipo jв_hh fenotípicamente tiene el grupo sanguíneo I - 0 (I).
Durante la epistasis, uno de los genes (B) se expresa fenotípicamente sólo en ausencia de un determinado alelo de otro gen (A) en el genotipo. En su presencia, el efecto del gen B no se manifiesta. En el sentido estricto de la palabra, este tipo de interacción de genes no alélicos puede considerarse como una variante de la acción complementaria de ciertos alelos de estos genes, cuando uno de ellos es capaz de asegurar el desarrollo de un rasgo, pero solo en presencia de un determinado alelo de otro gen. En esta situación, el fenotipo de un organismo depende de la combinación específica de alelos de genes no alélicos en sus genotipos, y la segregación fenotípica en la descendencia de dos diheterocigotos para estos genes puede ser diferente.
En epistasis dominante, cuando el alelo dominante de un gen (A) impide la expresión de los alelos de otro gen (B o b), la segregación en la descendencia depende de su significado fenotípico y puede expresarse en proporciones de 12:3:1 o 13:3 ( Figura 6.19). Con epistasis recesiva un gen que determina un rasgo (B) no aparece en homocigotos para un alelo recesivo de otro gen (aa). La división en la descendencia de dos diheterocigotos para tales genes corresponderá a la proporción 9:3:4 (fig. 6.20). La incapacidad de formar un rasgo durante la epistasis recesiva también se considera una manifestación de una interacción complementaria fallida que ocurre entre el alelo dominante del gen epistático y los alelos del gen que determina este rasgo.
Desde este punto de vista, podemos considerar el “fenómeno de Bombay” en humanos, en el que en organismos que portan el alelo dominante del gen que determina el grupo sanguíneo según el sistema AB0 (I A o I B), estos alelos no se manifiestan. fenotípicamente y se forma el grupo sanguíneo I (v. fig. 3.82). La ausencia de manifestación fenotípica de los alelos dominantes del gen I se asocia con la homocigosidad de algunos organismos para el alelo recesivo del gen H (hh), que previene la formación de antígenos en la superficie de los eritrocitos. En un matrimonio de diheterocigotos para los genes H e I (HhI A I B), 1/4 de la descendencia tendrá fenotípicamente el tipo de sangre I debido a su homocigosidad para el alelo recesivo del gen H - hh.
Polimerismo y su papel en la determinación de rasgos cuantitativos. Efecto adictivo.
El polimerismo es la interacción de genes no alélicos, en la que varios genes no alélicos influyen en la formación de un rasgo (color de piel). 1908 Nilsson-Ehle.
Una característica importante de los polímeros es la suma del efecto de genes no alélicos en el desarrollo de rasgos cuantitativos. Si con la herencia monogénica de un rasgo hay tres posibles variantes de "dosis" genéticas en el genotipo: AA, Aa, aa, entonces con la herencia poligénica su número aumenta a cuatro o más. La suma de las “dosis” de genes poliméricos asegura la existencia de series continuas de cambios cuantitativos.
La importancia biológica de los polímeros también radica en el hecho de que los rasgos codificados por estos genes son más estables que los codificados por un solo gen. Un organismo sin genes poliméricos sería muy inestable: cualquier mutación o recombinación conduciría a una marcada variabilidad, y esto en la mayoría de los casos es desfavorable. Los animales y las plantas tienen muchos rasgos poligénicos, entre ellos aquellos que son valiosos para la economía: tasa de crecimiento, madurez temprana, producción de huevos, cantidad de leche, contenido de sustancias azucaradas y vitaminas, etc. La pigmentación de la piel en humanos está determinada por cinco o seis genes poliméricos. En los africanos indígenas (la raza negroide), predominan los alelos dominantes, mientras que en los representantes de la raza caucásica predominan los alelos recesivos. Por lo tanto, los mulatos tienen una pigmentación intermedia, pero cuando los mulatos se casan, pueden tener hijos con pigmentaciones más o menos intensas. Muchas características morfológicas, fisiológicas y patológicas de una persona están determinadas por genes poliméricos: altura, peso corporal, presión arterial, etc. El desarrollo de tales características en humanos obedece a las leyes generales de herencia poligénica y depende de las condiciones ambientales. En estos casos existe, por ejemplo, tendencia a la hipertensión, la obesidad, etc. Estos signos pueden no aparecer o aparecer ligeramente en condiciones ambientales favorables. Estos rasgos poligénicos difieren de los monogénicos. Al cambiar las condiciones ambientales, es posible prevenir una serie de enfermedades poligénicas.
