மக்கள்தொகை மரபியல். மக்கள்தொகை மரபியல் மக்கள்தொகை மரபியல் என்பது மரபியலின் ஒரு பிரிவாகும்

விரிவுரை 8. தலைப்பு. மக்கள்தொகை மரபியல் மற்றும் இனங்களின் தழுவல். பரிணாம போதனையின் அடிப்படைகள். இயற்கை தேர்வு. தேர்வின் அடிப்படையாக செயற்கைத் தேர்வு. நவீன உயிரி தொழில்நுட்பத்தின் அடிப்படைகள். மரபணு, செல்லுலார் மற்றும் குரோமோசோம் பொறியியலின் அடிப்படை முறைகள். சூழலியல். பயோஜியோசெனோசிஸ். உணவுச் சங்கிலிகள் மற்றும் சுற்றுச்சூழல் பிரமிட்டின் அமைப்பு. அஜியோடிக், உயிரியல் மற்றும் மானுடவியல் காரணிகள். உயிரியல் இணைப்புகளின் வகைகள்.

மக்கள்தொகை மரபியல்.

மக்கள் தொகை -பொதுவாக தெளிவாக வரையறுக்கப்பட்ட பகுதியில் வாழும் அதே இனத்தின் உயிரினங்களின் குழுவாகும். ஒட்டுமொத்த மக்கள்தொகையின் ஒட்டுமொத்த மரபணு பதில் அதன் உயிர்வாழ்வை தீர்மானிக்கிறது மற்றும் மக்கள்தொகை மரபியல் ஆய்வுக்கு உட்பட்டது.

மக்கள்தொகை மரபியலின் அடிப்படை விதிகளின் அறிவு, உயிரினங்களின் தகவமைப்பு மாறுபாட்டின் வழிமுறைகளைப் புரிந்துகொள்ளவும், மக்களின் மருத்துவ மரபணு ஆலோசனையின் நடைமுறை சிக்கல்களைப் புரிந்துகொள்ளவும், மேலும் பல கருத்தியல் சிக்கல்களைப் புரிந்துகொள்ளவும் உதவுகிறது.

ஆர்வமுள்ள மாணவர்கள் சில சமயங்களில் கேள்வியால் குழப்பமடைகிறார்கள்: பழுப்பு நிற கண்களுக்கான அலெலிக் மரபணுக்கள் நீலக் கண்களுக்கான மரபணுக்களில் ஆதிக்கம் செலுத்தினால், நீலக்கண்கள் ஏன் மறைந்துவிடக்கூடாது? இந்த உண்மையின் கணித ஆதாரம் முதன்முதலில் 1908 இல் ஹார்டி மற்றும் வெயின்பெர்க் ஆகியோரால் சுயாதீனமாக வடிவமைக்கப்பட்டது.

ஒவ்வொரு மரபணுவும் பலவற்றில் இருக்கலாம் பல்வேறு வடிவங்கள், இவை அல்லீல்கள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. குறிப்பிட்ட அலீலைக் கொண்டு செல்லும் மக்கள்தொகையில் உள்ள உயிரினங்களின் எண்ணிக்கை அந்த அலீலின் அதிர்வெண்ணை (மரபணு அலைவரிசை) தீர்மானிக்கிறது. எடுத்துக்காட்டாக, மனிதர்களில் தோல், கண்கள் மற்றும் முடியின் நிறமியின் சாத்தியத்தை தீர்மானிக்கும் மரபணு 99% வழக்குகளில் "சாதாரண" அலீலால் குறிப்பிடப்படுகிறது. இந்த மரபணுவின் இரண்டாவது சாத்தியமான மாறுபாடு அல்பினிசம் அலீல் ஆகும், இது நிறமி படிவு சாத்தியமற்றது. அதன் அதிர்வெண் 1% ஆகும். கணிதத்தில், அலீல் அதிர்வெண் ஒரு சதவீதமாக அல்ல, ஆனால் ஒன்றின் பகுதிகளாக (பொதுவாக தசமங்கள்) வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. IN இந்த எடுத்துக்காட்டில்ஆதிக்கம் செலுத்தும் - சாதாரண அலீலின் அதிர்வெண் 0.99 ஆகவும், அல்பினிசத்தின் பின்னடைவு அலீலின் அதிர்வெண் 0.01 ஆகவும் இருக்கும். இந்த வழக்கில், அலீல் அதிர்வெண்களின் கூட்டுத்தொகை எப்போதும் ஒன்றுக்கு சமமாக இருக்கும் (0.99 + 0.01 = 1). நிகழ்தகவு கணிதக் கோட்பாட்டிலிருந்து மரபியல் கடன் வாங்கியது ஆதிக்கம் செலுத்தும் அலீலின் அதிர்வெண்ணைக் குறிக்க “p” மற்றும் பின்னடைவு அலீலின் அதிர்வெண்ணைக் குறிக்க “q” குறியீடுகள். மனிதர்களில் நிறமியுடன் கொடுக்கப்பட்ட எடுத்துக்காட்டில் p+q = 1 (நிகழ்தகவு சமன்பாடு)

இந்த சமன்பாட்டின் பொருள் என்னவென்றால், ஒரு அலீலின் அதிர்வெண்ணை அறிந்து, மற்றொன்றின் அதிர்வெண்ணைக் கண்டறியலாம்:

p=1-q - மேலாதிக்க அலீலின் அதிர்வெண்;

q=1-p – பின்னடைவு அலீலின் அதிர்வெண்.

எடுத்துக்காட்டாக, பின்னடைவு அலீலுக்கு 5% அல்லது q=0.05 அதிர்வெண் இருந்தால், மேலாதிக்க அலீல் p=1-0.05=0.95 அல்லது 95% அதிர்வெண்ணைக் கொண்டிருக்கும். அலீல் அதிர்வெண் என்பது பினோடைப்பில் ஒரு பண்பின் வெளிப்பாட்டின் அதிர்வெண் அல்ல என்பதைக் கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும், இது மரபணு வகையிலுள்ள 2 அல்லீல்களின் கலவையைப் பொறுத்தது.

முழுமையான ஆதிக்கம் (பட்டாணி விதை நிறம்) கொண்ட இரண்டு அல்லீல்களுக்கு, 3 மரபணு வகைகள் சாத்தியம்: AA, Aa, aa மற்றும் 2 பினோடைப்கள்: 1 மேலாதிக்க மஞ்சள் (AA, Aa); 2-பின்னடைப்பு பச்சை (aa). எனவே, ஒரே பினோடைப்பைக் கொண்ட நபர்கள் ஒரே மாதிரியான மரபணு வகையைக் கொண்டிருக்க மாட்டார்கள். . ஹார்டி-வெயின்பெர்க் சட்டம்மாநிலங்கள்: ஒரு சிறந்த மக்கள்தொகையின் வெவ்வேறு தலைமுறைகளின் மேலாதிக்க மற்றும் பின்னடைவு அல்லீல்களின் அதிர்வெண்கள் நிலையானது (ஒரு சிறந்த மக்கள்தொகையை பெரிய அளவிலான தனிமைப்படுத்தப்பட்ட மக்கள்தொகை என்று அழைக்கலாம், புதிய பிறழ்வுகள் இல்லாமல், இனச்சேர்க்கை தோராயமாக நிகழ்கிறது, அனைத்து மரபணு வகைகளும் சமமாக வளமானவை, மேலும் தலைமுறைகள் செய்கின்றன ஒன்றுடன் ஒன்று இல்லை). இந்த சட்டத்தை வெளிப்படுத்தலாம் ஹார்டி-வெயின்பெர்க் சமன்பாடு

ப 2 + 2pq+q 2 =1,எங்கே

ப2ஆதிக்க ஹோமோசைகோட்களின் அதிர்வெண் (AA)

2pqஹெட்டோரோசைகோட்களின் அதிர்வெண் (Aa)

கே 2பின்னடைவு ஹோமோசைகோட்களின் அதிர்வெண் (aa)

சாத்தியமான மரபணு வகைகளின் இந்த விநியோகம் ஒடுக்கற்பிரிவு செயல்பாட்டின் போது கேமட்களின் விநியோகத்தின் சீரற்ற தன்மையுடன் தொடர்புடையது மற்றும் நிகழ்தகவு கோட்பாட்டை அடிப்படையாகக் கொண்டது, கணித ரீதியாக இது நிகழ்தகவு சமன்பாடு p+q=1 (நிகழ்தகவு சமன்பாடு), (p+) q) 2 =1 2 ; (p+q)(p+q)=1;

ப 2 + 2pq+q 2 =1(ஹார்டி-வெயின்பெர்க் சமன்பாடு)

அதிர்வெண் நிகழ்தகவுகளுக்கு இரண்டு சமன்பாடுகளைக் கொண்டிருத்தல் அலெலிக் மரபணுக்கள்மற்றும் பின்னடைவு ஹோமோசைகோட்களின் (q 2) அதிர்வெண்ணைக் கவனிப்பதன் மூலம், ஹெட்டோரோசைகோட்களின் எண்ணிக்கையை (2pq) கணக்கிட முடியும் - மறைக்கப்பட்ட மரபணுக்களின் கேரியர்கள் மற்றும் அலெலிக் மரபணுக்களின் அதிர்வெண் (p-மேலாதிக்க மற்றும் q- பின்னடைவு).

மனிதன் உட்பட ஒவ்வொரு உயிரினமும் உள்ளார்ந்த பண்புகளின் முழு தொகுப்பையும் கொண்டுள்ளது. அவற்றில் சில இந்த இனத்தின் அனைத்து பிரதிநிதிகளுக்கும் பொதுவானவை (குறிப்பிட்ட அம்சங்கள்). எடுத்துக்காட்டாக, ஹோமோ சேபியன்ஸ் இனத்தின் ஒவ்வொரு பிரதிநிதியும் மற்ற உயிரினங்களின் பிரதிநிதிகளிடமிருந்து நிமிர்ந்து நடக்கும் திறன், உடலின் பெரும்பாலான பகுதிகளில் கோடுகள் இல்லாதது, மிகவும் வளர்ந்த நுண்ணறிவு மற்றும் வாய்மொழியாக தொடர்பு கொள்ளும் திறன் ஆகியவற்றால் வேறுபடுகிறார்கள். இவை அனைத்தும் npdo-குறிப்பிட்ட அம்சங்கள். ஒவ்வொரு நபரும், மனித-குறிப்பிட்ட பண்புகளுக்கு மேலதிகமாக, அவருக்கு மட்டுமே உள்ளார்ந்த தனிப்பட்ட குணங்களின் முழு தொகுப்பையும் கொண்டுள்ளனர் - இவை தனிப்பட்ட-குறிப்பிட்ட பண்புகள். கொடுக்கப்பட்ட தனிநபருக்கு உள்ளார்ந்த இந்த அம்சங்கள் அனைத்தும் - இனங்கள்-குறிப்பிட்ட மற்றும் தனிப்பட்டவை - பொதுவாக மரபியலில் பண்புகள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. பூமியில் வசிக்கும் இனங்கள் சமூகங்களை உருவாக்குகின்றன, அதாவது இடஞ்சார்ந்த சங்கங்கள். சமூகங்கள் உருவாவதற்கான காரணம், சில சுற்றுச்சூழல் நிலைமைகளுக்கு தனிநபர்களின் சமமான தழுவல் ஆகும். எடுத்துக்காட்டாக, பாலைவனங்களில் அதிக காலநிலை ஈரப்பதம் தேவைப்படும் உயிரியலில் விலங்குகள் இல்லை. ஒரு வகை சமூகம் மக்கள் தொகை. நடத்தை மரபியல் முக்கியமாக மக்கள் மட்டத்தில் செயல்படுவதால், இந்த கருத்து மரபியலில் எவ்வாறு வரையறுக்கப்படுகிறது என்பதைப் பார்ப்போம்.

மக்கள் தொகை- ஒரே இனத்தைச் சேர்ந்த சுதந்திரமாக இனப்பெருக்கம் செய்யும் தனிநபர்களின் தொகுப்பு, ஒரு குறிப்பிட்ட பிரதேசத்தில் (வரம்பில் ஒரு பகுதி) நீண்ட காலமாக உள்ளது மற்றும் அதே இனத்தின் பிற மக்களிடமிருந்து ஒப்பீட்டளவில் தனிமைப்படுத்தப்பட்டுள்ளது. மக்கள்தொகையின் மிக முக்கியமான அம்சம் ஒப்பீட்டளவில் இலவச இனப்பெருக்கம் ஆகும். சில தனிமைப்படுத்தல் தடைகள் ஏற்பட்டால், அது தடையின்றி கடக்கத் தடையாக இருந்தால், புதிய மக்கள்தொகை உருவாகிறது.

மரபியலில் ஒரு சிறந்த மக்கள்தொகை என்பது ஒரே பிரதேசத்தில் வாழும் இனக்கலப்பு தனிநபர்களின் குழுவாகக் கருதப்படுகிறது. தனிநபர்களுக்கிடையிலான குறுக்கீடுகளின் சாத்தியக்கூறுகள் எந்த கூடுதல் சூழ்நிலையிலும் (தனிநபர்களின் வயது, பாலியல் விருப்பத்தேர்வுகள் போன்றவை) சார்ந்து இல்லை என்றால், நாங்கள் தோராயமாக இனச்சேர்க்கை மக்களைக் கையாளுகிறோம். வேறு வார்த்தைகளில் கூறுவதானால், அத்தகைய மக்கள்தொகையில், ஒரு பாலினத்தின் எந்தவொரு தனிநபருக்கும் (அல்லது தனிநபர்) மற்ற பாலினத்தின் எந்தவொரு தனிநபருடனும் (தனிநபர்) இனப்பெருக்கம் செய்ய (திருமணம்) சம வாய்ப்பு உள்ளது. தோராயமாக இனப்பெருக்கம் செய்யும் மக்கள்தொகை சில நேரங்களில் panmixia என்று அழைக்கப்படுகிறது ("panmixia" என்பது இலவச சீரற்ற இனப்பெருக்கம் என்று பொருள்; தேர்வு அழுத்தம், பிறழ்வுகள் மற்றும் பிற காரணிகளுக்கு உட்பட்ட மிகப் பெரிய மக்கள்தொகையில் மட்டுமே சிறந்த panmixia சாத்தியமாகும்). சைக்கோஜெனெடிக்ஸ் (மற்றும் பொதுவாக மக்கள்தொகை மரபியலில்) பல கோட்பாட்டு மாதிரிகள் ஒரு மக்கள்தொகையில் இலவச சீரற்ற குறுக்குவெட்டு இருப்பதாக அனுமானத்தின் அடிப்படையில் அமைந்துள்ளது.

மக்கள்தொகையில் இலவச மற்றும் சீரற்ற கடக்கும் கொள்கை மீறப்படலாம், எந்த அடிப்படையில் ஜோடிகளின் உருவாக்கம் தற்செயலாக நிகழவில்லை என்றால். உதாரணமாக, மனித மக்கள்தொகையில் திருமணமான தம்பதிகள் உயரத்தின் அடிப்படையில் சீரற்ற முறையில் பொருந்தாத ஒரு போக்கு உள்ளது. மரபியலில், இது போன்ற சீரற்ற ஜோடிகளின் தேர்வு "வகைப்படுத்தல்" என்று அழைக்கப்படுகிறது. எடுத்துக்காட்டாக, உயரத்தைப் பொறுத்தவரை, மக்கள்தொகையில் உயரத்தில் வகைப்படுத்தல் இருப்பதாகக் கூறப்படுகிறது. வாழ்க்கைத் துணைவர்களின் ஒற்றுமையை மதிப்பிடுவதன் மூலம் வகைப்படுத்தலின் இருப்பு அல்லது இல்லாமை சரிபார்க்கப்படலாம்: இந்த குணாதிசயத்திற்கான தொடர்பு பூஜ்ஜியத்திற்கு அருகில் இருந்தால், வகைப்படுத்தல் இல்லை என்று அவர்கள் கூறுகிறார்கள்; தொடர்பு பூஜ்ஜியத்திலிருந்து வேறுபட்டால், இது வகைப்படுத்தல் இருப்பதைக் குறிக்கிறது.

வகைப்படுத்தப்பட்ட திருமணங்கள், அதாவது. வாழ்க்கைத் துணையைத் தேர்ந்தெடுக்கும்போது சில விருப்பத்தேர்வுகள் இருப்பது பினோடைபிக் மாறுபாட்டை பாதிக்கலாம். இது மெண்டிலியன் மக்கள்தொகையின் சட்டங்களிலிருந்து விலகுவதற்கு வழிவகுக்கிறது (அத்தகைய மக்கள்தொகை பூர்த்தி செய்ய வேண்டிய தேவைகளில் ஒன்று, மக்கள்தொகைக்குள் இலவச குறுக்குவழி). பெரும்பாலும், நேர்மறை வகைப்படுத்தல் அனுசரிக்கப்படுகிறது, திருமணத்தின் போது வாழ்க்கைத் துணைகளுக்கு இடையே ஒரு நேர்மறையான தொடர்பு இருக்கும்.

IQ அடிப்படையில் திருமணங்களின் நேர்மறையான வகைப்படுத்தல் முறை உள்ளது. பண்பின் தீவிர மதிப்புகளுக்கு இது மிகவும் வலுவாக வெளிப்படுத்தப்படுகிறது - உயர் IQ கொண்ட நபர்கள் அதிக IQ (தொடர்பு குணகம் 0.3-0.4) கொண்ட நபர்களை திருமணம் செய்ய விரும்புகிறார்கள். குறைந்த IQ உடன், அவர்கள் தங்கள் சொந்த வகையையும் தேர்வு செய்கிறார்கள். பிந்தைய வழக்கில், தொடர்பு குணகம் குறிப்பாக அதிகமாக உள்ளது (0.68). மக்கள்தொகையில் நேர்மறை வகைப்படுத்துதலுடன், மரபணு வகைகளின் பன்முகத்தன்மை அதிகரிப்பதால், மரபணு பரவலில் அதிகரிப்பு உள்ளது.

உயரம், இசைத்திறன், சமூக-பொருளாதார நிலை மற்றும் நரம்பியல் போக்கு போன்ற குணாதிசயங்களுக்கு நேர்மறையான வகைப்படுத்தல் உள்ளது. சில EEG அளவுருக்களின் படி கூட திருமணங்களின் வகைப்படுத்தல் குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது: வெளிப்படையாக, EEG பண்புகள் ஒரு கூட்டாளரைத் தேர்ந்தெடுப்பதில் குறிப்பிடத்தக்க சில நடத்தை அம்சங்களை பாதிக்கின்றன. சில சந்தர்ப்பங்களில், எதிர்மறை வகைப்படுத்தல் ஏற்படுகிறது: உதாரணமாக, சிவப்பு ஹேர்டு மக்கள் அரிதாகவே ஒருவருக்கொருவர் திருமணம் செய்து கொள்கிறார்கள். பல ஆளுமை அளவுருக்களுக்கு, வகைப்படுத்தல் காணப்படவில்லை, எடுத்துக்காட்டாக, மனோபாவத்திற்கு.

மக்கள்தொகை நிலையான நிறுவனங்கள் அல்ல. இடம்பெயர்வு செயல்முறைகள் தொடர்ந்து அவற்றில் நிகழ்கின்றன, கருவுறுதல் மற்றும் இறப்பு மற்றும் பிற மாற்றங்கள் ஆகியவற்றில் ஏற்ற இறக்கங்கள் உள்ளன. இந்த செயல்முறைகள் மக்கள் தொகையில் ஏற்ற இறக்கங்கள் மற்றும் பல்வேறு குணாதிசயங்களின் நிகழ்வுகளின் அதிர்வெண்களில் மாற்றங்களுக்கு வழிவகுக்கும்.

மனிதர்கள் உயிரினங்களின் வகைகளில் ஒன்றைச் சேர்ந்தவர்கள் என்பதால், அவை மக்கள்தொகை உருவாக்கத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன. உயிரியல் காரணங்களுக்கு மேலதிகமாக, பல்வேறு சமூக காரணிகளும் மனித மக்கள்தொகை உருவாக்கத்தை பாதிக்கின்றன. மனித மக்கள்தொகை அளவு மாறுபடலாம். "மக்கள்தொகை" என்ற சொல் மாஸ்கோ அல்லது டோக்கியோ போன்ற மெகாசிட்டிகளின் மக்கள்தொகைக்கும் (இதில் இடம்பெயர்வு செயல்முறைகள் தினசரி நிகழ்கின்றன, இது மக்கள்தொகையின் வருகை அல்லது வெளியேற்றம் காரணமாக எண்ணிக்கையில் புதுப்பித்தல் மற்றும் மாற்றத்திற்கு வழிவகுக்கிறது) மற்றும் சிறிய சமூகங்கள் அல்லது பழங்குடியினருக்குப் பயன்படுத்தப்படலாம். மூடிய பிரதேசங்கள், எடுத்துக்காட்டாக, மலைப்பகுதிகளில். மூடிய மக்கள் தனிமைப்படுத்தல்கள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. மனித மக்கள்தொகையில் தனிமைப்படுத்தப்படுவது புவியியல் ரீதியாக தனிமைப்படுத்தப்பட்ட பகுதிகளில் மட்டுமல்ல, பெரிய மக்கள்தொகையிலும் ஏற்படலாம்.

மனிதர்களில், எடுத்துக்காட்டாக, பிராந்திய தனிமைப்படுத்தலுக்கு கூடுதலாக, சமூக, இன அல்லது மத தடைகளின் அடிப்படையில் மிகவும் தனிமைப்படுத்தப்பட்ட மக்கள் எழலாம். மக்கள்தொகைகளுக்கு இடையில் மரபணுக்களின் இலவச பரிமாற்றம் இல்லாததால், அவை மரபணு பண்புகளில் கணிசமாக வேறுபடலாம். மக்கள்தொகையின் மரபணு பண்புகளை விவரிக்க, கொடுக்கப்பட்ட மக்கள்தொகையில் காணப்படும் மரபணுக்களின் தொகுப்பின் மரபணுக் குளம் என்ற கருத்து அறிமுகப்படுத்தப்பட்டது. மரபணுக் குளத்திற்கு கூடுதலாக, ஒரு மரபணுவின் நிகழ்வின் அதிர்வெண் அல்லது ஒரு அலீலின் நிகழ்வின் அதிர்வெண் ஆகியவையும் முக்கியம்.