Herencia de rasgos durante la interacción polimérica de genes. En el caso de que un rasgo complejo esté determinado por varios pares de genes en el genotipo y su interacción se reduzca a la acumulación del efecto de ciertos alelos de estos genes, se observan diferentes grados de expresión del rasgo en la descendencia de heterocigotos. dependiendo de la dosis total de los alelos correspondientes. Por ejemplo, el grado de pigmentación de la piel en humanos, determinado por cuatro pares de genes, varía desde el máximo expresado en homocigotos para los alelos dominantes en los cuatro pares (P 1 P 1 P 2 P 2 P 3 P 3 P 4 P 4) al mínimo en homocigotos para los alelos recesivos (p 1 p 1 p 2 p 2 p 3 p 3 p 4 p 4). Cuando se casan dos mulatos, heterocigotos para los cuatro pares, que forman 2 4 = 16 tipos de gametos, se obtiene una descendencia, 1/256 de los cuales tiene una pigmentación cutánea máxima, 1/256 - mínima, y el resto se caracteriza por una pigmentación intermedia. indicadores de la expresividad de este rasgo. En el ejemplo discutido, los alelos dominantes de los poligenes determinan la síntesis de pigmento, mientras que los alelos recesivos prácticamente no proporcionan este rasgo. Las células de la piel de organismos homocigotos para alelos recesivos de todos los genes contienen una cantidad mínima de gránulos de pigmento.
En algunos casos, los alelos dominantes y recesivos de poligenes pueden proporcionar el desarrollo de diferentes variantes de rasgos. Por ejemplo, en la planta de la bolsa de pastor, dos genes tienen el mismo efecto a la hora de determinar la forma de la vaina. Sus alelos dominantes producen una forma de vaina y sus alelos recesivos producen una forma de vaina diferente. Al cruzar dos diheterocigotos para estos genes, se observa una división de 15:1 en la descendencia, donde 15/16 descendientes tienen de 1 a 4 alelos dominantes y 1/16 no tienen alelos dominantes en el genotipo.
Acción pleiotrópica de los genes. Ejemplos.
Acción pleiotrópica de los genes.- esta es la dependencia de varios rasgos de un gen, es decir, los múltiples efectos de un gen. En Drosophila, el gen del color de ojos blanco afecta simultáneamente el color del cuerpo, la longitud, las alas, la estructura del aparato reproductivo, reduce la fertilidad y reduce la esperanza de vida. En los humanos se conoce una enfermedad hereditaria: la aracnodactilia ("dedos de araña", dedos muy delgados y largos), o la enfermedad de Marfan. El gen responsable de esta enfermedad provoca un trastorno en el desarrollo del tejido conectivo y al mismo tiempo afecta el desarrollo de varios síntomas: alteración de la estructura del cristalino y anomalías en el sistema cardiovascular. El efecto pleiotrópico de un gen puede ser primario o secundario. Con pleiotropía primaria el gen exhibe sus múltiples efectos. Por ejemplo, en la enfermedad de Hartnup, una mutación genética provoca una absorción deficiente del aminoácido triptófano en el intestino y su reabsorción en los túbulos renales. En este caso, se afectan simultáneamente las membranas de las células epiteliales intestinales y los túbulos renales, con trastornos de los sistemas digestivo y excretor. Con pleiotropía secundaria hay una manifestación fenotípica primaria de un gen, seguida de un proceso gradual de cambios secundarios que conducen a múltiples efectos. Así, en la anemia falciforme, los homocigotos presentan varios signos patológicos: anemia, agrandamiento del bazo, daños en la piel, el corazón, los riñones y el cerebro. Por lo tanto, los homocigotos con el gen de la anemia falciforme suelen morir en la infancia. Todas estas manifestaciones fenotípicas del gen constituyen una jerarquía de manifestaciones secundarias. La causa fundamental, la manifestación fenotípica directa del gen defectuoso, es la hemoglobina anormal y los glóbulos rojos falciformes. Como resultado, se producen sucesivamente otros procesos patológicos: adhesión y destrucción de glóbulos rojos, anemia, defectos en los riñones, el corazón y el cerebro; estos signos patológicos son secundarios. Con la pleiotropía, un gen, que actúa sobre un rasgo básico, también puede cambiar y modificar la expresión de otros genes y, por tanto, se ha introducido el concepto de genes modificadores. Estos últimos mejoran o debilitan el desarrollo de rasgos codificados por el gen "principal".
Nombrar las principales características biométricas utilizadas en el análisis genético y matemático de rasgos cuantitativos.
Los datos biométricos se pueden dividir en dos clases principales:
Fisiológico- relacionarse con la forma del cuerpo. Los ejemplos incluyen: huellas dactilares, reconocimiento facial, ADN, palma de la mano, retina, olfato, voz.
conductual- relacionado con el comportamiento humano. Por ejemplo, la marcha y el habla. A veces se utiliza el término inglés. conductimetría para esta clase de biometría.
El concepto de variante y serie de variación.
Serie de variación- estos son valores numéricos de una característica, presentados en orden de clasificación con frecuencias correspondientes a estos valores.
Designaciones básicas de la serie de variación.
V - variante, expresión numérica separada de la característica en estudio;
p - frecuencia (“peso”) de variantes, el número de sus repeticiones en la serie de variaciones;
norte- numero total observaciones (es decir, la suma de todas las frecuencias, n = Σр);
Vmax y Vmin son opciones extremas que limitan la serie de variación (límites de serie);
A - amplitud de la serie (es decir, la diferencia entre las opciones máxima y mínima, A = Vmax - Vmin)
Tipos de variaciones:
a) simple: es una serie en la que cada variación ocurre una vez (p = 1);
6) ponderado: una serie en la que las opciones individuales se repiten (con diferente frecuencia).
Objetivo serie de variación: necesario determinar el valor promedio (M) y criterios de diversidad del rasgo a estudiar (σ, Cv).
Esencia significado aritmetico, desviación estándar, dispersión y métodos de su cálculo.
valor promedio- esta es una característica general del tamaño del rasgo que se está estudiando. Permite que un número caracterice cuantitativamente una población cualitativamente homogénea.
Aplicación de promedios
para evaluar el estado de salud, por ejemplo, parámetros de desarrollo físico (altura promedio, peso corporal promedio, capacidad pulmonar promedio, etc.), indicadores somáticos (nivel promedio de azúcar en sangre, valor promedio del pulso, VSG promedio, etc.);
evaluar la organización del trabajo de las instituciones de tratamiento y profilaxis y sanitarias y antiepidémicas, así como las actividades de los médicos individuales y otros trabajadores médicos (la duración promedio de la estadía de un paciente en una cama, el número promedio de visitas por 1 hora de ingreso a la clínica, etc.);
para evaluar el estado del medio ambiente.
Método para calcular la media aritmética simple.
Resuma las opciones: V1+V2+V3+...+Vn = Σ V;
La suma de la opción se divide por el número total de observaciones: M = Σ V / n
Metodología para el cálculo de la media aritmética ponderada
Obtener el producto de cada opción y su frecuencia - Vp
Encuentra la suma de los productos de la variante por frecuencias: V1p1 + V2p2+ V3p3 +...+ Vnpn = Σ Vp
Divida la cantidad resultante por el número total de observaciones: M = Σ Vp / n
Desviación Estándar se define como una característica generalizadora del tamaño de la variación de un rasgo en el agregado. Es igual a la raíz cuadrada de la desviación cuadrática promedio de los valores individuales del atributo de la media aritmética, es decir raíz de la varianza y se puede encontrar así:
1. Para la fila primaria:
2. Para la serie de variación:
La transformación de la fórmula de la desviación estándar la lleva a una forma más conveniente para cálculos prácticos:
Desviación Estándar Determina cuánto se desvían en promedio las opciones específicas de su valor promedio, y también es una medida absoluta de la variabilidad de una característica y se expresa en las mismas unidades que las opciones y, por lo tanto, se interpreta bien.