எந்தவொரு மக்கள்தொகையின் பிரதிநிதிகளிலும், ஒரு குறிப்பிட்ட மாறுபாடு உள்ளது, அதாவது, அதன் உறுப்பினர்களிடையே பல்வேறு பண்புகள். மக்கள் கூட்டத்தைப் பார்க்கும்போது மனித மக்கள்தொகையின் மாறுபாடு எளிதில் கவனிக்கப்படுகிறது. இனங்கள்-குறிப்பிட்ட குணாதிசயங்களுடன், ஒவ்வொரு நபருக்கும் அவரவர் தனிப்பட்ட குணாதிசயங்கள் உள்ளன. இதன் விளைவாக, மக்கள் கூட்டத்தில் ஒரே மாதிரியான இரண்டு நபர்களைக் கண்டறிவது கிட்டத்தட்ட சாத்தியமற்றது. தனிநபர்கள் தங்கள் வெளிப்புற அமைப்பில் மட்டுமல்ல - முடி மற்றும் கண் நிறம், உயரம் மற்றும் உடலமைப்பு, ஆனால் அவர்களின் நடத்தை - பேசும் விதம், நடை, சைகைகள் போன்றவற்றிலும் வேறுபடுகிறார்கள்.

மக்கள்தொகையில் உள்ள மாறுபாட்டின் வகையைப் பொறுத்து, இரண்டு வகையான எழுத்துக்களை வேறுபடுத்தி அறியலாம்.அவற்றில் சில தனித்தனி, அதாவது இடைப்பட்ட தொடர் மாறுபாடுகளால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன.இந்த எழுத்துக்கள் வரையறுக்கப்பட்ட எண்ணிக்கையிலான மாறுபாடுகளில் நிகழ்கின்றன, தனிநபர்களுக்கு இடையிலான வேறுபாடுகள் தெளிவாக வெளிப்படுத்தப்பட்டு, இடைநிலை வடிவங்கள் இல்லை. இந்த வகையான குணாதிசயங்கள் தரமான வகைகளை உள்ளடக்கியது. வெளிப்புற நிலைமைகள் அவற்றின் வெளிப்பாட்டின் மீது ஒப்பீட்டளவில் சிறிய அல்லது ஏறக்குறைய எந்த விளைவையும் ஏற்படுத்தாது, எடுத்துக்காட்டாக, மனித இரத்தக் குழுக்கள். தரமான பண்புகளின் பல்வேறு வகைகளின் கேரியர்கள் மக்கள்தொகையில் வெவ்வேறு அதிர்வெண்களுடன் ஏற்படலாம்: Rh-நெகட்டிவ் உள்ளவர்கள்: Rh-நேர்மறை இரத்தக் காரணிகளைக் காட்டிலும் இரத்தக் காரணிகள் மிகவும் குறைவான பொதுவானவை என்பதை நாம் நினைவுகூரலாம். கூடுதலாக, வெவ்வேறு மக்கள்தொகைகளில் ஒரே குணாதிசயத்தின் மாறுபாடுகளின் அதிர்வெண் பொதுவாக மாறுபடும். .

பெரும்பாலும், சில நடத்தை பண்புகளுடன் கூடிய தரமான பாலிமார்பிஸங்கள், பல்வேறு பரம்பரை முரண்பாடுகளுடன் தொடர்புடையவை, இது மத்திய நரம்பு மண்டலத்தில் சீரழிவு மாற்றங்களுக்கு வழிவகுக்கிறது, நடத்தை கோளாறுகளுடன். நடத்தையை பாதிக்கும் பாலிமார்பிஸங்களின் எடுத்துக்காட்டுகள், பால்கெட்டோனூரியா, ஒரு வளர்சிதை மாற்றக் கோளாறு, கடுமையான மனநலக் குறைபாட்டிற்கு வழிவகுக்கும், மற்றும் ஹண்டிங்டனின் கொரியா, அசாதாரண இயக்கங்கள், ஆளுமை மாற்றங்கள் மற்றும் முற்போக்கான டிமென்ஷியா ஆகியவற்றிற்கு வழிவகுக்கும் நரம்பு செல்களின் சிதைவு நோயாகும். மனித நடத்தை பண்புகளில் பெரும்பாலானவை தொடர்ச்சியான, அல்லது அளவு, மாறுபாடு - வெளிப்பாடுகளின் தொடர்ச்சியைக் கொண்ட பண்புகளின் இரண்டாவது வகையைச் சேர்ந்தவை.

உயரம், எடை, முடி மற்றும் தோலின் நிறம் போன்ற உருவவியல் பண்புகளிலும், புத்திசாலித்தனம், குணநலன்கள் போன்ற நடத்தை பண்புகளிலும் ஒரே மாதிரியான மாறுபாட்டை நாங்கள் கவனிக்கிறோம். இந்த குணாதிசயங்கள் ஒவ்வொன்றின் அனைத்து மதிப்புகளும் சில தொடர்ச்சியான அளவில் வைக்கப்படலாம். ஒரு பண்பின் மிக உயர்ந்த மற்றும் மிகக் குறைந்த மதிப்புகள், ஒரு விதியாக, சராசரி மதிப்புகளை விட மக்கள்தொகையில் குறைவாகவே காணப்படுகின்றன. ஒரு குணாதிசயத்தின் சில மதிப்புகளின் நிகழ்வின் அதிர்வெண் கணக்கிடப்பட்டு விநியோக வடிவத்தில் வழங்கப்படலாம், இது ஒரு அளவு பண்பு மற்றும் அவற்றின் தொடர்புடைய அதிர்வெண்களின் மதிப்புகளின் தொகுப்பாகும். தொடர்ச்சியான மாறுபாட்டை வெளிப்படுத்தும் ஒரு பண்புக்கான அதிர்வெண் விநியோகம் தோராயமாக ஒரு சாதாரண விநியோக வளைவைப் பின்பற்றுகிறது.

பெரும்பாலான மக்கள் விநியோகத்தின் நடுப்பகுதியில் விழுகின்றனர், மேலும் மக்கள்தொகையில் ஒரு சிறிய பகுதி மட்டுமே அதன் விளிம்புகளில் முடிவடைகிறது, இது பண்பின் வெளிப்பாட்டின் தீவிர அளவைக் குறிக்கிறது.

பெரும்பாலும், அளவு பண்புகளை மதிப்பிடும்போது, ​​"உயர்-குறைவு", "வலுவான-பலவீனமான", "இருண்ட-ஒளி" போன்ற தரமான வகைகளைப் பயன்படுத்துகிறோம். உளவியல் இயற்பியலில் இருந்து நன்கு அறியப்பட்ட உதாரணத்தை நினைவு கூர்வோம். மக்கள் பெரும்பாலும் வலுவான மற்றும் பலவீனமான வகைகளாக பிரிக்கப்படுகிறார்கள். நரம்பு மண்டலம்இருப்பினும், இந்த பிரிவு நிபந்தனைக்குட்பட்டது. விநியோகத்தின் உச்சநிலையைச் சேர்ந்தவர்கள் மட்டுமே இந்த குழுக்களுக்குள் வருகிறார்கள், அதே நேரத்தில் வலிமை-பலவீனம் அளவுரு ஒரு தொடர்ச்சியான அளவில் அளவிடப்படுகிறது, மேலும் தீவிர நரம்பு மண்டல பலவீனம் முதல் வலிமையின் தீவிர மதிப்புகள் வரை அனைத்தும் மக்களில் நிகழ்கின்றன. அதே போல, புறம்போக்கு மற்றும் உள்முக சிந்தனையாளர்கள் என்று மக்களைப் பிரிப்பது மிகவும் தன்னிச்சையானது. எந்தவொரு அச்சுக்கலைப் பிரிவும் ஒரு தொடர்ச்சியான மாறுபாட்டின் முழுமையான படத்தை விவரிக்காது.

தரமான பாலிமார்பிஸங்கள் மற்றும் அளவு, தொடர்ச்சியான குணாதிசயங்களுக்கு இடையில் ஒரு இடைநிலை நிலையை ஆக்கிரமிக்கும் பண்புகளின் மற்றொரு வகை உள்ளது. நாம் ஒரு வாசல் விளைவுடன் அறிகுறிகளைப் பற்றி பேசுகிறோம். வெளிப்புறமாக, இந்த பண்புகள் தரமான பாலிமார்பிஸங்களை ஒத்திருக்கின்றன, அதாவது, அவை அவற்றின் வெளிப்பாட்டின் தனித்துவமான தன்மையில் வேறுபடுகின்றன. ஒரு உயிரினம் இந்தப் பண்பைக் கொண்டுள்ளது அல்லது இல்லை. பெரும்பாலும், சில நேரங்களில் குறிப்பிடத்தக்க விளைவுகளைக் கொண்ட அறிகுறிகள் நீரிழிவு நோய், மூச்சுக்குழாய் ஆஸ்துமா அல்லது ஸ்கிசோஃப்ரினியா போன்ற பல்வேறு நோய்கள், அத்துடன் பல்வேறு பிறவி வளர்ச்சி முரண்பாடுகள் - அனென்ஸ்பாலி, ஸ்பைனா பிஃபிடா (மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் முரண்பாடுகள் - வெள்ளெலி உதடு, பிளவு அண்ணம் போன்றவை. இந்த நோய்கள் மற்றும் குறைபாடுகளின் வளர்ச்சிக்கு, தரமான பாலிமார்பிஸங்களுக்கான விநியோகங்களைப் போன்ற தெளிவான மாற்று விநியோகங்கள் காணப்படுகின்றன - ஒரு நபர் கொடுக்கப்பட்ட நோயால் பாதிக்கப்படுகிறார்களோ இல்லையோ, இருப்பினும், இந்த நோய்களுக்கான பரம்பரை வகை பரம்பரை வகைக்கு நெருக்கமாக இருக்கும். அளவு குணாதிசயங்கள். இந்த விஷயத்தில், வாசல் ஒரு நிபந்தனை எல்லை என்று நாம் கூறலாம் சாதாரண விநியோகம்ஒருபுறம், பாதிக்கப்பட்ட மற்றும், மறுபுறம், பாதிக்கப்படாத, ஆனால் நோயால் பாதிக்கப்படக்கூடிய நபர்களைப் பிரிக்கும் அறிகுறி. சில நோய்களில், இயல்பான தன்மை மற்றும் நோயியல் ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான எல்லை மிகவும் தெளிவாகக் கண்டறியப்பட்டது, குறிப்பாக பிறவி வளர்ச்சி முரண்பாடுகளுடன், மற்றவற்றில் இது மங்கலானது மற்றும் மிகவும் நிபந்தனைக்குட்பட்டது (உதாரணமாக, மனநல குறைபாடு மற்றும் சாதாரண நுண்ணறிவு ஆகியவற்றுக்கு இடையேயான எல்லை). எனவே, த்ரெஷோல்ட் விளைவைக் கொண்ட குணாதிசயங்கள் அளவு மனித குணாதிசயங்களாக வகைப்படுத்தப்படுவதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகம். அதன்படி, வழக்கமான தொடர்ச்சியான குணாதிசயங்களைப் போலவே அவர்களுக்கும் அதே மரபுரிமை முறைகள் செல்லுபடியாகும்.

நாங்கள் மோனோ மற்றும் டைஹைப்ரிட் சிலுவைகளை பகுப்பாய்வு செய்து, புன்னெட் கட்டத்தை வரைந்தபோது, ​​நாங்கள் ஒரு குடும்பத்தையும் ஒரு சிலுவையின் சந்ததியினரையும் கையாண்டோம். இப்போது எங்கள் பொருள் மக்கள் தொகையாக இருக்கும்.

MN அமைப்பின் இரத்தக் குழுக்களின் பரம்பரை ஒரு ஜோடி அல்லீல்களாகப் பிரிப்பதற்கு வசதியான மாதிரியாகச் செயல்படும். இந்த அமைப்பின் இரத்த வகை இரண்டு அல்லீல்கள் Mi TV மூலம் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. MM ஹோமோசைகோட்டுகள் இரத்த வகை M, NN ஹோமோசைகோட்கள் இரத்த வகை N மற்றும் MN ஹீட்டோரோசைகோட்கள் MN இரத்த வகையைக் கொண்டுள்ளன.

ஒரு குறிப்பிட்ட எண்ணிக்கையிலான M அல்லீல்கள் மற்றும் குறிப்பிட்ட எண்ணிக்கையிலான N அல்லீல்கள் இருக்கும் ஒரு மூடிய மனித மக்கள்தொகையைக் கவனியுங்கள். கொள்கையளவில், ஒரு NB மக்கள்தொகையில் M அல்லீல்களின் நிகழ்வின் அதிர்வெண் 100% M இலிருந்து மாறுபடும். MM ஹோமோசைகோட்களால் மட்டுமே, 100% N வரை, முழு மக்கள்தொகை NN ஹோமோசைகோட்களால் மட்டுமே பிரதிநிதித்துவப்படுத்தப்படுகிறது. அல்லீல்கள் ஒரே அதிர்வெண்ணில் ஏற்பட்டால், அவை ஒவ்வொன்றின் நிகழ்வின் அதிர்வெண் 50% அல்லது 0.5 ஆக இருக்கும். நமது மக்கள்தொகையில் ஒரு வகை ஹோமோசைகோட்கள் மட்டுமல்ல, மூன்று வகையான அல்லீல்களின் சேர்க்கைகளும் உள்ளன, மேலும் ஒவ்வொரு அலீலின் நிகழ்வின் அதிர்வெண் 0.5 ஆகும். அத்தகைய மக்கள்தொகையில், M அல்லீல் மற்றும் N அலீலைச் சுமந்து செல்லும் கேமட்கள் சமமான நிகழ்தகவுடன் உற்பத்தி செய்யப்படும் என்பது தெளிவாகிறது, அதாவது. இந்த கேமட்களின் நிகழ்வின் அதிர்வெண் 0.5 க்கு சமமாக இருக்கும். இந்த மக்கள்தொகையில் திருமணங்கள் தோராயமாக நடந்தால், நாம் பன்னெட் லேட்டிஸைப் பயன்படுத்தலாம் மற்றும் அடுத்த தலைமுறையில் ஹோமோசைகோட்கள் மற்றும் ஹெட்டோரோசைகோட்கள் உருவாகும் அதிர்வெண்ணைத் திட்டமிடலாம் (நிகழ்தகவுகள் பெருக்கப்படுகின்றன).

ஹோமோசைகோட்கள் (எம்எம் மற்றும் என்என்) நிகழ்வின் அதிர்வெண்கள் ஒவ்வொன்றும் 0.25 ஆக இருப்பதைக் காண்கிறோம், அதே சமயம் ஹெட்டோரோசைகோட்கள் (எம் 7 வி) நிகழ்வின் அதிர்வெண் இரண்டு மடங்கு அதிகமாக உள்ளது - 0.5. ஒவ்வொரு அலீலின் நிகழ்வின் அதிர்வெண்கள் (M மற்றும் N) இன்னும் ஒரே மாதிரியாக இருக்கும் - ஒவ்வொன்றும் 0.5. அதன்படி, இந்த மக்கள்தொகையின் அடுத்த தலைமுறையில் (F2), திருமணங்களின் சீரற்ற தன்மையைப் பராமரிக்கும் போது, ​​அதே விகிதங்கள் மீண்டும் பெறப்படும்.

உண்மையான மக்கள்தொகையில், ஒரு விதியாக, அல்லீல்கள் ஏற்படுவதற்கான மிகவும் மாறுபட்ட அதிர்வெண்கள் காணப்படுகின்றன, மேலும், அல்லீல்களுக்கு இடையில் ஆதிக்கம் மற்றும் பின்னடைவு உறவுகள் இருக்கலாம், மேலும் பண்பின் வெளிப்புற வெளிப்பாட்டின் அடிப்படையில் ஹெட்டோரோசைகோட்கள் ஆதிக்கம் செலுத்தும் வகையுடன் ஒத்துப்போகின்றன. ஹோமோசைகோட்கள், அதாவது. பண்பின் நிகழ்வின் அதிர்வெண் ஹோமோசைகோட்கள் மற்றும் ஹெட்டோரோசைகோட்களின் நிகழ்வின் அதிர்வெண்ணிலிருந்து வேறுபடும்.

சுவை உணர்திறன் தொடர்பான மற்றொரு உதாரணத்தைப் பார்ப்போம். தனித்த மாறுபாடு பற்றி நாங்கள் பேசியபோது, ​​ஃபைனில்தியோரியாவின் (PTU) சுவைக்கு வெவ்வேறு உணர்திறன் கொண்ட இரண்டு வகையான நபர்கள் இருப்பதாக நாங்கள் குறிப்பிட்டோம். இந்த உணர்திறன் ஒரு ஜோடி ப்ரீலிலி அல்லீல்களுடன் ஒரு மரபணுவைச் சார்ந்துள்ளது. ஆதிக்கம் செலுத்தும் அலீல் T ஆனது FTM இன் சுவைக்கு உணர்திறனை தீர்மானிக்கிறது, மற்றும் பின்னடைவு அலீல் t உணர்திறன் இல்லாததை தீர்மானிக்கிறது. எனவே, tt ஹோமோசைகோட்கள் PTM இன் கசப்பான சுவையை உணரவில்லை, அதேசமயம் TT ஹோமோசைகோட்கள் மற்றும் Tt ஹெட்டோரோசைகோட்கள் உணர்கின்றன. திருமணங்கள் சீரற்ற முறையில் நிகழும் தனிமைப்படுத்தப்பட்ட மனித மக்கள்தொகையை மீண்டும் கற்பனை செய்வோம், மேலும் T மற்றும் t அல்லீல்களின் அதிர்வெண்கள் முறையே 0.6 மற்றும் 0.4 ஆகும்.

ஒரு சிறந்த மக்கள்தொகையில், மரபணுக்கள் மற்றும் மரபணு வகைகளின் அதிர்வெண்கள் தலைமுறையிலிருந்து தலைமுறைக்கு மாறாமல் இருக்கும் என்று ஹார்டி-வெயின்பெர்க் சட்டம் கூறுகிறது.

ஹார்டி-வெயின்பெர்க் சட்டத்தை பூர்த்தி செய்ய பல நிபந்தனைகள் தேவை.

எடுத்துக்காட்டாக, ஒரு மக்கள்தொகையில் குறுக்கிடுவதற்கான சீரற்ற தன்மை அவசியம் - மக்கள்தொகையில் சேர்க்கப்பட்டுள்ள அனைத்து நபர்களுக்கும் இடையில் கடக்கும் அதே நிகழ்தகவு. மனிதர்களில் இந்த நிபந்தனையின் மீறல்கள், உடலுறவு திருமணங்களுடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம். இந்த வழக்கில், மக்கள்தொகையில் ஹோமோசைகோட்களின் எண்ணிக்கை அதிகரிக்கிறது.

ஹார்டி-வெயின்பெர்க் சட்டத்தை மீறுவதற்கான மற்றொரு காரணம் திருமணங்களின் வகைப்படுத்தல் ஆகும், இது திருமண துணையைத் தேர்ந்தெடுப்பதில் சீரற்ற தன்மையுடன் தொடர்புடையது. எடுத்துக்காட்டாக, IQ அடிப்படையில் வாழ்க்கைத் துணைவர்களிடையே ஒரு குறிப்பிட்ட தொடர்பு காணப்பட்டது. வகைப்படுத்தல் நேர்மறை அல்லது எதிர்மறையாக இருக்கலாம், அதன்படி, மக்கள்தொகையில் மாறுபாட்டை அதிகரிக்கலாம் அல்லது குறைக்கலாம். வகைப்படுத்தல் அலீல் அதிர்வெண்களை பாதிக்காது, ஆனால் ஹோமோ- மற்றும் ஹெட்டோரோசைகோட்களின் அதிர்வெண்கள் என்பதை நினைவில் கொள்க.

இந்த விதிகள் இயற்கை நிலைகளில் பல்வேறு அளவுகளில் மீறப்படுகின்றன. இருப்பினும், பொதுவாக, அவர்களின் செல்வாக்கு அவ்வளவு உச்சரிக்கப்படவில்லை மற்றும் மனித மக்களில் ஹார்டி-வெயின்பெர்க் உறவுகள், ஒரு விதியாக, திருப்தி அடைகின்றன.

ஒவ்வொரு தலைமுறையிலும், கொடுக்கப்பட்ட மரபணுவின் ஒவ்வொரு அலீலின் அதிர்வெண் மற்றும் இந்த மரபணுவிற்கான ஒவ்வொரு மரபணு வகையின் அதிர்வெண் மாறாமல் இருக்கும். இந்த வழக்கில், பினோடைப்களின் அதிர்வெண் நிலையானது.

ஹார்டி-வெயின்பெர்க் சட்டத்தின் விகிதங்களுடன் ஒப்பிடுகையில், இனவிருத்தி (inbreeding) உடன், ஹோமோசைகஸ் மரபணு வகைகளின் அதிர்வெண் அதிகரிக்கிறது. இதன் விளைவாக, நோய்களைத் தீர்மானிக்கும் தீங்கு விளைவிக்கும் பின்னடைவு பிறழ்வுகள் பெரும்பாலும் ஹோமோசைகஸ் நிலையில் காணப்படுகின்றன மற்றும் பினோடைப்பில் தங்களை வெளிப்படுத்துகின்றன. உடன் பிறந்த குழந்தைகளில், பரம்பரை நோய்கள் மற்றும் பிறவி குறைபாடுகள் ஏற்பட வாய்ப்புகள் அதிகம்.