Metodología para calcular la desviación estándar.
Encuentre la desviación (diferencia) de cada opción del valor medio aritmético de la serie (d = V - M);
Cuadre cada una de estas desviaciones (d2);
Obtener el producto del cuadrado de cada desviación por la frecuencia (d2р);
Encuentre la suma de estas desviaciones: d21p1 + d22p2 + d23p3 +...+ d2npn = Σ d2р;
Divida la cantidad resultante por el número total de observaciones (para n< 30 в знаменателе n-1): Σ d2р / n
Extracto Raíz cuadrada: σ = √Σ d2р / n
en norte< 30 σ = √Σ d2р / n-1
Aplicación de la desviación estándar
para juzgar la variabilidad de las series de variación y evaluación comparativa tipicidad (representatividad) de medias aritméticas. Esto es necesario en el diagnóstico diferencial al determinar la estabilidad de los síntomas;
para la reconstrucción de la serie de variación, es decir restaurando su respuesta de frecuencia basándose en la regla “tres sigma”. En el intervalo M±3σ se encuentran el 99,7% de todas las variantes de la serie, en el intervalo M±2σ - 95,5% y en el intervalo M±1σ - 68,3% de las variantes de la serie;
identificar variantes que “aparecen” (al comparar series de variaciones reales y reconstruidas);
determinar parámetros normales y patológicos utilizando estimaciones sigma;
calcular el coeficiente de variación;
para calcular el error promedio de la media aritmética.
El concepto de penetrancia y expresividad de los genes.
Los indicadores de la dependencia del funcionamiento de las inclinaciones hereditarias de las características del genotipo son la penetrancia y la expresividad. Penentrada – la probabilidad de expresión genética, el fenómeno de la aparición o ausencia de un rasgo en organismos del mismo genotipo.
La penetrancia varía significativamente entre genes dominantes y recesivos. Junto con los genes cuyo fenotipo aparece sólo bajo una combinación de ciertas condiciones y condiciones externas bastante raras (alta penetrancia), los humanos tenemos genes cuya manifestación fenotípica ocurre bajo cualquier combinación de condiciones externas (baja penetrancia). La penetrancia se mide por el porcentaje de organismos con un rasgo fenotípico del número total de portadores examinados de los alelos correspondientes. Si un gen determina completamente la expresión fenotípica, independientemente del entorno, entonces tiene una penetrancia del 100 por ciento. Sin embargo, algunos genes dominantes se expresan con menos regularidad. Así, la polidactilia tiene una clara herencia vertical, pero existen vacíos generacionales. anomalía dominante- La pubertad prematura es característica sólo de los hombres, pero a veces la enfermedad puede ser transmitida por una persona que no ha padecido esta patología. La penetrancia indica qué porcentaje de portadores de genes exhiben el fenotipo correspondiente. De modo que la penetrancia depende de los genes, del medio ambiente, de ambos. Por tanto, ésta no es una propiedad constante de un gen, sino una función de los genes en condiciones ambientales específicas. Cálculo de penetrancia = número de individuos con expresión fenotípica del rasgo: número total de individuos con el gen.
Penetrancia de la luxación congénita de cadera 25%
expresividad – grado de manifestación (degeneración) de la característica.
cambio en la manifestación cuantitativa de un rasgo en diferentes individuos que portan los alelos correspondientes. En las enfermedades hereditarias dominantes, la expresividad puede fluctuar. En una misma familia, las enfermedades hereditarias pueden manifestarse desde leves, apenas perceptibles, hasta graves: diversas formas de hipertensión, esquizofrenia, diabetes, etc. Las enfermedades hereditarias recesivas dentro de una familia se manifiestan de la misma manera y tienen ligeras fluctuaciones en la expresividad.