இனவிருத்தியின் அளவு அதிகரிக்கும் போது, ​​மனவளர்ச்சி குறிகாட்டிகள் மற்றும் பள்ளி செயல்திறன் குறைகிறது என்று காட்டப்பட்டுள்ளது. இனப்பெருக்க குணகம் 10% அதிகரிக்கும் போது, ​​IQ 6 புள்ளிகளால் குறைகிறது (குழந்தைகளுக்கான வெச்ஸ்லர் அளவுகோலின் படி). முதல் உறவினர்களின் திருமணத்தில் இனப்பெருக்க குணகம் 1/16, இரண்டாவது உறவினர்களுக்கு - 1/32. எடுத்துக்காட்டாக, தொடர்பில்லாத திருமணங்களில் ஃபைனில்கெட்டோனூரியா நோயின் மரபணு பரம்பரை அதிர்வெண் 1:15000 ஆகும். தொடர்புடைய திருமணங்கள் - 1:7000; அல்பினிசம் - 1:40000 மற்றும் 1:3000, முறையே.

வளர்ந்த நாடுகளில் அதிகரித்த மக்கள்தொகை நடமாட்டம் மற்றும் தனிமைப்படுத்தப்பட்ட மக்கள்தொகை அழிவு ஆகியவற்றின் காரணமாக, 20 ஆம் நூற்றாண்டு முழுவதும் இனப்பெருக்க குணகத்தில் குறைவு காணப்பட்டது. இது பிறப்பு விகிதத்தில் குறைவு மற்றும் முதல் உறவினர்களின் எண்ணிக்கையில் குறைவு ஆகியவற்றால் பாதிக்கப்பட்டது.

தொலைதூரக் கடப்புடன், முதல் தலைமுறைகளில் அதிகரித்த நம்பகத்தன்மையுடன் கலப்பினங்களின் தோற்றத்தை ஒருவர் கவனிக்க முடியும். இந்த நிகழ்வு ஹெட்டரோசிஸ் என்று அழைக்கப்படுகிறது. ஹீட்டோரோசிஸின் காரணம், தீங்கு விளைவிக்கும் பின்னடைவு பிறழ்வுகளை ஒரு ஹீட்டோரோசைகஸ் நிலைக்கு மாற்றுவதாகும், இதில் அவை பினோடைப்பில் தோன்றாது.

உளவியல் மற்றும் மனோதத்துவ பண்புகளில் தனிப்பட்ட வேறுபாடுகளை உருவாக்குவதில் பரம்பரை மற்றும் சுற்றுச்சூழல் காரணிகளின் பங்கை தீர்மானிப்பதே சைக்கோஜெனெடிக்ஸ் குறிக்கோள். கொடுக்கப்பட்ட மக்கள்தொகைக்கான பினோடைப்பில் ஒரு பண்பின் மாறுபாட்டை மதிப்பிடுவது அவசியம் மற்றும் இந்த மாறுபாட்டிற்கு மரபணு மற்றும் சுற்றுச்சூழல் காரணிகளின் ஒப்பீட்டு பங்களிப்பு பற்றிய கேள்விக்கு பதிலளிக்க முயற்சிக்கவும்.

நடத்தை பண்புகளின் பாரம்பரியத்தை மதிப்பிடுவதற்கான மக்கள்தொகை அணுகுமுறை தனிப்பட்ட வளர்ச்சியில் மரபணு வகை மற்றும் சுற்றுச்சூழலுக்கு இடையிலான தொடர்பு செயல்முறைகளை விவரிக்க அனுமதிக்காது. நடத்தப்பட்ட மனோவியல் ஆய்வுகளின் விளைவாக, இரட்டையர்கள் அல்லது தத்தெடுக்கப்பட்ட குழந்தைகளில், ஒரு பண்பு பரம்பரை என வகைப்படுத்தப்படும்போது, ​​​​அது பொதுவாக ஏற்றுக்கொள்ளப்பட்ட வார்த்தையின் அர்த்தத்தில் பரம்பரையாக தீர்மானிக்கப்படுகிறது என்று அர்த்தமல்ல. முதல் பார்வையில், இது முரண்பாடாகத் தெரிகிறது. சைக்கோஜெனடிக் ஆராய்ச்சி முக்கியமாக மக்கள் மட்டத்தில் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. போது
உறவினர்களுடனான தொடர்புள்ள நடத்தையின் அடிப்படையில், மக்கள்தொகை மரபியலாளர்கள் ஒரு பண்பின் பரம்பரை பற்றி ஒரு முடிவுக்கு வருகிறார்கள்; இந்த நடத்தையின் தனிப்பட்ட வளர்ச்சி மரபணு காரணங்களால் மட்டுமே ஏற்படுகிறது என்று அர்த்தமல்ல.

ஒரு மக்கள்தொகையில் தனிநபர்களின் பன்முகத்தன்மை பெரும்பாலும் அவர்களுக்கிடையேயான மரபணு வேறுபாடுகளுடன் தொடர்புடையது என்பதை மட்டுமே உயர் பரம்பரை குறிக்கிறது.
இதன் பொருள், சந்ததி மக்கள் தொகையில் கொடுக்கப்பட்ட பண்பைக் கொண்ட தனிநபர்களின் சதவீதத்தை பெற்றோர் மக்கள்தொகை பற்றிய அறிவின் அடிப்படையில் கணிக்க முடியும். இருப்பினும், பரம்பரைக் குறிகாட்டியின் மதிப்பு பண்பின் தனிப்பட்ட வளர்ச்சியில் நிகழ்வுகளின் வரிசையைப் பற்றி எதுவும் கூறவில்லை மற்றும் ஒரு குறிப்பிட்ட நபரின் வளர்ச்சியின் விளைவாக என்ன இறுதி பினோடைப் இருக்கும். இந்த அர்த்தத்தில், உயர் பரம்பரை மதிப்பீட்டைக் கொண்ட ஒரு குணாதிசயம் தீர்மானிக்கப்பட்ட மரபணு வகை அல்ல, இருப்பினும் இத்தகைய விளக்கங்கள் பெரும்பாலும் நிபுணர்களின் வெளியீடுகளில் கூட காணப்படுகின்றன. இவை முற்றிலும் வேறுபட்ட விஷயங்கள் - மக்கள்தொகையில் உள்ள மாறுபாட்டின் ஆதாரங்களை மரபணு மற்றும் சுற்றுச்சூழல் எனப் பிரிப்பது அல்லது குறிப்பிட்ட பினோடைப்களின் ஆன்டோஜெனடிக் உருவாக்கத்தின் அடிப்படையிலான மரபணு மற்றும் சுற்றுச்சூழல் காரணங்களைத் தேடுவது.

வளர்ச்சியின் முடிவு - பினோடைப் - மரபணுக்கள் மற்றும் சுற்றுச்சூழலின் கூட்டுச் செயல்பாட்டைப் பொறுத்தது. மரபணுக்கள் மற்றும் பண்புக்கூறுகள் வளர்ச்சி பாதைகளின் சிக்கலான நெட்வொர்க் மூலம் இணைக்கப்பட்டுள்ளன. வேறுபட்ட உளவியலாளர்கள் மற்றும் உளவியலாளர்கள் அக்கறை கொண்ட அனைத்து தனிப்பட்ட வேறுபாடுகளும் குறிப்பிட்ட சூழலில் குறிப்பிட்ட நபர்களின் வளர்ச்சி சூழ்நிலைகளின் விளைவாகும். பெரும்பாலும் வெவ்வேறு சூழல்களில் வளர்க்கப்படும் தனிநபர்கள் மிகவும் பொதுவானவர்கள். மாறாக, ஒரே குடும்பத்தில் வளர்க்கப்படும் உடன்பிறப்புகள், ஒரே மாதிரியான சூழ்நிலையில், வளர்ப்பு மற்றும் வளர்ச்சியின் நிலைமைகளில் உள்ள நுட்பமான வேறுபாடுகள் காரணமாக, உண்மையில் உடல் மற்றும் சமூக சூழலில் இருந்து மிகவும் மாறுபட்ட தாக்கங்களை அனுபவிப்பார்கள். மரபணு ரீதியாக ஒரே மாதிரியான MZ இரட்டையர்களுக்கும் இது பொருந்தும்.

எனவே, சுற்றுச்சூழலுடனான தொடர்பு செயல்முறை சிக்கலானது மற்றும் தெளிவற்றது. உளவியலாளர்கள் மற்றும் பிற ஆராய்ச்சியாளர்கள் தொடர்புகளைப் படிக்கும் போது புள்ளிவிவர அர்த்தத்தில் "இன்டராக்ஷன்" என்ற சொல்லை அடிக்கடி பயன்படுத்துகின்றனர். தனிப்பட்ட காரணிகள்அளவிடக்கூடிய எந்த விளைவையும் உருவாக்குவதில். தனிப்பட்ட வளர்ச்சியில் காரணிகளின் புள்ளிவிவர தொடர்பு மற்றும் மரபணுக்கள் மற்றும் சுற்றுச்சூழலின் தொடர்பு ஆகியவை முற்றிலும் வேறுபட்ட விஷயங்கள் என்பதை வலியுறுத்துவோம். அவர்கள் குழப்பமடையக்கூடாது.

தனிநபர்களுக்கிடையிலான பினோடைபிக் வேறுபாடுகளுக்கு குறைந்தது இரண்டு காரணங்கள் உள்ளன. முதலாவதாக, மக்கள் தங்கள் மரபணு வகைகளில் ஒருவருக்கொருவர் வேறுபடுகிறார்கள். இது மரபணு ரீதியாக தீர்மானிக்கப்பட்ட மாறுபாட்டின் தோற்றத்திற்கு வழிவகுக்கிறது. இரண்டாவதாக, ஒவ்வொரு நபரும் சிறப்பு சுற்றுச்சூழல் நிலைமைகளில் உருவாகிறார்கள். இது அதிகரித்த சுற்றுச்சூழல் மாறுபாட்டிற்கு வழிவகுக்கிறது.

பரம்பரை என்பது ஒரு பண்பின் சிறப்பியல்பு அல்ல. இது ஒரு குறிப்பிட்ட சுற்றுச்சூழல் நிலைமைகளின் கீழ், கொடுக்கப்பட்ட மக்கள்தொகையில் ஒரு பண்பின் சிறப்பியல்பு. மற்றொரு மக்கள்தொகையில், வெவ்வேறு சுற்றுச்சூழல் தாக்கங்களுடன், பரம்பரை மதிப்புகள் வேறுபட்டிருக்கலாம்.

அறிவுத் தளத்தில் உங்கள் நல்ல படைப்பை அனுப்புவது எளிது. கீழே உள்ள படிவத்தைப் பயன்படுத்தவும்

மாணவர்கள், பட்டதாரி மாணவர்கள், தங்கள் படிப்பிலும் வேலையிலும் அறிவுத் தளத்தைப் பயன்படுத்தும் இளம் விஞ்ஞானிகள் உங்களுக்கு மிகவும் நன்றியுள்ளவர்களாக இருப்பார்கள்.

http://www.allbest.ru/ இல் வெளியிடப்பட்டது

மாஸ்கோ மாநில மனிதாபிமானப் பல்கலைக்கழகம் எம்.ஏ. ஷோலோகோவ்

தலைப்பில் பொது மற்றும் மூலக்கூறு மரபியல்:

"மக்கள்தொகை மரபியலின் அடிப்படைகள்"

முதல் குழுவின் 3 ஆம் ஆண்டு மாணவர் முடித்தார்

ட்ரூப்னிகோவா எவ்ஜீனியா டிமிட்ரிவ்னா

ஆசிரியர் Avdeenko V.A.

மாஸ்கோ 2010

1.1 சீரற்ற குறுக்குவழி

1.2 மரபணு சறுக்கல்

1.3 மரபணு சுமை

1.4 பிறழ்வுகள்

1.5 இடம்பெயர்வுகள்

1.6 கிராசிங் அமைப்புகள்

1.7 இனவிருத்தி

II. மக்கள்தொகையின் மரபணு அளவுருக்கள்

நூல் பட்டியல்

அறிமுகம். ஜீன் பூல், அலீல் அதிர்வெண்கள், ஹார்டி-வெயின்பெர்க் சமநிலை சட்டம்

மக்கள்தொகை மரபியல் என்பது மரபியலின் ஒரு பிரிவாகும், இது மக்கள்தொகையின் மரபணுக் குழுவையும் அதன் இடம் மற்றும் நேர மாற்றங்களையும் ஆய்வு செய்கிறது. "மக்கள்தொகை" என்ற வார்த்தையானது பிராந்திய, வரலாற்று மற்றும் இனப்பெருக்க சமூகத்தால் தொடர்புடைய தனிநபர்களின் குழுவாக புரிந்து கொள்ளப்பட வேண்டும். இந்த வரையறையை இன்னும் விரிவாகப் பார்ப்போம். தனிநபர்கள் தனியாக வாழவில்லை, ஆனால் அதிகமாகவோ அல்லது குறைவாகவோ நிலையான குழுக்களை உருவாக்குகிறார்கள், கூட்டாக தங்கள் வாழ்விடத்தை மாஸ்டர் செய்கிறார்கள். அத்தகைய குழுக்கள், தலைமுறைகளாக சுயமாக இனப்பெருக்கம் செய்து, புதியவர்களால் மட்டும் ஆதரிக்கப்படாவிட்டால், மக்கள்தொகை என்று அழைக்கப்படுகின்றன. எடுத்துக்காட்டாக, ஒரு நதியில் முட்டையிடும் சால்மன் மீன் ஒரு மக்கள்தொகையை உருவாக்குகிறது, ஏனெனில் ஒவ்வொரு மீனின் சந்ததிகளும் ஆண்டுதோறும் அதே நதிக்கு, அதே முட்டையிடும் மைதானத்திற்குத் திரும்ப முனைகின்றன. பண்ணை விலங்குகளில், மக்கள்தொகை பொதுவாக ஒரு இனமாகக் கருதப்படுகிறது: அதில் உள்ள அனைத்து நபர்களும் ஒரே தோற்றம் கொண்டவர்கள், அதாவது. பொதுவான மூதாதையர்களைக் கொண்டுள்ளனர், ஒரே மாதிரியான நிலையில் வைக்கப்படுகிறார்கள் மற்றும் சீரான தேர்வு மற்றும் இனப்பெருக்கம் வேலை மூலம் ஆதரிக்கப்படுகிறார்கள். பழங்குடியின மக்களிடையே, மக்கள்தொகை தொடர்புடைய முகாம்களின் உறுப்பினர்களைக் கொண்டுள்ளது.

ஒவ்வொரு மக்கள்தொகையின் தனிநபர்களும் ஒருவருக்கொருவர் வேறுபட்டவர்கள், மேலும் அவர்கள் ஒவ்வொருவரும் ஏதோ ஒரு வகையில் தனித்துவமானவர்கள். இந்த வேறுபாடுகளில் பல பரம்பரை அல்லது மரபணு-அவை மரபணுக்களால் தீர்மானிக்கப்படுகின்றன மற்றும் பெற்றோரிடமிருந்து குழந்தைகளுக்கு அனுப்பப்படுகின்றன.

மரபணுக் குளம் என்பது கொடுக்கப்பட்ட மக்கள்தொகையின் தனிநபர்களின் மரபணுக்களின் தொகுப்பாகும், இது அதன் மரபணுக் குளம் என்று அழைக்கப்படுகிறது. மரபணுக் குழுவானது பாலியல் ரீதியாக இனப்பெருக்கம் செய்யும் மக்கள்தொகையில் இருக்கும் மரபணுக்கள் மற்றும் அல்லீல்களின் முழுப் பன்முகத்தன்மையையும் கொண்டுள்ளது; எந்தவொரு மக்கள்தொகையிலும், மரபணுக் குளத்தின் கலவை தொடர்ந்து தலைமுறையிலிருந்து தலைமுறைக்கு மாறலாம். மரபணுக்களின் புதிய சேர்க்கைகள் தனித்துவமான மரபணு வகைகளை உருவாக்குகின்றன உடல் வெளிப்பாடு, அதாவது பினோடைப்களின் வடிவத்தில், தொடர்ச்சியான தேர்வை உருவாக்கும் சுற்றுச்சூழல் காரணிகளின் அழுத்தத்திற்கு உட்பட்டது மற்றும் அடுத்த தலைமுறைக்கு எந்த மரபணுக்கள் அனுப்பப்படும் என்பதை தீர்மானிக்கின்றன.

தலைமுறை தலைமுறையாக மரபணுக் குளம் தொடர்ந்து மாறிக்கொண்டே இருக்கும் மக்கள்தொகை பரிணாம மாற்றத்திற்கு உட்படுகிறது. ஒரு நிலையான மரபணு குளம் என்பது கொடுக்கப்பட்ட இனத்தின் தனிநபர்களிடையே மரபணு மாறுபாடு இல்லாததையும், பரிணாம மாற்றம் இல்லாததையும் பிரதிபலிக்கிறது.

சூழலியல், மக்கள்தொகை, பரிணாமம் மற்றும் தேர்வு ஆகியவற்றின் சிக்கல்களைத் தீர்க்க, மரபணுக் குளத்தின் பண்புகளை அறிந்து கொள்வது முக்கியம், அதாவது: எவ்வளவு பெரியது மரபணு வேறுபாடுஒவ்வொரு மக்கள்தொகையிலும், ஒரே இனத்தின் புவியியல் ரீதியாக பிரிக்கப்பட்ட மக்கள்தொகைக்கும் இடையே உள்ள மரபணு வேறுபாடுகள் என்ன? பல்வேறு வகையானசெல்வாக்கின் கீழ் மரபணுக் குளம் எவ்வாறு மாறுகிறது சூழல்பரிணாம வளர்ச்சியின் போது அது எவ்வாறு மாற்றப்படுகிறது, பரம்பரை நோய்கள் எவ்வாறு பரவுகின்றன, மரபணுக் குளம் எவ்வளவு திறம்பட பயன்படுத்தப்படுகிறது பயிரிடப்பட்ட தாவரங்கள்மற்றும் செல்லப்பிராணிகள். மக்கள்தொகை மரபியல் இந்த சிக்கல்களை ஆய்வு செய்கிறது.

எலிகளின் உரோம நிறம் போன்ற எந்தவொரு உடல் பண்பும் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட மரபணுக்களால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. ஒவ்வொரு மரபணுவும் அல்லீல்கள் எனப்படும் பல்வேறு வடிவங்களில் இருக்கலாம். அலீல் அதிர்வெண் என்பது அனைத்து நபர்களிடமும் உள்ள இந்த அல்லீல்களின் எண்ணிக்கை மற்றும் மக்கள்தொகையில் உள்ள மொத்த அல்லீல்களின் எண்ணிக்கையின் விகிதமாகும். உதாரணமாக, மனிதர்களில், தோல், முடி மற்றும் கண்களின் சாதாரண நிறமியை நிர்ணயிக்கும் மேலாதிக்க அலீலின் அதிர்வெண் 99% ஆகும். பிக்மென்டேஷன் இல்லாததை தீர்மானிக்கும் ஒரு பின்னடைவு அல்லீல் - அல்பினிசம் என்று அழைக்கப்படுகிறது - 1% அதிர்வெண்ணுடன் நிகழ்கிறது. ஒரு மேலாதிக்க அலீலின் அதிர்வெண் பொதுவாக p என்ற எழுத்தால் குறிக்கப்படுகிறது, மேலும் பின்னடைவு அலீலின் அதிர்வெண் q என்ற எழுத்தால் குறிக்கப்படுகிறது. ஒரு மரபணு இரண்டு அல்லீல்களால் குறிக்கப்பட்டால், கணித சமத்துவம் p + q = 1 திருப்தி அடையும்.

இவ்வாறு, அல்லீல்களில் ஒன்றின் அதிர்வெண்ணை அறிந்து, மற்ற அலீலின் அதிர்வெண்ணை நீங்கள் தீர்மானிக்க முடியும். எனவே, மேலாதிக்க அலீலின் அதிர்வெண் 78% என்றால், பின்னடைவு அலீலின் அதிர்வெண் q = 1 - p = 1 - 0.78 = 0.22 (அல்லது 22%).

மரபணுக் குளத்தில் உள்ள தனிப்பட்ட அல்லீல்களின் அதிர்வெண்கள், கொடுக்கப்பட்ட மக்கள்தொகையில் மரபணு மாற்றங்களைக் கணக்கிடவும், மரபணு வகைகளின் அதிர்வெண்ணைத் தீர்மானிக்கவும் அனுமதிக்கின்றன. கொடுக்கப்பட்ட உயிரினத்தின் மரபணு வகை அதன் பினோடைப்பை தீர்மானிக்கும் முக்கிய காரணியாக இருப்பதால், மரபணு வகை அதிர்வெண்ணைக் கணக்கிடுவது சில சிலுவைகளின் சாத்தியமான முடிவுகளைக் கணிக்கப் பயன்படுகிறது. இது மிகவும் நடைமுறை முக்கியத்துவம் வாய்ந்தது வேளாண்மைமற்றும் மருந்து.

மக்கள்தொகையில் அல்லீல்கள் மற்றும் மரபணு வகைகளின் அதிர்வெண்களுக்கு இடையேயான கணித உறவு 1908 இல் ஆங்கிலேய கணிதவியலாளர் ஜே. ஹார்டி மற்றும் ஜெர்மன் மருத்துவர் W. வெயின்பெர்க் ஆகியோரால் நிறுவப்பட்டது. அலீல் அதிர்வெண்களுக்கு, ஹார்டி-வெயின்பெர்க் சமநிலை நிலை உள்ளது. மக்கள்தொகையில் பின்வரும் நிபந்தனைகள் பூர்த்தி செய்யப்பட்டால் மேலாதிக்க மற்றும் பின்னடைவு அல்லீல்களின் அதிர்வெண்கள் மாறாமல் இருக்கும்:

1) மக்கள் தொகை பெரியது;

2) இனச்சேர்க்கை தோராயமாக நிகழ்கிறது;

3) புதிய பிறழ்வுகள் எழுவதில்லை;

4) அனைத்து மரபணு வகைகளும் சமமாக வளமானவை, அதாவது. தேர்வு எதுவும் நடக்காது;

5) தலைமுறைகள் ஒன்றுடன் ஒன்று இல்லை;

6) குடியேற்றம் அல்லது குடியேற்றம் இல்லை, அதாவது. மற்ற மக்களுடன் மரபணு பரிமாற்றம் இல்லை.

இந்த நிபந்தனைகளில் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்டவற்றைச் சந்திக்கத் தவறினால், அலீல் அதிர்வெண்ணில் மாற்றங்கள் ஏற்படலாம் மற்றும் கொடுக்கப்பட்ட மக்கள்தொகையில் பரிணாம மாற்றங்களை ஏற்படுத்தலாம்.

இவ்வாறு, ஒரு மோனோஹைப்ரிட் கிராஸின் போது, ​​மூன்று மரபணு வகைகள் தோன்றும்: p2 அதிர்வெண் கொண்ட AA (ஆதிக்கம் செலுத்தும் அலீலைக் கொண்ட ஹோமோசைகஸ் நபர்கள்), 2pq அதிர்வெண் கொண்ட Aa (ஹீட்டோரோசைகஸ் நபர்கள்) மற்றும் q2 அதிர்வெண் கொண்ட aa (ஒரு பின்னடைவு அலீல் கொண்ட ஹோமோசைகஸ் நபர்கள். ) அலீல் அதிர்வெண்களின் கூட்டுத்தொகை ஒன்றுக்கு சமம்:

மக்கள்தொகை மரபியல் பிறழ்வுத் தேர்வைக் கடக்கிறது

p2 + 2pq + q2 = 1.

இந்த உறவு ஹார்டி-வெயின்பெர்க் சமன்பாடு என்று அழைக்கப்படுகிறது.

சமன்பாட்டுடன் இந்த சமன்பாட்டைப் பயன்படுத்துதல்

நீங்கள் அதிர்வெண்ணைக் கணக்கிடலாம், எடுத்துக்காட்டாக, ஆதிக்கம் செலுத்தும் அலீலுக்கான ஹோமோசைகஸ் நபர்களின், பின்னடைவு பினோடைப்பின் கேரியர்களின் எண்ணிக்கையை அறிந்து கொள்ளலாம் (அதாவது, பின்னடைவு பினோடைப்பிற்கான ஹோமோசைகஸ் நபர்களின் அதிர்வெண்). q2 = 0.0004. பின்னர் q = 0.02, p = 1 - q = 0.98, p2 = 0.9604, 2pq = 0.0392. ஹார்டி-வெயின்பெர்க் சமன்பாட்டின் ஒரு விளைவு, ஒரு பின்னடைவு பினோடைப்பைக் கொண்ட நபர்களின் எண்ணிக்கையில் ஒரு பின்னடைவு அலீலைக் கொண்டிருக்கும் மரபணு வகை நபர்களின் எண்ணிக்கையில் (பெரும்பாலும் அளவின் வரிசைகளால்) குறிப்பிடத்தக்க அளவு அதிகமாகும்.

ஹார்டி-வெயின்பெர்க் சமன்பாட்டிலிருந்து, ஒரு மக்கள்தொகையில் இருக்கும் பின்னடைவு அல்லீல்களின் கணிசமான விகிதம் ஹெட்டோரோசைகஸ் கேரியர்களில் காணப்படுகிறது.உண்மையில், ஹீட்டோரோசைகஸ் ஜீனோடைப்கள் மரபணு மாறுபாட்டின் முக்கிய சாத்தியமான ஆதாரமாக செயல்படுகின்றன. ஒவ்வொரு தலைமுறையிலும் மிகக் குறைந்த அளவிலான பின்னடைவு அல்லீல்கள் மட்டுமே மக்கள்தொகையில் இருந்து அகற்றப்பட முடியும் என்பதற்கு இது வழிவகுக்கிறது, ஒரே மாதிரியான நிலையில் இருக்கும் பின்னடைவு அல்லீல்கள் மட்டுமே பினோடைப்பில் வெளிப்படும், அதன் மூலம் சுற்றுச்சூழலின் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட தாக்கத்திற்கு உட்பட்டது. காரணிகள் மற்றும் அகற்றப்படலாம். பல பின்னடைவு அல்லீல்கள் அகற்றப்படுகின்றன, ஏனெனில் அவை பினோடைப்பிற்கு சாதகமற்றவை - அவை சந்ததிகளை விட்டு வெளியேறுவதற்கு முன்பே உயிரினத்தின் மரணத்தை ஏற்படுத்துகின்றன, அல்லது "மரபணு மரணம்", அதாவது இனப்பெருக்கம் செய்ய இயலாமை.

இருப்பினும், அனைத்து பின்னடைவு அல்லீல்களும் மக்கள்தொகைக்கு சாதகமற்றவை அல்ல.உதாரணமாக, மனிதர்களில், அனைத்து இரத்த குழுக்களிலும், குழு O பெரும்பாலும் காணப்படுகிறது, இது பின்னடைவு அலீலுக்கான ஹோமோசைகோசிட்டிக்கு ஒத்திருக்கிறது. மற்றொரு உதாரணம் அரிவாள் செல் இரத்த சோகை. இது ஒரு பரம்பரை இரத்த நோயாகும், இது ஆப்பிரிக்கா மற்றும் இந்தியாவின் பல பகுதிகளிலும், சில மத்திய தரைக்கடல் நாடுகளிலும் மற்றும் வட அமெரிக்காவின் கறுப்பின மக்களிடையேயும் பரவலாக உள்ளது.அதற்கேற்ற பின்னடைவு அலீலுக்கு ஒரே மாதிரியான நபர்கள் பொதுவாக பருவமடைவதற்கு முன்பே இறந்துவிடுவார்கள், இதனால் இரண்டு பின்னடைவு அல்லீல்கள் நீக்கப்படுகின்றன. மக்கள் தொகை . ஹீட்டோரோசைகோட்களைப் பொறுத்தவரை, அவை இறக்கவில்லை. என்று பல பகுதிகளில் நிறுவப்பட்டுள்ளது பூகோளம்அரிவாள் செல் அலீலின் அதிர்வெண் ஒப்பீட்டளவில் நிலையானதாக உள்ளது. சில ஆப்பிரிக்க பழங்குடியினரில், ஹீட்டோரோசைகஸ் பினோடைப்பின் அதிர்வெண் 40% ஐ அடைகிறது. முன்னதாக, புதிய மரபுபிறழ்ந்தவர்களின் தோற்றம் காரணமாக இந்த நிலை பராமரிக்கப்பட்டது என்று கருதப்பட்டது. இருப்பினும், மேலதிக ஆராய்ச்சியின் விளைவாக, இது அவ்வாறு இல்லை என்று மாறியது: உடல்நலம் மற்றும் உயிருக்கு அச்சுறுத்தல் விளைவிக்கும் காரணிகளில் மலேரியா ஒரு முக்கிய இடத்தைப் பிடித்துள்ள ஆப்பிரிக்காவின் பல பகுதிகளில், அரிவாள் செல் அலீலைச் சுமக்கும் மக்கள் இந்த நோய்க்கு எதிர்ப்பு அதிகரித்தது. மத்திய அமெரிக்காவின் மலேரியா பகுதிகளில், ஹீட்டோரோசைகஸ் மரபணு வகையின் இந்த தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட நன்மை, மக்கள் தொகையில் அரிவாள் செல் அலீலின் அதிர்வெண்ணை 10-20% இல் பராமரிக்கிறது. 200-300 ஆண்டுகளாக மலேரியாவின் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட விளைவை அனுபவிக்காத வட அமெரிக்க கறுப்பர்களில், அரிவாள் செல் அலீலின் அதிர்வெண் 5% ஆகக் குறைந்துள்ளது. இந்த சரிவு, கறுப்பர்களுக்கும் வெள்ளையர்களுக்கும் இடையிலான திருமணத்தின் மூலம் மரபணு பரிமாற்றம் காரணமாக இருக்கலாம், ஆனால் ஒரு முக்கியமான காரணி வட அமெரிக்காவில் மலேரியா இல்லாதது, ஹீட்டோரோசைகோட்களுக்கான தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட அழுத்தத்தை நீக்குகிறது; இதன் விளைவாக, பின்னடைவு அலீல் மெதுவாக மக்களிடமிருந்து அகற்றப்படுகிறது.

செயல்பாட்டில் பரிணாம வளர்ச்சியின் இந்த உதாரணம், ஹார்டி-வெயின்பெர்க் சட்டத்தால் கணிக்கப்பட்ட மரபணு சமநிலையை சீர்குலைக்கும் ஒரு பொறிமுறையானது அல்லீல் அதிர்வெண்ணில் சுற்றுச்சூழலின் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட செல்வாக்கை தெளிவாக நிரூபிக்கிறது. பரிணாம மாற்றத்திற்கு வழிவகுக்கும் மக்கள்தொகையில் மாற்றங்களை ஏற்படுத்தும் துல்லியமாக இந்த வகையான வழிமுறைகள் ஆகும்.

I. மக்கள்தொகை மரபணு செயல்முறைகள்

ஹார்டி-வெயின்பெர்க் சமநிலைக்கு தேவையான நிபந்தனைகள் வேறு பல நிகழ்வுகளில் மீறப்படுகின்றன: கடக்கும்போது சீரற்றதாக இருக்கும் போது; மக்கள்தொகை சிறியதாக இருக்கும்போது, ​​மரபணு சறுக்கலுக்கு வழிவகுக்கும்; மரபணு வகைகளில் வெவ்வேறு கருவுறுதல் இருக்கும்போது, ​​இது மரபணு சுமையை உருவாக்குகிறது; மக்களிடையே மரபணு பரிமாற்றத்தின் முன்னிலையில்

1.1 சீரற்ற குறுக்குவழி

பெரும்பாலான இயற்கை மக்களில், இனச்சேர்க்கை சீரற்ற முறையில் நிகழ்கிறது. ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட பரம்பரை குணாதிசயங்களின் இருப்பு கேமட்களின் வெற்றிகரமான கருத்தரித்தல் நிகழ்தகவை அதிகரிக்கும் அனைத்து நிகழ்வுகளிலும், பாலியல் தேர்வு நடைபெறுகிறது. தாவரங்கள் மற்றும் விலங்குகள் பல கட்டமைப்பு மற்றும் நடத்தை பொறிமுறைகளைக் கொண்டுள்ளன, அவை பெற்றோர் தனிநபர்களின் முற்றிலும் சீரற்ற தேர்வை விலக்குகின்றன. எடுத்துக்காட்டாக, பெரிய இதழ்கள் மற்றும் வழக்கத்தை விட அதிக தேன் கொண்ட மலர்கள் அதிக பூச்சிகளை ஈர்க்கும், மகரந்தச் சேர்க்கை மற்றும் கருத்தரித்தல் சாத்தியத்தை அதிகரிக்கும். பூச்சிகள், மீன்கள் மற்றும் பறவைகளின் வண்ணமயமான முறைகள் மற்றும் கூடு கட்டுதல், பிரதேச பாதுகாப்பு மற்றும் இனச்சேர்க்கை விழாக்களுடன் தொடர்புடைய அவற்றின் நடத்தையின் பண்புகள் கடக்கும் போது தேர்ந்தெடுக்கும் திறனை அதிகரிக்கின்றன.

மரபணு வகை மற்றும் அல்லீல்களின் அதிர்வெண் ஆகியவற்றில் சீரற்ற குறுக்குவழியின் விளைவு நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது, எடுத்துக்காட்டாக, டிரோசோபிலாவில் மேற்கொள்ளப்பட்ட சோதனைகள் மூலம். ஈக்களின் கலாச்சாரத்தில், ஆரம்பத்தில் சிவப்பு-கண்கள் மற்றும் வெள்ளை-கண்கள் கொண்ட ஆண்களும் பெண்களும் சம எண்ணிக்கையில் இருந்தனர், 25 தலைமுறைகளுக்குப் பிறகு அனைத்து வெள்ளை-கண்களும் மறைந்தன.

அவதானிப்புகள் காட்டியுள்ளபடி, சிவப்பு-கண்கள் மற்றும் வெள்ளை-கண்கள் கொண்ட பெண்கள் இருவரும் சிவப்பு-கண்கள் கொண்ட ஆண்களுடன் இணைவதற்கு விரும்பினர். எனவே, தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட இனச்சேர்க்கையின் ஒரு பொறிமுறையாக பாலியல் தேர்வு சில நபர்களுக்கு அதிக இனப்பெருக்க திறனை வழங்குகிறது, இதன் விளைவாக இந்த நபர்களின் மரபணுக்கள் அடுத்த தலைமுறைக்கு கடத்தப்படுவதற்கான வாய்ப்புகள் அதிகரிக்கின்றன. குறைவான சாதகமான குணாதிசயங்களைக் கொண்ட நபர்களின் இனப்பெருக்க திறன் குறைக்கப்படுகிறது, மேலும் அவர்களின் அல்லீல்களை அடுத்தடுத்த தலைமுறைகளுக்கு கடத்துவது குறைவாகவே நிகழ்கிறது.

1.2 மரபணு சறுக்கல்

மக்கள்தொகையில் மரபணு அதிர்வெண்ணில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் சீரற்றதாகவும், இயற்கையான தேர்வைச் சார்ந்து இல்லாதபோதும் மரபணு சறுக்கல் ஏற்படுவதாகக் கூறப்படுகிறது. சீரற்ற மரபணு சறுக்கல், அல்லது செவால் ரைட் விளைவு (பரிணாம வளர்ச்சியில் அதன் பங்கைப் புரிந்து கொண்ட அமெரிக்க மரபியல் நிபுணரால் பெயரிடப்பட்டது), சிறிய அல்லது தனிமைப்படுத்தப்பட்ட மக்கள்தொகையில் பரிணாம மாற்றத்திற்கான ஒரு முக்கிய வழிமுறையாக செயல்பட முடியும். ஒரு சிறிய மக்கள்தொகையில், கொடுக்கப்பட்ட இனங்களுக்கு பொதுவான அனைத்து அல்லீல்களும் குறிப்பிடப்படக்கூடாது.

தற்செயலான நிகழ்வுகள், எடுத்துக்காட்டாக, ஒரு அலீலின் ஒரே உரிமையாளராக இருந்த ஒரு நபரின் அகால மரணம், மக்கள்தொகையில் இந்த அலீல் காணாமல் போக வழிவகுக்கும். 1% (அதாவது, q = 0.01) அதிர்வெண் கொண்ட ஒரு மில்லியன் நபர்களின் மக்கள்தொகையில் கொடுக்கப்பட்ட அலீல் ஏற்பட்டால், 10,000 தனிநபர்கள் அதைப் பெறுவார்கள், ஆனால் 100 தனிநபர்கள் உள்ள மக்கள்தொகையில், ஒரு நபருக்கு மட்டுமே இந்த அல்லீல், எனவே ஒரு சிறிய மக்கள்தொகையில் அதன் தற்செயலான இழப்பு நிகழ்தகவு மிக அதிகமாக உள்ளது. ஒரு அலீல் மக்கள்தொகையில் இருந்து மறைவது போல, அதன் அதிர்வெண் முற்றிலும் தற்செயலாக அதிகரிக்கும் மற்றும் அதிகரிக்கும். சீரற்ற மரபணு சறுக்கல், அதன் பெயர் குறிப்பிடுவது போல, கணிக்க முடியாதது. இது ஒரு சிறிய மக்கள்தொகையின் மரணத்திற்கு வழிவகுக்கலாம், அல்லது கொடுக்கப்பட்ட சூழலுக்கு இன்னும் அதிகமாக மாற்றியமைக்கலாம் அல்லது பெற்றோர் மக்களிடமிருந்து அதன் வேறுபாட்டை அதிகரிக்கலாம். காலப்போக்கில், இயற்கைத் தேர்வின் செல்வாக்கின் கீழ் அதிலிருந்து ஒரு புதிய இனம் உருவாகலாம். தீவு மற்றும் பிற இனப்பெருக்க ரீதியாக தனிமைப்படுத்தப்பட்ட மக்கள்தொகையில் புதிய இனங்கள் தோன்றுவதில் மரபணு சறுக்கல் ஒரு குறிப்பிடத்தக்க காரணியாக கருதப்படுகிறது. மரபணு சறுக்கல் ஒரு மக்கள்தொகைக்குள் மாறுபாடு குறைவதற்கு வழிவகுக்கும், ஆனால் இது ஒட்டுமொத்தமாக ஒரு இனத்திற்குள் மாறுபாட்டை அதிகரிக்கலாம். சிறிய தனிமைப்படுத்தப்பட்ட மக்கள்தொகையில், முக்கிய மக்கள்தொகைக்கு வித்தியாசமான பண்புகள் எழலாம், இது சூழல் மாறினால், தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட நன்மையை வழங்க முடியும். இவ்வாறு, மரபணு சறுக்கல் இனப்பெருக்கம் செயல்முறையில் ஈடுபடலாம்.

மரபியல் சறுக்கல் என்பது நிறுவனர் கொள்கை எனப்படும் ஒரு நிகழ்வோடு தொடர்புடையது. அதன் ஒரு சிறிய பகுதி பெற்றோர் மக்களிடமிருந்து பிரிக்கப்பட்டால், பிந்தையது தற்செயலாக அதன் அலெலிக் கலவையில் மிகவும் பொதுவானதாக இருக்காது என்ற உண்மையை இது கொண்டுள்ளது. சில அல்லீல்கள் இல்லாமல் இருக்கலாம், மற்றவை அதிக அதிர்வெண்ணில் இருக்கும். அத்தகைய முன்னோடி மக்கள்தொகைக்குள் தொடர்ந்து கடந்து செல்வது, அசல் பெற்றோர் மக்கள்தொகையின் மரபணு தொகுப்பிலிருந்து அல்லீல் அதிர்வெண்களில் வேறுபடும் ஒரு மரபணு குளத்தை உருவாக்க வழிவகுக்கும். மரபணு சறுக்கல் பொதுவாக மக்கள்தொகையில் மரபணு மாறுபாட்டைக் குறைக்கிறது, முக்கியமாக அரிதான அல்லீல்களை இழப்பதன் மூலம். ஒரு சிறிய மக்கள்தொகைக்குள் தனிநபர்களின் நீண்ட கால குறுக்குவெட்டு ஹெட்டோரோசைகோட்களின் விகிதத்தை குறைக்கிறது மற்றும் ஹோமோசைகோட்களின் விகிதத்தை அதிகரிக்கிறது. 18 ஆம் நூற்றாண்டில் ஜெர்மனியிலிருந்து குடியேறிய மதப் பிரிவுகளால் அமெரிக்காவில் உருவாக்கப்பட்ட சிறிய மக்கள்தொகை பற்றிய ஆய்வுகளில் நிறுவனர் கொள்கையின் எடுத்துக்காட்டுகள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன. இந்த பிரிவுகளில் சிலவற்றில், திருமணங்கள் கிட்டத்தட்ட அந்த பிரிவைச் சேர்ந்தவர்களுக்கு இடையில் மட்டுமே நடந்தன. இதுபோன்ற சந்தர்ப்பங்களில், இங்குள்ள பல அல்லீல்களின் அதிர்வெண் ஜெர்மனி மற்றும் அமெரிக்கா ஆகிய இரு நாடுகளின் மக்களிடையே அவற்றின் அதிர்வெண்ணிலிருந்து மிகவும் வேறுபட்டது.

1.3 மரபணு சுமை

ஒரு மக்கள்தொகையில் ஹெட்டோரோசைகஸ் மரபணு வகைகளில் சாதகமற்ற அல்லீல்கள் இருப்பது மரபணு சுமை என்று அழைக்கப்படுகிறது. சில பின்னடைவு அல்லீல்கள், ஹோமோசைகஸ் நிலையில் தீங்கு விளைவிப்பவை, ஹீட்டோரோசைகஸ் மரபணு வகைகளில் தொடர்ந்து நிலைத்து, சில சுற்றுச்சூழல் நிலைமைகளின் கீழ், தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட நன்மையை அளிக்கின்றன; ஒரு உதாரணம் மலேரியா பொதுவான பகுதிகளில் அரிவாள் செல் அல்லீல் ஆகும். சுற்றுச்சூழல் நிலைமைகளுக்கு மக்கள்தொகையின் பொருந்தாத தன்மையின் அளவீடாக மரபணு சுமை கருதப்படுகிறது. இது ஒரு உண்மையான மக்கள்தொகையின் உடற்தகுதியின் வித்தியாசத்தால் மதிப்பிடப்படுகிறது - ஒரு கற்பனையான, அதிகபட்சமாகத் தழுவிய மக்கள்தொகையின் உடற்தகுதி தொடர்பாக. தீங்கு விளைவிக்கும் பிறழ்வுகளின் விளைவாக மக்கள்தொகையில் பின்னடைவு அல்லீல்களின் அதிர்வெண்ணில் ஏதேனும் அதிகரிப்பு அதன் மரபணு சுமையை அதிகரிக்கிறது.

1.4 பிறழ்வுகள்

கேமட்களின் உருவாக்கத்தின் போது, ​​சீரற்ற நிகழ்வுகள் நிகழ்கின்றன - பிறழ்வுகள், பெற்றோர் அலீல், A1 என்று கூறும்போது, ​​மற்றொரு அலீலாக (A2, A3 அல்லது வேறு ஏதேனும்) மாறும் போது, ​​இது மக்கள்தொகையில் முன்பு இருந்தது அல்லது இல்லை. ஒரு பிறழ்வு நிகழும் நிகழ்தகவு, பிறழ்வின் அதிர்வெண் அல்லது விகிதம் எனப்படும். சில கேமட்கள் எப்போதும் பிறழ்ந்த அல்லீல்களைக் கொண்டு செல்கின்றன, மேலும் ஒவ்வொரு தலைமுறையிலும் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட நபர்கள் பிறழ்வுகளுடன் தோன்றும். வெவ்வேறு மரபணுக்களின் பிறழ்வு விகிதம் ஒரு தலைமுறைக்கு 10-4 முதல் 10-7 வரை மாறுபடும். முதல் பார்வையில், இந்த மதிப்புகள் முக்கியமற்றதாகத் தெரிகிறது. இருப்பினும், முதலில், மரபணுவில் பல மரபணுக்கள் உள்ளன என்பதையும், இரண்டாவதாக, மக்கள்தொகை குறிப்பிடத்தக்க அளவைக் கொண்டிருக்கலாம் என்பதையும் கணக்கில் எடுத்துக்கொள்ள வேண்டும். எனவே, சில கேமட்கள் எப்பொழுதும் பிறழ்ந்த அல்லீல்களைக் கொண்டு செல்கின்றன, மேலும் ஒவ்வொரு தலைமுறையிலும் ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட நபர்கள் பிறழ்வுகளுடன் தோன்றும். அவர்களின் விதி இந்த பிறழ்வுகள் உடற்தகுதி மற்றும் கருவுறுதலை எவ்வளவு வலுவாக பாதிக்கிறது என்பதைப் பொறுத்தது. பிறழ்வு செயல்முறை மக்கள்தொகையின் மரபணு மாறுபாட்டின் அதிகரிப்புக்கு வழிவகுக்கிறது, இது மரபணு சறுக்கலின் விளைவை எதிர்க்கிறது.

1.5 இடம்பெயர்வுகள்

ஒரே இனத்தின் மக்கள் ஒருவருக்கொருவர் தனிமைப்படுத்தப்படவில்லை: எப்போதும் தனிநபர்களின் பரிமாற்றம் - இடம்பெயர்வு. புலம்பெயர்ந்த நபர்கள், சந்ததிகளை விட்டுவிட்டு, இந்த மக்கள்தொகையில் இல்லாத அல்லது அரிதாக இருக்கும் அல்லீல்களை அடுத்த தலைமுறைக்கு அனுப்புகிறார்கள்; ஒரு மக்கள்தொகையிலிருந்து இன்னொருவருக்கு மரபணு ஓட்டம் இப்படித்தான் உருவாகிறது. இடப்பெயர்வுகள், பிறழ்வுகள் போன்றவை, மரபணு வேறுபாட்டின் அதிகரிப்புக்கு வழிவகுக்கும். கூடுதலாக, மக்கள்தொகையை இணைக்கும் மரபணு ஓட்டம் அவர்களின் மரபணு ஒற்றுமைக்கு வழிவகுக்கிறது.

1.6 கிராசிங் அமைப்புகள்

மக்கள்தொகை மரபியலில், தனிநபர்களின் மரபணு வகைகள் இனச்சேர்க்கை ஜோடிகளின் உருவாக்கத்தை பாதிக்கவில்லை என்றால், கடப்பது சீரற்றதாக அழைக்கப்படுகிறது. எடுத்துக்காட்டாக, இரத்தக் குழுக்களின் அடிப்படையில், கடப்பது சீரற்றதாகக் கருதப்படலாம். இருப்பினும், நிறம், அளவு மற்றும் நடத்தை ஆகியவை பாலியல் துணையின் தேர்வை பெரிதும் பாதிக்கலாம். ஒரே மாதிரியான பினோடைப்பின் (அதாவது, ஒத்த தனிப்பட்ட குணாதிசயங்களைக் கொண்ட) நபர்களுக்கு முன்னுரிமை அளிக்கப்பட்டால், அத்தகைய நேர்மறை வகைப்படுத்தப்பட்ட குறுக்குவழி மக்கள்தொகையில் பெற்றோரின் மரபணு வகை கொண்ட நபர்களின் விகிதத்தில் அதிகரிப்புக்கு வழிவகுக்கிறது. ஒரு இனச்சேர்க்கை ஜோடியைத் தேர்ந்தெடுக்கும்போது, ​​எதிர் பினோடைப்பின் (எதிர்மறை வகைப்படுத்தப்பட்ட கடக்கும்) நபர்களுக்கு முன்னுரிமை அளிக்கப்பட்டால், சந்ததிகளின் மரபணு வகைகளில் அல்லீல்களின் புதிய சேர்க்கைகள் வழங்கப்படும்; அதன்படி, ஒரு இடைநிலை பினோடைப் அல்லது பெற்றோரின் பினோடைப்பில் இருந்து கூர்மையாக வேறுபட்ட ஒரு பினோடைப்பின் நபர்கள் மக்கள்தொகையில் தோன்றுவார்கள்.

1.7 இனவிருத்தி

உறவின் அடிப்படையில் திருமண ஜோடிகளின் உருவாக்கம் இனப்பெருக்கம் என்று அழைக்கப்படுகிறது. இனப்பெருக்கம் ஒரு மக்கள்தொகையில் ஹோமோசைகஸ் நபர்களின் விகிதத்தை அதிகரிக்கிறது, ஏனெனில் பெற்றோருக்கு ஒரே மாதிரியான அல்லீல்கள் இருக்கும். ஹோமோசைகோட்களின் எண்ணிக்கை அதிகரிப்பதால், பின்னடைவு பரம்பரை நோய்களால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளின் எண்ணிக்கையும் அதிகரிக்கிறது. ஆனால் இனப்பெருக்கம் சில மரபணுக்களின் அதிக செறிவை ஊக்குவிக்கிறது, இது கொடுக்கப்பட்ட மக்கள்தொகைக்கு சிறந்த தழுவலை வழங்கும்.

கருவுறுதல், உயிர்வாழ்தல், பாலியல் செயல்பாடு போன்றவற்றில் உள்ள வேறுபாடுகள். சில தனிநபர்கள் மற்றவர்களை விட பாலியல் முதிர்ச்சியடைந்த சந்ததிகளை விட்டுவிடுகிறார்கள் - வேறுபட்ட மரபணுக்களுடன். மக்கள்தொகையின் இனப்பெருக்கத்திற்கு வெவ்வேறு மரபணு வகைகளைக் கொண்ட தனிநபர்களின் வெவ்வேறு பங்களிப்புகள் தேர்வு என்று அழைக்கப்படுகின்றன. ஒரு மரபணு கண்ணோட்டத்தில், தேர்வு என்பது எந்த அல்லீல்கள் சந்ததியினருக்கு அனுப்பப்படும் என்பதை தீர்மானிக்கும் செயல்முறையாகும், இது அவர்களுக்கு ஒரு போட்டி நன்மையை அளிக்கிறது. அலீல் அதிர்வெண்களில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் பரிணாம மாற்றங்களுக்கு வழிவகுக்கும், இதற்கு முக்கிய காரணம் பிறழ்ந்த அல்லீல்களின் தோற்றம். உயிரினத்தின் வாழ்க்கைக்கு முக்கியமான சில மேலாதிக்க அலீலுடன் இணைக்கப்படும்போது ஒரு பின்னடைவு விகாரி அலீல் மக்கள்தொகையில் குறிப்பாக விரைவாக பரவுகிறது. பினோடைப்பில் சிறிய மாற்றங்களுடன் தொடர்புடைய பிறழ்ந்த அல்லீல்கள் குவிந்து பரிணாம மாற்றங்களை உருவாக்கலாம்.

தேர்வு மூன்று முக்கிய வகைகளாக பிரிக்கப்பட்டுள்ளது.

தேர்வை நிலைப்படுத்துதல். வெளிப்புற மாற்றங்கள் மற்றும் ஒப்பீட்டளவில் பலவீனமான போட்டி இல்லாத நிலையில் நிகழ்கிறது. தீவிர பண்பு விலகல்கள் (உதாரணமாக, மிகப் பெரியது அல்லது மிகச் சிறியது) கொண்ட தனிநபர்களின் மரபணு வகைகளை அடக்குகிறது. மக்கள்தொகை நிலைத்தன்மையை பராமரிக்கிறது மற்றும் பரிணாம வளர்ச்சியை ஊக்குவிக்காது.

திசை தேர்வு. வாழ்க்கை நிலைமைகளில் ஏற்படும் மாற்றங்களுக்கு பதிலளிக்கும் வகையில் நிகழ்கிறது. பினோடைப்பை ஒரு திசையில் அல்லது மற்றொரு திசையில் மாற்றுகிறது; ஒரு புதிய சமநிலை நிலையை அடைந்தால், அது நின்றுவிடும். பரிணாம மாற்றங்களுக்கு வழிவகுக்கிறது.

சீர்குலைக்கும் தேர்வு. மக்கள்தொகையில் ஒன்று இல்லை, ஆனால் இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட சாதகமான பினோடைப்கள் இருக்கும்போது இது செயல்படத் தொடங்குகிறது. மக்களை இரண்டு குழுக்களாகப் பிரிக்கிறது; குழுக்களிடையே மரபணு ஓட்டம் நிறுத்தப்படும்போது, ​​மக்கள் தொகை இரண்டு இனங்களாகப் பிரிக்கப்படலாம், அவை ஒருவருக்கொருவர் குறைவாக வலுவாக போட்டியிடும்.

II. மக்கள்தொகையின் மரபணு அளவுருக்கள்

மக்கள்தொகையை விவரிக்கும் போது அல்லது அவற்றை ஒன்றோடொன்று ஒப்பிடும்போது, ​​பல மரபணு பண்புகள் பயன்படுத்தப்படுகின்றன:

பாலிமார்பிசம். கொடுக்கப்பட்ட இடத்தில் இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட அல்லீல்கள் ஏற்பட்டால், ஒரு மக்கள்தொகை பாலிமார்பிக் என்று அழைக்கப்படுகிறது. ஒரு இடம் ஒற்றை அலீலால் குறிக்கப்பட்டால், நாம் மோனோமார்பிசம் பற்றி பேசுகிறோம். பல இடங்களை ஆய்வு செய்வதன் மூலம், அவற்றில் பாலிமார்பிக் விகிதத்தை தீர்மானிக்க முடியும், அதாவது. பாலிமார்பிஸத்தின் அளவை மதிப்பிடுங்கள், இது மக்கள்தொகையின் மரபணு வேறுபாட்டின் குறிகாட்டியாகும்.

ஒரு நியூக்ளியோடைடு ஜோடியின் வேறுபாடு (நியூக்ளியோடைடுகள் - கட்டுமான தொகுதிகள்டிஎன்ஏ).

ஹெட்டோரோசைகோசிட்டி. ஒரு மக்கள்தொகையின் ஒரு முக்கியமான மரபணு பண்பு ஹெட்டோரோசைகோசிட்டி - மக்கள்தொகையில் உள்ள பன்முகத்தன்மை கொண்ட நபர்களின் அதிர்வெண். இது மரபணு வேறுபாட்டையும் பிரதிபலிக்கிறது.

இனவிருத்தி குணகம். இந்த குணகம் ஒரு மக்கள்தொகையில் இனவிருத்தியின் பரவலை மதிப்பிட பயன்படுகிறது.

மரபணு சங்கம். வெவ்வேறு மரபணுக்களின் அல்லீல் அதிர்வெண்கள் ஒன்றுக்கொன்று சார்ந்திருக்கும், இது சங்க குணகங்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது.

5. மரபணு தூரங்கள். அலீல் அதிர்வெண்களில் வெவ்வேறு மக்கள்தொகைகள் ஒருவருக்கொருவர் வேறுபடுகின்றன. இந்த வேறுபாடுகளை அளவிட, மரபணு தூரங்கள் எனப்படும் அளவீடுகள் முன்மொழியப்பட்டுள்ளன.

பல்வேறு மக்கள்தொகை மரபணு செயல்முறைகள் இந்த அளவுருக்கள் மீது வெவ்வேறு விளைவுகளை ஏற்படுத்துகின்றன: இனவிருத்தியானது பன்முகத்தன்மை கொண்ட நபர்களின் விகிதத்தில் குறைவதற்கு வழிவகுக்கிறது; பிறழ்வுகள் மற்றும் இடம்பெயர்வுகள் அதிகரிக்கின்றன, மற்றும் சறுக்கல் குறைகிறது, மக்கள்தொகையின் மரபணு வேறுபாடு; தேர்வு மரபணுக்கள் மற்றும் மரபணு வகைகளின் அதிர்வெண்களை மாற்றுகிறது; மரபணு சறுக்கல் அதிகரிக்கிறது, மற்றும் இடம்பெயர்வு மரபணு தூரங்களைக் குறைக்கிறது. இந்த வடிவங்களை அறிந்துகொள்வதன் மூலம், மக்கள்தொகையின் மரபணு கட்டமைப்பை அளவுகோலாக ஆய்வு செய்து அதன் சாத்தியமான மாற்றங்களை கணிக்க முடியும். மக்கள்தொகை மரபியலின் திடமான கோட்பாட்டு அடிப்படையால் இது எளிதாக்கப்படுகிறது - மக்கள்தொகை மரபணு செயல்முறைகள் கணித ரீதியாக முறைப்படுத்தப்பட்டு மாறும் சமன்பாடுகளால் விவரிக்கப்படுகின்றன. மக்கள்தொகையில் மரபணு செயல்முறைகள் பற்றிய பல்வேறு கருதுகோள்களை சோதிக்க புள்ளிவிவர மாதிரிகள் மற்றும் அளவுகோல்கள் உருவாக்கப்பட்டுள்ளன.

மனிதர்கள், விலங்குகள், தாவரங்கள் மற்றும் நுண்ணுயிரிகளின் மக்கள்தொகை ஆய்வுக்கு இந்த அணுகுமுறைகள் மற்றும் முறைகளைப் பயன்படுத்துவதன் மூலம், பரிணாமம், சூழலியல், மருத்துவம், தேர்வு போன்ற பல சிக்கல்களைத் தீர்க்க முடியும்.

நூல் பட்டியல்:

கிரீன் என்., ஸ்டவுட் டபிள்யூ., டெய்லர் டி. உயிரியல் (மூன்று தொகுதிகளில், தொகுதி 3) எட். ஆர். சோப்பர். பெர். ஆங்கிலத்தில் இருந்து - எம்.: "மிர்", 1993.

ஜிமுலேவ் ஐ.எஃப். "பொது மற்றும் மூலக்கூறு மரபியல்", சைபீரியன் பல்கலைக்கழக பப்ளிஷிங் ஹவுஸ், 2007, 480 ப.

Allbest.ru இல் வெளியிடப்பட்டது

இதே போன்ற ஆவணங்கள்

திட்டவட்டமான (பரம்பரை அல்லாத) மற்றும் காலவரையற்ற (பரம்பரை) மாறுபாடு. தனிநபர்களிடையே மரபணு வேறுபாடுகள். அடிப்படை பரிணாமப் பொருளாக பிறழ்வுகள். உயிரினங்களின் பரிணாம வளர்ச்சியில் பிறழ்ந்த மாற்றங்களின் பங்கு. ஹோமோலாஜிக்கல் மாறுபாட்டின் வகைகள்.

விளக்கக்காட்சி, 12/15/2013 சேர்க்கப்பட்டது


ஒரு மரபணு வழிமுறையின் செயல்பாட்டின் கருத்து மற்றும் கொள்கை. மக்கள்தொகையில் தனிநபர்களுக்கான உடற்பயிற்சி செயல்பாடுகளின் கணக்கீடு. "பரிணாம செயல்முறை" மாதிரி. மரபணு அல்காரிதம்களின் அடிப்படை செயல்பாடுகள். தேர்வு செயல்பாட்டின் போது மக்கள்தொகையிலிருந்து மரபணுக்களின் மறுசீரமைப்பு கைவிடப்பட்டது.

விளக்கக்காட்சி, 06/25/2013 சேர்க்கப்பட்டது


மனித மரபணு. மரபணு பொருட்கள். டிஎன்ஏ நோயறிதலைப் பயன்படுத்தி தந்தையை தீர்மானித்தல். ஒரு நபரின் கைரேகை அடையாளம். தடயவியல் மருத்துவத்தில் ஹிஸ்டாலஜிக்கல் மற்றும் சைட்டாலாஜிக்கல் ஆராய்ச்சி முறைகள். உயிரியல் மற்றும் மரபியல் நூற்றாண்டு.

சுருக்கம், 04/18/2004 சேர்க்கப்பட்டது


இரண்டு ஜோடி மாற்று பண்புகளில் (இரண்டு ஜோடி அல்லீல்கள்) வேறுபடும் உயிரினங்களின் டைஹைப்ரிட் கிராசிங் கருத்து. ஆஸ்திரிய உயிரியலாளர் மெண்டல் மூலம் மோனோஜெனிக் பண்புகளின் பரம்பரை வடிவங்களின் கண்டுபிடிப்பு. பண்புகளின் பரம்பரை மெண்டலின் விதிகள்.

விளக்கக்காட்சி, 03/22/2012 சேர்க்கப்பட்டது


டைஹைபிரிட் மற்றும் பாலிஹைப்ரிட் கிராசிங், பரம்பரை வடிவங்கள், கடக்கும் மற்றும் பிரித்தல். இணைக்கப்பட்ட பரம்பரை, பரம்பரை காரணிகளின் சுயாதீன விநியோகம் (மெண்டலின் இரண்டாவது விதி). மரபணுக்களின் தொடர்பு, குரோமோசோம்களில் பாலின வேறுபாடுகள்.

சுருக்கம், 10/13/2009 சேர்க்கப்பட்டது


மரபணு வெளிப்பாடு என்பது புரதத் தொகுப்பைக் கட்டுப்படுத்தும் திறன் ஆகும். மரபணு குறியீட்டின் கட்டமைப்பு மற்றும் பண்புகள், அதன் உலகளாவிய தன்மை மற்றும் தோற்றம். மரபணு தகவல் பரிமாற்றம், படியெடுத்தல் மற்றும் மொழிபெயர்ப்பு. மைட்டோகாண்ட்ரியல் மற்றும் குளோரோபிளாஸ்ட் மரபணு குறியீடுகள்.

சுருக்கம், 01/27/2010 சேர்க்கப்பட்டது


பரம்பரை நோய்களைத் தடுப்பதற்கான முறைகள். "மரபணு காரணிகள்" என்ற கருத்தாக்கத்திற்கான வழிமுறை திட்டம். மனித மரபணு வகையின் அம்சங்கள், அதை பாதிக்கும் காரணிகளின் வகைப்பாடு. பிறழ்வுகள் என்பது மரபணு குறியீட்டில் பரம்பரை மாற்றங்கள்.

விளக்கக்காட்சி, 12/15/2010 சேர்க்கப்பட்டது


பரிணாம வளர்ச்சியின் செயற்கை கோட்பாட்டின் கோட்பாடுகள் மற்றும் கருத்துக்கள். உயிரியல் பரிணாம வளர்ச்சியின் அடிப்படை "செல்" மக்கள் தொகை. பொதுவான கருத்துஇயற்கை தேர்வு பற்றி. மைக்ரோ மற்றும் மேக்ரோ பரிணாம வளர்ச்சியின் கருத்துக்கள். பரிணாமக் கோட்பாட்டின் வளர்ச்சியில் மக்கள்தொகை மரபணு ஆய்வுகள்.

சுருக்கம், 06/03/2012 சேர்க்கப்பட்டது


நுண்ணுயிரிகளின் மரபியல் மற்றும் மாறுபாடு துறையில் ஆராய்ச்சி நடத்துதல். காலனிகளின் S- மற்றும் R- வடிவங்களின் சிறப்பியல்புகள். பினோடைபிக் மாறுபாடு (மாற்றம்). பாக்டீரியா மாற்றத்தின் நிகழ்வு. மரபணு மறுசீரமைப்பு மற்றும் மாற்றம். பிளாஸ்மிட்களின் அமைப்பு.

சுருக்கம், 06/07/2015 சேர்க்கப்பட்டது


பரம்பரை பற்றிய கருத்துக்கள். முதல் தலைமுறை கலப்பினங்களின் சீரான தன்மை. மெண்டலியன் குறுக்குவழி. பல்வேறு குணாதிசயங்களின் சுதந்திரமான பரம்பரை சட்டம். மாற்றியமைக்கும் மரபணுக்கள் மற்றும் பாலிஜீன்கள். மரபணு வரைபடங்களின் கட்டுமானம். பாலியல் குரோமோசோம்களில் குரோமோசோமால் மாறுபாடுகள்.

மக்கள்தொகை மரபியல்

மக்கள்தொகை மரபியல் மக்கள்தொகையில் மரபணுக்கள் மற்றும் மரபணு வகைகளின் விநியோக முறைகளை ஆய்வு செய்கிறது. சூழலியல் மற்றும் சுற்றுச்சூழல் மரபியல், உயிர் புவியியல், தேர்வு போன்ற உயிரியலின் பல்வேறு பிரிவுகளில் இந்த வடிவங்களை நிறுவுவது அறிவியல் மற்றும் நடைமுறை முக்கியத்துவம் வாய்ந்தது. மருத்துவ நடைமுறையில், ஒரு நோயியல் அல்லீலை உள்ளடக்கிய ஒரு மரபணுவிற்கு வெவ்வேறு மரபணு வகைகளைக் கொண்ட மக்களிடையே அளவு உறவுகளை நிறுவ வேண்டிய அவசியம் உள்ளது, அல்லது மக்கள் மத்தியில் இந்த மரபணுவின் நிகழ்வின் அதிர்வெண்.

மக்கள்தொகை மரபணு சமநிலையில் இருக்கலாம் அல்லது மரபணு சமநிலையின்மையாக இருக்கலாம். 1908 ஆம் ஆண்டில், ஜி. ஹார்டி மற்றும் வி. வெய்ன்பெர்க் ஆகியோர், இலவச குறுக்குவழி கொண்ட மக்கள்தொகையில் மரபணு வகை அதிர்வெண்களின் விநியோகத்தை பிரதிபலிக்கும் ஒரு சூத்திரத்தை முன்மொழிந்தனர், அதாவது. பீதியை உண்டாக்கும். ஆதிக்க அலீலின் அதிர்வெண் என்றால் ஆர், மற்றும் பின்னடைவு - கே, மற்றும்
p + q = 1, பிறகு r*r (ஏ.ஏ. ) + 2pq (ஆ ) + q*q (aa ) = 0 , p*p என்பது ஆதிக்கம் செலுத்தும் ஹோமோசைகஸ் மரபணு வகையின் அதிர்வெண், 2pq என்பது ஹெட்டோரோசைகோட்களின் அதிர்வெண், மற்றும் q*q என்பது பின்னடைவு ஹோமோசைகோட்களின் அதிர்வெண்.

ஒரு மரபணு சமநிலை மக்கள்தொகையில், மரபணுக்கள் மற்றும் மரபணு வகைகளின் அதிர்வெண்கள் தலைமுறையிலிருந்து தலைமுறைக்கு மாறாது. இது, பன்மிக்ஸியாவுக்கு கூடுதலாக, அதாவது. தனிப்பட்ட குணாதிசயங்களின் அடிப்படையில் ஜோடிகளின் சிறப்புத் தேர்வு இல்லாதது இதற்கு பங்களிக்கிறது:

பெரிய மக்கள்தொகை அளவு;

தனிநபர்களின் இடம்பெயர்வு காரணமாக மரபணுக்களின் வெளியேற்றம் அல்லது ஊடுருவல் இல்லாதது;

கொடுக்கப்பட்ட மரபணுவின் எந்த அலீலின் அதிர்வெண்ணையும் மாற்றும் அல்லது புதிய அல்லீல்களின் தோற்றத்திற்கு வழிவகுக்கும் பிறழ்வு அழுத்தம் இல்லாதது;

வெவ்வேறு மரபணு வகைகளைக் கொண்ட தனிநபர்களின் சமமற்ற நம்பகத்தன்மை அல்லது சமமற்ற கருவுறுதலை விளைவிக்கும் இயற்கையான தேர்வு இல்லாதது.

இந்த காரணிகளில் ஏதேனும் ஒன்று கொடுக்கப்பட்ட மக்கள்தொகையில் மரபணு சமநிலையை மீறுவதற்கு காரணமாக இருக்கலாம், அதாவது. அதன் மரபணு கட்டமைப்பின் இயக்கவியல் அல்லது நேரம் (தலைமுறையிலிருந்து தலைமுறைக்கு) அல்லது விண்வெளியில் அதன் மாற்றம். அத்தகைய மக்கள்தொகை உருவாகலாம்.

ஹார்டி-வெயின்பெர்க் சூத்திரத்தைப் பயன்படுத்தி, நீங்கள் பல கணக்கீடுகளைச் செய்யலாம். எடுத்துக்காட்டாக, மரபணு வகைகளின் அறியப்பட்ட பினோடைப்களின் அறியப்பட்ட அதிர்வெண்களின் அடிப்படையில், தொடர்புடைய மரபணுக்களின் அல்லீல் அதிர்வெண்களைக் கணக்கிட முடியும். கொடுக்கப்பட்ட மக்கள்தொகையில் ஆதிக்கம் செலுத்தும் அல்லது பின்னடைவு ஹோமோசைகஸ் மரபணு வகையின் அதிர்வெண்ணை அறிந்து, இந்த மக்கள்தொகையின் மரபணு கட்டமைப்பின் அளவுருக்களை கணக்கிட முடியும், அதாவது மரபணுக்கள் மற்றும் மரபணு வகைகளின் அதிர்வெண்கள். கூடுதலாக, ஹார்டி-வெயின்பெர்க் சூத்திரத்தின் அடிப்படையில், மரபணு வகை அதிர்வெண்களின் குறிப்பிட்ட விகிதத்துடன் கொடுக்கப்பட்ட மக்கள்தொகை மரபணு சமநிலையா என்பதை தீர்மானிக்க முடியும். எனவே, ஹார்டி-வெயின்பெர்க் சட்டத்தின் முக்கிய விதிகளின் நிலைப்பாட்டில் இருந்து மக்கள்தொகையின் பகுப்பாய்வு ஒரு குறிப்பிட்ட மக்கள்தொகையின் மாறுபாட்டின் நிலை மற்றும் திசையை மதிப்பிட அனுமதிக்கிறது.

ஹார்டி-வெயின்பெர்க் சட்டம் பல அல்லீல்களால் குறிப்பிடப்படும் மரபணுக்களுக்கும் பொருந்தும். ஒரு மரபணு மூன்று அலெலிக் வடிவங்களில் அறியப்பட்டால், இந்த அல்லீல்களின் அதிர்வெண்கள் முறையே, p, q மற்றும் r என வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன, மேலும் ஹார்டி-வெயின்பெர்க் சூத்திரம், இந்த அல்லீல்களால் உருவாக்கப்பட்ட மரபணு வகைகளின் அதிர்வெண்களின் விகிதத்தைப் பிரதிபலிக்கிறது. படிவம்:

p*p + q*q + r*r + 2pq + 2pr + 2qr = 1

1. ஒரு தனிமைப்படுத்தப்பட்ட மனித மக்கள்தொகையில், தோராயமாக 16% மக்கள் Rh எதிர்மறை இரத்தத்தைக் கொண்டுள்ளனர் (ஒரு பின்னடைவு பண்பு). Rh-எதிர்மறை இரத்த மரபணுவின் ஹெட்டோரோசைகஸ் கேரியர்களின் எண்ணிக்கையைத் தீர்மானிக்கவும்.

2. மக்கள்தொகையில் ஹோமோசைகோட்கள் மற்றும் ஹெட்டோரோசைகோட்களின் பின்வரும் விகிதம் ஹார்டி-வெயின்பெர்க் சூத்திரத்துடன் ஒத்துப்போகிறதா: 239 ஏஏ:79 ஆஹா: 6 ஆஹா?

3. கீல்வாதம் 2% நபர்களுக்கு ஏற்படுகிறது மற்றும் ஒரு ஆட்டோசோமால் ஆதிக்கம் செலுத்தும் மரபணுவால் ஏற்படுகிறது. பெண்களில், கீல்வாத மரபணு தன்னை வெளிப்படுத்தாது; ஆண்களில், அதன் ஊடுருவல் 20% ஆகும் (V.P. Efroimson, 1968). இந்தத் தரவுகளின் அடிப்படையில் பகுப்பாய்வு செய்யப்பட்ட பண்பின் அடிப்படையில் மக்கள்தொகையின் மரபணு அமைப்பைத் தீர்மானிக்கவும்.

4. ஐரோப்பிய மக்களிடையே AB0 அமைப்பின் படி இரத்தக் குழு மரபணுக்களின் அதிர்வெண் கீழே கொடுக்கப்பட்டுள்ளது (N.P. Bochkov, 1979).

மக்கள்தொகை மரபணு அதிர்வெண்கள்

ரஷ்யர்கள் 0.249 0.189 0.562

புரியாட்ஸ் 0.165 0.277 0.558

ஆங்கிலம் 0.251 0.050 0.699

ரஷ்யர்கள், புரியாட்ஸ் மற்றும் ஆங்கிலேயர்களிடையே I, II, III மற்றும் IY இரத்தக் குழுக்கள் உள்ளவர்களின் சதவீதத்தை தீர்மானிக்கவும்.

வீட்டு பாடம்:

1. பான்மிக்டிக் மக்கள்தொகைகளில் ஒன்றில், அலீல் அதிர்வெண் பி 0.1 க்கு சமம், மற்றொன்று - 0.9. எந்த மக்கள்தொகையில் அதிக ஹீட்டோரோசைகோட்கள் உள்ளன?

2. ஐரோப்பிய மக்கள்தொகையில், 20,000 பேருக்கு 1 அல்பினோ உள்ளது. மக்கள்தொகையின் மரபணு கட்டமைப்பை தீர்மானிக்கவும்.

3. தீவின் மக்கள்தொகையானது ஆதிக்கம் செலுத்தும் அலீலின் நிகழ்வின் அதிர்வெண்ணால் வகைப்படுத்தப்படும் மக்கள்தொகையில் இருந்து பல நபர்களிடமிருந்து வந்தது. பி(பழுப்பு நிற கண்கள்) 0.2 க்கு சமம், மற்றும் ஒரு பின்னடைவு அலீல் பி(நீல கண்கள்) 0.8 க்கு சமம். இந்த தீவு மக்கள்தொகைக்கு, முதல் தலைமுறையில் பழுப்பு மற்றும் நீல நிற கண்கள் கொண்டவர்களின் சதவீதத்தை தீர்மானிக்கவும். பினோடைப் மூலம் தனிநபர்களின் இந்த விகிதம் மற்றும் மக்கள்தொகையின் மரபணுக் குழு பல தலைமுறைகளின் மாற்றங்களுக்குப் பிறகு மாறுமா, மக்கள்தொகை இயற்கையில் panmictic என்று வழங்கப்பட்டால், அதில் கண் நிறத்தில் நடைமுறையில் எந்த மாற்றமும் இல்லை.

4. யுனைடெட் ஸ்டேட்ஸில், சுமார் 30% மக்கள் ஃபைனில்தியோரியாவின் (PTC) கசப்பான சுவையை உணர்கிறார்கள்; 70% மக்கள் அதன் சுவையை வேறுபடுத்துவதில்லை. FTC ஐ சுவைக்கும் திறன் பின்னடைவு மரபணுவால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது ஏ. அலீல் அதிர்வெண்ணைத் தீர்மானிக்கவும் ஏமற்றும் ஏமற்றும் மரபணு வகைகள் ஏஏ, ஆஹாமற்றும் ஆஹாஇந்த மக்கள் தொகையில்.

5. மக்கள்தொகையில் அல்பினிசம் மரபணுவிற்கு மூன்று மரபணு வகைகள் உள்ளன: ஏவிகிதத்தில்: 9/16 ஏ.ஏ., 6/16 ஆமற்றும் 1/16 ஆஹா. இந்த மக்கள் தொகை மரபணு சமநிலையில் உள்ளதா?

6. பிறவி இடுப்பு இடப்பெயர்வு ஆதிக்கம் செலுத்துகிறது, சராசரி ஊடுருவல் 25% ஆகும். இந்த நோய் 6: 10,000 (V.P. Efroimson, 1968) அதிர்வெண்ணில் ஏற்படுகிறது. பின்னடைவு மரபணுவுக்கான ஹோமோசைகஸ் நபர்களின் எண்ணிக்கையைத் தீர்மானிக்கவும்.

7. மக்கள்தொகையில் பன்முகத்தன்மை கொண்ட நபர்களின் சதவீதத்தைக் கண்டறியவும்:

8. பணி 4 ஐப் பார்க்கவும் - புரியாட்ஸ் மற்றும் பிரிட்டிஷ். ஒப்பிடு.

மக்கள்தொகை மரபியல் மக்கள்தொகை மரபியல் என்பது மரபியலின் ஒரு பிரிவாகும், இது தலைமுறை மாற்றத்தின் போது மக்கள்தொகையின் மரபணு அமைப்பு, அவற்றின் மரபணுக் குளம், காரணிகள் மற்றும் வடிவங்களை ஆய்வு செய்கிறது. மக்கள்தொகையின் மரபணு பகுப்பாய்வு ஆராய்ச்சியாளருக்கு ஆர்வமுள்ள ஒரு குறிப்பிட்ட பண்பின் பரவலைப் படிப்பதன் மூலம் தொடங்குகிறது, எடுத்துக்காட்டாக, பரம்பரை நோய்கள். மேலும், ஒரு குணாதிசயத்தின் அதிர்வெண்ணைத் தெரிந்துகொள்வதன் மூலம், இந்த பண்புக்கான மரபணு அமைப்பு மற்றும் மக்கள்தொகையின் மரபணு தொகுப்பை நிறுவ முடியும். மக்கள்தொகை கட்டமைப்பானது, ஒரு குணாதிசயத்தின் மாற்று மாறுபாடுகளைக் கட்டுப்படுத்தும் மரபணு வகைகளின் அதிர்வெண்ணால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது, மேலும் மரபணுக் குளம் கொடுக்கப்பட்ட இடத்தின் அல்லீல்களின் அதிர்வெண்ணால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. மக்கள்தொகையில் ஒரு குறிப்பிட்ட மரபணு வகையின் அதிர்வெண் என்பது கொடுக்கப்பட்ட மரபணு வகையைக் கொண்ட தனிநபர்களின் ஒப்பீட்டு எண்ணிக்கையாகும். அதிர்வெண் மக்கள்தொகையில் உள்ள தனிநபர்களின் மொத்த எண்ணிக்கையின் சதவீதமாக வெளிப்படுத்தப்படலாம், இது 100% ஆக எடுத்துக் கொள்ளப்படுகிறது. இருப்பினும், பெரும்பாலும் மக்கள்தொகை மரபியலில் மொத்த எண்ணிக்கைதனிநபர்கள் ஒன்றாக எடுத்துக் கொள்ளப்படுகிறார்கள் - 1.

மரபணு வகைகளின் அதிர்வெண்ணைக் கணக்கிடுவதற்கான வழிகளைப் பார்ப்போம் குறிப்பிட்ட உதாரணம். MN இரத்தக் குழு அமைப்பின் படி, ஒவ்வொரு மக்கள்தொகையும் மூன்று மரபணு வகைகளைக் கொண்டுள்ளது: LMLM; எல்என்எல்என்; எல்எம்எல்என். ஒவ்வொரு குழுவிலும் உள்ள உறுப்பினர்களை செரோலாஜிக்கல் முறைகள் மூலம் தீர்மானிக்க முடியும். LMLM மரபணு வகை M ஆன்டிஜென் இருப்பதாலும், LNLN மரபணு வகை N ஆன்டிஜென் இருப்பதாலும், LMLN மரபணு வகை இரண்டு ஆன்டிஜென்களின் இருப்பாலும் வெளிப்படுகிறது. ஒரு மக்கள்தொகையில் MN இரத்தக் குழுக்களை நிர்ணயிக்கும் போது, ​​4200 பேரில் ஆய்வு செய்யப்பட்டதில், 1218 பேருக்கு M ஆன்டிஜென் (LMLM மரபணு வகை), 882 பேர் N ஆன்டிஜென் (LNLN மரபணு வகை) மற்றும் 2100 பேருக்கு இரண்டு ஆன்டிஜென்களும் உள்ளன ( LMLN மரபணு வகை). மக்கள்தொகையில் உள்ள மூன்று ஆன்டிஜென்களின் அதிர்வெண்ணைத் தீர்மானிக்க வேண்டியது அவசியம். சிக்கலைத் தீர்க்க, பரிசோதிக்கப்பட்டவர்களின் மொத்த எண்ணிக்கையை (4200) 100% என எடுத்துக்கொண்டு, LMLM மரபணு வகையைக் கொண்டவர்கள் எத்தனை சதவிகிதம் என்பதைக் கணக்கிடுவோம். 1218/4200 x 100% = 29% எனவே, LMLM மரபணு வகையின் அதிர்வெண் 29% ஆகும். மற்ற இரண்டு மரபணு வகைகளின் அதிர்வெண்ணையும் அதே வழியில் கணக்கிடலாம். LNLN மரபணு வகைக்கு இது 21% மற்றும் LMLN மரபணு வகைக்கு 50% ஆகும். ஒற்றுமையின் பின்னங்களில் மரபணு வகை அதிர்வெண்களை வெளிப்படுத்தி, முறையே 0.29, 0.21, 0.5 ஐப் பெறுகிறோம்.

மக்கள்தொகை மரபியலில், அதிர்வெண்ணை வெளிப்படுத்தும் பிற முறைகளும் பயன்படுத்தப்படுகின்றன, முக்கியமாக அரிதான மரபணு வகைகளுக்கு. மகப்பேறு மருத்துவமனைகளில், ஃபைனில்கெட்டோனூரியாவை பரிசோதித்தபோது, ​​புதிதாகப் பிறந்த 69,862 குழந்தைகளில் 7 நோயாளிகள் அடையாளம் காணப்பட்டனர் என்று வைத்துக்கொள்வோம். இந்த நோய் பின்னடைவு மரபணு f ஆல் ஏற்படுகிறது மற்றும் நோயாளிகள் இந்த மரபணு (ff) க்கு ஹோமோசைகஸ் ஆகும். புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளில் ff மரபணு வகையின் அதிர்வெண்ணைத் தீர்மானிக்கவும். வழக்கமான முறையைப் பயன்படுத்தி அதிர்வெண்ணை எழுதுவோம் மற்றும் பெறுவோம்: 7/69862=0.0001. இந்த பதிவு முறை மக்கள்தொகையில் கொடுக்கப்பட்ட அதிர்வெண்ணில் 10 ஆயிரம் புதிதாகப் பிறந்த குழந்தைகளுக்கு 1 நோய்வாய்ப்பட்ட குழந்தை உள்ளது என்பதைக் காட்டுகிறது.

ஹார்டி-வெயின்பெர்க் சட்டம் 1908 ஆம் ஆண்டு ஆங்கிலேய கணிதவியலாளர் ஜி. ஹார்டி மற்றும் ஜெர்மன் மருத்துவர் டபிள்யூ. வெய்ன்பெர்க் ஆகியோரால் மக்கள்தொகையின் மரபியல் கட்டமைப்பை ஆய்வு செய்வதை சாத்தியமாக்கும் அடிப்படை முறை நிறுவப்பட்டது. ஹார்டி-வெயின்பெர்க் சட்டம் பரம்பரை தொடர்ச்சியின் கீழ் மற்றும் பரஸ்பர அழுத்தம் மற்றும் தேர்வு அழுத்தம் இல்லாத நிலையில், மரபணு வகை அதிர்வெண்களின் சமநிலை நிறுவப்பட்டது, இது தலைமுறையிலிருந்து தலைமுறைக்கு பராமரிக்கப்படுகிறது. மக்கள்தொகை மரபணு பகுப்பாய்வின் பார்வையில், ஹார்டி-வெயின்பெர்க் சட்டம் மரபணுக்கள் மற்றும் மரபணு வகைகளின் அதிர்வெண்களுக்கு இடையே ஒரு கணித உறவை நிறுவுவது முக்கியம். இந்த சார்பு கணித கணக்கீட்டை அடிப்படையாகக் கொண்டது. மக்கள்தொகையின் மரபணுக் குளம் ஒரு ஜோடி அலெலிக் மரபணுக்களால் தீர்மானிக்கப்படுகிறது, எடுத்துக்காட்டாக A மற்றும் A/, மற்றும் மரபணு A அதிர்வெண் p உடன் ஏற்படுகிறது, மற்றும் மரபணு A/ அதிர்வெண் g உடன் ஏற்படுகிறது, பின்னர் இந்த அல்லீல்களின் அதிர்வெண்களின் விகிதம் மக்கள் தொகை இதற்கு சமமாக இருக்கும்: ப. A+g. A/ = 1

சமத்துவத்தின் இரு பக்கங்களையும் சதுரப்படுத்துவதன் மூலம், நாம் (p. A + g. A/) = 12 ஐப் பெறுகிறோம், அடைப்புக்குறிகளைத் திறந்த பிறகு, மரபணு வகைகளின் அதிர்வெண்களைப் பிரதிபலிக்கும் சூத்திரத்தைப் பெறுகிறோம்: p 2 AA + 2 pg. AA/ + g 2 A/A/ =1 சமன்பாடுகளின் வலது பக்கத்தில் உள்ள அலகு, மக்கள்தொகையில் உள்ள தனிநபர்களின் மொத்த எண்ணிக்கை 1 ஆக எடுத்துக் கொள்ளப்படுவதைக் காட்டுகிறது, மேலும் அல்லீல்கள் மற்றும் மரபணு வகைகளின் அதிர்வெண்கள் ஒற்றுமையின் பின்னங்களில் வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன. இந்த வழக்கில், இரண்டு சமத்துவங்களிலும் உள்ள p மற்றும் g குறியீடுகள் A மற்றும் A/ மரபணுக்களின் அதிர்வெண்களை வெளிப்படுத்துகின்றன, மேலும் சமத்துவம் 2 இல் உள்ள மரபணு வகைகளுக்கான குணகங்கள் மரபணு வகைகளின் அதிர்வெண்களை வெளிப்படுத்துகின்றன. இதன் விளைவாக, மக்கள்தொகையில் AA மரபணு வகை p 2 அதிர்வெண்ணிலும், A/A/ மரபணு வகை g 2 அதிர்வெண்ணிலும், மற்றும் 2 pg அதிர்வெண் கொண்ட ஹெட்டோரோசைகோட்களிலும் ஏற்படுகிறது. இவ்வாறு, அல்லீல்களின் அதிர்வெண்ணை அறிந்து, அனைத்து மரபணு வகைகளின் அதிர்வெண்ணையும் நிறுவ முடியும், மாறாக, மரபணு வகைகளின் அதிர்வெண்ணை அறிந்து, அல்லீல்களின் அதிர்வெண்ணை நிறுவ முடியும்.

எடுத்துக்காட்டாக, அவை ஹோமோசைகோட்களிலிருந்து பினோடிபிகலாக வேறுபடாத சந்தர்ப்பங்களில் கூட, நோயியல் அல்லீல்களின் ஹெட்டோரோசைகஸ் கேரியர்களின் அதிர்வெண்ணைக் கணக்கிட அனுமதிக்கின்றன. இதேபோல், ABO இரத்தக் குழு முறையைப் பயன்படுத்தி மக்கள்தொகையின் மரபணு அமைப்பைப் படிக்கலாம். நீங்கள் அதை பிரிப்பதற்கு முன் நடைமுறை பயன்பாடுஇந்த சூத்திரங்கள், மக்கள்தொகையில் மரபணு வகைகளின் சமநிலையின் தோற்றத்திற்கான நிலைமைகளில் நாம் வாழ்வோம்.

இந்த நிபந்தனைகளில் பின்வருவன அடங்கும்: 1. பன்மிக்சியாவின் இருப்பு, அதாவது திருமணமான ஜோடிகளின் சீரற்ற தேர்வு, மரபணு வகைகளில் ஒத்த அல்லது எதிர் பங்குதாரர்களை திருமணம் செய்யும் போக்கு இல்லாமல். 2. பிறழ்வு அழுத்தத்தால் ஏற்படும் அல்லீல்களின் ஊடுருவல் இல்லை. 3. தேர்வினால் ஏற்படும் அல்லீல் ஓட்டம் இல்லாதது. 4. ஹீட்டோரோசைகோட்கள் மற்றும் ஹோமோசைகோட்களின் சமமான கருவுறுதல். 5. தலைமுறைகள் காலப்போக்கில் ஒன்றுடன் ஒன்று சேரக்கூடாது. 6. மக்கள் தொகை அளவு போதுமானதாக இருக்க வேண்டும். நன்கு அறியப்பட்ட மரபியலாளர்கள் நீல் மற்றும் ஷெல் ஆகியோர் குறிப்பிட்ட மக்கள்தொகையில் இந்த நிபந்தனைகளை பூர்த்தி செய்ய முடியாது என்று குறிப்பிடுகின்றனர்; பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், ஹார்டி-வெயின்பெர்க் சட்டத்தின் படி கணக்கீடுகள் யதார்த்தத்திற்கு மிகவும் நெருக்கமாக உள்ளன, சட்டம் பகுப்பாய்வு செய்வதற்கு மிகவும் பொருத்தமானது. மக்கள்தொகையின் மரபணு அமைப்பு.

நன்கு அறியப்பட்ட மரபியலாளர்கள் நீல் மற்றும் ஷெல் ஆகியோர் குறிப்பிட்ட மக்கள்தொகையில் இந்த நிபந்தனைகளை பூர்த்தி செய்ய முடியாது என்று குறிப்பிடுகின்றனர்; பெரும்பாலான சந்தர்ப்பங்களில், ஹார்டி-வெயின்பெர்க் சட்டத்தின் படி கணக்கீடுகள் யதார்த்தத்திற்கு மிகவும் நெருக்கமாக உள்ளன, சட்டம் பகுப்பாய்வு செய்வதற்கு மிகவும் பொருத்தமானது. மக்கள்தொகையின் மரபணு அமைப்பு. மருத்துவ மரபியலுக்கு, தனிநபர்களின் நம்பகத்தன்மை மற்றும் கருவுறுதலைக் குறைக்கும் மக்கள்தொகை மற்றும் நோயியல் மரபணுக்களை பகுப்பாய்வு செய்ய இந்தச் சட்டத்தைப் பயன்படுத்துவது முக்கியம். மனித மக்கள்தொகையில், இயற்கையான தேர்வால் ஏற்படும் நோயியல் அல்லீல்களின் வெளியேற்றம் (குறைந்த நம்பகத்தன்மை கொண்ட நபர்களை நீக்குவதன் மூலம்) பரஸ்பர அழுத்தத்தின் விளைவாக அதே அல்லீல்களின் வருகையால் சமப்படுத்தப்படுகிறது.

ஹார்டி-வெயின்பெர்க் சட்டம், ஒரு மக்கள்தொகையின் தொடர்ச்சியான தலைமுறைகளில் மரபணு கட்டமைப்பின் போக்கை விளக்குகிறது. இருப்பினும், இந்த போக்கை சீர்குலைக்கும் பல காரணிகள் உள்ளன. இவற்றில் முதலில், இயற்கை தேர்வு அடங்கும். மக்கள்தொகையில் இருந்து குறைவான தகுதியுள்ள நபர்களை அகற்றுவதன் மூலம் அல்லது அவர்களின் கருவுறுதலைக் குறைப்பதன் மூலம் மரபணுக் குளத்தில் நேரடி மாற்றத்தை ஏற்படுத்தும் ஒரே பரிணாம காரணி தேர்வு ஆகும். மக்கள்தொகையில் அல்லீல்களின் வருகையை உறுதி செய்யும் இரண்டாவது முக்கியமான காரணி பிறழ்வு செயல்முறை ஆகும். என்ற கேள்வி எழுகிறது. இயற்கை நிலைமைகளின் கீழ் மக்கள்தொகையில் எத்தனை முறை பிறழ்வுகள் நிகழ்கின்றன? இத்தகைய பிறழ்வுகள் தன்னிச்சையானவை என்று அழைக்கப்படுகின்றன.

சிறிய மக்கள்தொகையில் அல்லீல்களின் அதிர்வெண்ணை பாதிக்கும் ஒரு முக்கியமான காரணி மரபணு-தானியங்கி செயல்முறைகள் - மரபணு சறுக்கல். சீரற்ற மரபணு சறுக்கல் (மரபணு சறுக்கல்) என்பது சீரற்ற காரணங்களால் ஏற்படும் தொடர்ச்சியான தலைமுறைகளில் அலீல் அதிர்வெண்களில் ஏற்படும் மாற்றமாகும், எடுத்துக்காட்டாக, ஒரு சிறிய மக்கள் தொகை. மரபணு சறுக்கலின் விளைவாக, சில தகவமைப்பு அல்லீல்கள் மக்கள்தொகையில் இருந்து அகற்றப்படலாம், மேலும் குறைவான தகவமைப்பு மற்றும் நோயியலுக்குரியவை கூட, சீரற்ற காரணங்களால், ஒப்பீட்டளவில் அதிக செறிவுகளை அடையலாம். இந்த செயல்முறைகள் சீரற்ற இனப்பெருக்கத்தின் போது குறிப்பாக தீவிரமாக நிகழ்கின்றன. 18 ஆம் நூற்றாண்டில் பெர்சியாவின் ஆட்சியாளரான ஃபெக்ட்-அலிஷாவுக்கு 66 மகன்கள், 124 மூத்த பேரக்குழந்தைகள், 53 திருமணமான மகள்கள் மற்றும் 135 மகன்கள் இருந்தனர்.80 வயதிற்குள், அவருக்கு 935 நேரடி சந்ததியினர் இருந்தனர். இந்த நிலைமைகளின் கீழ், பெர்சியாவின் பிரபுத்துவ குடும்பங்களிடையே எந்தவொரு பிறழ்வும் நன்மை பயக்கும், ஆனால் தீங்கு விளைவிக்கும்.

மக்கள்தொகை மிகவும் சிறியதாக இல்லாவிட்டால், ஒரு தலைமுறையில் ஏற்படும் மரபணு சறுக்கலால் ஏற்படும் அலீல் அதிர்வெண்களில் ஏற்படும் மாற்றங்களும் சிறியவை, இருப்பினும், பல தலைமுறைகளாக குவிந்து, அவை மிகவும் குறிப்பிடத்தக்கதாக மாறும். கொடுக்கப்பட்ட இடத்தில் உள்ள அலீல் அதிர்வெண்கள் வேறு எந்த செயல்முறைகளாலும் (பிறழ்வு அல்லது தேர்வு) பாதிக்கப்படாத நிலையில், பரிணாமம் அலீல்களில் ஒன்று சரி செய்யப்படும், மேலும் அனைத்து மாற்று அல்லீல்களும் அகற்றப்படும். மக்கள்தொகையில் மரபணு சறுக்கல் மட்டுமே ஏற்பட்டால், கொடுக்கப்பட்ட அலீல் இறுதியில் நிலையானதாக மாறுவதற்கான நிகழ்தகவு அதன் அசல் அதிர்வெண்ணுக்கு சமமாக இருக்கும்.

மரபணு சறுக்கலின் வரம்புக்குட்பட்ட வழக்கு என்பது ஒரு சில தனிநபர்களைக் கொண்ட ஒரு புதிய மக்கள்தொகையின் தோற்றத்தின் செயல்முறையாகும், அத்தகைய செயல்முறையை எர்ன்ஸ்ட் மேயர் அழைத்தார் - நிறுவனர் விளைவு. கடல் தீவுகளில் வாழும் பல உயிரினங்களின் மக்கள்தொகை, மில்லியன் கணக்கான தனிநபர்கள், நீண்ட காலத்திற்கு முன்பு அங்கு குடியேறிய ஒன்று அல்லது அதற்கு மேற்பட்ட நபர்களிடமிருந்து வந்தவர்கள். இதேபோன்ற நிலை ஏரிகள் மற்றும் தனிமைப்படுத்தப்பட்ட காடுகளில் ஏற்படுகிறது. மாதிரி பிழைகள் காரணமாக, புதிய மக்கள்தொகையை நிறுவும் சில நபர்களின் பல்வேறு இடங்களில் உள்ள மரபணு அதிர்வெண்கள், அவர்கள் பிறக்கும் மக்கள்தொகையில் உள்ள மரபணு அதிர்வெண்களிலிருந்து மிகவும் வித்தியாசமாக இருக்கலாம், இது புதிதாக நிறுவப்பட்ட மக்கள்தொகையின் பரிணாம வளர்ச்சியில் வலுவான முத்திரையை விட்டுச்செல்லும்.

சைட்டோஜெனெடிக்ஸ் சைட்டோஜெனெடிக்ஸ் என்பது மரபியலின் ஒரு கிளை ஆகும், இது உயிரணு மட்டத்தில், முக்கியமாக குரோமோசோம்களின் கட்டமைப்பு மற்றும் செயல்பாட்டு அமைப்பை ஆய்வு செய்கிறது. உயர் உயிரினங்களின் (மனிதர்கள் உட்பட) குரோமோசோம்களின் அமைப்பைப் பற்றிய விரிவான புரிதலுக்கு, வாழும் இயற்கையால் வழங்கப்பட்ட அனைத்து வகைகளிலும் DNA பேக்கேஜிங்கின் பொதுவான வடிவங்கள் பற்றிய அறிவு அவசியம் - வைரஸ்கள், புரோகாரியோட்டுகள், மைட்டோகாண்ட்ரியா, புரோட்டிஸ்டுகள் ஆகியவற்றின் மரபணுக்கள்.

குரோமோசோம்கள் மற்றும் காரியோடைப் எந்தவொரு உயிரினத்தின் ஒவ்வொரு செல்லிலும் ஒரு குறிப்பிட்ட குரோமோசோம்கள் உள்ளன. மொத்த காரியோடைப். ஒரு கலத்தின் குரோமோசோம்கள் அழைக்கப்படுகின்றன.சோமாடிக் செல்களின் காரியோடைப்பில், ஒரே மாதிரியான (கட்டமைப்பு, வடிவம் மற்றும் மரபணு அமைப்பில்) குரோமோசோம்களின் ஜோடிகள் வேறுபடுகின்றன - ஹோமோலோகஸ் குரோமோசோம்கள் (1வது - தாய்வழி, 2வது - தந்தைவழி). ஜோடி ஹோமோலாஜ்களைக் கொண்ட குரோமோசோம்களின் தொகுப்பு டிப்ளாய்டு எனப்படும் (2 n குறிக்கப்படுகிறது).

செக்ஸ் செல்கள் - கேமட்கள் - டிப்ளாய்டு தொகுப்பில் பாதி, ஒவ்வொரு ஜோடி ஹோமோலாக்ஸிலிருந்தும் ஒரு குரோமோசோம். அத்தகைய தொகுப்பு ஹாப்ளாய்டு என்று அழைக்கப்படுகிறது (2 n குறிக்கப்படுகிறது). ஒரு மனிதனுக்கு 46 குரோமோசோம்கள், ஒரு சிம்பன்சி - 48, ஒரு எலி - 42, ஒரு நாய் - 78, ஒரு மாடு - 60, ஒரு பழ ஈ - 8, ஒரு பட்டுப்புழு - 56, ஒரு உருளைக்கிழங்கு - 48 டிப்ளாய்டு செட் உள்ளது.

ஒவ்வொரு குரோமோசோமும் ஒரே மாதிரியான இரண்டு குரோமாடிட்களைக் கொண்டிருக்கும் போது மற்றும் அதிகபட்சமாக சுழலும் போது காரியோடைப் பொதுவாக மைட்டோசிஸின் மெட்டாஃபேஸ் கட்டத்தில் ஆய்வு செய்யப்படுகிறது. குரோமாடிட்கள் சென்ட்ரோமியர் (முதன்மை சுருக்கம்) பகுதியில் இணைக்கப்பட்டுள்ளன. இந்த பகுதியில் ஒரு ஃபைப்ரில்லர் உடல் உள்ளது - கினெட்டோகோர், மைட்டோசிஸின் போது சுழல் இழைகள் இணைக்கப்பட்டுள்ளன. குரோமோசோம்களின் முனைகள் டெலோமியர்ஸ் என்று அழைக்கப்படுகின்றன. அவை குரோமோசோம்கள் ஒன்றாக ஒட்டிக்கொள்வதைத் தடுக்கின்றன, அதாவது அவற்றின் "தனித்துவத்திற்கு" அவை பொறுப்பு.

சென்ட்ரோமியர் மற்றும் டெலோமியர் இடையே உள்ள குரோமாடிட்டின் பகுதி கை என்று அழைக்கப்படுகிறது. தோள்களுக்கு அவற்றின் சொந்த பெயர்கள் உள்ளன: குறுகிய - p மற்றும் நீண்ட - q. சென்ட்ரோமியரின் இருப்பிடத்தைப் பொறுத்து, பின்வரும் உருவவியல் வகை குரோமோசோம்கள் வேறுபடுகின்றன: மெட்டாசென்ட்ரிக் (p = q), சப்மெட்டாசென்ட்ரிக் (q>p), அக்ரோசென்ட்ரிக் (ஒரு கை - q).

சில காரியோடைப் குரோமோசோம்கள் இரண்டாம் நிலை சுருக்கத்தைக் கொண்டிருக்கின்றன, அங்கு நியூக்ளியோலார் அமைப்பாளர் பொதுவாக அமைந்துள்ளது - நியூக்ளியோலஸ் உருவாகும் பகுதி. ஆர்-ஆர்என்ஏவின் தொகுப்பு மற்றும் ரைபோசோமால் துணைக்குழுக்களின் உருவாக்கம் நியூக்ளியோலஸில் நிகழ்கிறது. வெவ்வேறு உயிரினங்களின் கருக்கள் 1 முதல் 10 வரை நியூக்ளியோலிகளைக் கொண்டுள்ளன, சிலவற்றில் எதுவும் இல்லை.

சைட்டோஜெனடிக் பகுப்பாய்விற்கு, காரியோடைப்பில் உள்ள அனைத்து குரோமோசோம்களும் அடையாளம் காணப்பட வேண்டும். சைட்டோலாஜிக்கல் தயாரிப்புகளில் குரோமோசோம்களை அடையாளம் காண்பதற்கான முக்கிய முறை பல்வேறு வழிகளில்வேறுபட்ட கறை படிதல் (Q-, G-, R-, C-, முதலியன), இது வெவ்வேறு கட்டமைப்புகளின் DNA பிரிவுகளுடன் குறிப்பாக பிணைக்கப்படும் சில சாயங்களின் பயன்பாட்டை அடிப்படையாகக் கொண்டது.

1960 களின் பிற்பகுதியிலும் 1970 களின் முற்பகுதியிலும் வேறுபட்ட கறை படிதல் முறைகள் உருவாக்கப்பட்டன, மேலும் அவை சைட்டோஜெனெட்டிக்ஸில் ஒரு புதிய பக்கத்தைத் திறந்தன. ஒவ்வொரு வித்தியாசமான நிறமுள்ள குரோமோசோமும் அதன் சொந்த குறிப்பிட்ட ஸ்ட்ரைஷன் வடிவத்தைக் கொண்டுள்ளது, இது அதை அடையாளம் காண அனுமதிக்கிறது. ஒரு காரியோடைப்பை ஒரு வரைபடமாக குறிப்பிடலாம், அதில் குரோமோசோம்கள் ஒரு குறிப்பிட்ட வரிசையில் (பொதுவாக ஒரே மாதிரியான குரோமோசோம்களை இணைக்கும் குழுக்களில்) குறிப்பிட்ட எண்களின் கீழ் அமைக்கப்பட்டிருக்கும். அத்தகைய வரைபடம் ஐடியோகிராம் என்று அழைக்கப்படுகிறது. ஹோமோலோகஸ் குரோமோசோம்கள் ஒரே எண்ணைக் கொண்டுள்ளன, ஆனால் அவற்றில் ஒன்று மட்டுமே வரைபடத்தில் சித்தரிக்கப்பட்டுள்ளது.

ஜெனோம் (ஜெர்மன் ஜெனோம்) என்ற சொல் 1920 இல் ஜெர்மன் தாவரவியலாளர் ஹான்ஸ் விங்க்லரால் குரோமோசோம்களின் குறைந்தபட்ச தொகுப்பைக் குறிக்க முன்மொழியப்பட்டது. எனவே, தற்போது, ​​மூலக்கூறு மரபியலில், மரபணு என்ற சொல் ஒரு கலத்தில் உள்ள குறைந்தபட்ச வரிசைப்படுத்தப்பட்ட டிஎன்ஏ மூலக்கூறுகளைக் குறிக்கிறது. முழுமை

சைட்டோஜெனடிக் மட்டத்தில் மனித மரபணுவின் அமைப்பைக் கருத்தில் கொள்வோம். ஒரு ஹாப்ளாய்டு தொகுப்பில் உள்ள குரோமோசோம்களின் எண்ணிக்கை (அடிப்படை எண்) 23. அனைத்து குரோமோசோம்களும் எண்ணப்பட்டு வகுப்புகளாகப் பிரிக்கப்படுகின்றன.

அனைத்து குரோமோசோம்களும் எண்ணப்பட்டு வகுப்புகளாக பிரிக்கப்படுகின்றன. மற்றும் இவற்றில், A வகுப்பு குரோமோசோம்கள் 1, 2, 3; B வகுப்புக்கு - குரோமோசோம்கள் 4, 5; C வகுப்புக்கு - குரோமோசோம்கள் 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12; டி வகுப்புக்கு - குரோமோசோம்கள் 13, 14, 15; வகுப்பு E - குரோமோசோம்கள் 16, 17, 18; எஃப் வகுப்புக்கு - குரோமோசோம்கள் 19, 20; வகுப்பு G - குரோமோசோம்கள் 21, 22. பட்டியலிடப்பட்ட குரோமோசோம்கள் ஆட்டோசோம்கள் என்று அழைக்கப்படுகின்றன, அவை ஆண்கள் மற்றும் பெண்களில் உள்ளன

குரோமோசோம் அமைப்பு ஒவ்வொரு குரோமாடிட்டும் ஹிஸ்டோன் மற்றும் ஹிஸ்டோன் அல்லாத புரதங்களுடன் தொடர்புடைய ஒரு டிஎன்ஏ மூலக்கூறைக் கொண்டுள்ளது. யூகாரியோடிக் குரோமாடின் அமைப்பின் நியூக்ளியோசோமால் மாதிரி தற்போது ஏற்றுக்கொள்ளப்பட்டுள்ளது. இந்த மாதிரியின் படி, ஹிஸ்டோன் புரதங்கள் (அவை அனைத்து யூகாரியோட்களிலும் கிட்டத்தட்ட ஒரே மாதிரியானவை) சிறப்பு குளோபுல்களை உருவாக்குகின்றன, ஒவ்வொரு குளோபூலிலும் 8 மூலக்கூறுகள் (2 ஹிஸ்டோன்களின் மூலக்கூறுகள் H 2 a, H 2 b, IZ, H 4). டிஎன்ஏ இழை ஒவ்வொரு கோளத்தையும் சுற்றி 2 திருப்பங்களைச் செய்கிறது. டிஎன்ஏ துண்டில் (140-160 பிபி அளவு) சுற்றப்பட்ட ஹிஸ்டோன் ஆக்டாமரைக் கொண்ட அமைப்பு நியூக்ளியோசோம் எனப்படும். இந்த டிஎன்ஏ மடிப்பு அதன் நீளத்தை 7 மடங்கு குறைக்கிறது. நியூக்ளியோசோமால் மாதிரியானது "ஒரு சரத்தில் மணிகள்" என்று அழைக்கப்படுகிறது. பாசிட்டிவ் சார்ஜ் செய்யப்பட்ட ஹிஸ்டோன்களும் எதிர்மறையாக சார்ஜ் செய்யப்பட்ட டிஎன்ஏவும் நம்பகமான டிஎன்ஏவை உருவாக்குகின்றன

நியூக்ளியோசோம்களுக்கு இடையே உள்ள டிஎன்ஏ பகுதியில் ஹிஸ்டோன் எச்ஐ உள்ளது. நியூக்ளியோசோமால் நூலின் சுழல் மற்றும் குரோமோசோம் அமைப்பின் இரண்டாம் நிலை உருவாக்கம் ஆகியவற்றில் இது முக்கிய பங்கு வகிக்கிறது - சோலனாய்டின் ஹெலிகல் அமைப்பு. டிஎன்ஏ-ஹிஸ்டோன் இழையின் அடுத்தடுத்த பல-நிலை மடிப்பு குரோமோசோமில் உள்ள மரபணுப் பொருட்களின் கச்சிதமான பேக்கேஜிங்கை தீர்மானிக்கிறது, இது குரோமாடின் சுருக்க செயல்முறை என்று அழைக்கப்படுகிறது. மொத்தத்தில், நியூக்ளியோசோமில் தொடங்கி 4-5 நிலைகள் பேக்கேஜிங் உள்ளன. குரோமாடின் சுருக்கத்தின் அளவு குரோமோசோம்களின் வெவ்வேறு பகுதிகளில் மாறுபடும் மற்றும் செல் சுழற்சியின் காலத்தைப் பொறுத்தது. இந்த செயல்பாட்டில் பல்வேறு வகையான ஹிஸ்டோன் அல்லாத புரதங்கள் ஒரு குறிப்பிட்ட பாத்திரத்தை வகிக்கின்றன. விளையாடு சுருங்குதல் செயல்முறைக்கு நன்றி, மிக நீண்ட டிஎன்ஏ மூலக்கூறுகள் செல்லில் ஒரு சிறிய அளவில் நிரம்பியுள்ளன.

குரோமாடினில் 2 வகைகள் உள்ளன: யூக்ரோமாடின் (குறைவாக இறுக்கமாக நிரம்பியுள்ளது) மற்றும் ஹெட்டோரோக்ரோமாடின் (மிகவும் இறுக்கமாக நிரம்பியுள்ளது). இதையொட்டி, ஹீட்டோரோக்ரோமாடின் இரண்டு வகுப்புகளாகப் பிரிக்கப்பட்டுள்ளது: கட்டமைப்பு (அல்லது கட்டமைப்பு) ஹீட்டோரோக்ரோமாடின் (தொடர்ந்து கண்டறியக்கூடிய பகுதிகள்) மற்றும் ஃபேகல்டேட்டிவ் ஹெட்டோரோக்ரோமாடின் (யூக்ரோமாடிக் பகுதிகளின் மீளக்கூடிய சுருக்கத்தின் பகுதிகள்). கட்டமைப்பு ஹீட்டோரோக்ரோமாடின் பெரிசென்ட்ரோமெரிக் பகுதிகளிலும் குரோமோசோம்களின் வேறு சில பகுதிகளிலும் மொழிபெயர்க்கப்பட்டுள்ளது; இது சோக்ராஸ்காவால் தெளிவாகக் கண்டறியப்படுகிறது. இடைநிலையில், கட்டமைப்பு ஹீட்டோரோக்ரோமாடினின் பகுதிகள் பெரும்பாலும் ஒன்றுடன் ஒன்று திரட்டப்படுகின்றன

ஹீட்டோரோக்ரோமாடின் அதிக அளவு ஒடுக்கம் காரணமாக மரபணு ரீதியாக செயலற்றதாக இருப்பதாக நம்பப்படுகிறது, அதே நேரத்தில் யூக்ரோமாடின் செயலில் உள்ளது. ஆனால், மறுபுறம், யூக்ரோமாடின் மரபணுக்களின் ஒரு சிறிய பகுதி மட்டுமே செயலில் உள்ளது, அதாவது, யூக்ரோமாடினில் இருப்பது மரபணு வெளிப்பாட்டிற்கு போதுமானதாக இல்லை. ஹீட்டோரோக்ரோமாடினின் செயல்பாட்டைப் படிக்கும் போது இன்னும் அதிகமான கேள்விகள் எழுகின்றன.

ராட்சத குரோமோசோம்கள் இயற்கையில், வித்தியாசமான குரோமோசோம் கட்டமைப்பின் நிகழ்வுகள் காணப்படுகின்றன. இத்தகைய வித்தியாசமான குரோமோசோம்கள் பெரியதாக இருப்பதால், அவை மரபணுவைப் படிக்க வசதியான மாதிரியாகச் செயல்படுகின்றன. லாம்ப்பிரஷ் குரோமோசோம்கள் நீடித்த ஒடுக்கற்பிரிவின் போது சாதாரண ஓசைட் குரோமோசோம்களின் நீட்டிக்கப்பட்ட மற்றும் முறுக்கப்படாத பதிப்பாகும். அவை குறிப்பாக பெரிய அளவு காரணமாக நீர்வீழ்ச்சிகளில் சிறப்பாக ஆய்வு செய்யப்படுகின்றன. இத்தகைய குரோமோசோம்களின் நீளம் அவற்றின் இயல்பான நீளத்தை விட 30 மடங்கு அதிகம். லாம்ப்பிரஷ் குரோமோசோம்கள் சுழல்கள் இருப்பதால் அவற்றின் பெயரைப் பெறுகின்றன. சுழல்கள் என்பது குரோமோசோமால் இழையின் பகுதிகள் ஆகும், அவை மிகவும் கச்சிதமான பொருட்களிலிருந்து நீண்டு, செயலில் படியெடுக்கும் தளமாகும். ஒடுக்கற்பிரிவின் முடிவில், விளக்குப் பிரஷ் குரோமோசோம்கள் இயல்பு நிலைக்குத் திரும்புகின்றன.

பாலிட்டீன் குரோமோசோம்கள் சில உயிரணுக்களில் அதிகபட்ச ஸ்பைரலைசேஷன் மற்றும் அடுத்தடுத்த குரோமோசோம் வேறுபாடு இல்லாமல் பல பிரதிபலிப்புகளின் விளைவாக உருவாகின்றன. இந்த நிகழ்வு எண்டோமிடோசிஸ் என்று அழைக்கப்படுகிறது. எண்டோமிடோசிஸுக்கு முன், ஹோமோலோகஸ் குரோமோசோம்கள் ஜோடிகளாக இணைக்கப்படுகின்றன - இணைந்தவை. இத்தகைய இணைப்பு மற்ற சோமாடிக் செல்களுக்கு பொதுவானது அல்ல. காரியோடைப்பின் அனைத்து பாலிடீன் குரோமோசோம்களும் சென்ட்ரோமியர்களால் ஒரு பொதுவான குரோமோசென்டராக இணைக்கப்படுகின்றன. பாலிடீன் குரோமோசோம்கள் டிப்டெரான் பூச்சிகளில் (கிளாசிக் பொருள், டிரோசோபிலா உட்பட) சிறப்பாக ஆய்வு செய்யப்பட்டுள்ளன, இருப்பினும் அவை வேறு சில உயிரினங்களிலும் காணப்படுகின்றன. பாலிடீன் குரோமோசோம்கள் 1000 இழைகளுக்கு மேல் இருப்பதால், அவை சாதாரண குரோமோசோம்களை விட 1000 மடங்கு தடிமனானவை மற்றும் அவை அடர்த்தியான சுழல்-வட்டுகளின் தெளிவாகத் தெரியும் பகுதிகளைக் கொண்டுள்ளன.

மூலக்கூறு வழிமுறைகள் மற்றும் டிஎன்ஏ பழுது உயிரியல் பங்கு ஒரு உடல், இரசாயன மற்றும் உயிரியல் இயல்பு பல்வேறு சேதப்படுத்தும் முகவர்கள் வாழும் உயிரினங்கள் எதிர்ப்பு சேதமடைந்த கட்டமைப்புகள் மீட்க அவர்களின் திறன் தீர்மானிக்கப்படுகிறது. ஒரு சிறப்புப் பாத்திரம் மூலக்கூறு மட்டத்தில் டிஎன்ஏ பழுதுபார்க்கும் செயல்முறைக்கு சொந்தமானது, இந்த முகவர்களுடனான தொடர்புகளின் போது மாற்றப்பட்ட நியூக்ளிக் அமிலங்களின் இயல்பான கட்டமைப்பை மீட்டெடுக்க வழிவகுக்கிறது. டிஎன்ஏ மூலக்கூறில் உள்ள சேதத்தை சரிசெய்வதை நோக்கமாகக் கொண்ட பழுதுபார்க்கும் அமைப்புகள் இப்படித்தான் தோன்றின. தற்போது, ​​பிந்தைய பிரதி பழுதுபார்ப்பு வேறுபடுத்தப்படுகிறது. முன்-பிரதி மற்றும் முன் பிரதிபலிப்பு பழுது: ஒளிச்சேர்க்கை, அகற்றுதல் அல்லது இருண்ட பழுது.

ஃபோட்டோரியாக்டிவேஷன் 1949 இல் கெல்னரால் கண்டுபிடிக்கப்பட்டது. ஃபோட்டோரியாக்டிவேஷன் என்பது ஒரு படிநிலை செயல்முறையாகும், மேலும் இது ஒரு ஒளிச்சேர்க்கை என்சைம் (PRF) - ஃபோட்டோலைஸ் உதவியுடன் மேற்கொள்ளப்படுகிறது. இந்த நிகழ்வின் சாராம்சம் என்னவென்றால், 300 -400 nm அலைநீளத்துடன் காணக்கூடிய ஒளியானது ஒரு ஒளிச்சேர்க்கை என்சைமை உற்சாகப்படுத்துகிறது, இது பைரிமிடின் டைமர்களை உடைக்கிறது. இந்த பொறிமுறையானது ஒரு நொதியால் மேற்கொள்ளப்படும் ஒரே ஒரு வகை சேதத்தை (தைமின் டைமர்கள்) ஒரு கட்டத்தில் நீக்கும் பண்பு கொண்டது. இருட்டில், ஒரு நொதி (ஃபோட்டோலைஸ்) டைமருடன் இணைகிறது, மேலும், புலப்படும் ஒளியின் செல்வாக்கின் கீழ், அசல் அப்படியே தளங்களை உருவாக்க டைமரை பிளவுபடுத்துகிறது, மேலும் ஒளிச்சேர்க்கை வெளியிடப்படுகிறது. 1971 ஆம் ஆண்டில், அனைத்து வகையான உயிரினங்களிலும் FGF கண்டுபிடிக்கப்பட்டது. மனித லிகோசைட்டுகள் மற்றும் ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்களில் ஒளிச்சேர்க்கை கண்டறியப்பட்டது.

FGF இன் செயல்பாட்டின் பொறிமுறைக்குத் திரும்புகையில், டைமர்களைக் கொண்ட டிஎன்ஏவுடன் நொதியின் பிணைப்பு மீளக்கூடியது என்பதைக் கவனத்தில் கொள்ள வேண்டும், மேலும் இந்த வளாகம் ஒளிச்சேர்க்கை ஒளியை வெளிப்படுத்தவில்லை என்றால், அதன் விலகல் ஏற்படுகிறது மற்றும் மாற்றப்பட்ட துண்டுகளை எடுத்துச் செல்லும் டிஎன்ஏ ஆகலாம். இருண்ட பழுது என்சைம்களின் செயல்பாட்டிற்கான அடி மூலக்கூறு. உயிரியல் பங்குஃபோட்டோரியாக்டிவேஷன் என்பது புற ஊதா கதிர்வீச்சின் செயலிழக்கும் விளைவுகளிலிருந்து செல் டிஎன்ஏவைப் பாதுகாப்பதைக் கொண்டுள்ளது.

எக்சிஷன் ரிப்பேர் (இருண்ட பழுது, திட்டமிடப்படாத டிஎன்ஏ தொகுப்பு). இரசாயன பிறழ்வுகள், புற ஊதா கதிர்வீச்சு மற்றும் அயனியாக்கும் கதிர்வீச்சு ஆகியவற்றால் ஏற்படும் கட்டமைப்பு டிஎன்ஏ சேதத்தை சரிசெய்வதற்கான பொதுவான வழி எக்சிஷன் ரிப்பேர் ஆகும். புற ஊதா ஒளியுடன் கதிர்வீச்சு செய்யப்பட்ட நுண்ணுயிர் உயிரணுக்களில் 1964 ஆம் ஆண்டில் அகற்றுதல் பழுதுபார்க்கும் வழிமுறை கண்டுபிடிக்கப்பட்டது. UV-கதிரியக்க டிஎன்ஏவில் இருந்து பைரிமிடின் டைமர்களை அகற்றுவது ஒரு சிறப்பியல்பு அம்சமாகும். (வெட்டு) பிற்பாடு, இந்த பொறிமுறையானது டிஎன்ஏவில் உள்ள புற ஊதா சேதத்தை நீக்குவதற்கு மட்டுப்படுத்தப்படவில்லை, ஆனால் டிஎன்ஏவின் முதன்மைக் கட்டமைப்பிற்கு எந்த இரசாயன சேதத்தையும் நீக்கும் ஒரு அமைப்பின் உலகளாவிய முக்கியத்துவத்தைக் கொண்டுள்ளது. எக்சிஷன் ரிப்பேரின் மற்றொரு அம்சம் என்னவென்றால், அதற்கு புலப்படும் அல்லது அருகிலுள்ள புற ஊதா ஒளி ஆற்றல் தேவையில்லை.

எக்சிஷன் ரிப்பேர் என்பது பல-நிலை செயல்முறையாகும், இது மல்டிஎன்சைம் அமைப்பைப் பயன்படுத்தி 4 நிலைகளில் நிகழ்கிறது மற்றும் டைமர்கள், பைரிமிடின் தளங்கள் மற்றும் ரேடியோலிசிஸ் தயாரிப்புகளை நீக்குகிறது. சுழற்சியின் முதல் கட்டம் கீறல் (வெட்டுதல்). இது ஒரு நொதி செயல்முறை ஆகும், இது எண்டோநியூக்லீஸ்களால் சேதத்திற்கு அருகில் டிஎன்ஏ இழையை உடைப்பதை உள்ளடக்கியது. இந்த நிலை டிஎன்ஏவில் உள்ள குறைபாட்டை அங்கீகரிக்கும் நிலைக்கு முந்தியதாக நம்பப்படுகிறது. இரண்டாம் நிலை எக்சிஷன் ஆகும், இதன் போது டைமர் மற்றும் அருகிலுள்ள நியூக்ளியோடைடுகள் வெளியிடப்படுகின்றன. இதில் உள்ள என்சைம் எக்ஸோநியூக்லீஸ் ஆகும். சேதமடைந்த டிஎன்ஏ மீது எக்ஸோநியூக்லீஸ் தாக்குதலுடன் அகற்றுதல் தொடங்குகிறது. இந்த வழக்கில், பைரிமிடின் டைமர் துண்டிக்கப்பட்டு, அடுத்தடுத்த நியூக்ளியோடைடுகளின் தொடர்ச்சியான பிளவு ஏற்படுகிறது. இடைவேளையின் மறுமுனை, 3வது முனையில் ஒரு பாஸ்பேட் குழுவைக் கொண்டுள்ளது, DNA பாலிமரேஸ்-1 இன் எக்ஸோநியூக்லீஸ் செயல்பாட்டிற்கு முதன்மையாக செயல்பட முடியாது, ஏனெனில் இந்த முனையுடன் இணைக்கப்பட்ட நொதியின் செயல்பாடு தடுக்கப்படுகிறது, எனவே பாஸ்பேட்டின் பிளவு 3வது முனையிலிருந்து நியூக்ளியோடைடுடன் சேர்ந்து எக்ஸோநியூக்லீஸ்-3 என்ற நொதியின் செயல்பாட்டின் கீழ் நிகழ்கிறது.

இதன் விளைவாக, 5-P முடிவு உருவாகிறது, இது பழுதுபார்க்கும் கட்டத்தை முடிக்க அவசியம் - டிஎன்ஏ பாலிமரேஸ் எதிர்வினை (ஈடுபடுத்தும் தொகுப்பு). ஒரு நிரப்பு, சேதமடையாத டிஎன்ஏ இழை ஈடுசெய்யும் டிஎன்ஏ தொகுப்புக்கான டெம்ப்ளேட்டாகப் பயன்படுத்தப்படுகிறது, இது சேதப்படுத்தும் முகவரை வெளிப்படுத்துவதற்கு முன்பு இருந்த முதன்மை டிஎன்ஏ கட்டமைப்பின் துல்லியமான இனப்பெருக்கத்தை வழங்குகிறது. எக்சிஷன் ரிப்பேர் நிலை என்பது டிஎன்ஏ பாலிமரேஸைப் பயன்படுத்தி குறுகிய பகுதிகளாக நிரப்பப்படும் ஒரு பழுதுபார்க்கும் தொகுப்பு ஆகும். பழுதுபார்க்கும் மூன்றாவது மற்றும் நான்காவது நிலை, 5 பாஸ்பேட் மற்றும் 3 ஓஹெச் டிஎன்ஏ முனைகளின் குறுக்கு இணைப்பு ஆகும், இது என்சைம் லிகேஸ் சம்பந்தப்பட்டதாகும். கதிர்வீச்சின் செல்வாக்கின் கீழ், ஒரு நேரடி டிஎன்ஏ இழை முறிவு ஏற்படும் போது, ​​லிகேஸ் ஒரு சுயாதீனமான பழுதுபார்க்கும் நொதியாக செயல்பட முடியும், "அதிவேக" பழுதுபார்க்கும்.

எனவே, சேதமடைந்த செல்கள் டிஎன்ஏ தொகுப்பு கட்டத்திற்குள் நுழைவதற்கு முன்பு ஒளிச்சேர்க்கை மற்றும் அகற்றுதல் பழுது இரண்டும் நிகழ்கின்றன. இதற்கு நேர்மாறாக, செல் நகலெடுக்கத் தொடங்கிய பிறகு பிந்தைய பிரதி பழுது தொடங்குகிறது. இந்த வழக்கில், டிஎன்ஏ தொகுப்பு சேதத்தைத் தவிர்க்கிறது, ஆனால் அவற்றுக்கு எதிராக, மகள் இழைகளில் இடைவெளிகள் உருவாகின்றன, பின்னர் அவை மறுசீரமைப்பு அல்லது டி நோவோ டிஎன்ஏ தொகுப்பு மூலம் சரிசெய்யப்படுகின்றன. பிந்தையது இரண்டு வகைகளாக இருக்கலாம் - சாதாரண நகலெடுப்பதைப் போன்ற தொகுப்புகள், இதில் நைட்ரஜன் அடிப்படைகள் டிஎன்ஏவில் முழுமையாக இணைத்துக்கொள்ளப்படும் (பிழை இல்லாத பழுதுபார்க்கும் பாதை) அல்லது வார்ப்புரு இல்லாத தொகுப்பு, அடிப்படைகள் செருகப்படும் போது சீரற்ற. இது பிழையான மீட்புப் பாதை.

மூன்று வகையான பழுதுபார்ப்புகளும் இயற்கையில் பரவலாக உள்ளன. அவை வெவ்வேறு குழுக்களின் பிரதிநிதிகளில் காணப்படுகின்றன. உயிரினங்களின் வெவ்வேறு குழுக்களில், ஒன்று அல்லது மற்றொரு பழுதுபார்க்கும் பாதை அதிகமாகவோ அல்லது குறைவாகவோ செயலில் அல்லது முற்றிலும் இல்லாமல் இருக்கலாம், ஆனால் பிற பழுதுபார்க்கும் அமைப்புகளின் செயல்பாட்டால் இது ஈடுசெய்யப்படுகிறது. பல்வேறு பழுதுபார்க்கும் அமைப்புகளின் ஒருங்கிணைந்த செயல்பாடு பல டிஎன்ஏ சேதங்களை நீக்குகிறது. அவற்றின் பன்முகத்தன்மை நியூக்ளிக் அமிலங்களின் கட்டமைப்பில் ஏதேனும் நிலையான மாற்றங்களை சரிசெய்ய முடியும் என்று கூறுகிறது.

சில பரம்பரை மனித நோய்களில் ஈடுசெய்யும் விளைவுகள். தற்போது, ​​பல பரம்பரை மனித நோய்கள் இழப்பீட்டு செயல்முறைகள் தொடர்பாக ஆய்வு செய்யப்படுகின்றன. அவற்றில் ஐந்து ஆட்டோசோமல் ரீசீசிவ் நோய்கள், வேறுபட்டவை மருத்துவ படம், ஆனால் அவற்றின் பொதுவான அம்சம் குரோமோசோமால் உறுதியற்ற தன்மை, நோயெதிர்ப்பு குறைபாடு மற்றும் புற்றுநோயின் அதிக ஆபத்து. ஜெரோடெர்மா பிக்மென்டோசம். இந்த மருத்துவப் பெயர் நோய்களின் குழுவை ஒன்றிணைக்கிறது அதிகரித்த உணர்திறன்தோல் சூரிய ஒளி. மருத்துவ ரீதியாக, இது தோல் சிவத்தல், நிறமி மற்றும் வீரியம் மிக்க நியோபிளாம்களின் தோற்றத்தில் தன்னை வெளிப்படுத்துகிறது. தோல் வயதான அறிகுறிகளும் சிறப்பியல்பு. நரம்பியல் அசாதாரணங்கள் தோல் கோளாறுகளுடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம்.

Xeroderma pigmentosum என்பது மனிதனின் முதல் நோயாகும், இதற்கு பழுதுபார்க்கும் செயல்முறைகளின் நிலையுடன் தொடர்பு உள்ளது. ஆரோக்கியமான நன்கொடையாளர்களிடமிருந்து வரும் ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்களை விட பிசி நோயாளிகளின் தோல் ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்கள் புற ஊதா கதிர்வீச்சுக்கு அதிக உணர்திறன் கொண்டதாக மாறியது. புற ஊதா கதிர்வீச்சிற்குப் பிறகு தைமின் டைமர்களை வெளியிடும் திறன் குறைவாக இருப்பதே இதற்குக் காரணம். ஒற்றை முறிவுகள், பிரித்தெடுத்தல் பழுதுபார்க்கும் முதல் படியின் சிறப்பியல்பு, கதிர்வீச்சுக்குப் பிறகு பிசி நோயாளிகளிடமிருந்து ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்களின் டிஎன்ஏவில் உருவாகாது என்பதால், இந்த நோயில் மரபணுவில் ஒரு பிறழ்வு உள்ளது என்று முடிவு செய்யப்பட்டது UV-குறிப்பிட்ட தொகுப்பின் தொகுப்பு எண்டோநியூக்லீஸ். இந்த நொதியை ஊடகத்தில் சேர்ப்பதன் மூலம் ஈடுசெய்யும் திறனை முழுமையாக மீட்டெடுத்தது. பின்னர், நோயின் வடிவங்கள் கண்டுபிடிக்கப்பட்டன, இதில் மற்ற நொதிகள் சிதைந்தன, மேலும் நோயாளிகளின் செல்கள் புற ஊதா மற்றும் அயனியாக்கும் கதிர்வீச்சு இரண்டிற்கும் உணர்திறன் கொண்டதாக மாறியது.

பான்சிட்டோபீனியா அல்லது ஃபேன்கோனி இரத்த சோகை. இந்த நோய் ஹீமாட்டாலஜிக்கல் அசாதாரணங்களால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. அனைத்து எலும்பு மஜ்ஜை முளைகளும் பாதிக்கப்படுகின்றன. லுகோபீனியா, த்ரோம்போசைட்டோபீனியா, இரத்த சோகை, தோலின் தீவிர பழுப்பு நிறமி, எலும்புக்கூடு, இதயம், சிறுநீரகங்கள் மற்றும் கோனாட்களின் வளர்ச்சி குறைபாடுகள் காணப்படுகின்றன. AF இல் உள்ள முதன்மை மூலக்கூறு குறைபாடு எக்ஸோநியூக்லீஸின் தொகுப்பின் மீறலாகும், இது சேதமடைந்த DNA பிரிவை வெட்டுவதை நிறைவு செய்யும் நொதியாகும். ஆரம்பத்தில், இது நோயாளிகளிடமிருந்து புற ஊதா கதிர்வீச்சு ஃபைப்ரோபிளாஸ்ட்களில் காட்டப்பட்டது. FA நோயாளிகளின் உயிரணுக்களில், எக்ஸோநியூக்லீஸ் இல்லாததால் குறுக்கு-இணைப்பு நீக்கம் பாதிக்கப்படுகிறது. மைட்டோசிஸில் நுழையும் போது செல்கள் குரோமாடினின் முன்கூட்டிய ஒடுக்கத்தை வெளிப்படுத்துகின்றன, மேலும் குரோமோசோமால் பிறழ்வுகள் தோன்றும். லிம்போசைட்டுகளில் உள்ள குரோமோசோமால் பிறழ்வுகள் பற்றிய ஆய்வு இரண்டு வகையான செல்கள் (டி மற்றும் பி லிம்போசைட்டுகள்) பாதிக்கப்படுவதைக் காட்டுகிறது. AF இல் லுகேமியாவின் வளர்ச்சியில் இரண்டு லிம்போசைட்டுகளும் ஈடுபடலாம் என்று நம்பப்படுகிறது.